Дифференцировка и переопределение пола

Лекция №9. Тема: Биология и генетика пола.

План.

1. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. Ограниченное полом и зависящее от пола наследование признаков.

2. Эксперименты К. Бриджеса. (1916 г.). Нерасхождение хромосом в мейозе и митозе. Сверхсамки и сверхсамцы. Интерсексы. Теория генного баланса Бриджеса.

3. Хромосомная теория пола. Гинандроморфы и мозаики. Соотношение полов. Синдром Клайфельтера и Тернера. Синдром 47, XXX. Синдром 47, XYY. Y-хромосома и мужской тип развития.

4. X- хромосома и дозовая компенсация. Половой хроматин. Гипотеза М. Лайон о женском мозаицизме по половым хромосомам.

5. Определение пола у C. elegans. Определение пола у рептилий.

6. Определение, дифференцировка и переопределение пола в онтогенезе.

7.Особенности детерминации пола у человека: физикальные, промежуточная и социально-психологические детерминанты. Синдром Морриса. Истинный и ложный гермафродитизм у человека. Нарушение полового самосознания.

Пол – комплекс морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обеспечивают процесс воспроизведения себе подобных и передачу генетической информации из поколения в поколение. Признаки пола делятся на первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки – наружные и внутренние половые органы. Они непосредственно участвуют в процессе размножения, закладываются в эмбриогенезе и сформированы к моменту рождения. Вторичные половые признаки появляются в период полового созревания, когда в кровь начинают поступать половые гормоны (у человека – в 10-15 лет). Непосредственно в воспроизведении они не участвуют, но способствуют привлечению и встрече особей разного пола. К вторичным половым признакам относятся: особенности костно-мышечной системы, распределение подкожной жировой клетчатки и волосяного покрова, тембр голоса, особенности нервной системы и поведения и другие признаки. Среди соматических признаков, связанных с полом, выделяют признаки, ограниченные и контролируемые полом, и признаки, сцепленные с половыми хромосомами.

Гены признаков, ограниченных полом, имеются у особей обоих полов, но проявляются только у одного пола (например, гены молочности у крупного рогатого скота; ген подагры проявляется только у мужчин). Гены признаков, контролируемых полом, также имеются у особей обоих полов, но степень проявления их различна (ген облысения по-разному проявляется у мужчин и женщин). Признаки, сцепленные с половыми хромосомами, делятся на признаки, сцепленные с Х-хромосомой и голандрические. Гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, определяют признаки сцепленные с Х-хромосомой (сцепленные с полом). Их описано около 200 (примеры: ген гемофилии, ген дальтонизма) Гены, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы, определяют голандрические признаки; их описано 6 (примеры: ген ихтиоза, ген перепонок между пальцами ног). Они передаются по мужской линии и проявляются только у мужчин.

Теории определения пола

У большинства животных пол определяется в момент оплодотворения сочетанием половых хромосом (гетерохромосом) – Х и Y.

ХХ – женский гомогаметный пол, образует один тип гамет. XY – мужской гетерогаметный пол, образует два типа гамет. Так определяется пол у человека и всех млекопитающих. У птиц, рыб, бабочек гомогаметный мужской пол, гетерогаметный женский пол. ♀ZW ♂ZZ. У кузнечиков и саранчи женский пол ХХ, мужской пол Х0.

Эта теория определения пола получила название хромосомной теории. Она была предложена в 1907 году К.Корренсом.

Изучая наследование пола у мухи дрозофилы, К.Бриджес в 1922 году установил, что самцы могут иметь наборы хромосом ХY и Х0. Самцы с набором Х0 будут стерильными. Был сделан вывод, что Y-хромосома у дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Пол у дрозофилы определяется соотношением числа Х-хромосом и набора аутосом (1А, 2А, 3А). И теория получила название балансовой теории пола.

2Х : 2А нормальные самки

1Х : 2А нормальные самцы

3Х : 2А сверхсамка

1Х : 3А сверхсамец бесплодны

2Х : 3А интерсекс

Чем больше в кариотипе самки дрозофилы Х-хромосом, тем более выражены признаки женского пола. Чем больше у самца дрозофилы наборов аутосом, тем сильнее выражены признаки мужского пола.

Дифференцировка и переопределение пола

У человека формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-й недели эмбриогенеза. На начальном этапе его обеспечивает одна Х-хромосома. Поэтому оно идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46, ХХ; 46, XY; 45, Х0; все эмбрионы анатомически нейтральны. Первичные зародышевые клетки у человека можно обнаружить на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Позже под влиянием хемотаксиса они мигрируют в половую складку, где участвуют в образовании недифференцированной гонады, которая впоследствии развивается в яичники или яички.

Дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-й по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Если это будет Х-хромосома, первичные половые клетки развиваются в овогонии и вся половая система развивается по женскому типу. Развитие первичных половых закладок по мужскому типу определяется наличием в наборе Y-хромосомы. Первичные половые клетки дифференцируются в сперматогонии, образуются яички и наружные половые органы.

Половая дифференцировка гонад происходит между 7-й и 10-й неделями эмбриогенеза. К 10-й неделе можно определить пол эмбриона. Физикальные (морфофизиологические) детерминанты пола – общие для человека и большинства животных.

Социально-психологические детерминанты имеют большое значение в формировании у человека полового сознания и представлений о половой роли. В зависимости от этого происходит выбор полового партнера. В большинстве случаев это противоположный пол ( гетеросексуализм), редко – гомосексуализм (одинаковый пол).

Значительна роль социально-психологических детерминант в явлениях транссексуализма и трансвестизма. Транссексуализм – стойкое осознание своей принадлежности к противоположному полу, несмотря на правильное формирование гонад и вторичных половых признаков. Трансвестизм – половое извращение, при котором достигается возбуждение и удовлетворение при переодевании в одежду противоположного пола.

У крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки обычно нормальные, а телочки (женские особи) часто интерсексуальны. Объясняется это тем, что раньше выделяется мужской половой гормон, который влияет на определение пола второго близнеца. У человека встречается синдром Мориса – проявление мужского фенотипа при генотипе ХХ и проявление женского фенотипа при генотипе ХY ( тестикулярная феминизация). При синдроме Мориса после закладки яичек выделяются мужские половые гормоны, но у зародышей не образуется белок-рецептор, который делает клетки чувствительными к этим гормонам.

Развитие по мужскому типу прекращается и развивается женский фенотип.