Биологический потенциал здоровья

Счастливая мать, которой впервые принесли ново­рожденного, обязательно ищет в нем черты фамильно­го сходства — на кого похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Однако не нужно понимать прямолинейно то, что, если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обя­зательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимос­ти в природе не существует. Ведь ребенок наследует при­знаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим сплавом на­следуемых признаков — сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность.

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья,детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья».

В практике врача любой специальности встречаются на­следственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям.

Самые рас­пространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка и многие дру­гие — болезни с наследственным предрасположением.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются за­коны генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдель­ных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встре­чается ген, тем легче он даст двойную сходную комби­нацию при родственном браке. Например, редкая бо­лезнь Тея-Сакса(у детей на первом году жизни начина­ет разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследст­вие повышенной частоты кровнородственных браков.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты по­казывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, на­пример, врожденный ихтиоз(заболевание кожи, ха­рактеризующееся усиленным ороговением) встречает­ся с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братья­ми и сестрами — один на 16 тысяч!

Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородст­венных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецес­сивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственни­ками. И это не простые академические рассуждения. За ними — острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в по­томстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетичес­кими болезняминазываются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей.

Сколь быстро растет список наследственных болез­ней, можно судить по тому, что еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней,в 50-х годах XX столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1-2%.

Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Причинами наследственных болезнейявляются дефекты в ге­нетическом аппарате - мутации. Мутации могут вы­зывать изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата и при­водить к болезням. Генныминазывают те болезни, в ос­нове которых лежат изменения гена на молекуляр­ном уровне (генная мутация) и нарушения его функ­ции. Именно эта группа болезней и была в первую очередь эмпирически подмечена врачами в родослов­ных. Именно ее изучение заложило основы медицин­ской генетики. Повреждения любого из генов могут сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне).

Хромосомные мутации, как и генные мутации, могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них:

-пожилой воз­раст родителей,

- родственные браки,

- тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель, и др.),

- сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бенз/а/пирен, нитрозоамины и др.),

- некоторые лекарства (неомицин и др.),

- высокая температура,

- тяжелые болезни печени,

- эндокринные заболевания,

- некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности.

В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Около 1-2% новорожденных появляют­ся на свете с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50.000-1:100.000 и даже реже. Другие встречаются чаще— приблизительно 1:10.000 (финилкетонурия, гемофилия), а муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) - 1:2500. Наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700 новорожденных.

Наиболее обширную группу наследственной пато­логии представляют болезни с наследственным пред­расположением, определяющиеся сочетанием наслед­ственных и внешних факторов.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Эти соединения являются «чрезвычайным факто­ром», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенно­сти особенно характерен для таких болезней как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, подагра, близору­кость, дальнозоркость и др.

Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.

Наследственные болезни

Среди наследственных заболеваний более всего изучены хромосомные болезни челове­ка и генные дефекты обмена веществ. Хромосомные болезни человека обусловлены количественным по­вреждением половых хромосом в результате непра­вильного слияния двух гамет родителей. Аномалии по­ловых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-летнего возраста.

Генные дефекты обмена веществ составляют дру­гую большую группу наследственных заболеваний. Эти дефекты вызывают, в основном, недостаточность различных ферментов, из-за которой резко нарушает­ся обмен липидов, углеводов, аминокислот, образова­ние гормонов и т. п. Последствиями нарушения обмена являются вторичные повреждения центральной нерв­ной системы, различных органов и систем организма.

Среди тех наследственных болезней, что обуслов­лены повреждением хромосом, наиболее известна бо­лезнь Дауна. Она описана английским врачом более ста лет назад и названа его именем. Первоначально это заболевание обозначалось как монголоидная идиотия. Врачи уже давно обратили внимание, что риск рожде­ния ребенка с этой болезнью увеличивается с возрас­том матери. Особенно же он велик в 36-45 лет. Бо­лезнь Дауна — результат трисомии 21-ой хромосомы. Частота заболевания — 1:700 новорожденных.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызы­вает затруднений. Внешний вид больного настолько ха­рактерен, что позволяет поставить диагноз, как прави­ло, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер го­ловы с несколько уплощенным затылком, близко расположенные глаза, их разрез — монголоидный (от­сюда первоначальное название болезни), характерная форма носа и часто большой, не умещающийся во рту язык.

Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, расположены ниже, чем обычно, шея тол­стая и короткая. Руки и ноги меньше обычных, ладош­ки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широ­кие. И еще один признак, который наблюдается у всех без исключения больных, — это своеоб­разный рисунок линий на ладони (поперечная складка). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном желудоч­но-кишечного тракта), недоразвитость половых орга­нов. В дальнейшем проявляются умственная отста­лость и некоторые аномалии поведения.

Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе — это бывает в крайних, на­иболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь не­которые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бы­вают настолько стерты, что вызывают сомнения и спо­ры. Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этни­ческой) принадлежности больного — монголоидные черты лица, — и тот нередко выражен недостаточно четко. А вот определенный рисунок линий и завитков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и фи­зическое развитие детей идет лучше, хотя и с задерж­кой. Некоторые способны обучаться во вспомогатель­ной школе, приобретают основные жизненные навыки. Однако у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление, и имеются дефекты речи.

Современная медицина располагает достаточным арсеналом средств, способных помочь больным детям. В последние годы появились медикаменты, которые стимулируют обмен веществ в нервной ткани, улучша­ют работу мышц, облегчают передачу нервных им­пульсов, нормализуют функции внутренних органов. Применение этих средств в определенной последова­тельности и в различных комбинациях, как правило, дает ощутимый эффект. Дети физически и умственно развиваются быстрее тех, кто такого лечения не полу­чает. Но полностью вылечить болезнь Дауна пока не­возможно.

В этом тоже нужно отдавать себе отчет, чтобы не питать напрасных надежд. Медико-педагоги­ческие мероприятия позволяют иногда профессио­нально ориентировать больных.

Синдром Патау(трисомия 13 хромосомы) описан в 1960 году. Частота его колеблется в пределах 1:700-800 рождений. Чаще встречается у пожилых матерей (32,8 лет). Одинаково часто встречается у обо­их полов. Внешний вид больных специфичен: микро­цефалия, аномалии глазных яблок, незаращение губы и неба. Встречаются и другие пороки, причем настоль­ко выраженные, что дети быстро умирают (до 90% на 1 году жизни). Прогноз неблагоприятен. Успешных ме­тодов лечения нет.

У женщин наиболее часто встречается синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Девочки имеют своеобразный вид: они низкого роста, имеют «щитовидную» грудь, лицо сфинк­са. Характерны также множество родимых пятен, низ­кий рост волос на шее и лбу, бесплодие. В 50% наблюда­ется умственная отсталость, различные аномалии орга­нов слуха и т. д. Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнтефера(ХХУ) описан в 1942 году. Его частота колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 ново­рожденных мальчиков. Признаки болезни начинают проявляться только в период полового созревания: вы­сокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению, скудное оволосение, умственная отста­лость (дебильность), иногда антисоциальное поведе­ние. Лечение гормонами направлено на коррекцию половых признаков.

ФЕРМЕНТОПАТИИ — это наследственные болезни обмена, в основе которых лежит молекулярно обус­ловленная патология ферментов.В зависимости от преимущественного поражения того или иного вида обмена выделены различные группы заболеваний:

• нарушение аминокислотного обмена (около 60 форм),

• углеводного, липидного обмена (около 10 форм).

Тема: Готовность ребенка к школе. Понятие "школьная зрелость"

Тест Керна – Ирасека

Инструкция по проведению психофизиологического исследования функциональной готовности ребенка к поступлению в школу/

Определение степени "школьной зрелости" по тесту Керна – Ирасека может проводиться индивидуально или в группе из 10–15 детей. Ребенку (или группе детей) дается чистый лист нелинованной бумаги. В правом верхнем углу листа исследователь указывает имя, фамилию, возраст ребенка и дату исследования. Под рабочий лист подкладывается лист плотной бумаги. Карандаш кладется перед ребенком так, чтобы ему было одинаково удобно взять его правой и левой рукой.

Тест состоит из трех заданий:

• нарисовать человека;
• срисовать короткую фразу из трех слов "Он ел суп";
• срисовать группу точек.

Лицевая сторона листа отводится для выполнения 1-го задания. К нему дается следующая инструкция: "Здесь (каждому показывается, где) нарисуй какого-нибудь мужчину (дядю) так, как умеешь".

Дальнейшее объяснение, помощь или предупреждение по поводу ошибок и недостатков рисунка запрещаются. На любой встречный вопрос ребенка нужно отвечать: "Рисуй так, как ты умеешь". Если ребенок не может начать работу, тогда разрешается его подбодрить следующим образом: "Видишь, как хорошо ты начал. Рисуй дальше". На вопрос, можно ли рисовать "тетю", необходимо объяснить, что все дети рисуют "дядю", поэтому и он должен рисовать "дядю". Если же ребенок начал рисовать женскую фигуру, можно разрешить ему ее дорисовать, а затем попросить, чтобы он нарисовал рядом мужскую фигуру.

После того как ребенок закончит рисунок, рабочий лист переворачивается. Обратная сторона его делится горизонтальной линией примерно пополам (это можно сделать заранее).

Для выполнения 2-го задания необходимо приготовить 5–10 карточек (размеры примерно 7–8 см на 13–14 см), на которых пишется рукописная фраза (вертикальный размер буквы – 1 см, заглавной – 1,5 см) "он ел суп"

Карточка с фразой кладется перед ребенком чуть выше рабочего листа. Задание формулируется следующим образом: "Посмотри, здесь что­то написано. Ты еще не умеешь писать, поэтому попробуй это перерисовать. Хорошенько посмотри, как это написано, и в верхней части листа (показать, где) напиши так же". Если кто­нибудь из детей не рассчитает длину строки и третье слово у него не будет помещаться на строке, нужно ребенку подсказать, что его можно написать ниже или выше.

Карточки указанного выше размера следует приготовить и для выполнения 3-го задания. На карточке изображена группа точек; расстояние между точками по вертикали и горизонтали – 1 см, диаметр точек – 2 мм.

После выполнения ребенком 2-го задания первая карточка у него забирается и на ее место кладется вторая таким образом, чтобы острый угол пятиугольника, образованного точками, был направлен вниз. К 3-му заданию дается следующая инструкция: “Здесь нарисованы точки. Попробуй сам (сама) нарисовать такие же в нижней части листа” (показать, где).