ІV. Недостатність галактози

Галактоземія - захворювання, зв’язане з вродженим порушенням обмі­ну галактози внаслідок недостатності галактозо-1-фосфатуриділ-трансферази,галактокінази і інших ферментів, що забезпечують їх розпад до глюкози.

Етіологія.Захворювання може бути вродженим і набутим.

Патогенез.Внаслідок порушення обміну галактози вона не перетворюється в печінці в глюкозу і не включається в цикл Кребса для отримання хімічної енергії і накопичується в депо (печінка, м’язи, жирова тканина) у вигляді глікогену і жиру.

Класифікація.Згідно МКХ Х перегляду виділяють

Е 74.2 – Недостатність всмоктування галактози.

Недостатність галактокінази

Галактоземія

Клінічна картина.Прояви захворювання залежать від кількості отриманої з їжею галак­този і ступеня ензимного дефекту.

У немовлят симптоми захворювання з’являються вже в перші тижні від народження, але при умові, що дитину годують молоком. Характерні блювота, здуття живота, нестійкий стілець зі схильніс­тю до проносів, відсутність апетиту, персистуюча жовтяниця, в’ялість, пітливість. Всі ці прояви резистентні до медикаментозної терапії. У випадках, коли захворювання не діагностується і не лі­кується, до перечислених симптомів приєднується збільшення печінки і селезінки, призупиняється зростання маси тіла дитини і росту, з’являється асцит і інші ознаки цирозу печінки. Нерідко приєднується прояви геморагічного діатезу і гіпопротеїнемії. Характерною є поява катаракти, яка швидко прогресує і призво­дить до сліпоти.

Діагностика.

1. Галактоземія діагностується дуже важко. Необхідно всебічно про­аналізувати перераховані вище симптоми і добре зібрати анамнез захворювання.

2. Виставити попередній діагноз дозволяє ефект від елімінаційної дієти з виключенням молока і молочних продуктів.

3. Патогномонічним для діагностики цієї недуги є визначення рів­ня галактози і глюкози в сечі після навантаження лактозою.

Диференційний діагноз.Диференціювати галактоземії необхідно з :

- іншими формами дисахаридазодефіцитних ентеропатій;

- хронічними вірусними гепатитами, В, С, дельта;

- вродженим дефіцитом α₁-антитрипсину;

- гемолітичною жовтяницею.

Лікування.

1). Виключення з раціону продуктів, що містять галактозу (молоко і молочні продукти).

2). Призначення безлактозного енпіту, “Алактозиту Н”.

З). Дезінтоксикаційна.

4). Ферментативна терапія (креон, панзінорм, панкреатин і інші).

Недостатність фруктози.Патологічний стан, при якому різко знижена активність фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату в тканинах і токсичної дії останнього на них.

Етіологія.Захворювання має вроджений і, рідше, набутий характер.

Патогенез.У відповідь на отримання немовлятами соків і овочів, що містять фруктозу, через відсутність чи зниження активності фруктозо-1-фосфат-альдолази вони не перетравлюються.

Класифікація.Згідно МКХ Х пергляду порушення всмоктування фруктози відноситься до рубрики:

Е 74.1 – Порушення всмоктування фруктози

Есенціальна фруктозурія

Недостатність фруктозо-1,6-дифосфатази

Спадкова непереносимість фруктози

Приклади формулювання діагнозу.Порушення ввсмоктування фруктози, фруктозурія.

Клініка. Клінічні прояви з’являються, коли фруктоза не виключається з раціону і проявляються блювотою, метеоризмом, діареєю, гіпотрофією, гепато- і спленомегалією, жовтяницею.

Діагностика.

1. Важливе значення має добре зібраний анамнез і всебічний ана­ліз симптомів захворювання.

2. Визначення рівня фруктозо-1-фосфатази в плазмі, активність якої відсутня або значно знижена.

Диференційний діагноз.Проводиться з іншими видами дисахаридазних ентеропатій.

Лікування.Призначення елімінаційної дієти з виключенням або значним обме­женням продуктів,які містять фруктозу (соки, фрукти, мед).

Хвороба Уїпла

Визначення. Хвороба Уїпла (інтестінальна ліподистрофія, грануломатозна ліподистрофія, мезентеріальна хілатенектазія) - рідке системне захворю­вання з переважним ураженням тонкої кишки, з порушенням лімфатичного дренажу, яке протікає з артралгією, діареєю, схудненням, що виникає у людей з порушенням Т-клітинного імунітету і макрофагів (А.С. Логінов, А.Н. Парфенов, 2000).

Етіологія.Причини розвитку хвороби Уїпла (ХУ) досліджені лише частково. Вірогідно, що це інфекційне захворювання, яке викликається мілкими грампозитивними мікроорганізмами, що отримали назву бацил Уїпла. На користь цього свідчить наявність при активній стадії хвороби великої кількості мілких грам-позитивних бацил в слизовій оболон­ці тонкої кишки і інших органах, втягнутих в патологічний процес, швидке їх зникнення паралельно з клінічним покращенням при ліку­ванні антибіотиками і поява знову при рецидиві захворювання. Тре­ба думати, ще мікроорганізми є головними, але не єдиними етіологіч­ними факторами. Недавно в якості збудника ХУ ідентифіковані грам-позитивні актиноміцети. Крім того, для розвитку хвороби необхід­ні додаткові сприятливі фактори,такі як дефекти в імунній системі (роз­лади клітинного імунітету, зокрема, взаємодія лімфоцитів і макрофа­гів).

Патогенез. У відповідь на інвазію мікроорганізмами в уражених органах розви­ваються реактивні зміни, які в тонкій кишці призводять до порушен­ня всмоктування нутрієнтів, а можливо, ресинтезу жирів. Крім того, настає блокада лімфатичного апарату слизової оболонки, лімфатичних судин брижі і лімфатичних вузлів тонкої кишки РАS-позитивни­ми макрофагами. Подальший транспорт нутрієнтів значно затруднений внаслідок пошкодженого дренажу тонкої кишки. Інфільтрація власно­го шару слизової оболонки кишки впливає на інтестінальну абсорб­цію.

Класифікація згідно МКХ Х хвороба Уїпла класифікується: К 90.8 + М 14.8.

Класифікація хвороби Уїпла до кінця не розроблена. Виділяють дві стадії захворювання (D.А. Looze, 1971):

І стадія - переважають некишкові симптоми (поліартралгії, невизначені болі в животі, субфебрильна температура, бронхіт). Тривалість цієї стадії декілька років.

ІІ стадія - розвиток кахексії з подальшим прогресуванням системних проявів (панартриту, полісерозиту, спленомегалії, неврологічних дефектів).

Ускладнення.

1) кахексія;

2) бронхопневмонія;

3) інші інфекції;

4) хвороба Аддісона.