Поняття про імуногенетику та фармакогенетику

Імуногенетика - наука, яка поєднує імунологічні і генетичні методи дослідження. Вона вивчає спадкову зумовленість груп крові, типи гемоглобіну, ферментів, білків сироватки крові, молока та ін. Імуногенетика використовує методи імунології для вирішення генетичних завдань.

Кожний орган, тканина, клітина і біологічна рідина містять тільки їм властиві антигенні речовини. Антигени успадковуються від батьків. Синтез антигенів визначається окремими генами, які успадковуються за менделівськими правилами, незалежноодин від одного або зчеплено. Впродовж життя антигени залишаються сталими; вони не змінюються з віком, не залежать від дії факторів зовнішнього середовища. У різних організмів одного виду, за винятком монозиготних близнюків, набір антигенів різний.

В організмі у відповідь на введений антиген виробляється специфічний захисний компонент - антитіло, яке зв'язується з антигеном і нейтралізує його. Антитіла - це білки, синтез яких контролюється генами

Тому всі імунологічні процеси, які відбуваються в організмі, зумовлені спадковістю.

Організм ніколи не виробляє антитіл проти тих антигенів, які є у нього, а тільки проти чужорідних. Антитіла завжди специфічні і взаємодіють тільки з тими антигенами, проти яких вони утворилися в організмі. Для виявлення антигенів використовують спеціальні сироватки, які містять певні антитіла (моноспецифічні сироватки).

Антиген та антитіло взаємодіють між собою, що супроводжується гемолізом, реакцією осадження (преципітації), відторгнення трансплантату і т. п.

Нехромосомна спадковість.

Цитоплазматична спадковість вперше відкрита К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин. Пізніше було доведено присутність стабільних і постійних генетичних детермінант, які не розщеплюються подібно з хромосомними і які знаходяться поза ядром. Успадкування ознак і властивостей організму, зумовлених цитоплазматичними структурами, доведено для багатьох рослин, тварин і людини.

Носіями спадковості можуть бути тільки органели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед них одні регулюють клітинний метаболізм (мітохондрії і пластиди), а інші - продукують фібрилярні утворення (клітинний центр, або центросоми, і базальні гранули, або кінетосоми). Доведено, що в цих цитоплазматичних структурах присутня ДНК, яка використовується для передавання спадкової інформації. На відміну від сталої кількості хромосом, нехромосомні структури представлені в клітині багатократно (близько 100 пластид, 700 мітохондрій, 100000 рибосом). Завдяки такій кількості цих органел, цитоплазма в порівнянні з ядром, менш мінлива, а невеликі числові їх зміни не супроводжуються істотними порушеннями ознак в організмі.

Під впливом різних зовнішних чинників в організм: відбуваються специфічні зміни компонентів нехромосомної спадковості. Вони можуть істотно відрізнятися між собою за стійкістю фенотипного прояву. Найменш стійкі зміни отримали назву фенокопії.

Фенокопії - це індуковані зміни ознак організму, які зберігаються тільки впродовж його життя. Нащадки такого організму при статевому розмноженні втрачають ці ознаки.

Отримано достатню кількість доказів того, що мітохондрії людини мають власну спадковість. Ідентифіковані всі гени мітохондріального геному, які успадковуються лише від матері через цитоплазму яйцеклітини. У ньому нараховується 16 600 нуклеотидних пар. Охарактеризовано унікальні властивості організації мітохондріального геному, що відрізняється відядерного, мутації якого зумовлюють ряд хвороб людини. Виділено окремий розділ генетики - мітохондріальна генетика.

Доведено, що мітохондріальна ДНК передається тільки від матері всім її нащадкам і від дочок всім її поколінням (материнське успадкування). Оскільки мітохондріальна ДНК належить тільки одному з батьків, то рекомбінаційні зміни, властиві для ядерної ДНК в мейозі, відсутні, отже відсутня і комбінативна мінливість. Нуклеотидна послідовність зазнає змін від покоління до покоління тільки за рахунок мутацій, які відбуваються в десяток разів інтенсивніше, ніж в ядерній ДНК. Наприкінці XX ст. виник новий розділ медицини - мітохондріальна патологія. Класичними патогномонічними проявами мітохондріальних хвороб вважаються міопатії та енцефалопатії, лактат-ацидоз, синдром Кернса - Сейра, міоклонус-епілепсія та ін. Для хвороб такого генезу властивий значний клінічний поліморфізм.

Останнім часом мітохондріальна ДНК використовується в популяційних дослідженнях, вирішенні питання поширення Homosapiens по планеті та походження людських рас, походження і генетичної структури окремих етносів і популяцій.

44. Методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, близнюковий, біохімічні.

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати поштою (декілька крапель крові на фільтрувальному папері, або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку (Н. П. Бочков, 1999)

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин, молекулярно-генетичні, біохімічні, методи дерматогліфіки і пальмоскопії, популяційно-статистичний, секвенування геному та ін.