Основные дизэмбриогенетические стигмы

Локализация	Характер аномалии
Череп	Форма черепа микроцефальная, гидроцефальная брахицефалическая, долихоцефалическая,брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость,уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков
Лицо	Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз. Гипо- и гипертелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макрогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.
Глаза	Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца, увеличение слезного мясца (третье веко), дистихназ(двойной рост ресниц) колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков
Уши	Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращенные мочки ушей. Добавочные козелки.
Рот	Микростомия, макростомия, “карпий рот”, высокое узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык
Шея	Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки
Туловище	Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная,бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи
Кисти	Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия,поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец,искривление всех пальцев
Стопы	Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга
Половые органы	Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора
Кожа	Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы

О нормальной иннервации мимической мускулатуры свидетельствуют симметрия глазных щелей и складок на лице как в спокойном состоянии, так и при крике, симметричное смыкание век, плотное захватывание соска, соски.
При парезах и параличах мимической мускулатуры наблюдается комплекс симптомов: расширение глазной щели - лагофтальм; при крике, когда ребенок пытается зажмурить веки, глазные яблоки смещаются вверх, а глазная щель остается несомкнутой и видна белковая оболочка под радужкой - феномен Белла, один угол рта может быть опущен, одна носогубная складка может быть выражена больше другой. Во время крика отмечается неравномерность образования складок на лбу, перетягивание рта в одну сторону, неплотное захватывание соски, подтекание пищи из угла рта. Все это может свидетельствовать о периферическом поражении лицевого нерва. При центральном поражении лицевого нерва лагофтальм и феномен Белла отсутствуют, наблюдается сглаженность носогубной складки, при крике рот перетягивается в сторону более глубокой складки. Тонус мимических мышц, как и наличие или отсутствие пареза и паралича определяется логопедом при совместном с невропатологом осмотре ребенка.
Исследование артикуляционного аппарата включает в себя оценку особенностей строения артикуляционных органов, положения в покое при общем симметричном положении тела ребенка, оценку непроизвольных движений артикуляционного аппарата во время еды (сосания, глотания, снятия пищи с ложки, питья из чашки, откусывания, жевания и др.), при мимических проявлениях, при голосовых и звуковых реакциях, а также наличия или отсутствия парезов, параличей, насильственных движений. Мышечный тонус в органах артикуляции определяется при совместном осмотре логопеда и невропатолога. По тому, как ребенок сосет и глотает и как эти процессы сочетаются с дыханием, можно судить о функции тройничного, лицевого, подъязычного (сосание), языкоглоточного и блуждающего (глотание) нервов.
При активном сосании положенное количество молока ребенок высасывает за 10-15 мин., молоко не выливается изо рта, ребенок не поперхивается, сосание ритмичное и на каждые два сосательных движения приходятся два глотательных и одно-два дыхательных.
Если ребенок неплотно захватывает соску, вяло сосет, утомляется, поперхивается, кричит при присасывании, долго держит молоко во рту, наблюдается носовой оттенок голоса, это говорит о бульбарных или псевдобульбарных нарушениях.
При бульбарном синдроме эти симптомы сочетаются с отсутствием небного и глоточного рефлексов, свисанием мягкого неба, вытеканием пищи через нос, саливацией. В период новорожденности и первые месяцы жизни саливация может быть не выражена или выражена слабо, чаще всего она проявляется к 4 мес при вертикальном положении ребенка на руках у взрослого. При бульбарной симптоматике ребенок находится на зондовом вскармливании. При псевдобульбарной симптоматике усиливаются небный и глоточный рефлексы. Изолированное поражение подъязычного нерва существенно не нарушает сосания и глотания. Заставив ребенка покричать, можно обнаружить отклонение кончика языка в сторону паретичной мышцы (поражение подъязычного нерва).
Ограниченная подвижность артикуляционных мышц представляет собой основное проявление пареза или паралича этих мышц. Могут отмечаться недостаточность подъема кончика языка вверх в полости рта, невыраженность кончика языка, ограниченная способность языка двигаться вниз, назад и т.д. Все это не дает возможности формировать разнообразие звуков в гулении, лепете, а в дальнейшем и в речи.
Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре характеризуются его повышением (гипертонусом), приводящим к спастичности артикуляционных мышц, когда отмечается постоянное повышение тонуса в мускулатуре языка, губ. Язык напряжен, отодвинут назад, спинка его изогнута, приподнята вверх, кончик языка не выражен.
Повышение тонуса в круговой мышце рта приводит к спастическому напряжению губ, плотному смыканию рта. Непроизвольные движения при гипертонусе и спастичности артикуляционных мышц ограничены, что в дальнейшем повлечет за собой нарушение произвольной моторики. У ребенка 3-6 мес уже отчетливо можно констатировать нарушение тонуса артикуляционной мускулатуры. До 3-4 мес у детей преобладает физиологический гипертонус.
Нарушения тонуса артикуляционной мускулатуры могут проявляться и в виде гипотонии. При гипотонии язык тонкий, распластанный в полости рта, губы вялые, не могут плотно смыкаться, пища подтекает из углов рта, при жевании пища вываливается изо рта. При этом может отмечаться нозализация звуков гуления, лепета, крика.
Нарушения тонуса могут проявляться в виде дистонии (меняющийся характер мышечного тонуса). В состоянии покоя может отмечаться низкий мышечный тонус, а при звуковых реакциях тонус резко нарастает.
Оценка состояния тонуса артикуляционной мускулатуры должна проводиться логопедом совместно с врачом-невропатологом. Исследуется мышечный тонус в артикуляционной и мимической мускулатуре при пассивных движениях органов артикуляции. Пассивные движения нижней челюстью (пассивное открывание и закрывание рта) при симметрично расположенном теле ребенка (ребенок в позе “на спине”) дают возможность оценить тонус мышц нижней челюсти, жевательных мышц. Пассивные движения губ ребенка: открывание - закрывание губ, растягивание губ - сведение их в “трубочку” - дают возможность оценить тонус в мышцах губ, круговой мышце рта. Пассивные движения языка при толкании языка в стороны, кзади (надавливая на кончик языка и продвигая его назад), при захвате кончика языка двумя пальцами с подтягиванием его вперед дают возможность оценить тонус мышц языка.
Совместно с врачом-невропатологом логопед оценивает безусловные рефлексы, отсутствие или наличие патологических рефлексов орального автоматизма при обследовании детей с тяжелым органическим поражением ЦНС, детей с синдромом двигательных расстройств, детским церебральным параличом (ДЦП).
Следующим этапом обследования ребенка 1-го года жизни является оценка его дыхательной деятельности. Нарушения дыхания у детей с различными церебральными нарушениями обусловлены недостаточностью центральной регуляции дыхания, а также патологией двигательной функции.
Дыхание значительно совершенствуется после рождения ребенка. В первые месяцы жизни у ребенка преобладает брюшной тип дыхания, дыхание поверхностное, частое. После 6 мес. брюшной тип дыхания заменяется смешанным, дыхание становится глубже и реже. У детей с церебральной патологией часто наблюдаются нарушения координации между дыханием, сосанием, глотанием, а также между дыханием, фонацией и артикуляцией. Характерные нарушения ритма дыхания: при звукопроизношении дыхание учащается, после произнесения звуков делается поверхностный судорожный вдох, нарушается активный выдох. Тяжесть дыхательных нарушений соответствует тяжести общего двигательного поражения.
Затем логопед в ходе наблюдения за ребенком оценивает его голосовые реакции, связанные с жизненно важными физиологическими функциями. Помимо крика к голосовым реакциям новорожденного и ребенка первых месяцев жизни относят кашель, чихание, звуки при сосании, зевании.
Различные патологические состояния могут приводить к затруднению или невозможности даже этих голосовых реакций.
Мышечная слабость артикуляционной и дыхательной мускулатуры делает крик ребенка слабым, тихим. Крик может быть пронзительным, болезненным, с носовым оттенком при аномалиях строения носоглотки, бульбарных или псевдобульбарных нарушениях. Голосовые реакции могут быть бедными или отсутствовать совсем вследствие угнетения ЦНС.
К 2 мес. у здорового ребенка крик возникает при прекращении общения с ним или при изменении положения его тела, а не только как реакция на голод, дискомфорт и пр.
На последующих этапах крик приобретает характер активной реакции протеста: в 6-9 мес. здоровый ребенок может кричать при появлении незнакомых людей, в 12 мес. ребенок громко кричит в ответ на то, что отобрали игрушку. У детей с церебральной патологией, генетическими и хромосомными заболеваниями крик долгое время не приобретает интонации, выразительности, или имеет крайне ограниченное значение в развитии общения ребенка со взрослым, или остается единственным средством общения ребенка со взрослым на протяжении всего 1-го года жизни (в случаях тяжелой патологии ЦНС).
Первые голосовые безусловно-рефлекторные реакции ребенка логопед оценивает методом наблюдения. Рекомендуется наблюдать за ребенком сразу после сна, перед кормлением и после кормления, при засыпании.
В ходе логопедического обследования методом наблюдения оценивают звуковые реакции ребенка: гуканье, гуление, лепет. Для логопедического обследования важно не только отсутствие или наличие этих звуковых реакций, но и их качественные характеристики. Развернутая система определения раздражителей, которые значимы для конкретного ребенка, позволяет наметить пути стимулирования звуковых реакций.
Логопед должен точно установить уровень общения ребенка со взрослым: то ли это только тактильно-эмоциональный уровень (что очень характерно для детей с тяжелой церебральной патологией, хромосомными заболеваниями), или эмоционально-речевой, или сочетание тактильно-эмоционального общения с эмоционально-речевым, присущее детям с перинатальной патологией, недоношенным детям, воспитывающимся в доме ребенка, или уровень предметно-действенного общения. Знание уровня общения и значимых раздражителей дает возможность выбрать правильное направление в коррекционной работе.
При этом нужно учитывать то, что общение появляется не сразу с рождением ребенка, а складывается постепенно. О наличии у ребенка общения можно утверждать, когда наблюдаются следующие четыре признака: взгляд в глаза взрослого (18-20 дней); ответная улыбка на воздействие взрослого (1 мес.); инициативные улыбки и двигательное оживление (3 мес.); стремление продлить эмоциональный контакт со взрослым.
До тех пор, пока наблюдаются отдельные из этих признаков, происходит процесс становления общения; когда же налицо все четыре признака, общение является сложившимся.
На 1-м году жизни развитие общения проходит три этапа: новорожденности, эмоционального общения и, наконец, “делового” общения или предметно-действенного общения. Самый короткий - этап новорожденности, он охватывает 1-й месяц жизни, когда совершается подготовка младенца к контактам с окружающими людьми.
Второй этап эмоционального общения охватывает время приблизительно 2-6-й месяц жизни ребенка.
Третий этап предметно-действенного общения начинается со второго полугодия жизни ребенка. Общение становится “деловым”, оно включается в практическое сотрудничество ребенка со взрослым.
Логопедическое обследование завершается заключением логопеда и рекомендациями коррекционной работы с данным ребенком.