Характеристика методов лечения наследственных болезней
| Терапия | Характеристика | Применяется при наследственных болезнях (примеры) |
| Симптоматическая | ||
| Патогенетическая | ||
| Этиотропная |
7.6. Раздаточный материал:задачи.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 274-276.
7.7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 411-451.
7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 569-591.
7.7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 169-178.
7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7.7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. С. 211-224.
7.7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 453-469.
7.8. Контроль:
7.8.1.Проверка альбомов c решением задач.
7.8.2. Контрольные вопросы:
7.8.2.1. Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании.
7.8.2.2. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое).
7.8.2.3. Симптоматическая терапия, ее методы.
7.8.2.4. Методы патогенетической терапии.
7.8.2.5. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.
7.8.2.6. Биоэтические проблемы генотерапии.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной) | Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі | Genetic risk – probability of borning of child with genetic pathology |
| Генетический риск теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя | Теориялық генетикалық қауіп – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі | Genetic risk, theoretical – probability of borning of child with monogenic mendelian diseases |
| Генетический риск эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя | Эмпирикалық генетикалық қауіп – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық (хромосомалық, полигендік) патологиямен қайта туылу мүмкіндігі; | Genetic risk, empirical – probability of recurrence case of borning children with chromosomal and polygenic diseases |
| Генотерапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции | Генотерапия – жасушаның қызметін қалыпқа келтіру үшін жасушаға генетикалық материалды (ДНҚ немесе РНҚ) ендіру | Genоtherapy - introduction of genetic material (DNA or RNA) into the cell to restore normal function |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
Занятие № 15 (СРСП)
7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
7.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.
7.3. Задачи обучения:
-выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении
- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала
- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека
- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания
-сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.
7.4. Форма проведения: устный/письменный опрос, тестирование.
7.5. Задания по теме:
1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.
2.Наследование, определение.Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.
3.Основные типы наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.
4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.
5.Значение генетики в медицине
6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.
9. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
10. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.
11. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.
12. Онтогенез: определение, периодизация.
13. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
14. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.
15. Генетический контроль онтогенетического развития.
16. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».
17. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.
18. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.
19.Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
20. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
21. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
22. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
23. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
24. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового
25. Современные данные о тератогенных факторов
26. Популяция, определение, характеристики
27. Демографические характеристики популяции.
28. Виды популяций и брачная структура популяций.
29. Генетические характеристики популяции.
30. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
31. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
32. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
34. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их
развития.
35. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
36. Моно – и полигенный контроль метаболизма лекарств.
37. Ответная реакция организма на лекарственные препараты
38. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.
39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.
40. Классификация моногенных болезней.
41. Типы наследования моногенных болезней.
42. Основные клинические признаки моногенных болезней.
43. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.
44. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их
семей.
45.Причины возникновения хромосомных болезней.
46. Клинические проявления хромосомных болезней.
47. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении
48. Основные методы диагностики наследственных болезней.
49. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.
50. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.
51. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение.
52. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.
53. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК. МГК. Этапы МГК. Понятие о преконцепционной профилактике.
54. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
55. Пренатальная диагностика, непрямые и прямые методы. Преимплантационная диагностика.
56. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
57. Каталог наследуемых признаков болезней
58. Предиктивная медицина, таргетная терапия.
59. Неонатальный скрининг.
60. Современные методы ДНК диагностики наследственных болезней