Генетичні відмінності людини та людиноподібних мавп.
Найближчим генетичним родичем людини вважається шимпанзе, з якою у нас у відповідності до останніх даних загальний предок існував в період від 8 до 6 млн. р. тому. Геном шимпанзе, як виявилося, співпадає з геномом людини на 98,8 % (48 хромосом шимпанзе проти 46 у людини) [42, 43, 59, 60, 82, 125]. Образно висловлюючись, генетична подібність між людиною та шимпанзе в 10 разів більше, ніж між мишою та пацюком. Проте відмінність є також достатньо великою. Цифра співпадіння на 98,8 % – не в повній мірі розкриває суть справи. Вона отримується при порівнянні окремих букв генетичного коду в ДНК, що кодується (гени-оперони). Нараховано близько 35 млн. розходжень, що й складає 1,2 % від всього геному шимпанзе, який нараховує близько 3-х міліардів 100 мільйонів нуклеотидних пар. Істотні вімінності були також зафіксовані в розподілі тих послідовностей нуклеотидних основ, які утворюють «егоїстичну» ДНК (та, що не кодується). Ці відмінності складають ще 2,7 % від всього геному, що дає в сумі вже майже 4 %.
В загальній складності у шимпанзе не виявлені 53-и гени із тих, що існують у людини. Зокрема, в геномі шимпанзе відсутні три гени, які відіграють провідну роль в развитку запалень, які, як відомо, є причиною багатьох захворювань людини. З іншого боку, людина, втратила в процесі еволюції ген, який захищає тварин від хвороби Альцгеймера.
Найбільш значні відмінності стосуються генів, які регулюють імунну систему. У відповідності до уявлень професора Евана Ейклера (Evan Eichler) [42], співробітника Вищої медичної школи Вашингтонського університету в Сієтлі, це свідчить про те, що в процесі еволюційного розвитку шимпанзе та людині довелось протидіяти різним патогенам та боротися з різними хворобами. Ми знаємо також, що деякі генетичні структури, що відповідають за схильність до тих чи інших захворювань існують і у людини і у шимпанзе. Ці структури успадковані від загального предка. Проте є хвороби, генетична схильність до яких виникла в процесі еволюції тільки у людини.
Аналізуючи тримані результати, було проведено свого роду комп’ютерне накладання карти геному шимпанзе на карту геному людини, що дозволило виділити три категорії так званих ДНК-дуплікацій (подвоєння ділянок ДНК) – тих, что є в геномі людини, але відсутні в геномі шимпанзе, та тих, що є в геномі шимпанзе, але відсутні в геномі людини, а також ті, які є в геномі обох видів. Враховувались сегменти ДНК довжиною не менш 20-ти тисяч нуклеотидних пар. Виявилось, що приблизно третина ДНК-дуплікацій, виявлених у людини, відсутні у шимпанзе. Ця цифра свідчить про дуже високий рівень частоти мутацій за короткий, по еволюційним міркам, проміжок часу. В той же час аналіз ДНК-дуплікацій, присутніх тільки в геномі шимпанзе, вказує, що хоча кількість місць, де вони зустрічаються, відносно незначна, кількість копій дуплікованих сегментів набагато перевищує цей показник у людини. Та й в тих випадках, коли ДНК-дуплікація є і у шимпанзе, і у людини, то у шимпанзе вона звично представлена великою кількістю копій. Зокрема виявлено сегмент, який в геномі людини зустрічається 4 рази, а в геномі шимпанзе – 400 раз. Ця ділянка розміщена біля того локусу, який у шимпанзе та інших великих мавп розділений на 2 хромосоми, а у людини злитий в одну – хромосому №2 (рис. 35) [82, 125].
Крім того з рис. 35 добре видно, що 13 із 22 аутосом людини та шимпанзе майже не відрізняються суттєво в плані будови (3, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 19, 20, 21, 22 хромосоми). Відбулося злиття двох хромосом людиноподібних мавп (2 та 3) з утворенням однієї людської (друга за рисунком). Досить частими є парацентричні інверсії (перевертання ділянки навколо первинних перетяжок) – хромосоми № 1, 4, 5, 9, 12, 16, 17. Зустрічаються і метацентричні інверсії – хромосома № 16 та втрати кінцевих ділянок – хромосоми № 1, 18, делеції (хромосома № 9). Існують і менш помітні зміни. Статева Х-хромосома морфологічно майже копіює людську. Статева У-хромосома має менші розміри за рахунок меншої проксимальної ділянки (знизу). Проте слід зауважити, що відмінності виникли як в лінії розвитку людини, так і в лінії шимпанзе. У наших більш віддалених родичів, гілобатид (гіббонів) кількість хромосом буває 38 (у хулоків), 50 (сіамангів), 44 (гіббонів), 52 (у номаскусів) [175].
Також було досліджено та порівняно активність 21 тис. генів в клітинах серця, печінки, нирок, сімянників та головного мозку обох приматів. Виявилося, що повної відповідності активності генів немає в жодному з цих органів, проте відмінності розподілені дуже нерівномірно. Найменші відмінності притаманні клітинам головних мізків – декілька відсотків. Максимальні відмінності були виявлені в клітинах сім’янників: кожний третій ген має іншу активність. Можливо тому шимпанзе не утворюють моногамних сімей, а живуть групами, свого роду комунами, які нараховують 25-30 особин обох статей. Тобто «хаотичні статеві зв’язки» у шимпанзе розповсюджені більше, ніж у людей. Щоб підвищити свої шанси на продовження роду в умовах проміскуїтету, самці шимпанзе повинні виробляти велику кількість сперми. 
Тому сім’янники у них в десять раз більше, ніж у чоловіків.
Рис. 35. Порівняння каріотипу людини (ліворуч) з каріотипом шимпанзе (праворуч) [82, 125].
Отримані результати свідчать про високий рівень активності тих генів на Y-хромосомі, які безпосередньо віповідають за виробництво сперми. Факту, що людина фізично слабкіше шимпанзе, також знайдене генетичне пояснення: у мавп м’язи працюють в 5-7 разів ефективніше тому, що у всіх представників роду людського ген MYH16, кодуючий «міозин», білок м’язових волокон, представлений мутованою копією. Виключення гену MYH16, скоріш за все, призвело до зменшення жувальних м’язів у предков людини, а це, в свою чергу, стало однією із причин збільшення мізків (відомо, що в еволюції ссавців дві функції голови – жувальна й розумова – перебувають в постійних антагонізмах).
Проте головна генетична відмінність людини, як біологічного виду, від мавпи полягає в особливих 6-ти ділянках геному. В геномі людини ці ділянки, які містять в загальній кількості декілька сотень генів, настільки стабільні, що практично ідентичні у всіх людей. В геномі шимпанзе вони, навпаки, часто містять специфічні мутації. Як вважають, ці ділянки відігравали надзвичайно великуе значення в процесі нашої еволюції. На одній з цих ділянок розміщений ген FOXP2 – один із 4-х генів, відповідальних за розвиток мови. Експериментальним шляхом доведено, що в лабораторних умовах мавпи здатні засвоїти досить значний набір знаків та символів (шимпанзе, які живуть на волі, використовують для комунікації досить великий асортимент звуків), проте вони фізично не здатні здійснювати губами та язиком ті рухи, які необхідні для артикульованої мови. Можливо саме мутація гені FOXP2 і стала одним із ключових факторів, що визначили різну історичну долю приматів. Людська версія білку, що кодується FOXP2, відрізняєтьтся від аналогічного гену аналогу шимпанзе цілими двома амінокислотними замінами. Вольфганг Енард та його колеги із Інституту Макса Планка (Лейпціг, Німеччина) отримала трансгенних мишей з людським геном FOXP2. Трансгенні миші виросли цілком здоровими, хоча деякими рисами відрізнялись від звичних. До відмінностей належали подовження дендритів (аферентних, тих що приймають сигнали відростків нейронів) та зростання синаптичної пластичності (синаптична пластичність – здатність міжнейронних контактів, синапсів, змінювати свою "провідність", що є базовою властивістю нейронних мереж, які є основою процесів пам’яті та навчання) в полосатому тілі головних мізків, або стріатумі. Це якраз та частина мозку, функціональність якої змінюється у людей з мутантним геном FOXP2 (дизлексія, обумовлена сенсорною та моторною афазією). В мишей також зменшився рівень дослідницької активності та зменшився загальний рівень дофаміна в мізках. Цікавим є також факт зміни голосових сигналів – характерних мишачих ультразвукових вокалізацій [42]. Крім того, в клітинних культурах з геном FOXP2людини та шимпанзе різною є активність 116 генів: в людському варианті 61 ген демонструє підвищену експресію, а 55 генів – знижену. Деякі з цих генів є прямими генами-мішенями FOXP2, тобто FOXP2 реагує безпосередньо з регуляторними ділянками цих генів, щоб регулювати їх активність. Для ішних генів FOXP2 є опосередкованим регулятором, діючи через інші гени. Регуляторні ділянки деяких генів з цього масиву по-різному (з різною частотою або вірогідністю) зв’язувались з FOXP2 людини та шимпанзе. Ген FOXP2 виявився найважливішим регулятором, що впливає на експресію цілого комплексу генів (DLX5, SYT4, PPP1R1B), які приймають участь в роботі головного мозку. Серед багатьох віддалених (опосередкованих) ефектів цього гена-регулятора є також вплив на контроль работи м’язів, що беруть участь в формуванні мовлення [42]. Окрім цього ген FOXP2 виконує також інші важливі функції в клітинах мізків. Цікаво, що у відповідності до отриманих останнім часом даних палеогенетики, у неандертальців ген FOXP2 бул точно таким як у сучасної людини ( висока можливість володіння мовою).
Також виявлені 49 генів, активність яких змінюється тільки в людській лінії (30 генів збільшили свою активність, 19 – знизили). Серед 30 генів з підвищеною активністю виявилось аж дев’ять генів транскрипційних факторів (30 %), тоді як в цілому в вибірці, що була досліджена, із 907 генів гени транскрипційних факторів складають лише 10 %. Серед генів зі зменшеною активністю генів транскрипційних факторів узагалі не виявилось. Це може свідчити про якісь суттєві зміни в роботі генно-регуляторних мереж. У шимпанзе все інакше. Серед генів, активність яких змінилась в еволюційній лінії шимпанзе після її відокремлення від людської, транскрипційних факторів виявилось всього 9, при цьому у половини із них активність зросла, а у іншої – зменшилась [42, 43].
Було виявлено також декілька ділянок геному, в яких у наших безпосередніх предків відбулись радикальні зміни вже після того, як розійшлись еволюційні лінії шимпанзе та людини. Серед 49 зазначених ділянок був локалізований ген HAR1F . Цей ген не є опероном (не кодує білок), а кодує маленьку регуляторну РНК, яка активно синтезується в мізках ембріону як раз в той період, коли формується структура кори великих півкуль (на сьомій – дев’ятнадцатій неділі). Цей ген є не тільки у всіх ссавців, але й у птахів. Проте саме людський ген HAR1F має 18 відмінностей від аналогу шимпанзе, а ось цей ген у шимпанзе та курей має тільки дві відмінності. Зрозуміло вже зараз, що HAR1F – важливий "ген гомінізації"[42].
Існують у людини і зовсім нові гени. Нові гени можуть виникати шляхом перетасовки частин генів, що і раніше існували. Один такий випадок зареєстрований у людини. Ген SIGLEC-11 дуплікувався (подвоївся) близько 15 млн. р. тому, ще до розходження еволюційних ліній людини та шимпанзе. Його інша копія в якийсь момент перестала працювати через мутаційну зміну. У шимпанзе ця непрацююча копія так і залишилась непрацюючою, а у людини її фрагмент замістив собою частину базового гену SIGLEC-11 . Внаслідок цього виник зовсім новий, чисто людський ген. Він кодує рецепторний білок, який належить до надродини імуноглобулінів та присутній на мембранах лімфоцитів і деяких клітин мізків. Цей білок виконує нейропротекторну функцію, захищаючи нервові клітини від деяких токсинів [42]. Віланд Хуттнер із Інституту Макса Планка (Лейпціг, Німеччина) дослідив в геномі людини відсутній у мавп ген ARHGAP11B,що виник внаслідок неповного подвоєння якогось предкового гену. Цей ген також активно контролює діяльність мозку і був присутній також у неандертальця та денисівської людини. Відомий також подібний ген SRGAP2 (ARHGAP34), що активно дуплікувався у наших предків. У людини вмілої було три копії цього гену, остання копія якого була вкорочена, у людини випрямленої – вже 4 [42] .
З іншого боку, недавні порівняння Y-хромосом людини та шимпанзе довели, що людська Y-хромосома не втратила жодного гену з моменту дивергенції людини та шимпанзе близько 6-8 млн. р. тому, і втратила лише один ген з моменту дивергенції гілки гомінід та макаки-резус близько 25 ммлн. р. тому. У людини Y-хромосома складається з більш ніж 59 млн. пар нуклеотидів, що складає майже 2 % від людської ДНК в клітинному ядрі. Хромосома містить трохи більше 86 генів, які кодують 23 білки. Найбільш значним геном на Y-хромосомі є ген SRY, що «вмикає» розвиток організму за чоловічим типом. Ознаки, що успадковуються через Y-хромосому, мають назву голандричних. Цікаво, що людська та мавп’яча Y-хромосома не здатна рекомбінуватися з X-хромосомою, за виключенням невеликих псевдоаутосомних ділянок на теломерах (які складають близько 5 % довжини хромосоми). Це реліктові ділянки давньої гомології між X- та Y-хромосомами. Основна частина Y-хромосоми, яка не рекомбінується, має назву NRY (англ. «non-recombining region of the Y chromosome»). Ця частина Y-хромосоми дозволяє за рахунок оцінки однонуклеотидного поліморфізму визначати прямих предків по батьківській лінії (гаплогрупи та гаплотими, NRY-поліморфізм) [42, 43, 124] .
Таким чином, переважна більшість відмінностей геному людини та шимпанзе пов’язані переважно з відмінностями регуляторної частини геному.
Таким чином, найважливішими з усіх ознак, які відокремлюють людину від понгід, вважають формування прямоходіння, кисті, пристосованої до тонких маніпуляцій, абсолютно і відносно великого головного мозку. Вони утворюють гомінідну тріаду[20, 42, 43, 44, 46].Усі ці морфологічні особливості утворювалися в антропогенезі досить синхронно, але дещо раніше в еволюційному плані виникло прямоходіння. Розвиток біпедії(вертикальна хода на двох ногах) тісно пов'язаний з соціумом і належить до облігатного навчання(акти поведінки, котрі характерні для усіх особин виду і нагадують інстинкт, але насправді є результатом навчання). Наприклад, діти, яких виховали тварини, не мають навіть навичок прямоходіння. Формування подібних розбіжностей ознак в різних лініях приматів зумовлювалося тим, що вони розвивалися дивергентно упродовж останніх 20 млн. років.