Контроль исходного уровня знаний. €

Занятие № 9

1. Тема занятия: «СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА И ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ»

1. Формы работы:

– Подготовка к практическим занятиям.

– Подготовка материалов по НИРС.

1. Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия

1. Мейоз, кроссинговер и рекомбинация признаков

2. Сцепленное наследование, закон Моргана

3. Нарушение сцепления генов.

4. Основные положения хромосомной теории наследственности.

5. Генетические карты хромосом.

6. Понятие о кариотипе: аутосомы, половые хромосомы

7. Пол организма, типы хромосомного определения пола у различных организмов.

8. Предопределение пола (прогамное, эусингамное, сингамное, эпигамное).

9. Дифференцировка пола у человека

10. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом, контролируемых генами половых хромосом, ограниченных полом.

1. Самоконтроль по тестовым заданиям данной темы

Контроль исходного уровня знаний.

1. Самоконтроль по ситуационным задачам

1.ЗАКОН СЦЕПЛЕНИЯ ГЕНОВ СФОРМУЛИРОВАН

1) Г. Менделем

2) У. Сеттоном

3) Т. Морганом

4) К. Корренсом

5) Г. Де Фризом

Ответ: 3

2. ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЙ Т. МОРГАНА:

1) горох посевной

2) муха дрозофила

3) мыши

4) кролики

5) люди

Ответ: 2

3. ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ ГЕНАМИ

1) расположенными в гомологичных участках X и Y хромосом

2) расположенными в негомологичных участках Y- хромосомы

3) расположенными в негомологичных участках X- хромосомы

4) расположенными в гомологичных участках аутосом

5) расположенными в негомологичных участках аутосом

Ответ: 2

4. РАЗВИТИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ, ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ГЕНАМИ

1) расположенными в гомологичных участках аутосом

2) расположенными в негомологичных участках аутосом

3) расположенными в негомологичных участках X – хромосомы

4) расположенными в гомологичных участках X- и Y - хромосом

5) расположенными в негомологичных участках Y - хромосомы

Ответ: 3

5. УКАЖИТЕ ГЕНОТИП ГОМОГАМЕТНОГО ОРГАНИЗМА:

1) ааХ^ВХ^В

2) АаВв

3) АаХ^ВY

4) ааХ^ВY

5) ААввСс

Ответ: 1

6. ОСНОВНЫМИ ПОЛОЖЕНИЯМИ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ ЯВЛЯЮТСЯ:

1) образование новых групп сцепления происходят при расхождении хромосом

2) число групп сцепления равно диплоидному набору хромосом

3) хромосома – это группа сцепления генов

4) сцепление генов в хромосоме никогда не нарушается

5) гены одной хромосомы образуют несколько групп сцепления

Ответ: 3

7. О РАССТОЯНИИ МЕЖДУ ГЕНАМИ В ХРОМОСОМЕ МОЖНО СУДИТЬ:

1) по размерам нуклеотидных последовательностей

2) по количеству неаллельных генов

3) по характеру расщепления признаков у гибрида

4) по частоте кроссинговера

5) по числу хромосом

Ответ: 4

8. ПОЛ ЧЕЛОВЕКА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ:

1) до оплодотворения

2) в момент оплодотворения

3) типом аутосом в зиготе

4) при мейозе

5) после оплодотворения

Ответ: 2

9. КАКИЕ МЕХАНИЗМЫ МЕЙОЗА ОБЕСПЕЧИВАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ГАМЕТ?

1) равное деление в мейозе при овогенезе

2) кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении

3) конъюгация хромосом

4) неравное деление в мейозе при овогенезе

5) равное деление в мейозе при сперматогенезе

Ответ: 2

10. СКОЛЬКО ТИПОВ ГАМЕТ, И В КАКОМ СООТНОШЕНИИ ОБРАЗУЕТ ОРГАНИЗМ С ГЕНОТИПОМ ААВВ, ЕСЛИ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ 10 МОРГАНИД?

1) один тип гамет

2) два типа гамет

3) три типа гамет

4) четыре типа гамет поровну

5) четыре типа гамет в разных количествах

Ответ: 4

Работа 1. Определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей при полном сцеплении генов аутосом.

Задача № 1. В брак вступают дигетерозиготные родители, страдающие катарактой и полидактилией (оба признака доминантные, аутосомные). Оба родителя получили катаракту от матерей, а полидактилию от отцов. Каков прогноз в отношении здоровья детей, если известно, что гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, и допустить, что кроссинговер не наблюдается?

Решение:

Поскольку супруги получили катаракту от матерей, а полидактилию от отцов, то доминантные аллели, определяющие эти заболевания, находятся в разных хромосомах одной гомологичной пары. Если кроссинговер не наблюдается, значит проявится полное сцепление и у женщины образуется два сорта гамет.

Ген	Признак
А а В b	катаракта норма полидактилия норма

F - ?

Ответ:вероятность рождения детей с катарактой и полидактилией 50%, только с катарактой 25%, только с полидактилией 25%.

Работа 2. Определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей при неполном сцеплении генов аутосом.

Задача 2. Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Дигетерозиготный мужчина имеет резус-положительную кровь (доминантный признак) и эритроциты эллиптической формы (доминантный признак), причём один доминантный ген он получил от матери, а второй от отца. Его супруга имеет резус-отрицательную кровь и эритроциты нормальной формы. Какова вероятность, что ребёнок будет иметь признаки отца?

Решение:

Ген Признак А     а     В     b     А –В резус-положительная кровь (Rh+) резус-отрицательная кровь (Rh-) эллиптическая форма эритроцитов нормальная форма эритроцитов 3 морганиды   Fэл.Rh+– ?

У женщины образуется только один тип гамет, а у мужчины 4 типа гамет, т.к. пара гомологичных хромосом будет вступать в кроссинговер. Кроссоверных гамет – 3% (по 1,5%), т.к. расстояние между генами – 3 морганиды. Некроссоверных гамет - 97% (по 48,5%)

Ответ: вероятность рождения ребенка с признаками отца (резус-положительная кровь и эллиптическая форма эритроцитов) составляет – 1,5%.

Работа 3. Определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей в случае полного, сцепленного с полом наследования.

Задача № 3. Женщина, страдающая цветовой слепотой (дальтонизмом) вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей, если известно, что дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

Решение:

Ген Признак XD   Xd норм. цветовосприятие   дальтонизм   F - ?	норма дальт.

Ответ: все дочери от данного брака будут с нормальным цветовосприятием, но все они будут носителями рецессивного гена дальтонизма. Все сыновья будут дальтониками (им ген дальтонизма передала мать с Х-хромосомой).

Задача № 3. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где у отца гипертрихоз?

Решение:

Ген Признак YА   Yа норма   гипертрихоз   F– ?

норма гипертрих. F: XX; XYa

Ответ: все сыновья от данного брака будут с гипертрихозом.

Работа 4. Определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей в случае неполного, сцепленного с полом наследования (по расстоянию между генами).

Задача № 4. Гены дальтонизма d (цветовой слепоты) и «куриной слепоты» s (ночной слепоты) наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 40 морганид друг от друга. Необходимо определить вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник), муж нормален в отношении обоих признаков. Следует помнить, что развитие этих патологических признаков обусловливается рецессивными аллелями.

Решение:

Определим генотипы родителей. У жены зрение нормальное, но каждая из двух Х-хромосом несет по одному аллелю патологии (Х-хромосома от матери несет рецессивный аллель «куриной слепоты» X_S, а Х-хромосома от отца несет рецессивный аллель дальтонизма Х^d).

Генотип матери – X_s^DХ_S^d. Так как муж нормален по обоим признакам, то его единственная Х-хромосома несет эти гены в доминантном состоянии, т.е. его генотип Х_S^DY.

Ген Признак d – s норма норма   дальтонизм куриная слепота   40 морганид   F – ?

У женщины образуется 4 типа гамет, т.к. пара гомологичных хромосом будет вступать в кроссинговер, образуя рекомбинантные гаметы c частотой 40%. Общая вероятность образования гамет у жены равна 100%, поэтому вероятность образования пары рекомбинантных гамет равна 40% (Х_S^D – 20%; Х_s^d – 20%); а некроссоверных - 60% (Х_s^D – 30%; Х_S^d – 30%). У мужчины образуется всего 2 типа гамет Х_S^D – 50%; Y – 50%.

50%   50%

Ответ: 10% всех детей (только мальчики) будут страдать двумя видами слепоты, а 30% детей (только мальчики) будут страдать какой-то одной из патологий поровну. Вероятность рождения здоровых мальчиков равна 10%. Все дочери будут здоровы, но часть из них является носителями патологических генов.

Работа 5. Определение генотипа и фенотипа потомства по генотипу родителей в случае двойного наследования (один ген находится в аутосоме, а другой в половой хромосоме)

Задача № 5.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Решение:

Ген	Признак
А     а   XH     Xh	нормальное распределение пигмента   альбинизм   нормальная свёртываемость крови   гемофилия
F1 – ?

альб. гемоф.

F: aaX^hY

Ответ:вероятность рождения сына с обеими аномалиями составляет 6,25% от всех детей, а среди мальчиков это соответствует 12,5%.

Работа 6. Построение генетических карт хромосом

Задача № 6. Расстояние между двумя генами одной группы сцепления (С и D) составило 3,3%, между генами Е и D – 1,3%, как располагаются гены в хромосоме, если известно, что:

а) расстояние между генами С и Е 2%;

б) расстояние между генами С и Е 4,6%.

Решение:

Графическое расположение генов:

Ответ:а) если процент кроссинговера между генами С и Е составил 2%, а между генами Е и D – 1,3 %, то ген Е расположен между генами С и D; б) если процент кроссинговера между генами С и Е составил 4,6%, то ген Е расположен на одном из концов хромосомы.

1. Перечень практических умений по изучаемой теме

– определить характер наследования признаков при полном и неполном сцеплении генов (на примере решения генетических задач).

– определить характер наследования признаков, сцепленных с половыми хромосомами (на примере решения генетических задач).

­ определять число качественно различных сортов гамет, продуцируемых отдельным организмом при полном и неполном сцеплении генов

­ составить генетические схемы наследования признаков при полном и неполном сцеплении генов

­ составить генетическую схему наследования признаков сцепленных с половыми хромосомами

­ определить генотип и фенотип потомков по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей при полном и неполном сцеплении генов

­ оформить решение задачи и ответ в соответствии с предъявляемыми стандартными требованиями

­ определить риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом – на основе закономерностей теории вероятности

1. Рекомендации по выполнению НИРС:

сообщения должны содержать конкретный материал с учетом современных данных, изложение материала должно быть доступно и докладчик обязан владеть свободно материалом (доклад на 5 – 7 минут), возможно использование презентаций.

Темы рефератов:

1. История создания хромосомной теории наследственности (1911-1926 г.).
2. Признаки, сцепленные с Х иY-хромосомами.
3. Уровни половой дифференцировки у человека.
4. История, изучение карт хромосом у человека, значение для диагностики заболеваний.
5. Виды нарушений ово- и сперматогенеза, вызывающие аномалии наборов половых хромосом.

1. Информативный материал для усвоения и закрепления тематического материала

Заполнить таблицу 1.

Таблица 1

Наследование признаков, сцепленных с полом, у человека

Примеры признаков	сцепленные с аутосомами	сцепленные с полом
ограниченные полом	контролируемые полом	X	Y	XY

Таблица 2

Виды предопределения пола

	Прогамное	Сингамное	Эпигамное
Примеры организмов	коловратки, ивовая тля, печеночный мох	нематоды, моллюски, иглокожие, членистоногие, рыбы, земноводные, пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие	тип эхиурида (бонелия); рыбы – атерина, денис, рыба-клоун; пресмыкающиеся - крокодилы, гаттерии, многие черепахи, ящерицы; птицы – кустарниковая индейка; растения - аризема
Эусингамное пчёлы, муравьи

Таблица 3

Типы хромосомного определения пола

Наборы хромосом	♀ХХ х ♂ХY	♀ZW х ♂ZZ или ♀XY х ♂XX	♀XX х ♂XO
Примеры	Млекопитающие (человек), рыбы, двукрылые насекомые (дрозофила), двудомные растения (конопля)	Птицы, бабочки, некоторые виды земляники	Прямокрылые, жуки, клопы, пауки, многоножки, нематоды

1. Дополнительная литература по теме:

1. Пехов А. П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология : учебник / А. П. Пехов. - М. : Гэотар-Медиа, 2012. - 656 с.

2. Биология : справочник / Н. В. Чебышев [и др.]. - 2-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 603 с.

3. Учебно-методическое пособие по биологии для студентов фармацевтического факультета (дневная форма обучения) издание четвертое / Т.М. Лютикова (ред.), С.И. Андреева, Г.А. Актушина, Н.Б. Жданова, Т.Б. Володичева, Е.А. Лазуткина. – Омск, 2011. – 115 с.

4. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики [Электронный ресурс]: учеб. пособие / Н. А. Курчанов. - 2-е изд., перераб. и доп. - СПб. : СпецЛит, 2009. - 191 с. – Режим доступа: http://www. knigafund.ru /books/87674.