Действия медперсонала при рождении ребёнка с синдромом Дауна

1. Как только ребёнок родился, поздравьте родителей с этим фактом.
2. Демонстрируйте своё принятие ребёнка. Относитесь к нему как к личности, а не только как к носителю определённого заболевания.
3. Не разлучайте ребёнка с матерью. Необходимые процедуры проведите как можно быстрее и, если возможно, в присутствии матери. В случае совместных родов задержите отца ребёнка в роддоме, пусть он находится с женой или с ребёнком.
4. Пригласите в роддом отца ребёнка. Порекомендуйте ему (по желанию) пригласить также своих родителей и родителей жены.
5. Немедленно сообщите о рождении ребёнка генетику, психологу и в родительскую организацию. Пригласите их в роддом.
6. При сообщении диагноза должны присутствовать оба родителя. Ребёнок должен находиться у них на руках. Вместе с родителями могут присутствовать другие родственники или другие люди по желанию родителей.
7. Также при сообщении диагноза могут присутствовать мед. работник, генетик, психолог, представитель родительской организации.
8. Обстановка в помещении должна быть комфортной, беседе необходимо уделить достаточное количество времени. В помещении не должно быть посторонних.
9. Беседуйте с родителями в присутствии малыша, пусть один из них держит его на руках. Когда будете сообщать о синдроме Дауна, дотрагивайтесь до новорожденного, демонстрируя своё принятие ребёнка. Относитесь к нему как к личности, а не только как к носителю определённого заболевания.
10. Спросите у родителей, дали ли они малышу имя. Если да, то называйте его по имени, а если нет – то «малыш», «ребёнок», «девочка» или «мальчик».
11. Нецелесообразно сообщать родителям всю информацию о синдроме Дауна сразу же после рождения ребёнка. В первой беседе необходимо сообщить родителям, что они не виноваты в рождении ребёнка с синдромом Дауна. Не нужно заниматься предсказаниями, поскольку совершенно невозможно в точности предвидеть развитие того или иного ребёнка в будущем. Выразите уверенность в способности родителей положительно повлиять на развитие ребёнка. Сообщите родителям об исследованиях и процедурах, которые необходимо срочно провести (см. ниже). Дайте понять родителям, что они не одни, и что они могут рассчитывать на помощь родительской организации и психолога.
12. Подробное обсуждение состояния ребёнка должно произойти позже, когда родители хотя бы немного оправятся от стресса. К этому моменту у них появится очень много вопросов, и отвечать на эти вопросы следует точно и компетентно.
13. После беседы необходимо предоставить родителям возможность и время побыть наедине друг с другом.
14. Хорошо, если у родителей возникнет уверенность в том, что их не будут принуждать к тому или иному решению, и что они могут рассчитывать на свободное выражение чувств, сомнений и опасений.

МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НОВОРОЖДЕННОГО С СИНДРОМОМ ДАУНА

Синдром Дауна – трисомия 21-й пары хромосом. Стандартная трисомия, то есть наличие третьей 21-й хромосомы во всех клетках, составляет примерно 94% случаев и возникает в результате нарушения процесса мейоза (деления клеток). Кроме того, встречаются транслокационная форма (4%) и мозаичная (2%). При простой форме родители имеют обычный генотип, а при транслокационной форме СД у ребенка родителям при планировании следующей беременности необходимо пройти генетическое обследование. Возникновение мозаицизма в некоторых случаях также требует дообследования семьи.
Девочки и мальчики с СД рождаются с одинаковой частотой.
Во многих случаях СД может быть заподозрен по фенотипическим признакам. Частота встречаемости различных морфологических признаков приведена ниже. Для точной постановки диагноза необходимо провести кариотипирование.
Синдром Дауна характеризуется особенностями многих систем, но степень изменений широко варьируется. Кроме проблем, непосредственно связанных с трисомией, у детей с СД могут возникать другие нарушения здоровья, в частности, те, к которым предрасполагает морфологическая незрелость, например, гипоксические и гипоксически-геморрагические поражения ЦНС. В прошлом некоторые сопутствующие заболевания детей с СД оставались без лечения. Это приводило к ухудшению состояния ребенка и замедлению его развития.

ОСНОВНЫЕ МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ДЕТЕЙ С СД В НЕОНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ

1. Дети с СД часто рождаются с признаками морфо-функциональной незрелости, реже – недоношенными. Как следствие, им необходимы те же условия выхаживания и профилактические мероприятия, как и другим группам незрелых детей.
2. Врожденные пороки сердца (ВПС) встречаются при СД в 40-60% случаев. Наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), общий открытый атриовентрикулярный канал (АВК) (20%) и тетрада Фалло (ТФ).

ДМЖП диагностируется, как правило, при проявлении симптомов недостаточности кровообращения, т.к. такие дефекты обычно не создают шума. Частым осложнением ДМЖП является развитие легочной гипертензии. Своевременная диагностика этого состояния крайне важна для определения оптимальных сроков оперативного вмешательства, поскольку при высоких степенях легочной гипертензии риск оперативного вмешательства резко возрастает.
Детей с подозрением на АВК нужно как можно быстрее направлять к специализированный кардиологический стационар.
Новорожденных с любым синим пороком сердца необходимо немедленно проконсультировать в кардиохирургическом стационаре для определения показаний к экстренной паллиативной операции.
Новорожденного с СД с подозрением на ВПС необходимо направить на ЭКГ, ЭхоКГ и рентгенограмму грудной клетки в неонатальный период.

1. Апноэ во сне (до 50%). Строение верхних дыхательных путей при СД отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода за счет гипоплазии средней части лица. В результате во сне может происходить обструкция ротоглотки корнем языка. Синдром обструктивного апноэ во сне проявляется в виде полной остановки или затруднения дыхания во сне, сопровождающегося гиповентиляцией, гипоксемией. Данный синдром плохо диагностируется и довольно часто пропускается. Апноэ во сне часто приводит к вялости, сонливости в дневное время, проблемам с обучением, снижению темпов развития и ухудшению поведения. Хроническая гипоксемия и гиповентиляция могут способствовать развитию легочной гипертензии. Дети имеют высокий риск синдрома внезапной смерти. Для профилактики обструктивного апноэ рекомендуется поднимать головной конец кроватки на 10 градусов и укладывать ребенка на бок.
2. Патология щитовидной железы. Гипотиреоз является довольно частым явлением у детей с СД (у детей до 8 лет – до 35%). В возрастом повышается частота приобретенных форм гипотиреоза. Своевременная диагностика (до 3 месяцев) с определением уровня ТТГ, Т4, Т3 в крови является обязательной для всех детей с СД. Необходимо также дальнейшее наблюдение за уровнем гормонов в крови.
3. Офтальмологические проблемы. Врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков часто встречаются при СД. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется частыми конъюнктивитами, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Необходима ранняя диагностика офтальмологических проблем.
4. Аномалии желудочно-кишечного тракта (12% случаев). Наиболее часто встречаются атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезия 12-перстной кишки, болезнь Гиршпрунга.

Для уточнения диагноза и уровня непроходимости необходимо рентгенологическое обследование, которое начинают с обзорной рентгенограммы брюшной полости в вертикальном положении. Обращают внимание на газонаполнение желудка, наличие газа в 12-перстной кишке, уменьшение количества или полное отсутствие газа в тонкой кишке ниже препятствия, наличие уровней жидкости в желудке и 12-перстной кишке при высококишечной непроходимости и множественные уровни при низкокишечной. Показан перевод в хирургический стационар.

1. Иммунологическая недостаточность. Иммунологическая недостаточность в неонатальном периоде проявляется у детей предрасположенностью к частым инфекционным заболеваниям и аллергическим реакциям.
2. Отоларингология. Частота снижения слуха у детей с СД составляет 38-78%. Часто у них повышено выделение серы в ушном канале, могут быть дефекты слуховых косточек, а также избыточное накопление жидкости в среднем ухе в связи с дисфункцией евстахиевой трубы. Показана аудиограмма в 1 месяц и контроль слуха в динамике.
3. Патология опорно-двигательного аппарата. Мышечная гипотония и дисплазия соединительной ткани предрасполагают к различным ортопедическим проблемам, таким как дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие. Рекомендован осмотр ортопедом на 1 месяце жизни.
4. Миелопролиферативные реакции и острый лейкоз у новорожденных. Показана консультация гематолога.
5. Трудности при грудном вскармливании. В связи с особенностями строения челюстно-лицевого аппарата и незрелостью нервной системы в периоде новорожденности у детей с СД часто наблюдаются трудности при грудном вскармливании. Для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи крайне важно проводить работу по поддержке естественного вскармливания детей с СД.

Перечень необходимых консультаций и обследований для ребенка с синдромом Дауна
(рекомендовано Европейской Ассоциацией Даун Синдром)

Обследование/консультация	Возраст ребенка
Кариотипирование	0-6 мес.
Кардиолог Эхокардиография ЭКГ	0-1 мес. Далее по состоянию
Офтальмолог	0-3 мес., 1 год, далее – 1 раз в год
Отоларинголог	0-6 мес., 1 год, далее – 1 раз в год
Аудиометрия	0-6 мес., 1 год, далее – 1 раз в 2 года
Ортопед	1 мес., 1 год, далее – 1 раз в 2 года
Рентгенограмма шейного отдела позвоночника	3 года, 6 лет
Эндокринолог Анализ крови на содержание гормонов ТТГ, Т4	0-3 мес., 1 год, далее 1 раз в 1-2 года
Общий анализ крови, общий анализ мочи	По общим правилам
Иммунолог	При необходимости
Гематолог	При необходимости
Гастроэнтеролог	При необходимости

Рекомендуемые в неонатальном возрасте обследования:
Полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, рентген грудной клетки, НСГ, Т3, Т4, ТТГ; по показаниям – рентген тазобедренных суставов.