Применение генетики в психопатологии
Первой методически обоснованной работой и дальнейшим развитием исследований в данной области мы обязаны Рюдину. Исследуя генетику психических заболеваний, он отказался от метода массовой статистики и попытался применить теорию Менделя к анализу статистически обработанного генеалогического материала. Вначале он собрал материал, относящийся к отдельным больным, а затем обратился к данным, которые могли быть предоставлены их братьями, сестрами и родителями или детьми и внуками, сделал выводы о состоянии их здоровья или о характере их болезней. Материал отдельных семей не может быть достаточен для окончательных выводов, так как все связанные с ним числа случайны; но от сравнительного анализа множества семей можно ожидать интересных и закономерных чисел. За работой Рюдина последовало множество других исследований, задача которых состояла в поиске и обнаружении истинных единиц наследственности и выяснении того, являются ли они доминантными или рецессивными.
Попытаемся вкратце, схематически изложить некоторые важнейшие пункты этих исследований.
(а) Фундаментальные представления
Генетическая наука сумела выявить соматические единицы наследственности и способы их передачи из поколения в поколение. Чтобы найти этим сведениям психопатологическое применение, мы должны прежде всего задаться вопросом о том, что именно представляют собой соответствующие единицы наследственности. Их существование — биологический факт, служащий предпосылкой любого приложения данных генетики к наследственности человека. Наша задача — установить единицы наследственности; это поможет нам не только понять способы наследования признаков, но и глубже постичь факторы, влияющие на течение психической жизни. Правда, единицы наследственности недоступны непосредственному наблюдению и, кроме того, все психопатологические явления на первый взгляд свидетельствуют против самого факта существования таких единиц; но все сомнения должны быть сняты, если только следующие понятия, относящиеся к связи явлений с лежащими в их основании генами, соответствуют действительности.
1. Любое явление — это результат взаимодействия предрасположенности (конституции) и окружающей среды. Явления развиваются на основе конституциональной предрасположенности и влияний со стороны среды и обретают свою итоговую форму благодаря реакциям, опыту, упражнениям и привычкам. Сравнивая явления на протяжении нескольких поколений, мы сталкиваемся не с тождественными данными, а с фактами, внешнее разнообразие которых, возможно, имеет под собой единую генотипическую основу, проявляющую себя по-разному из-за непостоянства внешней среды.
Отсюда следует, что даже болезни, самым очевидным образом зависящие от наследственных факторов, требуют для своего проявления определенных внешних условий; с другой стороны, любые воздействия со стороны внешней среды реализуются только при наличии соответствующей наследственной предрасположенности. Так, хотя прогрессивный паралич вызывается бледной спирохетой, он развивается только у лиц с определенной конституцией; именно поэтому в некоторых семьях прогрессивный паралич встречается особенно часто. Другой пример: шизофрения зависит от наследственности, но иногда бывает обусловлена также и какими-то внешними воздействиями (если один из однояйцевых близнецов страдает шизофренией, другой обычно страдает той же болезнью, но из этой закономерности бывают исключения).
Еще один вывод из сказанного: проявления конституции при заболевании наверняка ограничиваются некоторым пределом; этот предел для каждого отдельного случая устанавливается эмпирически и ни в коем случае не должен рассматриваться как нечто абсолютно неизбежное и роковое. Знание условий окружающей среды способно предотвратить возникновение важных для жизни индивида внешних обстоятельств и тем самым «законсервировать» его предрасположенность.
Третий вывод: из-за биологического постоянства единиц наследственности их в целом следует считать «неисторичными». Они соотносятся с чем-то таким, что тождественно у нас и египтян, живших за пять тысяч лет до нас. Единицы наследственности не могут быть поняты в терминах исторически обусловленных форм психической жизни, духовных свершений, содержательных элементов культуры. Отсутствие каких-то специфических признаков у целого ряда сменяющих друг друга поколений не имеет прямого отношения к наследственности — при том, что оно, конечно же, не лишено определенного генетического обоснования. Наследуемые признаки проявляются только в соответствующих исторических условиях. Впрочем, не исключено, что на протяжении 100— 150 поколений истории из-за накопления мутаций в человеке могли произойти незначительные биологические изменения; но убедительных доказательств в пользу этого не существует.
2. Ген — единица наследственности, но не единица явления. Многие фенотипические признаки указывают на действие гена, но не связаны с каким-то единственным геном. То, что с первого взгляда кажется чем-то чуждым данному явлению, может быть обусловлено действием того же гена, что и само это явление, — и наоборот, то, что оставляет впечатление единства, может зависеть от взаимодействия нескольких генов. Мы распознаем единицу наследственности не потому, что непосредственно постигаем ее в том или ином явлении, а благодаря экспериментальному исследованию генетических связей.
Зависимость от одного гена обозначается термином мономерность, тогда как зависимость от нескольких генов — термином полимерность. Мономерных болезней очень мало, и все они, насколько известно, принадлежат к числу соматических. По-видимому, все признаки и заболевания, относящиеся к области психики и доступные генетическому анализу, полимерны. Поэтому простая менделевская калькуляция неприменима для душевных свойств, характерологии, психозов и т. п.; маловероятно, чтобы менделевские законы, отражающие ход простых генетических процессов, могли непосредственно применяться к психозам.
3. Воздействие единиц наследственности (генов) осуществляется в их взаимосвязи. Нельзя сказать, чтобы проявления различных генов были независимы друг от друга. Будучи элементарными единицами, гены не суммируются механически, а вступают в отношения взаимной зависимости как части единого целого — генома. Совокупная наследственная предрасположенность — это особого рода целостная структура. Ее целостность является частью целостности более высокого порядка (организма) и, как таковая, должна быть в свой черед укоренена в гене, который подлежит биологической идентификации.
Исходя из влияния генов друг на друга — из этой «генной среды» («Genmilieu»), — мы можем понять, как и почему одна и та же наследственная предрасположенность в одних случаях проявляется сильнее, в других — слабее, а в третьих не проявляется вовсе. Гены нуждаются друг в друге: они могут тормозить, стимулировать, регулировать друг друга. Следовательно, реализация одного фактора может зависеть от его сочетания с другими факторами. Мы имеем все основания задаться вопросом: действительно ли абсолютные единицы наследственности не выявляются в психопатологии потому, что их нет в природе? Или же они не выявляются постольку, поскольку представляют собой абстракции чего-то такого, что существует только в контексте целого — не «вещи в себе», а некоторого фокуса, связи, полярности?
То или иное конкретное явление — например, болезнь — может возникнуть только при «встрече» нескольких генов. Поэтому исследования по шизофрении привели к следующему отрицательному результату: болезнь не может быть проявлением какой бы то ни было единственной единицы наследственности; она возникает только при совпадении целого ряда различных единиц наследственности и при соответствующих условиях внешней среды. Индивид может обладать рядом генов, предрасполагающих к возникновению шизофрении, но так и не заболеть; в потомстве же этого индивида шизофрения может проявиться в случае, если последний недостающий ген перейдет к нему с материнской стороны.
В психопатологии такие представления — основанные на биологических опытах и используемые на правах аналогий — указывают лишь на некоторые возможности. Мы мыслим нечто, пребывающее по ту сторону наблюдаемых фактов, и постигаем явление как результат запутанного процесса взаимодействия множества единиц наследственности. Согласно сложившимся представлениям, при наличии почти всех генетических условий, но в отсутствие хотя бы одной единицы наследственности явление не имеет места.
Связь между несколькими эмпирическими явлениями выражается в количественной форме как их корреляция, исчисляемая для множества случаев. Если коэффициент корреляции равен единице, это означает, что явления в силу имеющейся между ними связи всегда происходят совместно. Нулевой коэффициент означает случайность любых совместных проявлений. Если коэффициент достаточно высок, мы интерпретируем связь либо как результат воздействия одного и того же гена (например, связь между рыжим цветом волос и веснушками), либо как результат сцепления двух генов в одной хромосоме (например, связь между гемофилией и принадлежностью к мужскому полу), либо как результат воздействия генной среды (ген сирингомиелии чаще проявляется у короткошерстных кроликов), либо, наконец, как нечто сугубо внешнее (при скрещивании рас совмещаются такие признаки, которые с таким же успехом могли бы выступать по отдельности — например, курчавые волосы и темная пигментация кожи у негров) (этот обзор заимствован у Конрада).
4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.
(б) Методические сложности
Благодаря применению данных генетической науки к изучению наследственных болезней человека удалось выявить некоторые достаточно отчетливые единицы наследственности и способы наследования в связи с некоторыми соматическими заболеваниями (гемофилией, хореей Хантингтона, юношеской амавротической идиотией и т. п.). Что касается психических явлений и душевных болезней, то здесь в силу технических и принципиальных сложностей ситуация выглядит иначе.
Технически очень сложно получить в свое распоряжение исходный материал. Многие психические болезни проявляются только в пожилом возрасте. У человека, умершего до наступления старости, психическая болезнь не регистрируется — хотя если бы он прожил дольше, он мог бы и заболеть. Необходимо, чтобы больной находился под персональным наблюдением врача-исследователя; но это возможно только при условии, что больной жив и находится в пределах досягаемости.
Принципиально психическое явление никогда не бывает свойством гена в том же смысле, что и явление соматическое. При исследовании любых генетических проблем главное требование состоит в том, чтобы отчетливо представлять себе, наследственность чего именно мы хотим знать в каждом отдельном случае. Считается, что в связи с психопатологией могут выдвигаться вопросы, относящиеся к бесчисленным единицам — от простейших форм реакций и представлений до характерологических типов, от синдромов до нозологических форм, от событий, имеющих место в некоторые периоды жизни (фаз или процессов), до устойчивой, неизменной во времени конституции и т. д. Но дефектный характер единиц такого рода состоит в том, что они ни в коем случае не являются унитарными (неделимыми) характеристиками, которые можно было бы точно определить, идентифицировать и подсчитать.
К сказанному нужно добавить, что почти все явления психической жизни человека по своему происхождению связаны с культурными факторами. Культура же не наследуется, а передается исторически. Наследуются только способности к ее усвоению. Но способности эти, будучи фундаментальными функциями, не могут быть изолированы от исторической реальности. Поэтому мы совершенно по-разному осуществляем поиск единиц наследственности для: а) соматических болезней и органических психозов, б) больших эндогенных психозов, в) характеров и отдельных свойств психики. Согласно Люксенбургеру (1939), о способах наследования можно говорить только имея дело с генетически передаваемыми признаками. Так называемые отличительные признаки — пусть даже наделенные очень высокой степенью реальной выраженности (таковы, например, черты характера) — не могут рассматриваться как признаки в генетическом смысле. Генетический признак — это нечто по-настоящему существенное, выражение сути того, что наследуется; он обозначает не генотип, а некую манифестированную в видимой форме сущность.
Но что мы можем сделать, не будучи в силах оперировать отчетливыми единицами наследственности (генами), распознаваемыми на основе определенных недвусмысленных признаков? На нашу долю остаются только непрямые методы, используемые всякий раз, когда возникает подозрение, что именно способ наследования (в том смысле, который вкладывается в это понятие генетикой) фактически лежит в основе сложных совокупностей явлений.
Сложные, трудно определимые совокупности (такие, как шизофрения) часто приписываются воздействию каких-то гипотетических единиц — двух, трех или более генов. В подобных случаях с помощью тонких и тщательно продуманных методов анализируются данные массовой статистики; это делается ради того, чтобы понять, могут ли полученные цифры интерпретироваться в свете гипотезы о совокупном воздействии нескольких генов. Итак, генетическая основа сложных явлений, называемых болезнями, мыслится не мономерной, а полимерной (возможно, состоящей из трех генов); из сочетаний единиц, которые составляют эту основу, по идее, должны выводиться цифры, закономерно отражающие степень распространенности соответствующей болезни.
Но математические приемы подобного рода не обладают собственной доказательной силой — за исключением тех случаев, когда математические способы одновременно используются и для установления доказуемости или недоказуемости соответствующей гипотезы. Возможности математики настолько велики, что цифры по какой-то случайности могут оказаться правильными. Для объяснения цифр всегда можно рассчитать какую-нибудь лежащую в их основе структуру. Явления, свойства, признаки сами по себе недостаточны для того, чтобы на их основании можно было однозначно распознать единицы наследственности; следовательно, последние так и останутся проблематичными. То, что в явлениях не устанавливается прямо и непосредственно, неизбежно ведет нас в бесконечность, полную многообразных возможностей, но в принципе не поддающуюся верификации. В большинстве случаев гипотеза так и остается недоказанной.
Если же мы, делая выводы о возможностях, лежащих в основе сложных явлений, предпочитаем обойтись без привлечения цифр, нам приходится смириться с властью абсолютного произвола. Дедукция, осуществляемая исходя из чего-то не вполне определенного, иногда осмысленным образом указывает на некоторые возможности; но с нашей стороны было бы грубым заблуждением принять эти возможности за твердо установленную реальность.
Имея в виду непрямой (опосредованный) характер генетических методов, можно утверждать, что они не дают оснований для получения ясных, значительных, однозначно толкуемых результатов. Мы исходим из чего-то неясного, часто не поддающегося надежной идентификации; и все же мы надеемся выявить определенные и окончательные единицы. Ретроспективно восстанавливая наследственные связи на протяжении нескольких поколений, мы рассчитываем в конце концов натолкнуться на единицы, которые иначе остались бы вне поля нашего зрения — те самые единицы, из которых мы, по идее, должны были бы исходить. Такое генетическое исследование внушает нам надежду на то, что мы сможем подтвердить или опровергнуть представление о существовании единиц душевных болезней (если же представление это подтвердится, мы, по всей видимости, сможем определить, каковы именно эти единицы).
Но перенесение понятий точной генетики в область психопатологии предполагает существование четко очерченных, объективных единиц. Только с такими единицами можно работать. На данном этапе нам приходится ограничиться гипотезой об их реальном существовании и о том, что они могут быть выявлены в результате генеалогических исследований; у нас пока нет оснований для того, чтобы принять факт их эмпирического существования в качестве исходной предпосылки.
(в) Исследования по генетике психозов
Диагностические границы «больших психозов» — шизофрении, маниакально-депрессивного расстройства, эпилепсии — неотчетливы; различными наблюдателями эти психозы идентифицируются по-разному. Трудности с диагностикой удается частично преодолеть, избрав в качестве точки отсчета ограниченное число ясных, не внушающих сомнения случаев. И все же установленные таким образом цифры не открывают в области генетики ничего нового.
Обобщая ситуацию применительно к шизофрении, Люксенбургер писал: «Шизофрения не является чем-то единым. С точки зрения исследований по генетике шизофрения все еще остается рабочей гипотезой. Она несопоставима как с морфологическими признаками (которые могут быть выражены весьма отчетливо), так и с признаками, выявляемыми в генетическом эксперименте». Признаки, выраженные с такой же высокой степенью отчетливости, в психопатологии не встречаются; поэтому задача выявления генетических детерминантов шизофрении как психического заболевания представляется невыполнимой. «На мой взгляд, очевидно, что истинный наследственный признак шизофрении постижим только в соматических терминах».
Что касается способа наследования шизофрении, то скорее всего соответствующие единицы рецессивны (а не доминантны). В пользу рецессивности приводятся следующие соображения: «только в четырех-пяти процентах случаев родители больных шизофренией также страдают шизофренией»; «отягощенная наследственность встречается главным образом у братьев и сестер»; степень распространенности шизофрении «высока в семьях, где имели место браки между кровными родственниками» (этот вывод был сделан на основании анализа больших семей); «семьи, в которых шизофрения наблюдается у трех или больше поколений подряд, чрезвычайно редки». С другой стороны, отдельные аргументы приводятся и в пользу доминантности: «никто не доказал, что число кровнородственных браков среди родителей лиц, больных шизофренией, выше, чем внутри популяции в целом»; «дети лиц, больных шизофренией, заболевают чаще, чем их братья и сестры».
С биологической точки зрения наследование шизофрении мыслится скорее как результат взаимодействия нескольких генов — при том, что мы пока не в состоянии определить ни один из них. Далее, для того чтобы болезнь нашла свое проявление, необходимо наличие соответствующих внешних факторов; теоретически мы знаем об этом благодаря исследованиям по однояйцевым близнецам, но сами эти факторы нам все еще не известны.
Столь же неполны и наши знания о маниакально-депрессивном психозе. Йоханнес Ланге комментирует невразумительные результаты подсчетов в этой области в следующих словах: «Судя по всему, ситуация значительно запутаннее, чем могло бы показаться на первый взгляд».
Сказанное можно обобщить следующим образом: единицы наследственности, имеющие отношение к большим психозам, пока не обнаружены. Поэтому калькуляция ожидаемых результатов согласно менделевским правилам исключается. Генетическое (в менделевском смысле) знание о психопатологии человека ограничивается тем, что постижимо с чисто соматической точки зрения.
Итак, о прогрессе в области генетики психических заболеваний говорить пока не приходится. В этой связи необходимо добавить следующее: никакая калькуляция сама по себе не обеспечит прогресса, который реально достижим лишь при условии, что какому-нибудь ученому посчастливится вырваться из порочного круга и открыть фактическую единицу наследственности. Только после этого мы сможем прибегнуть к сопоставимым объективным данным как к средству, способствующему отчетливой фиксации способов и путей наследования психических заболеваний; пока же нам часто приходится иметь дело с цифрами, о которых толком неизвестно, что за ними стоит. Предчувствуемый Люксенбургером (если только точка зрения этого ученого на шизофрению действительно верна) «счастливый случай» будет, возможно, заключаться в открытии какого-то пока еще неизвестного соматического феномена.
(г) Исследования по генетике психических явлений
Исследования по генетике личности (характерологии) сомнительны, ибо то, что в этой области доступно наблюдению, не обладает достаточной объективностью. Наблюдения и формулировки, которые самому исследователю кажутся точными, могут иметь ценность только при условии, что, пользуясь его описанием явлений, любой читатель придет к такому же видению объективной картины. В противном случае они так и останутся чисто субъективными построениями. Несмотря на это, генеалогическое представление отчасти доказало свою эффективность — например, в связи с психопатиями, при которых наблюдается преувеличенная оценка собственной значимости (см. работы фон Байера [Bayer], Штумпфля [Stumpf!]) и, в особенности, в связи с однояйцевыми близнецами. Сходство характерологических признаков удается показать даже для тех случаев, когда близнецы растут в совершенно разных условиях и на первый взгляд отнюдь не похожи друг на друга по своему поведению и образу жизни. Согласно методологическим критериям, выдвинутым одним из самых внимательных исследователей генетики характерологических признаков, Штумпфлем, любые попытки
изучать наследование характерологических признаков исходя из типологии характеров обречены на неудачу. Все такие попытки ведут в лучшем случае к суммарным, слишком обобщенным утверждениям, которые лишь затемняют проблему. Непременное предварительное условие заключается в точном психологическом описании каждой отдельной личности в ее отношении к семье и родственникам; но мы с самого начала совершим ошибку, если будем исходить из возможности наследования отдельных характерологических признаков (и исходить из произвольно отобранных элементов, имеющих отношение к характерологии). Попытки свести всю совокупность признаков к какому-то предполагаемому «ядру» приводят к нивелировке любых по-настоящему характерных черт (особенно по сравнению с выразительным профилем результатов, получаемых при собственно характерологическом исследовании); и эта потеря не может быть компенсирована даже в случае обнаружения каких-то единиц наследственности. Что касается фундаментальных принципов, то Штумпфль достаточно убедительно утверждает следующее: наследование характерологических признаков не может зависеть от отдельных, единичных корпускулярных генов. В любом случае неясно, чем является гипотетическая сложная единица, детерминирующая те генетические связи, которые воздействуют на формирование личности как совокупности характерологических признаков.
Исследования по генетике умственных способностей, как кажется, имеют дело с более конкретными объектами. Мы имеем в своем распоряжении отчетливо выраженные критерии — такие, например, как свидетельства успеваемости в учебе. Так, Петере (Peters) проанализировал наследование способностей, проявляющихся в процессе школьного обучения, и пришел к следующим результатам:
| Родители | Хорошо,% | Средне,% | Слабо,% | Число случаев |
| Хорошо/хорошо | 41,5 | 58,5 | ||
| Хорошо/средне | 25,3 | 73,4 | 1,3 | |
| Хорошо/слабо | 32,1 | 61,5 | 6,4 | |
| Средне/средне | 14,7 | 82,0 | 3,3 | |
| Средне/слабо | 12,1 | 74,4 | 13,5 | |
| Слабо/слабо | 10,8 | 78,4 | 10,8 |
Эти цифры могут навести на некоторые размышления; но по существу из них можно извлечь лишь то, что наследственность в принципе играет какую-то не вполне ясную роль.
Методологически ситуация кажется еще более привлекательной, когда исследование начинается с таких проявлений способностей, которые поддаются экспериментальной проверке, то есть с данных, которые, возможно, имеют объективную ценность (ведь свидетельства об успеваемости и анкеты всегда зависят от мнения учителя или составителя анкеты). То, что «доступно проверке», доступно также и исследованию методом генетической статистики. Благодаря таким исследованиям в нашем распоряжении действительно появился значительно более убедительный материал по наследственности вообще. Но для обоснования умозрительных соображений по поводу генетики статистические комбинации сами по себе ничего не дают.
Все эти исследования снова и снова убеждают нас в решающем значении наследственности; но мы все еще очень далеки от обнаружения «основных элементов», которые могли бы быть связаны с единицами наследственности. Все явления, определяемые нами как психические (характеры, проявления способностей, одаренность и т. д.), исключительно сложны; и это с особой выразительностью обнаруживается всякий раз, когда мы начинаем размышлять об их биологических истоках. Вопрос о том, существуют ли элементарные единицы наследования психического, и если да, то каков их смысл, в применении к биологической наследственности все еще остается без ответа. В настоящее время мы не можем представить себе даже ту исходную точку, отталкиваясь от которой можно было бы предпринять поиск таких элементарных единиц.
(д) Идея«сфер наследования» («Erbkreise»)
Учение об общей предрасположенности к душевным болезням, о трансформируемости и недифференцированном полиморфизме наследования можно считать устаревшим. С точки зрения генетики и менделевских единиц наследственности кажется в высшей степени маловероятным, чтобы все формы наследственных душевных болезней были основаны на какой-то единой, общей предрасположенности. Но это вовсе не означает, что нам известно что-либо определенное об однородном наследовании четко очерченных и взаимоисключающих нозологических форм душевных болезней. Различные проявления аномалии в рамках одной и той же семьи можно считать непреложным фактом. Возникает вопрос: внутри каких достаточно ясно очерченных «сфер» существует «трансформируемая» наследственность, когда одна болезнь, так сказать, сменяет другую на правах ее эквивалента? Тот же вопрос можно задать и по-иному, в более осторожной формулировке: какие типы явлений объединены специфической общностью — общностью, заключающейся в единой частичной наследственной предрасположенности?
О сферах наследования (Erbkreise) можно говорить в двух смыслах. Во-первых, этим термином обозначаются кровнородственные связи больного (при таком понимании сфера наследования охватывает совокупную историю всех явлений, имеющих место в пределах одной кровнородственной группы). Во-вторых — и именно этот смысл интересует нас в данном случае, — под сферой наследования подразумевается группа явлений, которые, судя по всему, весьма различны, но восходят к единой гипотетической основе в рамках общего генотипа. В этом последнем значении «сфера» представляет собой понятие из области биологии наследственности, обозначающее принадлежность к некоторой совокупности взаимосвязей.
(аа) В прежние времена было принято считать, что некоторые группы заболеваний поражают целые семьи; соответственно, в особую группу были объединены некоторые соматические болезни, метаболические нарушения, психические аномалии, апоплексическая конституция и т. п. Известны невропатические семьи; известны случаи, когда в таких семьях мышечная дистрофия сопровождается умственной отсталостью и эпилепсией, а боковой амиотрофический склероз— шизофренией. Аналогичные наблюдения были осуществлены в связи с психозами и характерологическими признаками, равно как и с психопатиями всех типов. Подсчитывались статистические корреляции между типологическими характеристиками телосложения, личности, психозов, психопатической предрасположенности и соматических болезней.
Приведем примеры:
1. Братья и сестры больных шизофренией болеют туберкулезом в четыре раза чаще, чем братья и сестры лиц, у которых нет шизофрении (Люксенбургер).
С другой стороны, у больных с маниакально-депрессивными психозами вместо связи с туберкулезом выявляется связь с подагрой, ожирением, диабетом и ревматизмом.
2. Сравнивая частоту совпадения шизоидной психопатии и шизофрении у родителей и детей, Люксенбургер выявил следующие проценты, отражающие вероятность возникновения заболевания:
оба родителя нормальны 0,5
один из родителей аномален 3,2
оба родителя аномальны 8,6
ни один из родителей не шизоиден 1,3
один из родителей шизоиден 4,1
оба родителя шизоидны 12,0
Предполагается, что цифры, относящиеся к шизоидной психопатии и шизофрении, должны указывать на наличие между ними некоей общности. Нельзя сказать, чтобы результаты подсчетов выглядели как «обязательные». По мнению Люксенбургера, «очевидно, что шизоидная психопатия каким-то образом связана с шизофренией, но связь эта носит рыхлый, неоднозначный характер и „улавливается» лишь статистически». Но по поводу этих и некоторых иных коррелирующих явлений он же утверждает, что «фенотипы в принципе могут проявляться и без того, чтобы за ними просматривался тот или иной генотип; понятно, что в таких случаях они не могут считаться сферами наследования». Тем не менее «многие психопатии могут интерпретироваться как психопатии шизоидного типа, если только испытуемые находятся в кровнородственной связи с лицом, страдающим шизофренией». Люксенбургер полагает, что «в шизоидной психопатии мы ныне усматриваем самое значительное из всех проявлений частичной шизофренической предрасположенности».
С другой стороны, Штумпфль и фон Байер не обнаружили повышенной частоты психозов в пределах круга, связанного родственными связями с исследованными ими носителями психопатических расстройств.
3. Показано, что паранойя связывается со сферой наследования шизофрении согласно следующей закономерности:
| Заболеваемость детей параноиков шизофренией | 9— 10 %(Kolbe) |
| Заболеваемость детей параноидных шизофреников шизофренией | 10—11 % |
Ясно, что наследственная основа в данном случае не имеет особого значения.
(бб) В течение десятилетий различались три большие сферы наследования: шизофреническая, маниакально-депрессивная и эпилептическая. Предполагалось, что полиморфизм заболеваний ограничен этими тремя сферами. В принципе они рассматривались как взаимоисключающие; считалось, что проявления какой-либо одной из них никогда не могут быть укоренены в другой.
С точки зрения больших цифр эти сферы действительно выглядят почти взаимоисключающими. Сравнивая между собой сотню наудачу отобранных братьев и сестер, Люксенбургер обнаружил, что в каждой из четырех групп — больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией и прогрессивным параличом — существенно преобладает ожидание болезни именно присущего данной группе типа. Показатель совпадений внутри каждой из сфер:
Шизофрения 6,0
Маниакально-депрессивный психоз 24,5
Эпилепсия 9,0
Прогрессивный паралич 2,3
Что касается показателей совпадений между различными сферами наследования, то они оказались незначительными:
Между шизофренией и маниакально-депрессивным психозом 0,84
Между шизофренией и эпилепсией 1,87
Между шизофренией и параличом 1,28
Между маниакально-депрессивным психозом и шизофренией 0,84
Между маниакально-депрессивным психозом и эпилепсией 2,42
Между маниакально-депрессивным психозом и параличом 1,46
Все случаи несовпадений нуждаются в истолковании. Простейшее из возможных объяснений заключается в том, что сферы наследования перекрываются вследствие брака между членами двух семей, принадлежащих к разным сферам; согласно другому простейшему толкованию, болезнь, характерная для иной сферы наследования, возникает вследствие мутации. Все подобные объяснения недостоверны, поскольку основываются на неясных возможностях. Еще одна интерпретация: несоответствия — это различные проявления чего-то единого, обусловленные скорее всего воздействием разных, но одинаково свойственных данной семье предрасположенностей (Anlagen), а также различных факторов окружающей среды. Можно предложить и интерпретацию прямо противоположного толка — в терминах сходных проявлений биологически гетерогенного, когда проявления элементов, в действительности принадлежащих различным наследственным предрасположенностям, приобретают сходство под воздействием тех или иных случайных сочетаний факторов конституции и внешней среды.
Известно несколько выдающихся исследований по генетике эпилепсии. Приведем некоторые данные из работ Конрада:
Среди потомства эпилептиков эпилепсией болеют 6 % (при том, что средний процент больных эпилепсией в популяции составляет 0,4). Далее, 35 % потомства больных эпилепсией выказывают психические аномалии (помимо эпилепсии у этих людей выявляются психозы, психопатии, слабоумие, преступные наклонности); этот процент возрастет до 42, если включить в него неврологические заболевания и соматически дефектные типы.
У однояйцевых близнецов процент соответствий составил 55, у разнояйцевых — 12. Вывод о том, что для возникновения эпилепсии необходимо совокупное действие нескольких генов, был сделан на основании следующего обстоятельства: при генуинной эпилепсии, развивающейся у однояйцевых близнецов, процент совпадений очень высок (86) — тогда как дети больных эпилепсией страдают той же болезнью, как уже было сказано, только в 6 % случаев.