Понятие о медико-генетическом консультировании, задачи, показания направления на мгк

Медико-генетическое консультирование (МГК) - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.

Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования: составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. Составление генетического прогноза включает три этапа.

1.Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100%) возникновения определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называется повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.

2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, высокая степень генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, - это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

3. На третьем этапе медико-генетического консультирования врач-генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
- наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
- первичное бесплодие супругов;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
- кровное родство между супругами.

Также у беременных женщин проводится пренатальный биохимический скрининг позволяющий идентифицировать риск развития у плода:

-синдрома Дауна (трисомия по 21 паре).

- синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре)

- дефект открытой невральной трубки

Показания к проведению скрининга:

1.Обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместра беременности (11012 недели).

2. Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).

3. Возраст женщины старше 35 лет.

4. Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности.

5. Перенесенные в период беременности бактериальные и вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпетическая и цитомегаловирусная и др.).

6. Наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими болезнями, врожденными пороками развития.

7. Наследственные заболевания у ближайших родственников.

8. радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

НАРУШЕНИЕ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ: ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ

Под термином «задержка развития» (F84.9) понимаются синдромы временного отставания развития психики в целом или отдельных ее функций (моторных, сенсорных, речевых, эмоционально-волевых), замедленного темпа реализации закодированных в генотипе свойств организма. Являясь следствием временно и мягко действующих факторов (ранней депривации, плохого ухода и т. д.), задержка темпа может иметь обратимый характер. В этиологии задержки психического развития (ЗПР) играют роль конституциональные факторы, хронические соматические заболевания, органическая недостаточность нервной системы, чаще резидуального (остаточного) характера.

Состояния, относящиеся к ЗПР, являются составной частью более широкого понятия - "пограничной интеллектуальной недостаточности". По МКБ-10 при пограничной умственной отсталости IQ в пределах 70-80 (шифруется чаще всего как F89 "Неуточненное расстройство психологического развития" или в рубриках F00- F09 "Органические, включая симптоматические, психические расстройства).

Выделяют тотальную ЗПР, при которой задерживаются в развитии все психические функции и парциальную ЗПР, проявляющуюся задержками отдельных сторон психического развития, включая а) недоразвитие отдельных сторон психических функций, б) недоразвитие моторных функций, в) инфантилизм (эмоциональную и социальную незрелость) и г) невропатию (вегетативную незрелость).

В отличие от олигофрении, при ЗПР отсутствует инертность психических процессов - дети способны не только принимать и использовать помощь, но и переносить усвоенные навыки умственной деятельности в другие ситуации.

Психологический аспект готовности к обучению подразумевает сформированность определенного уровня:

1. Знаний и представлений об окружающем мире.

2. Умственных операций, действий и навыков.

3. Речевого развития, предполагающего владение довольно обширным словарём, основами грамматического строя речи, связным высказыванием и элементами монологической речи

4. Познавательной активности, проявляющейся в соответствующих интересах и мотивации.

5. Регуляции поведения.

Дети с ЗПР оказываются не готовыми к обучению по всем этим параметрам, причем они не только сами негативны к обучению в школе, но и оказывают отрицательное влияние на своих одноклассников.

Характерные особенности детей с ЗПР:

1. Выраженное нарушение у большинства из них функций активного внимания.

2. В связи с недостаточностью интегративной деятельности мозга затрудняются в узнавании нестандартных изображений, им трудно соединить отдельные детали рисунка в единый образ.

3. Отставание в формировании пространственных представлений, недостаточная ориентировка в собственном теле.

4. Низкая познавательная активность.

5. Недостаточное развитие тонкой моторики рук.

6. Двигательная расторможенность.

7. Недостаточны или искажены навыки чтения, письма.

8. Эмоциональная неустойчивость, такие дети с трудом приспосабливаются к детскому коллективу, им свойственны колебания настроения и повышенная утомляемость.

Различают 4 этиологических (по происхождению) варианта ЗПР:

· конституциональный;

· соматогенный, обусловленный длительными хроническими заболеваниями, тормозящими психическую активность ребёнка и создающими систему особого режима и запретов;

· психогенный, связанный с неблагоприятными условиями воспитания, выражающимися в безнадзорности, гиперопеки или жестокости;

· церебарально-органический - в результате относительно негрубого повреждения головного мозга.

С точки зрения медико-психологических проявлений можно выделить следующие виды пограничных состояний интеллектуальной недостаточности:

1. Дизонтогенетические формы пограничной интеллектуальной недостаточности.

1.1. Интеллектуальная недостаточность при состояниях психического инфантилизма.

Об инфантилизме говорят в тех случаях, когда случаи отставания, задержки развития (т.е. ретардации) бывают достаточно заметны. Физический инфантилизм часто сочетается с психическим, т.е. с незрелостью для календарного возраста поведения, интересов, с недостаточной самостоятельностью, недоразвитием чувства долга, ответственности при вполне удовлетворительном интеллекте. Выделяют:

Психофизический или гармоничный инфантилизм - начинает выделяться с первых классов школы, но особенно заметным становится в подростковом возрасте. Характерны тонкое телосложение, мелкие черты лица, его не по возрасту "детское выражение", а также эмоциональная и вегетативная лабильность. Поведение соответствует более младшему возрасту, даже в 15-16 лет доминирует интерес к играм. Такие подростки любят компании более младших товарищей и отличаются несамостоятельностью, детской требовательностью и капризностью ("хочу"), некоторой наивностью при достаточно развитом интеллекте; учатся вполне удовлетворительно, даже старательно, обладают неплохим запасом общих знаний.При полноценном интеллекте отмечаются недостаточно выраженные интересы к занятиям по письму, чтению, счету. Детям свойственны слабая способность к умственному напряжению, повышенная подражательность, внушаемость. Дети с инфантильными чертами поведения несамостоятельны и некритичны к своему поведению. Они могут плакать по пустякам, но быстро успокаиваются при переключении внимания на игру или что-то, доставляющее им удовольствие. Любят фантазировать, заменяя и вытесняя своими вымыслами неприятные для них жизненные ситуации.

Психический инфантилизм на фоне нормального или акселерированного физического развития - обнаруживается в 13-16 лет. Касается прежде всего интересов и поведения. Задерживается развитие чувства долга, ответственности, умения согласовывать свои желания с интересами других, гибко учитывать ситуацию. Медленно формируются морально-этические принципы. Бросается в глаза физическое созревание.

Дисгармоничный (эндокринопатический) инфантилизмсвязан в первую очередь с нарушением функций гипофиза и половых желез. Дисгармоничный психический инфантилизм может быть связан с эндокринными заболеваниями: при недостаточной выработке гормонов надпочечников и половых желез в возрасте 12-13 лет возникает задержка полового созревания. Такие подростки медлительны, быстро устают; работоспособность у них крайне неровная. Обнаруживается снижение памяти, нарушение концентрации внимания. Двигательные навыки и умения развиты недостаточно: лица с дисгармоничным психофизическим инфантилизмом неуклюжи, медлительны и неповоротливы. Такие дети и подростки могут характеризоваться повышенным интеллектом, отличаются большой эрудицией, однако не всегда могут использовать свои знания, так как бывают очень рассеяны и невнимательны. Они очень обидчивы, болезненно переживают свои неудачи в учебе и трудности в общении со сверстниками. Дисгармоничный и психофизический инфантилизм обусловлены какими-то внутренними факторами, в том числе возможна их генетическая обусловленность. С возрастом проявления этих видов инфантилизма несколько сглаживаются, но никогда не проходят полностью. До пожилого возраста такие лица остаются моложавыми, но зато старение наступает рано и бурно.

Соматогенный инфантилизмвстречается у детей и подростков, которые в силу какого-то заболевания были надолго прикованы к постели или крайне ограничены в двигательной активности. Характерно преимущественное отставание в развитии костно-мышечной системы и моторики при удовлетворительном, а иногда и ускоренном половом созревании. Психические черты инфантилизма более всего касаются навыков им умений, а отсюда беспомощность, зависимость от старших, тяготение к обществу малышей.В замедлении темпа психического развития значительная роль принадлежит стойкой астении, как соматической, так и психической. Соматогенный инфантилизм в благоприятных условиях нивелируется.

Инфантилизм как следствие неправильного воспитания чаще всего встречается при сочетании в воспитании элементов "кумира семьи" с чрезмерной опекой. Стремление оградить ребенка от сверстников, избавление от всякого самообслуживания, ограничения в подвижных играх, потакание прихотям приводят к задержке развития навыков и умений моторной неловкости, недостаточной физической силе, неумению общаться со сверстниками, неспособность сдерживать желания. Отсюда тяготение к обществу младших, где легче маскировать свою несостоятельность, а также недостаточное развитие чувства долга и ответственности.

При нормальном интеллектуальном развитии такой ребенок учится неровно, так как не приучен трудиться, не хочет самостоятельно выполнять задания. Адаптация, как правило, затруднена из-за таких черт, как эгоизм, противопоставление собственных интересов интересам окружающих. Инфантилизирующее воспитание может оставить печать на всю жизнь в виде истероидных черт характера.

Особенно выделяют детей с так называемой микросоциальной запущенностью. Эти дети имеют недостаточный уровень развития навыков, умений и знаний на фоне полноценной нервной системы вследствие длительного нахождения в условиях дефицита информации, не только интеллектуальной, но часто и эмоциональной депривации. Неблагоприятные условия воспитания (например, при алкоголизме родителей, в условиях безнадзорности) обусловливают замедленное формирование коммуникативно-познавательной активности детей в раннем возрасте.

Психическая незрелость - это, собственно, легкое (невыраженное) проявление инфантилизма.

Осложненный психический инфантилизм - кроме незрелости психики имеется такая патология как церебрастенические проявления (результат, как правило, легких органических повреждений головного мозга), невротические расстройства, соматические и эндокринные заболевания, при отсутствии такой патологии - простой психический инфантилизм.

1.2. Интеллектуальная недостаточность при отставании в развитии отдельных компонентов психической деятельности (при задержках речи; т. наз. школьных навыков - чтения, письма, счета; при отставании развития психомоторики).

При парциальных задержках речевого развития в отличие от общих форм речевого недоразвития (алалии; чаще встречается моторная алалия - недостаточность или полное отсутствие речевой продукции при сохранности понимания речи; сенсорная алалия - нарушение понимания речи при сохранности и раннем появлении речевой активности) не сформированными в нормальные возрастные сроки оказываются отдельные компоненты речевой функции - например, способность воспринимать и четко дифференцировать части слышимой речи и использовать её в собственной речи, а также при чтении и письме. Даже при легком недоразвитии этой функции могут возникать серьезные проблемы при овладении грамотой и они не любят читать, пересказывать. У таких детей отмечаются нарушения различных близких фонем, звонких и глухих согласных (б-п, д-т, г-к), свистящих и шипящих (с-з, ж-ш), ошибки при сочетании нескольких согласных. В то же время успеваемость по другим предметам, в т.ч. и по математике, удовлетворительная; моторика не страдает.

Показателем правильного развития детской речи является способность ребёнка 2.5-3-х лет строить предложения из 3-4 и более слов и употреблять знакомые слова в нескольких грамматических формах (дай - дает - не дам или киса - кису - кисе). Допустимо, что к 4-м годам у ребенка с хорошо развитой речью может остаться неусвоенными отдельные согласные звуки, например, звук "р" или звуки "л", "ш" или "ч"; если в этом возрасте дети не выговаривают много звуков, то их следует проконсультировать у логопеда.

У некоторых детей могут наблюдаться парциальные (частичные) расстройства навыков письма, чтения и счета при отсутствии признаков нарушенного речевого развития. Эти расстройства проявляются в процессе обучения и могут быть связаны с запаздыванием созревания и функциональной слабостью соответствующих корковых механизмов. Нарушения счета, напоминающие акалькулию у взрослых, относительно редко наблюдаются у детей в изолированном виде, имеют негрубый характер и подвергаются коррекции в процессе специальных занятий. Они проявляются в неузнавании или смешении отдельных цифр, плохой дифференцировке арифметических знаков, замедленном усвоении числа и его разрядного строения при удовлетворительной способности к логическому мышлению.

В школьном возрасте могут встречаться проявления парциального моторного инфантилизма. При этом преобладают избыточность движений, непоседливость, недостаточность корковой моторики при целенаправленных видах деятельности (плохая координированность движений, неспособность к тонким, изолированным двигательным актам, затруднения в выполнении комбинированных движений, нарушения пространственной организации движений).

1.3. Искаженное психическое развитие с интеллектуальной недостаточностью (вариант синдрома раннего детского аутизма).Представлено в частности синдромом раннего детского аутизма (F84.0), который отличается от всех аномалий развития наибольшей выраженностью как клинической дисгармоничности, так и психологической структуры нарушений. Клинико-психологическая структура раннего аутизма, как особой формы недоразвития, впервые описанной Каннером, характеризуется следующими признаками:

1) аутизм как предельное («экстремальное») одиночество ребенка, формирующее нарушение его социального развития вне связи с уровнем интеллектуального развития;

2) стремление к постоянству, проявляемое в виде стереотипных занятий, сверхпристрастия к различным объектам, сопротивления изменениям в окружающем;

3) особая характерная задержка и нарушение развития речи, также вне связи с уровнем интеллектуального развития ребенка;

4) раннее проявление (до 2,5 лет) патологии психического развития, в большей степени связанной с особым нарушением психического развития, чем с его регрессом.

2. Энцефалопатические формы. Вследствие различных органических повреждений головного мозга и носят более или менее обратимый характер.

2.1. Церебрастенические синдромы с запаздыванием развития школьных навыков. На первый план выступает повышенная утомляемость и истощаемость при незначительных физических и психических нагрузках, особенно в младшем школьном возрасте, когда ребёнку предъявляют не просто повышенные, а новые требования. При этом после отдыха и лечения эффективность интеллектуальной деятельности возрастает.

2.2. Психоорганические синдромы с интеллектуальной недостаточностью и нарушением высших корковых функций. Наряду с явлениями церебрастении отмечаются другие расстройства - эмоционально-волевые (повышенная раздражительность, неустойчивость настроения, безразличие и др.).

В выраженных случаях психоорганический синдром проявляется снижением памяти, ригидность (плохой переключаемостью) психических функций, конкретизацией мышления.

Следует отметить, что в отличие от умственно отсталых (F70-F79), дети с такой задержкой психического развития (F84.9) характеризуются более высокой обучаемостью, лучше используют помощь и способны осуществлять перенос показанного способа действия на аналогичное задание. При исследовании чтения, счета они часто обнаруживают ошибки такого же типа, что и умственно отсталые, но, тем не менее, у них имеются качественные различия. Так, при слабой технике чтения дети с задержкой психического развития всегда пытаются понять прочитанное, прибегая, если надо, к повторному чтению, в то время как у умственно отсталых нет желания понять, вследствие чего их пересказ может быть непоследовательным и нелогичным. В письме обнаруживается неудовлетворительный навык каллиграфии, небрежность, что, по мнению специалистов, может быть связано с недоразвитием моторики, пространственного восприятия. Определенные трудности для детей с задержкой психического развития представляет звуковой анализ. У умственно отсталых все эти недостатки выражены грубее. Помощь детям с задержками психического развития более эффективна, чем умственно отсталым.

2.3. Пограничная интеллектуальная недостаточность при детских церебральных параличах. Основу детского церебрального паралича (ДЦП) составляет мозговой органический дефект. Особенность психологического развития при ДЦП является не только его замедленный темп, но и неравномерный характер - отмечается диссоциация между относительно удовлетворительным уровнем развития абстрактного мышления и недоразвитием функций пространственного анализа и синтеза, праксиса., счетных способностей.

2.4. Интеллектуальная недостаточность при общих недоразвитиях речи (алалии). В детском возрасте наблюдается отсутствие лепета. Первые слова возникают лишь с 2-3 лет или позднее; фразовая речь появляется к 5-6 годам и состоит из упрощенных предложений, включающих 2-3 слова. Обнаруживаются грубые расстройства всех сторон речи. Важной особенностью является то, что при понимании обиходных фраз ребёнок почти не владеет самостоятельной речью.

3. Интеллектуальная недостаточность, связанная с дефектами анализаторов и органов чувств (при врожденной или рано приобретённой глухоте или тугоухости; при слепоте, возникшей в детстве).

Основными механизмами задержанного интеллектуального развития у детей с врожденной или рано приобретённой глухотой или тугоухостью являются замедление и искажение формирования речи в первые годы жизни ребёнка. Степень и характер задержки речевого развития зависят не только от степени снижения слуха, но и от времени возникновения слухового дефекта. В тоже время дети с нарушениями слуха проявляют достаточную способность к выполнению довольно сложных конструктивных заданий (кубики Кооса, создание по образцам моделей из конструктора, рисование, лепка и др.).

В отличие от детей с нарушениями слуха у слепых и слабовидящих отмечается высокий уровень развития вербальной памяти; в структуре интеллектуальной недостаточности у таких детей преобладает недостаточность тех функций, в развитии которых ощущениям и представлениям принадлежит важная или ведущая роль.

4. Интеллектуальная недостаточность в связи с дефектами воспитания и дефицитом информации с раннего детства (педагогическая запущенность). В основе - социальная незрелость личности и недостаточность таких её высших функций как система интересов и идеалов, нравственных установок. Отсутствие или недостаточная сформированность интеллектуальных интересов, потребности в труде, недостаточность чувства долга, ответственности. Незрелость и искаженное понимание нравственных обязанностей ведут к отклонениям в поведении и отказу от посещения школы, нежеланию учиться, стремлению к легкой жизни, непосредственному удовлетворению элементарных интересов, пренебрежению обязанностями. Объем знаний таких детей меньше, чем у их сверстников; у них относительно бедная речь.