Найбільш характерні аномалії, які виникають під впливом інфекцій та лікарських засобів

Збудник захворювання	Характерні аномалії
вірус краснухи   цитомеголовірус   вірус гепатита   інші віруси (грипа,герпеса) токсоплазма     бліда спірохета   Назва препарата   талодомід, фенітоін, гіпонтоін     аміназін   триметадіон     алкоголь   бендиктин   варфорин та споріднені йому антикоагулянти   протипухлинні препарати, алкілізуючі засоби та антиметаболіти     саліцилати та вольтарен в високих дозах триметадіон   індометацин літій   антибіотики: гентаміцин, канаміцин, стрептоміцин   тетрациклін   фузидін, натрій   сульфаніламіди пролонгованої дії та гіпогликемічні   акріхін   хінін мерказоліл барбітурати   вітамін D   тіреоідін   статеві гормони: андрогени та синтетичні прогестини (прегнін, етистерон, норетистерон) синтетичні естрогени (диетилетильбестрол, синестрол)     АКТГ, кортикостероїди     Анестетичні гази, промислові та побутові хімікати (бензол, феноли, гранозан, ДДТ, хлоропрен, пари ртуті	катаракта, мікрофтальмія, глухота, вроджені вади серця, мікроцефалія мікроцефалія, гідроцефалія, хоріоретиніт гепатоспленомегалія атрезія жовчних шляхів, ураження печінки   дефекти нервової трубки хоріоретиніт, мікроцефалія, гід-роцефалія,гепатоспленомегалія, анофтальмія, розщелина піднебіння, аномалії лицевого черепа та ін. кісток, керотит   Можливі аномалії розвитку   дисмелії, аномалії вуха, очей, розщелини губи та піднебіння, кили, вади серця,гіпопларіз кінцівок, затримка розумового та фізичного розвитку,   мікро- та гідроцефалія, гіпербілірубінемія   розумова відсталість, епікант, високе піднебіння, порушення окостеніння черепа   черепно-лицеві вади розвитку, відставання розвитку мозку дефекти статевої системи, незарощення верхньої губи та піднебіння, вроджені вади серця, птоз, розщеплення губи   вогнещева хондродисплазія, гіпоплазія зорових нервів, стеноз хоан, мікроцефалія, діафрагмальна кила розщелина м’якого піднебіння, мікроцефалія, катаракта, множинні вади розвитку , недорозвиток щитовидної залози, яечників, МВВР Хромосомні аберації, передчасне закриття артеріального протоку Вроджені вади серця, множинні вади розвитку, раннє закриття Баталова протока Аномалія Ебштейна, вади розвитку м’язевої системи Ототоксичний ефект     розщелина верхньої губи та піднебіння, вкорочення кінцівок, синдактилії, гіпоплазії нижньої щелепи   Хромосомні аберації   Гідроцефалія, ядерна жовтяниця, аномалії розвитку внутрішніх органів   Спинно-мозкова кила, вроджений гідронефроз, атрезія нирок   Аномалії розвитку мозку   Вроджена струма, гіпотіреоз   Вроджені вади серця, хвороба Дауна, гідроцефалія, деформація кінцівок   Ураження печінки, нирково-кам’яна хвороба, остеосклероз   Гіпертіреоз, ідіопатія, хвороба Дауна, гідроцефалія Порушення розвитку геніталій     у хлопчиків - кісти епідідіміса та інш., порушення статевого розвитку у дівчаток – новоутворення піхви та шийки матки.   Розщелина твердого піднебіння, аномалії кінцівок та наднирників, вроджена катаракта. Різні аномалії розвиту.

Радіаційний вплив на плід в дозі 50 рад. і вище під час критичних періодів, особливо з 2 до 6 тижня може потягти за собою порушення розвитку переважно нервової системи (гідроцефалія, мікроцефалія), очей (катаракта, колобома) та черепа.

Багатоводдя

Друга половина заняття присвячується вивченню патогенезу, клініки, діагностики та лікуванню багатоводдя.

У нормі кількість навколоплідних вод становить 0,5-1,5 л (2 л та більше - багатоводдя). Частота патології – 1%. Кількість вод може досягати 10 л та більше. Відрізняють гостре та хронічне багатоводдя (перше зустрічається рідко).

Етіологія багатоводдя вивчена недостатньо. Часто воно є ускладненням гестозу вагітних, тяжких серцево-судинних захворювань, виродливістю плода, цукрового діабету, не виключається інфекційний характер захворювання, нерідко спостергігається при однояйцевих двійнях (при цьому у одного плода може бути багатоводдя, у другого – маловоддя).

За даними І.Л. Іванова, багатоводдя поліетіологічне (інфекція, виродливість плода, різні захворювання матері).

Клініка багатоводдя

При гострому багатоводді спостерігається швидке збільшення, біль у череві, задишка, загальне нездужання, прискорення пульсу, набряки, напруження матки. Часто настають передчасні пологи. Перебіг хронічного багатоводдя менш бурхливий, оскільки організм вагітної поступово пристосовується, але вагітність також може перерватися достроково. Багатоводдя виявляється не раніше як у 5-6 місяців вагітності.

Діагностика багатоводдя

Діагностика базується на характерних симптомах: надмірне збільшення та напруження матки, обвід живота більший за 100 см (110-120 см). Вагітна матка стає тугоеластичної консистенції, кулястої форми. Пальпація частин плода затруднена. Серцебиття плода погане або не прослуховується. Плід надмірно рухливий. Чітко визначається флюктуація. При вагінальному дослідженні визначається напружений міхур.

Лікування багатоводдя

Госпіталізація в антенатальне відділення, при гострому багатоводді – повільна евакуація вод, призначення антибіотиків, уважне ведення пологів, при неправильному положенні плода – акушерський поворот. У III періоді пологів та ранньому післяпологовому періоді – профілактика кровотечі та лікування її при перших ознаках.

Маловоддя

Маловоддям називається такий стан, коли кількість навколоплідних вод становить менше 0,5 л. виникнення цієї патології пояснюється недостатнім розвитком амніотичного епітелію, підвищеною здатністю амніона до резорбції. Досить часто маловоддя спостерігається при багатоплідній вагітності.

Ускладнення під час вагітності і пологів при маловодді:

1. Самовільні викидні та передчасні пологи.

2. Повільне відкриття шийки матки, неефективні перейми.

Передчасне відшарування нормально розташованої плаценти.

Пренатальна діагностика ВВР:

Методи:

- ультрасонографія;

- визначення рівня a-фетопротеїну;

- фетоскопія;

- фето- та амніографія;

- амніоцентез;

- кордоцентез, кардіоцентез;

- біопсія та аспірація хоріону;

- біопсія плаценти.

Ультрасонографія (УСГ)дозволяє виявити уроджені вади розвитку плода з 12-14 тижнів вагітності. При теперішніх можливостях сучасної апаратури та високій кваліфікації лікарів-генетиків, які володіють синдромологічним аналізом, пренатально можна виявити не тільки групи порушення розвитку (аненцефалія, гідроцефалія, полікистоз нирок, кили, атрезії та багато ін.), але й діагностувати наявність у плода різних синдромів( Патау, Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса та ін.). Окрім цього велику користь приносить вивчення структури та розмірів плаценти, стану пуповини, кількості навколоплідних вод, що дає можливість діагностувати фетоплацентарну недостатність, гіпоксію та гіпотрофію плода і своєчасно провести відповідне лікування.

Фетоскопіяпісля впровадження в практику УСГ втратила своє початкове діагностичне значення, але використовується у разі необхідності проведення забору крові або тканини плода. Ендоскопічний прилад з фіброоптичним джерелом світла під контролем УСГ вводиться в амніотичну порожнину. Під контролем фетоскопа можна провести кордоцентез (пункція пупкової вени), кардіоцентез (пункція серця), плацентез (пункція судин плаценти). Показанням для цих операцій є необхідність забору крові для визначення захворювань крові плода, аутосомнорецесивні ураження імунной системи, більш ніж 100 спадкових ферментопатій.

Забір крові може бути проведений також для вивчення каріотипу плода при діагностиці хромосомних аномалій і синдромів. А при гемолітичній хворобі можна провести навіть замінне переливання крові. Найчастіше фетоскопія проводиться з 15 до 20 тижнів, оскільки в цей період зростая об’єм циркулюючої крові плода, а ліквор найбільш прозорий.

Біопсія та аспірація хоріона.Показанням для проведення даної операції є необхідність вивчення каріотипу плода та діагностики різних спадкових хвороб обміну речовин та аналізу ДНК плода. Особливо цінним у цих методах є можливість проводити дослідження у ранні терміни вагітності – 8-12 тижнів. Це дає можливість у разі виявлення патології вирішити питання про переривання вагітності до 12 тижнів. Операція може проводитись навіть амбулаторно в умовах асептики та антисептики під контролем УСГ. Як правило доступ трансцервікальний. Отриманий матеріал підлягає негайному аналізу. Ще однією перевагою даного методу є відсутність культивування клітин, яке є обов’язковим при отримані матеріалу при амніоцентезі. Маса біоптату хоріону повинна бути не менше 5 мг.

Біопсія плацентипроводиться по тим же показанням, що біопсія хоріона, після 16 тижнів, коли можливий доступ до плаценти трансабдомінально. Операція теж проводиться під контролем УСГ.

Амніоцентезпроводиться у терміні гестації 16-22 тижні по показанням згаданими вище під контролем УСГ. Може бути як транвагінальний, так і рані трансабдомінальний доступ. Кількість амніотичної рідини – 20 мл. Окрім діагностики хромосомних хвороб, ферментопатій у навколоплодних водах може бути визначено кількість білірубіну при гемолітичній хворобі та співвідношення лецітин-сфінгомієлин для діагностики зрілості сурфанктатної системи плода.

У зв’язку з ризиком ускладень (самовільний викидень, інфікування) для проведення інвазивних методів слід заповнювати карту про інформованої згоди вагітної та її чоловіка на дану операцію.