Деление и воспроизводство клеток
Когда клетка готова к делению и воспроизводству, лестница ДНК разворачивается и отделяются две длинные цепи. Далее каждая цепь притягивает из клетки новый биохимический материал для синтеза новой комплементарной цепи и, в конечном итоге, новых клеток.
Рис. 3.5. Кариограммы человека. Слева расположена кариограмма мужчины; одна из
хромосом 23-й пары гораздо меньше другой (XY). Справа изображена кариограмма
женщины; хромосомы 3-й пары обладают одинаковым размером (XX)
Глава 3. Наследственность и среда 113
При нормальном процессе митозакаждая клетка разделяется и в точности дублирует себя. После того как ДНК реплицировала себя, хромосомные пары разделяются и воспроизводят прежний хромосомный порядок исходной клетки. Так формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары так же, как в родительской клетке, что показано с левой стороны рис. 3.6.
Кроме того, на рис. 3.6 изображен процесс мейоза,в ходе которого формируются репродуктивные клетки (сперматозоид и яйцеклетка). Его результатом является образование гаметы,клетки, содержащей только 23 хромосомы (а не 46, составляющих 23 пары). У мужчин мейоз происходит в семенниках и состоит из двух циклов деления, в результате которых получаются четыре плодородные сперматозоидные клетки. С вступлением в пубертат (см. главу 11) в норме мужчины начинают постоянно производить много тысяч сперматозоидов, и это производство продолжается на протяжении всей их жизни. Напротив, процесс мейо-
Рис.3.6. Сравнение митоза и мейоза. Результатом митоза являются две клетки, которые в норме идентичны исходной клетке. У мужчин результатом мейоза являются четыре сперматозоидные клетки, каждая из которых отличается от других генетически. Результатом мейоза у женщин является одна сравнительно крупная яйцеклетка и два маленьких полярных тела, неспособных к оплодотворению. Иногда первое полярное тело также делится, и тогда получается целых три полярных тела, непригодных для оплодотворения
Часть I. Начало
Гипотетически одна пара родителей может произвести сотни триллионов уникальных детей
за у женщин начинается в яичниках задолго до их рождения и лишь частично завершает создание приблизительно 400 тысяч яйцеклеток, которыми будет обладать женщина — опять же, в ходе процесса, состоящего из двух стадий. Он замедляется в определенный момент, прежде чем окончательное деление произведет функционально зрелую и способную к оплодотворению яйцеклетку и второе полярное тело. Окончательная стадия не происходит до тех пор, пока женщина не вступает в пубертат; тогда яйцеклетка начинает завершать процесс мейоза или «вызревать» приблизительно один раз в месяц.
Мейоз и соответствие.Мейоз — главная причина того, почему дети не являются точными копиями своих родителей. Индивидуальные вариации происходят несколькими способами. Во-первых, когда в начале процесса мейотического деления хромосомы родителей разделяются, генетический материал часто случайным образом совершает «переход»(crosses over), происходит обмен им между хромосомами, что приводит к возникновению уникальных, новых хромосом. Прибавьте к этому возможность мутаций генетического материала. Затем, на финальной стадии мейотического деления, происходит случайное определение того, какие хромосомы попадут в какой сперматозоид или в яйцеклетку. (Этот процесс называется независимой сортировкой.)Аналогично, во время оплодотворения и зачатия определение того, какой сперматозоид соединится с какой яйцеклеткой, также происходит случайно. В силу всех перечисленных возможностей появления вариаций по результатам приблизительных оценок было подсчитано, что одни и те же родители могут произвести сотни триллионов уникальных детей. Это во много раз больше того количества людей, которые когда-либо жили. Поэтому мы можем с легким сердцем предположить, что никакие двое людей (кроме идентичных близнецов, см. главу 4) не являются точными генетическими копиями друг друга.
Мутация
Когда-то считалось, что мутации — явление сравнительно редкое, но исследования в области молекулярной генетики показали, что на самом деле они встречаются достаточно часто. На молекулярном уровне мутация — это изменение ДНК, которое обычно происходит в течение митоза или мейоза. В большинстве случаев мутации являются неадаптивными и новая клетка просто погибает (или восстанавливается, избавляясь от нее), но очень небольшое число мутаций оказываются жизнеспособными — и клетка выживает. Многие мутации безвредны и не имеют никакого эффекта. Другие могут оказывать отчетливые влияния. При митозном
Глава 3. Наследственность и среда 115
клеточном делении, если жизнеспособная мутация происходит на ранних стадиях развития, она передается всем клеткам, реплицирующимся в различных отделах данной клетки. Последствия для развивающегося организма могут быть пагубными или адаптивными в эволюционном смысле, особенно если мутация происходит очень рано и впоследствии воздействует на гаметы. При мейотическом клеточном делении мутация влияет только на будущие гаметы, останавливаясь на этом, если только мутировавшие гаметы не займутся производством потомства, — в этом случае мутация может передаваться следующему поколению и далее.
Мутации происходят, главным образом, на молекулярном уровне, обычно в ходе репликации (за исключением радиационного разрушения, воздействий токсичных химикатов и т. д.). Они принимают разнообразные формы, каждая из которых, в свою очередь, способна потенциально влиять на проявление тех или иных генов и на протеиновый синтез (Strachan, Read, 1999). Наиболее общим типом мутаций являются замещения баз(base substitution). Среди них — наличие в гене неверной базы (или нескольких неверных баз) в местах кодирования, что, в свою очередь, приводит к вставке в последовательность протеина неверной аминокислоты. Менее частыми, но особенно коварными по своим разрушительным эффектам являются выпадения, т. е. простые потери нуклеотидов в ходе репликации ДНК, и вставки, добавления нуклеотидов, иногда через повторение нуклеотидных цепей. Кроме того, мутации могут происходить на хромосомном уровне.
Тем не менее, независимо от вредного влияния некоторых мутаций, те из них, ■которые оказываются жизнеспособными и адаптивными, являются основными источниками эволюции (см. главу 2). Без адаптивных мутаций, передающихся следующим поколениям, было бы невозможным осуществление естественного отбора.