Актуальность темы

САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И ЭКОЛОГИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

Для преподавателей лечебного, педиатрического, стоматологического, медико-профилактического факультетов.

ТЕМА: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ.

Составители: Л.Н. Самыкина,

И.В. Федосейкина,

О.Я. Сказкина

САМАРА

Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих занятия со студентами 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов. Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета, в соответствии с действующей программой по биологии и системой менеджмента качества СамГМУ (потребитель)*.

Рецензенты

Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,

Доктор медицинских наук, профессор И.И. Березин

Заведующий кафедрой педагогики и психологии

Доцент А.Н. Краснов.

Актуальность темы.

Популяцией- называется группа людей, занимающих определенную территорию и свободно вступающих в брак. Одной из основных характеристик популяции является генофонд. Генофонд складывается из совокупности всех генов и аллелей особей, имеющихся в популяции и размножающихся половым путем. Генофонд популяции может постоянно изменяться. Возникают новые сочетания генов, которые приводят к формированию новых генотипов и фенотипов.

Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля( частоту гена). Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоты генотипов. Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908г. Независимо друг от друга английским математиком ДЖ. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Использование этого закона на современном уровне позволяет применить его и для каждого конкретного пациента и для целых популяций. Моделями исследований могут служить изолированные популяции, что позволяет анализировать причины концентрации наследственных болезней и изучать условия их формирования. Для правильной оценки частоты встречаемости разных наследственных заболеваний необходимо применять комплексный подход и использовать популяционно-статистический метод. Базируясь на этом методе создаются национальные программы (например, по профилактике фенилкетонурии в Скандинавских странах или идиопатии Тея-Сакса в Америке), скрининг программы. Направленные на оздоровление населения и предотвращение рождения детей с тяжёлой патологией. Появление ребёнка с выраженной врождённой патологией, особенно если она сопровождается значительным нарушение физических и умственных способностей всегда является трагедией для семьи. Воспитание и содержание таких детей подчас требует больших физических и финансовых затрат, но в большинстве случаев так и не заканчивается реабилитацией больных. Поэтому и с моральной, и с материальной стороны выгоднее направлять средства на своевременную диагностику и предотвращение наследственных заболеваний.

2. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ (Результат процесса)*

Студент должен иметь представление о:

-об особенностях действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях;

- о геноклинах и клинальной изменчивости в человеческих популяциях;

Студент должен знать:

t Определение « популяции», ее структуру

t закон Харди- Вайнберга ;

t условия характеризующие « идеальную популяцию»;

t факторы, вызывающие изменения в популяциях;

t роль мутационного процесса и генетической комбинаторики в формировании генетической гетерогенности популяций;

t специфику действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Студент должен уметь:

t - решать ситуационные задачи, применяя закон Харди-Вайнберга,

t - определять генетическую структуру популяции,

t - рассчитывать частоты встречаемости аллелей нормального и

патологического генов в популяции.

3. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:

Кафедра медицинской биологии генетики и экологии СамГМУ.

4. ВРЕМЯ: 135 минут.

5. ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБСЛУЖИВАНИЕ*

1)методические указания по данной теме

2)кодоскоп

3) слайды:

-распределение частот аллелей в популяциях;

- уравнение Харди-Вайнберга.

6. ИСТОКИ:

а) экология

б) анатомия и физиология человека

в) общая биология

7. ВЫХОД:

В практической деятельности врача для определения генетической структуры популяции, понимании распространения нормальных и патологических генов.

8. КОНТРОЛЬНО-УЧЕБНАЯ КАРТА ВНЕАУДИТОРНОЙ ПОДГОТОВКИ К ЗАНЯТИЯМ:

Цель этапа: путем самостоятельной работы с учебной литературой освоить ключевые вопросы темы.

Ключевые вопросы темы	Цель	Вопросы для самоконтроля
1. Популяция. 2. Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции. 3. Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции. 4. Мутационный процесс и его значение в формировании гетерогенности популяций 5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях.	Дать определение « популяции» Показать математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях Указать причины, приводящие к нарушению равновесия генов в популяциях. Показать значение мутационного груза и его биологическую сущность	1. 1. Формулировка закона Харди- Вайнберга 2. Следствия закона Харди-Вайнберга. 3. Условия при которых возможно выполнение закона Харди-Вайнберга. 4. Значение применения закона в медицине Мутационный процесс; -изоляции; -дрейф генов; -генетический груз; - естественный отбор. мутации: классификация мутаций; Значение мутаций для формирования генетического полиморфизма; Панмиксия; Смешанные, кровнородственные и ассортивные браки Виды изоляций: - экологическая; -географическая; -

ПРОЦЕСС. ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.

Название этапа	Описание этапа	Цель этапа	Время (мин)
1.Организационный момент	Отметка присутствующих	Мобилизация внимания студентов
2. Вводное слово преподавателя	Определение: - темы занятия - актуальности темы - цели занятия	Создание мотивации значимости изучения данной темы.
3.Контроль исходного уровня.	1Проведение входного тестового контроля. 2.Фронтальный опрос по ключевым вопросам темы: 1. 1.Популяция. 2. 2.Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции. 3.Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции. 4.Мутационный процесс и его значение в формировании гетероген-ности популяций 5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях.	Оценка исходных знаний студентов по изучаемой теме. Рефлексия студентов в понимании вопросов популяционной генетики
4. Педагогический показ	¨ Решение ситуационных задач.
5. Решение ситуа-ционных задач	Выдать каждому студе-нту индивидуальную задачу.	Формирование профессионального мышления у студентов
6. Контроль конеч-ного уровня знаний	1.Выполнение выходного тестового контроля. 2.Проверка протокола.	Оценка знаний студен-тов.
7. Заключение	Подведение итогов занятия.	Ориентация студентов на самостоятельную домашнюю подготовку.