Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның онтогенездік дамуын қамтамасыз ететін негізгі механизмдері мен үрдістері жайлы түсінікті қалыптастыру және теориялық білімді тәжірибеде қолдана білуді үйрету.

6.3. Оқытудың міндеттері:

-онтогенезжәнеонтогенездің кезеңдерінің мәнін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін гаметогенез және ұрықтанудың маңызы мен рөлін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукцияның маңызын және мәнін ашу;

- онтогенездің қалыпты даму үшін жасуша үрдістерінің: көбею (пролиферация), миграция, таңдамалы сұрыпталу және апоптоздың маңызы мен мәнін ашу;

- клиникалық көзқарас бойынша адам ағзасының жатырішілік даму сатылары мен ретін, дамудың туа біткен ақауларының дамуында онтогенездің бұзылуының маңызын түсіндіру;

- онтогенездік дамудың генетикалық бақылануының маңызы мен мәнін ашу;

-онтогенездік дамудың алғашқы кезеңдерін қамтамасыз ететін гендердің маңызы мен мәнін ашу;

- аналық эффектісі бар гендердің маңызы мен мәнін ашу;

- сегментация гендерінің маңызы мен мәнін ашу;

- гомеобокстардың және гомеозис гендердің маңызы мен мәнін ашу;

-тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы гомеозис (гомеобокста) гендердегі мутацияның маңызы мен рөлін ашу.

- студенттерге дәрігерлік тәжірибе барысында теориялық білімді қолдана білуді үйрету.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

*6.4.1. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері

Developmental biology: definition, types, periods

Онтогенез: определение, периодизация

6.4.2. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

6.4.3. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз

6.4.4. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

6.4.5. «Үй шаруашылық » гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер.

6.4.6. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

6.4.7. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 52-61.

6.6.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

6.6.3. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.

6.6.5.Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 208-227 б.

6.6.6. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. б. 291-314

6.6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.

Қосымша:

6.6.8. Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369 - 389.

6.6.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.81-125.

6.6.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.

6.6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 254-259, 355-379.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Адам онтогенезінің клиникалық кезеңдерінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.

6.7.2.2.Онтогенездің алғашқы кезеңдерінің: жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциацияның сызбасын сызып, мәнін түсіндіріңіз.

6.7.2.3. Онтогенездің жасушалық механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.

6.7.2.4. Ситуациялық есептерді шығару:

1. Нәресте туылған кезде жұлынның ортаңғы бөлігі бітіспеген. Онтогенездiң қандай жасушалық механизмдері бұзылған?

2. «Жырық таңдай» ақаулығында қандай жасушалық механизмдер бұзылған?

3. Синдактилия кезiнде қандай жасушалық механизмдер бұзылған?

4. Мүшелердiң толық жетiлмеуi мен дұрыс орналаспауының негiзiнде қандай элементарлық жасушалық үрдістердiң бұзылуы жатыр?

6.7.2.5. Ситуациялық есепті шығару

- Эритроциттердiң негiзгi белогы-гемоглобиннiң аминқышқылдық құрамы эмбриогенез кезiнде туылғаннан кейiн өзгередi. Онтогенез кезiндегi гендердiң дифференциальды активтiлiгi гипотезасы бойынша бұл процестi түсiндiріңіз.

6.7.2.6. Кестені толтыру: «Адам гемоглобинінің әр түрлі типтерінің синтезі кезіндегі гендердің дифференциальді экспрессиясы».

Гемоглобиннің типтері	Белгіленуі	Гемоглобин синтезін бақылайтын гендер	Гемоглобин синтезі жүретін орны	Синтездің уақыты
1. Эмбриональді
2. Фетальді
3. Нәрестелерде
4. Ересектерде

6.7.2.7. Сызбаны салу: Дамудағы реттеуші геннің рөлі

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Жұмыртқа жасушасының полярлығы дегеніміз не?

6.7.3.2. Позициялық ақпарат қай жерде байқалады?

6.7.3.3. Жасушалардың бөлшектену арқылы бөлінуінің ерекшелігі неде?

6.7.3.4. Онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылысынан пайда болатын ақаулықтарға мысалдар келтіріңіз.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі	Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Apoptosis - process of programmed cell death, physiological cell death
Онтогенез – жеке дараның (ағзаның) даму үдерісі	Онтогенез – процесс индивидуального развития особи (организма)	Ontogenesis – process of individual development of organism
Ооплазмалық сегрегация – ооплазманың әртүрлі бөліктерінде (сегменттерінде) биологиялық белсенді заттардың әртүлі таралуын және ана ағзасында ооциттің жағдайын анықтайтын жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының әртектілігі; ооплазмалық сегрегация ооплазманың әртүрлі аймақтарында орналасқан әртүрлі жасушалардан әртүрлі мүшелермен ұлпалардың қалыптасуын қамтамасыз етеді	Ооплазматическая сегрегация – явление неоднородности цитоплазмы яйцеклетки, обусловленное неравнөмерным распределением биологически активных веществ в различных участках (сегментах) ооплазмы и положением ооцита в материнском организме; ооплазматическая сегрегация приводит к формированию различных органов и тканей из зачатков клеток, расположенных в разных участках ооплазмы	Ooplasmic segregation - egg cytoplasm heterogeneity phenomenon caused by unequal distribution of biologically active substances in different parts of ooplasm and oocyte position in maternal organism
Детерминация – жіктелмеген жасушалар (бастамалар) тобының даму бағытын таңдау нәтижесінде жіктелген жасушаларға айналуының онтогенетикалық үдерісі	Детерминация – онтогенетический процесс выбора направления развития группы недифференцированных клеток (зачатка) с последующим их превращением в дифференцированные клетки	Determination – choice of direction of development of undifferentiated cells accompanying by converting them to differentiated cells
Позициялық ақпарат– болашақ мүшелердің дамуына жауап беретін бастама жасушалардың оплазмадан алатын ақпараты; соған сәйкес жасушалар белгілі бағытта дамиды (детерминацияланады және нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптасады)	Позиционная информация – информация, получаемая клетками-зачатками будущих органов из окружающей их ооплазмы; в соответствии с ней клетки развиваются в определенном направлении (детерминируются и формируют в итоге тот или иной орган)	Positional information – information (chemical signals) obtained by germ (undifferentiated) cells from ooplasm resulting in determination of them

Құрастырған: доц.Альмухамбетова С.К

24 - тәжірибелік сабақ