Другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития.

Другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития, значительно менее изучены, чем аутизм. Хотя все они имеют ряд общих клинических черт, наличие взаимосвязи между ними пока не установлено. Помимо аутизма в Руководстве (DSM-IV-TR) определены еще четыре тяжелых расстройства развития.

Синдром Аспергера.

Синдром Аспергера характеризуется преобладающим дефицитом социального взаимодействия, а также нетипичными интересами и паттернами поведения на фоне относительно нормального развития когнитивных и коммуникативных навыков (Klin, Volkmar & Sparrow, 2000; Volkmar et al., 1996). Сходство синдрома Аспергера и аутизма проявляется в одинаковом характере социальных проблем, а также наличии крайне узкого спектра стереотипных интересов, однако, в отличие от аутизма, при синдроме Аспергера не наблюдается общего отставания в речевом и когнитивном развитии, формировании навыков самообслуживания и адаптации (не связанных с социальным взаимодействием), а также не наблюдается отсутствия интереса к окружающему миру. Во многих случаях при синдроме Аспергера отмечается также отставание в прохождении основных фаз моторного развития (delayed motor milestones) и недостаточное развитие координации движений (motor clumsiness), хотя эти признаки не являются определяющими для диагноза синдром Аспергера (Wing, 1981). В этом проявляется отличие синдрома Аспергера от аутизма, при котором моторное развитие детей младшего возраста является относительно нормальным.

Во многих отношениях синдром Аспергера и аутизм проявляются сходным образом. Так, в ходе одного исследования были выявлены лишь незначительные различия между лицами, страдающими синдромом Аспергера и аутизмом. У лиц, страдающих аутизмом, наблюдалось более серьезное отставание в речевом развитии, однако почти у 43% лиц, страдающих синдромом Аспергера, также возникало отставание в овладении речью. Дети, страдающие синдромом Аспергера, обнаруживают более высокий уровень развития речи, меньше отстают в усвоении языка и проявляют большую заинтересованность в социальных контактах (Eisenmajer et al., 1996).

В целом лица, страдающие синдромом Аспергера, склонны к эгоцентричности, социально не приспособлены, и, как правило, имеют узконаправленные абстрактные интересы, вследствие чего они кажутся эксцентричными. В круг их увлечений может входить информация о погоде, о телевизионных станциях или географических картах, которую они запоминают механически, почти не понимая ее смысла.

Другим типичным клиническим признаком синдрома Аспергера являются неуклюжие, плохо скоординированные движения и странные позы. Дети, страдающие синдромом Аспергера, не проявляют эмпатии, демонстрируют неадекватные и однонаправленные формы социальных взаимодействий, как правило, не способны к формированию дружеских отношений и склонны к социальной изоляции. Другими характерными проявлениями являются слабое развитие невербальных коммуникативных навыков, сухая педантичная речь и склонность к бесконечному рассуждению на темы, которые не интересны никому из окружающих. У детей старшего возраста и взрослых, страдающих синдромом Аспергера, наблюдаются ярко выраженные проблемы в развитии навыков разговорной речи и других навыков, связанных с прагматическим использованием языка (pragmatic abilities), хотя эти нарушения не затрагивают другие аспекты речевого развития (Volkmar et al., 1996).

Природа синдрома Аспергера во многом остается для нас не выясненной (Lincoln, Courchesne, Alien, Hanson & Ene, 1998). Известно, что мальчики страдают этим расстройством чаще, чем девочки, хотя точное соотношение пока не установлено. Мы также мало знаем о наследственной передаче этого заболевания, увеличивающей вероятность обнаружения аналогичных нарушений у других членов семьи больного, что может встречаться даже чаще, чем в случаях аутизма (Volkmar, Klin & Pauls, 1998). Более высокий уровень интеллектуального развития детей, страдающих синдромом Аспергера, позволяет рассчитывать на менее тяжелые последствия, чем в типичных случаях аутизма. Предварительные результаты исследований свидетельствуют о том, что при синдроме Аспергера наблюдаются структурные нарушения мозжечка и лимбической системы, сходные с их нарушениями при аутизме, но в менее острой форме (М. L. Bauman, 1996). Недостаточная вовлеченность этих структур в работу мозга может вызывать значительные трудности, которые дети, страдающие синдромом Аспергера, испытывают в социальном взаимодействии и речевой прагматике, несмотря на высокий уровень развития когнитивных навыков.

До сих пор не прекращаются споры, является ли синдром Аспергера самостоятельным заболеванием или же это одна из форм проявления аутизма у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования (Schopler, Mesibov & Kunce, 1998; Volkmar & Klin, 2000). Результаты этой полемики в определенной степени будут зависеть от того, как будут интерпретировать и устанавливать диагноз синдром Аспергера, поскольку никакого «официального» определения синдрома Аспергера не существовало до тех пор, пока это заболевание не было включено в Руководство DSM-IV (Volkmar & Klin, 2000). Горячие дискуссии вызывает также вопрос о том, следует ли считать синдром Аспергера заболеванием или просто одной из крайностей в континууме (общем спектре) проявлений социального поведения (Baron-Cohen, 2000).

Синдром Ретта.

Этот синдром был впервые описан Андреасом Реттом после того, как около 30 лет назад в своей клинике в Вене он обследовал двух девочек, совершающих одинаковые стереотипные движения, напоминающие умывание рук. К настоящему моменту известны случаи этого заболевания только среди лиц женского пола, хотя в последнее время были опубликованы данные о некоторых разновидностях синдрома Ретта, обнаруженного и у мужчин (Christen & Hanefeld, 1995). При обследовании обеих пациенток Ретт обнаружил общие симптомы и отметил поразительное сходство паттернов их раннего развития. Девочки, страдающие синдромом Ретта,имеют нормальную окружность головы при рождении. Однако вслед за относительно нормальным периодом пренатального и раннего развития, составляющим первые 6-12 месяцев жизни, у детей начинают проявляться следующие специфические признаки болезни:

— Замедление роста головы в период между 5-м и 48-м месяцем.

— Утрата ранее приобретенных навыков целенаправленного использования рук (purposeful hand skills) между 5-м и 30-м месяцем, с последующим развитием стереотипных движений, напоминающих рукопожатие или умывание.

— Утрата интереса к социальным взаимодействиям (social engagement) на ранних стадиях развития (хотя навыки социального взаимодействия могут развиться позже).

— Плохо скоординированная походка или движения корпуса.

— Серьезные ухудшения в развитии восприятия и повреждения речи на фоне значительной психомоторной отсталости.

(DSM-IV, Copyright 2000 by АРА).

Синдром Ретта представляет собой тяжелое неврологическое нарушение развития, возможно, вызываемое мутациями генов, связанных с Х-хромосомой (X-linked gene mutation) (Amir et al., 1999). Девочки, страдающие синдромом Ретта, испытывают целый ряд серьезных проблем, вызванных глубокой или острой формой умственной отсталости, эпилептическими припадками, нарушением моторного развития и коммуникативными трудностями (Hagberg, 1995). Для синдрома Ретта характерна апраксия (apraxia) — неспособность выполнять целенаправленные движения: 25% девочек, страдающих синдромом Ретта, так и не начинают ходить, а 50% начавших ходить впоследствии утрачивают эту способность. Распространенность синдрома Ретта среди девочек составляет приблизительно 1 к 10 тысячам. Симптомы сходны с симптомами аутизма, однако прогнозы еще более неблагоприятны. Девочки, страдающие синдромом Ретта, имеют очень серьезные нарушения и, как правило, нуждаются в помощи во всех аспектах повседневной жизни, включая прием пищи, одевание и гигиену.

Размеры мозга девочек, страдающих синдромом Ретта, на 12-34% меньше, чем у нормальных детей (D. D. Armstong, 1992; М. L. Bauman, Kemper & Arin, 1995). Большое количество нейронных клеток переднего мозга (forebrain) также отличаются меньшими размерами и повышенной плотностью скопления (D. D. Armstrong, 1992; М. L. Bauman et al, 1995). Во всех участках коры обнаружено уменьшение длины и сложности дендритовых разветвлений (dendritic branching), что свидетельствует о недостаточном развитии дендритов и синапсов (D. D. Armstong, 1992). Патологии мозга, обнаруженные при синдроме Ретта, носят диффузный характер (diffuse), что позволяет говорить о задержке созревания мозга в период внутриутробного развития (М. L. Bauman, 1996).