Актуальность темы

САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И ЭКОЛОГИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

Для преподавателей лечебного, педиатрического, стоматологического, медико-профилактического факультетов.

ТЕМА: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ.

Составители: Л.Н. Самыкина,

И.В. Федосейкина,

О.Я. Сказкина

САМАРА

Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих занятия со студентами 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов. Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета, в соответствии с действующей программой по биологии и системой менеджмента качества СамГМУ (потребитель)*.

Рецензенты

Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,

Доктор медицинских наук, профессор И.И. Березин

Заведующий кафедрой педагогики и психологии

Доцент А.Н. Краснов.

Актуальность темы.

Популяцией- называется группа людей, занимающих определенную территорию и свободно вступающих в брак. Одной из основных характеристик популяции является генофонд. Генофонд складывается из совокупности всех генов и аллелей особей, имеющихся в популяции и размножающихся половым путем. Генофонд популяции может постоянно изменяться. Возникают новые сочетания генов, которые приводят к формированию новых генотипов и фенотипов.

Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля( частоту гена). Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоты генотипов. Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908г. Независимо друг от друга английским математиком ДЖ. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Использование этого закона на современном уровне позволяет применить его и для каждого конкретного пациента и для целых популяций. Моделями исследований могут служить изолированные популяции, что позволяет анализировать причины концентрации наследственных болезней и изучать условия их формирования. Для правильной оценки частоты встречаемости разных наследственных заболеваний необходимо применять комплексный подход и использовать популяционно-статистический метод. Базируясь на этом методе создаются национальные программы (например, по профилактике фенилкетонурии в Скандинавских странах или идиопатии Тея-Сакса в Америке), скрининг программы. Направленные на оздоровление населения и предотвращение рождения детей с тяжёлой патологией. Появление ребёнка с выраженной врождённой патологией, особенно если она сопровождается значительным нарушение физических и умственных способностей всегда является трагедией для семьи. Воспитание и содержание таких детей подчас требует больших физических и финансовых затрат, но в большинстве случаев так и не заканчивается реабилитацией больных. Поэтому и с моральной, и с материальной стороны выгоднее направлять средства на своевременную диагностику и предотвращение наследственных заболеваний.

2. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ (Результат процесса)*

Студент должен иметь представление о:

-об особенностях действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях;

- о геноклинах и клинальной изменчивости в человеческих популяциях;

Студент должен знать:

t Определение « популяции», ее структуру

t закон Харди- Вайнберга ;

t условия характеризующие « идеальную популяцию»;

t факторы, вызывающие изменения в популяциях;

t роль мутационного процесса и генетической комбинаторики в формировании генетической гетерогенности популяций;

t специфику действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Студент должен уметь:

t - решать ситуационные задачи, применяя закон Харди-Вайнберга,

t - определять генетическую структуру популяции,

t - рассчитывать частоты встречаемости аллелей нормального и

патологического генов в популяции.

3. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:

Кафедра медицинской биологии генетики и экологии СамГМУ.

4. ВРЕМЯ: 135 минут.

5. ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБСЛУЖИВАНИЕ*

1)методические указания по данной теме

2)кодоскоп

3) слайды:

-распределение частот аллелей в популяциях;

- уравнение Харди-Вайнберга.

6. ИСТОКИ:

а) экология

б) анатомия и физиология человека

в) общая биология

7. ВЫХОД:

В практической деятельности врача для определения генетической структуры популяции, понимании распространения нормальных и патологических генов.

8. КОНТРОЛЬНО-УЧЕБНАЯ КАРТА ВНЕАУДИТОРНОЙ ПОДГОТОВКИ К ЗАНЯТИЯМ:

Цель этапа: путем самостоятельной работы с учебной литературой освоить ключевые вопросы темы.

Ключевые вопросы темы Цель Вопросы для самоконтроля
  1. Популяция.   2. Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции.   3. Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции.   4. Мутационный процесс и его значение в формировании гетерогенности популяций   5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях. Дать определение « популяции»   Показать математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях   Указать причины, приводящие к нарушению равновесия генов в популяциях.   Показать значение мутационного груза и его биологическую сущность   1.     1. Формулировка закона Харди- Вайнберга 2. Следствия закона Харди-Вайнберга. 3. Условия при которых возможно выполнение закона Харди-Вайнберга. 4. Значение применения закона в медицине     Мутационный процесс; -изоляции; -дрейф генов; -генетический груз; - естественный отбор.     мутации: классификация мутаций; Значение мутаций для формирования генетического полиморфизма;   Панмиксия; Смешанные, кровнородственные и ассортивные браки     Виды изоляций: - экологическая; -географическая; -    

ПРОЦЕСС. ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.

Название этапа Описание этапа Цель этапа Время (мин)
1.Организационный момент Отметка присутствующих Мобилизация внимания студентов
2. Вводное слово преподавателя Определение: - темы занятия - актуальности темы - цели занятия Создание мотивации значимости изучения данной темы.
3.Контроль исходного уровня. 1Проведение входного тестового контроля.     2.Фронтальный опрос по ключевым вопросам темы: 1. 1.Популяция.   2. 2.Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции.   3.Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции.   4.Мутационный процесс и его значение в формировании гетероген-ности популяций   5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях. Оценка исходных знаний студентов по изучаемой теме.   Рефлексия студентов в понимании вопросов популяционной генетики  
4. Педагогический показ ¨ Решение ситуационных задач.  
5. Решение ситуа-ционных задач Выдать каждому студе-нту индивидуальную задачу. Формирование профессионального мышления у студентов
6. Контроль конеч-ного уровня знаний 1.Выполнение выходного тестового контроля. 2.Проверка протокола. Оценка знаний студен-тов.
7. Заключение Подведение итогов занятия. Ориентация студентов на самостоятельную домашнюю подготовку.

Литература:

1. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В.

«Биология». (2 кн.). М.: «Высшая школа», 1997.

2. Албертс Б., Брей Д., Льюис Д., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж.

«Молекулярная биология клетки». М.: «Мир», 1994.

3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. «Биология». М.: «Мир», 1996.

4. Чебышев Н.В. «Руководство к лабораторным занятиям по биологии». М. «Медицина», 1996.

5. Билич Г.Л., Катинас Г.С., Назарова Л.В. «Цитология». Санкт-Петербург, 1999.

6. Ярыгин В.Н. «Биология». М.:«Высшая школа», 2003.

7. Лекции по биологии.

Наши рекомендации