Системна склеродермія
Системна склеродермія (ССД) - прогресуючий системний склероз - дифузне захворювання сполучної тканини з прогресуючим фіброзом шкіри, внутрішніх органів, судинною патологією за типом облітеруючої мікроангіопатії та розвитком розповсюджених вазоспастичних порушень.
ССД - це рідка патологія (2-3 випадки на 100 000 населення) і зустрічається переважно в осіб 30-60 років, жінки хворіють у 2-5 разів частіше, ніж чоловіки.
Етіологіяне достатньо вивчена. Багатофакторний тип успадкування (спадкове походження захворювання) приводить до реалізації патологічного процесу лише за наявності провокуючих факторів (охолодження, вібрація, інфекція, травма, контакт з хлорвінілами, кремнієвою пилюкою, алергізація, нейроендокринні порушення). Персистенція латентних форм вірусної інфекції (групи ретровірусів і герпес-вірусів) та їх активація під впливом зовнішньосередових чинників також може обумовлювати розвиток складних імунних порушень, які поряд із змінами обміну сполучної тканини (збільшення біосинтезу колагену, глікозаміногліканів і неофібриногенезу, фіброз тканин) та ураженням мікроциркуляторного русла складають основу патогенезу ССД. Існує думка, що нейроваскулярний процес первинний, імуно-патологічний - вторинний, а порушення сполучної тканини третинні у відношенні до розвитку захворювання.
Клінічна картина ССДхарактеризується полісиндромністю, поєднанням ознак фіброзу і генералізованого ендартеріоліту. Спостерігаються зміни шкірних покривів, ураження м'язів, кісток, суглобовий синдром, синдром Рейно, патологія внутрішніх органів (травлення, дихання, серцево-судинної системи, нирок), ураження нервової та ендокринної систем, загальні прояви.
Склеродермічне ураження шкіри - одна з ведучих ознак даної патології, яка має високу діагностичну значимість. Спостерігається послідовність стадій "щільного" набряку, індурації та атрофії з переважною локалізацією на обличчі (маскоподібність) та кистях рук (склеродактилія). З прогресуванням системної склеродермії більш стійкими стають трофічні розлади у вигляді облисіння, деформації нігтів, утворення виразок. У стадії індурації змінюється забарвлення шкіри (чергування гіперпігментації і депігментації), стає чітким судинний малюнок, з'являються телеангіектазії, переважно на обличчі і грудях. Для стадії атрофії характерний натяг шкіри, її блиск, загострення носа, кисетоподібні складки навколо рота, із утрудненням його повного відкриття. У міру ущільнення шкіри на пальцях і кистях
розвиваються згинальні контрактури, а в подальшому склеродактилія і акросклероз, а також вкорочення пальців за рахунок остеолізу окремих фаланг і відкладення кальцію в шкірі, переважно періартикулярно.
Синдром Рейно - найбільш часта і рання ознака захворювання, що характеризується трифазною вазоспастичною реакцією після охолодження, хвилювань, перевтоми (побіління, ціаноз і гіперемія). На початку хвороби раптово з'являються парестезії в ділянці 2-4 пальців кистей, стоп, пальці під час приступу холодні, бліді, після приступу - болючість, відчуття жару в пальцях, шкіра гіперемована. При ССД синдром Рейно захоплює не тільки пальці кистей, стоп, а й обличчя (ніс, губи, кінчик язика, вуха).
Суглобово-м'язовий синдром може проявлятися у вигляді поліартралгій, склеродермічного поліартриту та періартриту (ревматоїдноподібного, однак, на відміну від останнього, відсутні деструктивні зміни суглобів, а переважають фіброзні зміни та контрактури). Спостерігаються також інтерстиціальний міозит або поліміозит. Вказаний синдром є однією із основних причин ранньої інвалідизації хворих.
Найбільш характерною ознакою системної склеродермії є остеоліз нігтьових фаланг (як наслідок - вкорочення і деформація пальців), а інколи і середніх та основних фаланг пальців рук, рідше - ніг.
Кальциноз м'яких тканин, що розвивається переважно періартикулярно в ділянці суглобів пальців, є складовою частиною CREST-синдрому (кальциноз + Рейно-синдром + езофагіт + склеродактилія + телеангіектазії). Діагностувати кальциноз можна візуально та рентгенологічно.
Ураження стравоходу відмічається практично у всіх хворих, але у половини з них спочатку перебігає безсимптомно. Склеродермічний езофагіт супроводжується порушенням просування їжі по стравоходу і болем, необхідністю запивати водою суху їжу. Під час рентгенологічного дослідження виявляють порушення моторики стравоходу в дистальному відділі і недостатність кардії, регургітацію їжі в стравохід, особливо в положенні хворого лежачи, рефлюкс-езофагіт. Особливо небезпечним є розвиток хронічного езофагіту, який може призвести до звуження нижнього відділу стравоходу і вираженої дисфагії. Зміни стравоходу виявляються і в тих хворих, у яких немає будь-яких клінічних ознак ураження стравоходу.
Аналогічні зміни, пов'язані з розвитком атрофії гладеньких м'язів або підслизового фіброзу, відмічаються і в інших відділах травного каналу (гастрит, дуоденіт, порушення моторики кишечника аж до кишкової непрохідності, розвиток синдрому мальабсорбції).
Ураження серцево-судинної системи є одним з основних вісцеральних проявів, при цьому в процес залучаються оболонки серця і судини будь-якого калібру, часто відзначається поєднане ураження. Склеродермічний кардіосклероз спостерігається у 2/3 хворих у вигляді великовогнищевого множинного склерозу чи міокардозу, зумовленого набряком і розростанням пухкої сполучної тканини. Виявляють розширення меж серця переважно ліворуч, екстрасистолії, недостатність мітрального клапана.
Особливістю пневмофіброзу при системній склеродермії є раннє ураження судин з розвитком симптоматики легеневої гіпертензії і навантаженням на праві відділи серця. Під час рентгенологічного дослідження виявляється інтерстиціальний пневмофіброз переважно в нижніх відділах, кістозні легені ("медові сота").
Синдром злоякісної гіпертензії (справжня склеродермічна нирка) характеризується швидким підвищенням і стійкістю високого артеріального тиску, ретино- й енцефалопатією, швидким розвитком азотемії і ниркової недостатності. Одночасно з гіпертензією визначаються зміни в сечі (білок, клітинний осад та ін.). В основі цього процесу лежать значні судинні зміни в нирці з множинними кортикальними некрозами. У 1 /3 хворих відзначається ураження нирок переважно у вигляді сечового синдрому, рідше - дифузного гломерулонефриту. Однак ця патологія не визначає прогнозу життя хворих.
Наявність специфічних антинуклеарних антитіл (анти-5с1-70 і антицент-ромірні антитіла).
Капіляроскопічні ознаки (згідно з широкопольною капіляроскопією).
Ураження нервової системи перебігає у вигляді поліневриту, вегетативних зсувів, нейропсихічних розладів.
Ураження ендокринної системи проявляється порушенням функції щитоподібної залози, наднирниковою недостатністю, зниженням функції статевих залоз, можливий цукровий діабет.
Враховуючи активність і швидкість прогресування захворювання, ступінь вираженості симптомів ССД і ураження внутрішніх органів, розрізняють три варіанти перебігу захворювання: гострий, підгострий і хронічний з тривалістю від одного до багатьох років відповідно. Ступені активності склеродермії (мінімальна, помірна, максимальна) визначаються також і за змінами лабораторних показників, що свідчать про активність запального процесу. Встановлення стадійності захворювання (початкова, генералізована, термінальна) визначає в деякій мірі його прогноз, оскільки комплексне лікування, розпочате в початковій стадії, приводить до тривалої ремісії і навіть видужання, тоді як лікування в термінальній стадії ефекту не дає.
Діагностичні критерії, запропоновані АСК (1980)
А. Великий критерій.
Проксимальна склеродермія: симетричне потовщення, натяг і індурація шкіри пальців і шкіри, проксимальніше п'ясно-фалангових і плесне-фалангових суглобів. Можуть уражатися кінцівки, обличчя, шия, тулуб (грудна клітка і живіт).
Б. Малі критерії:
1. Склеродактилія: вище описані зміни шкіри, що не виходять за межі пальців.
2. Остеоліз кінчиків пальців, як результат ішемії.
3. Фіброліз базальних відділів легень: ознаки компактного або кістозного фіброзу, переважно в базальних відділах обох легень, що виявляються при стандартній рентгенографії грудної клітки; може приймати вигляд дифузного щільникового малюнка або "щільникової легені". Ці зміни не повинні бути пов'язані з первинним захворюванням легень.
За наявності одного великого або двох малих критеріїв можна встановити діагноз системної склеродермії.
Діагностичні критерії, запропоновані Leroy et al. (1988)
Дифузна склеродермія
Поява синдрому Рейно за один рік до появи шкірних змін (набряк або атрофія).
Акросклероз і ураження шкіри тулуба.
Відчуття крепітації в області сухожилків при рухах.
Раннє і виражене ураження:
- проміжної тканини легень;
- нирок (ниркова недостатність);
- шлунково-кишкового тракту;
- міокарда.
Відсутність антицентромерних антитіл.
Дилатація капілярів в області нігтьового ложа і їх деструкція.
Антитопоізомеразні антитіла (в ЗО % пацієнтів).
Лімітована склеродермія:
Синдром Рейно протягом багатьох років (інколи десятиліть).
Ураження шкіри кистей рук, обличчя, стоп і передпліч або його відсутність.
Пізня поява вираженої легеневої гіпертензії з ураженням (або без) ін-терстиції легень; невралгії трійчастого нерва, кальцифікація шкіри, телеан-гіоектації.
Антицентромерні антитіла (у 70-80 %).
Дилатація капілярних петель нігтьового ложа.
Ранні симптоми, що вказують на діагноз.
Типові для склеродермії антинуклеарні антитіла (на клітинах Нер-2 позитивні в > 95 %):
• анти-DNS-топоізомераза
• анти-Centromer
• анти-Fibrillarin
• анти-Th(To)
• анти-RNS
• анти-PmScl
• анти-U1-nRNP
• анти-Ku
CREST - синдром:
С - кальциноз шкіри
R - феномен Рейно
Е - порушення прохідності стравоходу
S - склеродактилія
Т - телеангіоектазія