Альбинизм (глазо-кожный)
Описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо отрасы и возраста.
¡ Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.
¡ Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
¡ Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ
В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.
ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ
¡ связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала.
¡ Гликоген образуется из глюкозы при голодании; в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов.
К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе и др..
ГЛИКОГЕНОЗ (I ТИП — БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ).
¡ У больных в печени, почках и слизистой кишечника иакапливается большое количостно гликогена. Развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
¡ Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и гепатомегалия (увеличение печени).
¡ С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот . Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония.
¡ Интеллект при этом нормальный.
ГЛИКОГЕНОЗ (II ТИП — БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ)
¡ Гликогеноз (II тип — болезнь Помпе) протекает в более тяжелой форме.
¡ Гликоген накапливается как в печени, так и в скелетных мышцах, миокарде, легких, селезенке, надпочечниках, стенках сосудов, в нейронах.
¡ У новорожденных спустя 1-2 месяца появляется мышечная слабость, дефицит 1,4-глюкозидазы в печени и в мышцах. В этот же период возникают кардиомегалия (увеличение сердца) и макроглоссия (патологическое увеличение языка).
¡ Нередко у больных развивается тяжелая форма пневмонии из-за накопления секрета в дыхательных путях. Дети погибают на первом году жизни.
¡ Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на длинном плече 17-й хромосомы. Диагностика заболевания возможна еще до рождения ребенка. С этой целью определяют активность фермента 1,4-глюкозидазы в амниотической жидкости и ее клетках.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
При этом заболевании происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др.Симптомы болезни проявляются у новорожденных после приема молока, т.к. галактоза – составная часть молочного сахара – лактозы.
¡ Болезнь появляется в первые дни жизни расстройствами пищеварения, интоксикацией (понос, рвота, обезвоживание). У больных увеличивается печень, развивается печеночная недостаточность и желтуха. Обнаруживается катаракта, умственная отсталость. У погибших в первый год жизни детей при вскрытии обнаруживают цирроз печени
¡ Методы диагностики галактоземии – биохимические.
¡ При исключении из пищи молока и раннем назначении диеты дети могут нормально развиваться
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
¡ В число липидов входят холестерол (холестерин), триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинго-липиды и др.
подразделяются на два основных типа :
¡ 1) внутриклеточные, при которых происходит накопление липидов в клетках различных тканей и
¡ 2) болезни с нарушением метаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
¡ характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
¡ Это приводит к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. В клетках мозга, печени, лимфатических узлах обнаруживаются крупные клетки Гоше. Накопление цереброзида в клетках нервной системы приводит к их разрушению.
БОЛЕЗНЬ НИМАНН-ПИКА
¡ обусловлена снижением активности фермента сфингомиелиназы.
¡ В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках печени, селезенки, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе.
¡ Вследствие дегенерации нервных клеток нарушается деятельность нервной системы.
¡ Болезнь чаще проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются лимфатические узлы, размеры живота, печени и селезенки; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость, снижение слуха и зрение.
¡ У 20-30% детей на сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета (симптом "вишневой косточки").
¡ Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.
¡ Наследование болезни — аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме 11.
¡ Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови и спинномозговой жидкости повышенного содержания сфингомиелина. В периферической крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика. Лечение симптоматическое