Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның хромосомалық аурулары

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептерін білу;

- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағы тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;

- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;

- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақытында анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;

- студенттерді хромосомалық аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатынасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.

студенттерді тұқым қуалайтын паталогияны анықтау барысында тәжірибелік іс-әрекет дағдыларын қалыптастыруға үйрету

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

* 6.4.1.Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері

Genetic diseases of humans: definition, classification, causes and mechanisms of development

Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития

6.4.2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

6.4.3. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

6.4.4. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

6.4.5. Аутосомды және гоносомды синдромдардың сипаттамалары

6.4.6. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

Қосымша:

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215

6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.

6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Аутосомды және гоносомды синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.

6.7.2.2. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері.

6.7.2.3. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

6.7.2.4. Эдвардс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

6.7.2.5. Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

6.7.2.6. Кляйнфельтер синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.

6.7.2.7. Кіші топтармен жұмыс-рөлдік ойын «Дәрігер-науқас». Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. ҚуандықовЕ.Ө. ред. А., 2004).

6.7.2.8. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі

? ?

? ? ? ?

6.7.2.9. Кесте толтыру: