Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип

6.2. Мақсаты: студенттерде гендермен (генотип) және олармен бақыланатын белгілер (фенотип) арасындағы өзара әсердің мәнін түсіну үшін генотиптегі гендердің өзара әсері жайлы білімді қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

-студенттерге генотип, фенотип, аллельді және аллельді емес гендер терминдерін түсіндіру, сипаттау және түсінігін қалыптастыру;

-сау және тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдардың сыртқы (фенотиптік, клиникалық) белгілерінің дамуының генетикалық механизмдерін ашу;

-фенотиптік белгілердің дамуына аллельді және аллельді емес гендердің әсерінің рөлін көрсету;

-медицина тәжірибесінде тұқым қуалайтын патологияның немесе клиникалық белгілердің дамуын түсіну үшін науқас (генотипіндегі) ағзасындағы гендер әсерінің механизмдері мен типтері жайлы білімнің қажеттілігін түсіндіру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

6.4.2. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

* 6.4.3. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы

Multiple alleles. Genetics of the ABO blood group system. Medical significance

Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение

6.4.4. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

6.4.5. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

6.4.6. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115.

6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

6.6.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 104-113.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42.

6.6.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

6.6.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б.

6.6.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.

Қосымша:

6.6.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242.

6.6.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.

6.6.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83.

6.6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Аллельді гендерді сипаттау және аллельді гендердің өзара әсерлесу түрлерінің сызбасын сызу, көрсету.

6.7.2.2. Қояндардың терісінің түсін мысалға келтіре отырып көптік аллелдерді сипаттап сызбасын сызу, олардың генотиптері мен фенотиптерін жазу.

6.7.2.3. АВО жүйесі бойынша қан топтарының көптік аллельдерінің сызбасын сызу, сипаттап көрсету.

6.7.2.4. Аллельді емес гендерді, олардың өзара әсерлесу түрлерін сипаттап сызбасын сызу, көрсету.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Генотип және фенотип арасындағы байланыс.

6.7.3.2. Аллельді гендердің аллельді емес гендерден айырмашылығы?

6.7.3.3. Аллельді гендердің әсерлесу типтері.

6.7.3.4. Аллельді емес гендердің әсерлесу типтері.

6.7.3.5. Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік (клиникалық) белгілерінің көрініс беруіндегі гендер әсерінің маңызы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Аллель – бір геннің екі немесе одан да көп альтернативті түрі	Аллель – одна из двух или большего числа альтернативных форм одного гена	Allele – each of two or more alternative forms of the same gene
Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы	Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма	Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism
Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы	Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами	Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes
Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі	Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии	Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state
Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі (АА=Аа)	Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа)	Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа)
Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа)	Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа)	Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа)
Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі	Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии	Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes

Құрастырушы: доцент С.К.Альмухамбетова

22 - тәжірибелік сабақ

Тақырыбы: Моногенді белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауына және гендердің өзара әсерлесуіне негізделген есептер шығару

6.2. Мақсаты: Студенттерде адамның ақырғы (дефинитивтік) фенотипінің қалыптасуы үдерісіндегі моногенді белгілер (аурулар) тұқым қуалауының және генотиптегі гендердің өзара әсерлесуінің рөлін түсінуге арналған есептерді шығару дағдысын қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

-Г.Мендель және Т. Морган ашқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын білу;

- тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидаларын білу;

- аллель және аллель емес гендердің өзара әсерлесуінің түрлерін, белгілер көрінуінің сапалық және сандық деңгейлерінің генотипке, орта факторларына байланыстығын білу.

6.4.Оқу және оқыту әдістері:

- моногендік белгілердің тұқым қуалауына, аллель және аллель емес гендердің өзара әсерлесуіне, сыртқы орта факторларының әсерінен генотиптегі гендердің сапалық және сандық көрінуіне арналған типтік және ситуациялық есептерді шығару.

6.5.Әдебиет:

Негізгі:

6.6.1.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233,.

6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

6.6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

6.6.4.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

6.6.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

6.6.6. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

6.6.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 87-90, 98-103, 112-115.

6.6. Бақылау:

6.6.1. Практикалық дағдыны (құзырлылықты) бағалау:

6.6.1.1. Тұқым қуалау типін анықтауға арналған есептер шығару.