Нарушения фосфорно-кальциевого обмена

Наиболее важным нарушением фосфорно-кальциевого обме­на является рахит(от греч. rhachis — позвоночник) — гипо-или авитаминоз D.

Различают несколько форм рахита:

▲ ранний (от 3 мес до 1 года);

▲поздний (от 3 до 6 лет);

▲ витамин D-зависимый рахит — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу;

▲ витамин D-резистентный рахит — наследственное заболева­ние, сцепленное с полом (Х-хромосомой); а рахит взрослых, или остеомаляция.

Развитие рахита связано с гиповитаминозом D. Причинами, вызывающими это состояние в организме, могут быть дефицит ультрафиолетового излучения, которое необходимо для образо­вания витамина D₃; недостаточное поступление витамина D с пи­щей; нарушение всасывания витамина D в кишечнике; хрониче­ские заболевания печени и почек, при которых нарушается обра­зование витамина D₃; повышенное потребление витамина D ор­ганизмом при нормальном поступлении; наследственная предрас­положенность. Среди перечисленных причин у взрослых наи­большее значение имеют нарушения всасывания витамина D в связи с заболеваниями печени, почек, желудочно-кишечного тра­кта и избыточное потребление витамина D, например, при бере­менности, ренальном ацидозе, базедовой болезни и др.

Механизм развития рахита связан с глубокими нарушениями обмена кальция и фосфора, что обусловливает нарушение обыз­вествления остеоидной ткани, которая теряет свойство адсорби­ровать фосфат кальция. Связано это со снижением содержания в крови фосфора, понижением интенсивности окислительно-вос­становительных процессов в тканях, нарастанием ацидоза. При рахите происходит также глубокое нарушение белкового и жи­рового обменов, которое усугубляет нарушение формирования костной ткани.

Сущность изменений костей при рахите состоит в следующем: нарушается энхондральное окостенение (недостаточное превра­щение хряща в кость), отмечается избыточное образование хря­ща в зоне роста, развитие остеоидной ткани со стороны хряща, эндоста и надкостницы, недостаточное отложение извести.

При раннем рахите наиболее интенсивно поражают­ся растущие отделы скелета. В костях черепа в затылочно-теменных отделах возникают размягчения — краниотабес, в обла­сти лобно-теменных бугров образуются остеофиты (периостальные разрастания). Голова ребенка приобретает форму четырех­угольной башни (caput quadratum). Роднички большие, закрыва­ются поздно. В области грудинореберного сочленения появляют­ся утолщения, называемые рахитическими четками. Такие же утолщения обнаруживаются в области эпифизов трубчатых кос­тей, особенно четко они представлены на руках (рахитические браслетики). Трубчатые кости легко искривляются за счет ис­тончения коркового слоя диафизов, что обусловлено лакунарным рассасыванием кости. Иногда образуются микропереломы отдельных костных балок, которые вместе с местной мозолью определяются на рентгенограмме в виде зон просветления (лоозеровские зоны).

При позднем рахите преобладает нарушение эндо-стального костеобразования. Кости нижних конечностей и таза подвергаются деформации, изменяется форма грудной клетки (петушиная грудь), позвоночника.

Витамин D-зависимый рахит — врожденное на­рушение образования 1,25-дигидрооксихолекальциферола в поч­ках, сопровождающееся гипокальциемией с частыми судорогами и отсутствием эффекта от лечения физиологическими дозами ви­тамина D.

Витамин D-резистентный рахит обусловлен реабсорбцией фосфора в почечных канальцах с развитием гипофосфатемии и параллельным падением содержания кальция в крови.

При рахите взрослых (остеомаляция) пора­жение костей вызвано нарушением обызвествления новых кост­ных структур; при этом происходит повышенное образование остеоидной ткани.

При рахите часто отмечаются анемия, увеличение селезенки и лимфатических узлов, атония мышц, особенно кишечника и пе­редней брюшной стенки. Течение рахита нередко осложняется присоединением воспаления легких, гнойной инфекции, желу­дочно-кишечных расстройств.

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕДИ

Медь является важным компонентом цитоплазмы, участвует в ряде ферментативных реакций. В органах и тканях медь содер­жится в очень небольшом количестве. Для ее выявления исполь­зуют метод Окамото, основанный на применении рубеановодородной кислоты.

Гепатоцеребралышя дистрофия(гепатолентикулярная деге­нерация, или болезнь Вильсона — Коновалова) является наибо­лее ярким признаком нарушения обмена меди. Болезнь описана С.Вильсоном в 1912 г. Заболевание наследственное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдаются семейные и спо­радические случаи.

Генетическое нарушение обмена меди и белков ведет к умень­шению образования церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается рыхло связанной с альбумином и аминокислотами и легко отщепляется. Она выделяется с мочой (количество ее в моче повышено) и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге, почках, поджелудоч­ной железе, яичках и роговице. Избыток меди угнетает актив­ность окислительных процессов и ведет к гибели клеток. Поражение печени приводит к снижению ее барьерной функции, раз­витию аутоинтоксикации продуктами распада клеток печени и других органов, что значительно усиливает интоксикацию. При этом страдают наиболее высокоспециализированные клетки, в первую очередь головного мозга.

Морфологически в головном мозге преимущественно пора­жаются чечевидные ядра, хвостатое тело, бледный шар и глубо­кие отделы коры: в них появляются участки размягчения, кисты, формируется глия Альцгеймера; в сосудах — стазы, часто проис­ходят диапедезные кровоизлияния, периваскулярный отек. В пе­чени развивается цирроз, при его декомпенсации возможна ги­бель больного от кровотечения из расширенных вен пищевода или от печеночно-легочной недостаточности. Патогномоничным считается кольцо Кайзера — Флейшнера — зеленовато-бурое кольцо по периферии роговицы, содержащее медь. Клинико-морфологически различают печеночную, лентикулярную, гепатолентикулярную формы болезни.

Исход заболевания неблагоприятный; в настоящее время от­мечены успехи при лечении тиоловыми препаратами.