Нервно-психические нарушения в связи с черепно-мозговой травмой

У детей в преддошкольном и дошкольном возрасте черепно-мозговые травмы встречаются достаточно часто, преобладают закрытые травмы черепа, которые подразделяются на сотрясе-

мозга и контузию (ушибы). Нередко наблюдаются и их со­четания.

Нервно-психические нарушения в связи с черепно-моз­говой травмой подразделяются на острые и отдаленные. В остром периоде при сотрясениях головного мозга харак­терны расстройства сознания. В некоторых случаях после тя­желых травм могут наблюдаться травматические психозы, для которых характерна смена двух состояний: заторможенности и адинамии с последующим возбуждением, двигательной рас­торможен ностью.

В острой стадии, кроме потери сознания, наблюдаются и другие общемозговые симптомы в виде головной боли, голово­кружения, рвоты. В более тяжелых случаях могут наблюдаться судорожные припадки.

После острой стадии, а также и в более отдаленном периоде возникает так называемая посттравматическая церебрастения, для которой характерна повышенная психическая истощаемость ребенка, головокружения, головные боли, которые наиболее час­то возникают в душном помещении, усиливаются при быстрых движениях ребенка, шуме, нагибании головы. Обычно голов­ные боли сопровождаются головокружениями, а также вегето-сосудистыми расстройствами (повышенная потливость, учаще­ние и неравномерность пульса).

После черепно-мозговой травмы ребенок становится более раздражительным, капризным, повышенно утомляемым, нередко у него снижается память.

После черепно-мозговых травм, в том числе и легких, у не­которых детей отмечается склонность к истерическим реакци­ям, появляется повышенная пугливость, иногда развивается так называемый травматический невроз.

Отдаленные последствия зависят как от тяжести травмати­ческого повреждения ЦНС, так и от состояния центральной нервной системы ребенка на момент воздействия травматиче­ского фактора. При наличии органического поражения ЦНС, особенно при гидроцефалии, даже небольшое травматическое повреждение может вызвать более стойкие отдаленные послед­ствия. К таким более тяжелым отдаленным последствиям отно­сится травматическая энцефалопатия с выраженными психопа-топодобными нарушениями поведения. Кроме того, к тяжелым отдаленным последствиям травмы черепа относятся эпилепти-ческие припадки, а также локальные нарушения речи и других высших психических функций.

51Ребенок, перенесший черепно-мозговую травму, должен на­ходиться под наблюдением детского психоневролога; он также нуждается в щадящем режиме, ему противопоказано умствен­ное и физическое перенапряжение, а также пребывание на солн­це, в душном и жарком помещении.

При проведении лечебно-педагогической работы следует учи­тывать низкую и неравномерную умственную работоспособность этих детей, частые нарушения у них памяти, функции активно­го внимания, возможность головной боли. Поэтому все занятия должны проводиться в хорошо проветренном помещении, дли­тельность каждого занятия должна быть подобрана индивиду­ально для каждого ребенка.

У детей преддошкольного и дошкольного возраста, перенес­ших тяжелую черепно-мозговую травму возможна временная утрата некоторых уже сформированных навыков и прежде все­го речи. В этих случаях могут возникать афазико-алалические состояния, при которых распад некоторых уже сформирован­ных речевых функций сочетается с задержкой созревания кор­ковых речевых зон, что и определяет наличие алалического сим-птомокомплекса.

У детей младшего возраста, перенесших черепно-мозговую травму, нередко достаточно длительное время могут проявлять­ся различные неврозоподобные расстройства в виде страхов, заикания, энуреза.

Характерна также частота судорожного синдрома.

Глава 5. Ранняя диагностика отклонений в развитии 1. Общие теоретические положения

Диагностика отклонений в развитии основывается на зна­нии общих и специфических закономерностей психического раз­вития нормально развивающегося ребенка и детей с различны­ми отклонениями в развитии.

Диагностика носит комплексный характер, т.е. при ее про­ведении учитываются данные клинической медицины (пе­диатрии, детской психоневрологии), а также медицинской ге­нетики, которые обязательно сопоставляются с показателями нейрофизиологических, биохимических и других методов пара­клинического обследования и данными, полученными при пси­хологическом, педагогическом и логопедическом обследовании.

Современный уровень развития медицинской генетики, дет­ской психоневрологии и психологии позволяет не только диаг­ностировать различные формы отклонений в развитии (задерж­ка психического развития, общее недоразвитие речи, аномалии развития при различных наследственных заболеваниях нервной системы, детском церебральном параличе и др.) и оценивать степень сформированности высших психических функций, но и выявлять клинические и психологические механизмы нару­шений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов лечения, прогноза, медико-генетического консульти­рования семьи.

На основе анализа специфики аномального развитая» пато­генетических механизмов нарушения, учета локализации и рас­пространенности поражения центральной нервной системы пе­дагог и психолог могут ориентироваться в структуре дефекта.

Данные научных исследований в области медицинской ге­нетики, нейрофизиологии, а также клинической медицины по­казали необходимость пересмотра представлений о причинах и механизмах возникновения многих форм задержек развития, ум­ственной отсталости, речевых, двигательных и сложных дефек­тов, а также раннего детского аутизма.

Важной задачей диагностики является установление струк­туры ведущего нарушения развития, вторично связанных с ним отклонений в развитии с учетом локализации и механизмов на­рушений центральной нервной системы.

Теория функциональных систем, разработанная представи­телями отечественной нейрофизиологической школы, состав­ляет в настоящее время основу изучения мозговой организации высших психических функций. Согласно этой теорий показа­но, что отдельные элементы нервной системы в процессе раз­вития мозга объединяются, прежде всего, в зависимости от их Участия в осуществлении той или иной функции (П.К Анохин, 1975). Поскольку в функциональные системы объединяется эво-люционно разные структуры, то и отдельные элементы в пре­делах одних и тех же уровней регуляции созревают неравно­мерно. Этим определяется неравномерность (гетерохрония) со-зревания отдельных функциональных систем и мозга в целом. При раннем органическом повреждении ЦНС эта неравномер­ность созревания отдельных психических функций, особенно в Критические периоды развития ребенка, выражена в eщe боль­шей степени.

53Творческое развитие эволюционного учения имело важное значение для обоснования эволюционно-онтогенетического под­хода к диагностике нервно-психических заболеваний и откло­нений в развитии удетей (Г.Е.Сухарева, 1955, 1959; Г.К.Ушаков, 1966; В.А.Гиляровский, 1973; В.В.Ковалев, 1973; Л.О.Бадалян, 1983, 1985).

Основоположник отечественной детской психиатрии Г.Е.Су­харева (1955) отмечала важность нозологического принципа в дифференциальной диагностике нервно-психических заболева­ниях у детей.

Все эти данные способствовали разработке современной кон­цепции психического дизонтогенеза, т.е. нарушений психическо­го развития у детей, возникающих в результате расстройств со­зревания структур и функций головного мозга (В.В.Ковалев, 1973, 1976, 1981, 1983, 1985). У детей с отклонениями в развитии име­ют место проявления общей или частичной, стойкой или обра­тимой ретардации (отставания) созревания отдельных функцио­нальных систем, и часто, наиболее поздно формирующихся в постнатальный период развития лобных мозговых структур, а также недостаточность общей интегративной деятельности мозга. Особое место в изучении мозговой организации высших пси­хических функций имеют исследования А.Р.Лурия (1946—1947, 1950, 1969, 1970, 1973).

А.Р.Лурия с помощью неиропсихологического анализа нару­шений интеллектуальной деятельности у больных с локальны­ми поражениями мозга показал роль различных корковых струк­тур в психической деятельности человека. В его исследованиях выявлены отчетливые нейропсихологаческие различия при по­ражении задних («гностических») и передних (лобных) отделов мозговой коры. Поражение задних отделов коры головного мозга не приводило, как правило, к нарушениям целенаправленной деятельности и поведения. Значительные трудности возникали в синтезе последовательно поступающей информации в общие (симультанные) схемы, в удержании поступающей информации в памяти и использовании для переработки этой информации специальных речевых средств.

При поражении же лобных отделов мозга отмечались выра­женные изменения всего строения психической деятельности. Прежде всего нарушалось программирование и регулирование интеллектуальной деятельности.

В исследованиях Л.С.Выготского впервые была раскрыта ре­гулирующая роль речи, с помощью которой развивается воз-54

ложность сличать результаты действия с исходными намере­ниями.

Важное значение для неиропсихологического анализа отклоне­ний в развитии имеют данные А.Р.Лурия о трех основных функ­циональных блоках мозга, участвующих в осуществлении всех видов психической деятельности:

первый блок обеспечивает регуляцию психической ак­тивности;

второй — прием, переработку и хранение поступающей ин­формации;

третий — обеспечивает функцию программирования, регу­ляции и контроля психической деятельности.

При поражениях функционирования первого блока изменя­ется мотивация к деятельности, выявляются выраженные нару­шения внимания в сочетании с выраженной психической исто-щаемостью.

При нарушениях функционирования второго блока изменя­ется прием, переработка и хранение поступающей информа­ции, что проявляется в различных гностических расстройствах и отклонениях памяти.

Нарушения, возникающие при поражении третьего блока, касаются прежде всего операций программирования и произ­вольной регуляции деятельности.

Большое значение для понимания различных отклонений в развитии у детей имеют исследования, посвященные сравни­тельному анализу результатов неиропсихологического исследо­вания при поражении головного мозга у детей и взрослых (Э.Г.Симерницкая, 1985).

Современные нейропсихологаческие исследования детей раз­ного возраста подтверждают теоретические концепции Л.С.Вы­готского и А.Р.Лурия об изменении в онтогенезе как структуры психических функций, так и их мозговой организации.

Большое значение в организации психических процессов моз­га в настоящее время отводится фактору функциональной асим­метрии мозга.

Таким образом, все представленные выше подходы состави­ли основу для современного изучения проблемы психического дизонтогенеза.

Основными клиническими формами психического дизонто-генеза являются ретардация, т.е. отставание в развитии, кото-рое может быть общим, т.е. затрагивать все стороны психики. или парциальным (частичным), когда задержано формирова-

55ние, преимущественно, тех или иных психических функций, ц асинхрония развития, т.е. диспропорциональное психическое раз­витие.

Первый вариант психического дизонтогенеза характерен для детей с психическим недоразвитием (олигофрения) и для детей с ЗПР, включая проявления общего и парциального психиче­ского инфантилизма (Г.Е.Сухарева, В.В.Ковалев).

Второй вариант психического дизонтогенеза характерен для детей с преобладающими эмоционально-поведенческими и лич­ностными расстройствами. Особенно он характерен для детей с РДА, с невропатией и формирующимися психопатиями. Кроме того, он может наблюдаться при ранней детской шизофрении, эпилепсии и некоторых дементирующих заболеваниях раннего возраста. Например, при вялотекущем шизофреническом про­цессе, начавшемся в раннем детском возрасте, на начальных этапах заболевания может обращать на себя внимание прежде­временное развитие некоторых интеллектуальных интересов. Та­кой ребенок может рано научиться читать, считать, грамотно работать с компьютером и т.п. Но все эти навыки развиваются лишь в том случае, если они находятся в сфере его избиратель­ных интересов. Они всегда сочетаются с выраженным отстава­нием в развитии моторики, эмоционально-волевой незрелостью, выраженной практической неприспособленностью. Выражен­ные нарушения социальной адаптации этих детей могут, в свою очередь, способствовать развитию так называемых псевдоком­пенсаторных образований защитно-оборонительного характера. Это прежде всего боязнь всего нового, чрезмерная привязан­ность к матери, односторонние интересы, навязчивые привыч­ки и т.п. (В.В.Ковалев, 1975).

Наряду с клиническими, выделяют психологические пара­метры психического дизонтогенеза. Так, В.В.Лебединский (1985) выделяет следующие проявления и механизмы дизонтогенеза. Первый вариант связан с функциональными нарушениями регуляторных механизмов подкорковых и корко­вых систем. Нарушения проявляются, в основном, в функцио­нально-динамических расстройствах мозговой деятельности в виде нарушений умственной работоспособности, функции ак­тивного внимания, регуляции произвольной деятельности. • Второй вариант связан с неравномерным поврежде­нием различных функциональных систем в зависимости от эта­па их созревания. Известно, что наиболее интенсивно разви­вающаяся функция является и более уязвимой. Поэтому при

раннем повреждении ЦНС, в первую очередь, повреждаются наиболее интенсивно формирующиеся на этом этапе функции. Это прежде всего относится к функции речи.

Кроме того, многие функциональные системы оказываются наиболее уязвимыми в критические периоды развития, так как именно на этих этапах гетерохрония развития выражена в наи­большей степени. Эти данные показывают важность составле­ния так называемого профиля развития.

При третьем варианте, наряду с выраженностью первичного дефекта, значительную роль в школьной и социальной адаптации играют вторичные нарушения депривационного гене-за. Например, у ребенка с церебральным параличом в результате длительной изоляции от коллектива сверстников может сформи­роваться вторичная аутизация личности, которая, в свою очередь, может стать решающим фактором в социальной дезадаптации.

Вторичные нарушения депривационного генеза особенно вы­ражены у детей сирот, воспитывающихся в учреждениях интер­натного типа.

Кроме представленных вариантов, определенная роль в ме­ханизме психического дизонтогенеза может принадлежать асин­хронному развитию межфункциональных взаимодействий.

Важное значение имеет выявление общих и специфических особенностей различных форм психического дизонтогенеза. Об­щие закономерности психического дизонтогенеза были обос­нованы В.И.Лубовским. Они включают:

нарушения приема и переработки поступающей информации; нарушения хранения и использования информации; нарушения словесной регуляции деятельности. В зависимости от характера аномального развития, проявле­ния этих общих закономерностей имеют свою специфику.

Таким образом, диагностика отклонений развития основы­вается на сравнительном анализе общих и специфических зако­номерностей психического развития как нормально развиваю­щегося ребенка, так и ребенка с отклонениями в развитии.

Диагностика отклонений в развитии всегда носит комплекс­ный характер, т.е. при ее проведении учитываются данные кли­нической медицины (детской психоневрологии, медицинской генетики, педиатрии, эндокринологии и других дисциплин), а также специальной педагогики и психологии.

Современный уровень развития медицинской генетики, кли­нической медицины, нейрофизиологии, медицинской психоло­гии позволяет не только диагностировать различные формы от-

57клонений в развитии (умственная отсталость, задержка психи­ческого развития, общее недоразвитие речи, ранний детский аутизм, аномалии психического развития у детей с сенсорными и двигательными нарушениями), но и выявить клинические и психологические механизмы нарушений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов лечения, прогноза, медико-генетического консульти­рования семьи.

Комплексное клинико-психолого-педагогическое обследова­ние ребенка основывается на следующих основных принципах:

принципе развития, т.е. анализа механизмов возникновения тех или иных отклонений в психическом развитии в возрастном аспекте;

принципе системного изучения нарушений психического раз­вития с определением иерархии в структуре дефекта;

качественного анализа структуры дефекта;

этио-патогенетическом подходе с учетом взаимосвязи гене­тических и внешне-средовых факторов.

Процесс диагностики включает, прежде всего, выяснение жалоб и анализ анамнестических данных, при этом особое вни­мание обращается на особенности развития ребенка. Анализи­руются особенности развития моторики и навыков самообслу­живания, общения и развития речи, интересов и познаватель­ных способностей, игровой деятельности, поведения.

Мы уже отмечали роль игры в психическом развитии ребен­ка. У детей с отклонениями в развитии, прежде всего, обраща­ют на себя внимание специфические изменения игровой дея­тельности. Они проявляются в двух типах нарушений: либо игра отсутствует вовсе или не соответствует возрастному уровню ре­бенка. В некоторых случаях, как, например, у детей с аутизмом игра может приобретать своеобразный характер. Ребенок игра­ет один, однообразно манипулируя отдельными предметами, не обращая внимания на обычные игрушки. Обращает на себя вни­мание стереотипность игровых действий.

При оценке игры ребенка важно обратить внимание на ее характер. У детей с нарушениями умственного развития игры носят случайный, беспорядочный характер и чаще сводятся к простым манипуляциям с предметами. Таким образом, на ос­нове анамнеза создается предварительное представление об игро­вой деятельности ребенка. В беседе с родителями важно также выяснить интересы ребенка, особенности его общения с детьми и взрослыми.58

2. Основные методы клинико-психолого-

педагогической диагностики отклонений

психического развития у детей

2. /. Медицинская диагностика

Медицинская диагностика отклонений развития у детей ран­него и дошкольного возраста включает общий осмотр, анализ анамнестических данных, оценку соматического, неврологиче­ского и психического состояния. Клинический диагностический процесс разделяется на несколько этапов. На первом эта-п е выявляются основные неврологические и психопатологи­ческие синдромы, устанавливается взаимосвязь между ними и предположительная локализация патологического состояния ЦНС. На втором этапе ставится задача определения характера аномального развития и его сущности. На этом этапе особенно важное значение имеет выявление генетических син­дромов и различных заболеваний ЦНС, обусловливающих от­клонения в развитии.

На третьем этапе ставится задача этио-патогенети-ческой диагностики и оценки прогноза.

Важное значение для клинической диагностики имеет ней­рофизиологический, биохимический, генетический и другие ме­тоды обследования.

Таким образом, клинический метод исследования предпола­гает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, анализ взаимосвязи психопатологических и нев­рологических нарушений. Такой подход в сочетании с качествен­ной оценкой психолого-педагогических данных определяет воз­можность постановки клинического диагноза и проведения диф­ференциальной диагностики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окончательный, т.е. клинический диагноз.

Клиническая диагностика основывается на знании основ-ньи закономерностей возрастного развития нервно-психических Функций.

Важное значение в клинической диагностике имеет феноти-пический анализ, т.е. оценка комплекса внешних признаков Ребенка. Особенности фенотипа определяются в значительной степени генотипом, т.е. комплексом генов. Поэтому многие от­клонения в развитии, связанные с наследственными заболева­ниями диагностируются по внешнему облику ребенка, затем

59диагноз подтверждается при генетическом исследовании. На­пример, так диагностируется болезнь Дауна.

Генетическое обследование составляет важный раздел меди­цинской диагностики, поскольку число наследственно обуслов­ленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по данным М.Г.Блюминой (1985), число наследственных форм ум­ственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наслед­ственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, на­рушениях слуха и зрения и сложного дефекта.

Для клинической диагностики важное значение имеет уста­новление нозологического диагноза, т.е. выявление определенно­го неврологического или психического заболевания, обусловли­вающего отклонения в развитии. Это могут быть наследственно обусловленные заболевания обмена, например, фенилкетону-рия, хромосомные болезни, детские церебральные параличи, гид­роцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромальные формы умственной отсталости и сложного де­фекта, а также различные менее изученные заболевания, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, гарогоилизм, син­дром ломкой Х-хромосомы и многие другие.

Важным методом клинической диагностики является психо­патологическое исследование. Оно включает клиническую бесе­ду, наблюдение за поведением ребенка и специально проводи­мое обследование. При оценке психопатологической симпто­матики обязательно учитываются данные неврологического' обследования и соматическое состояние ребенка. При оценке психопатологической симптоматики всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая значимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и неврологическими синдромами. В настоящее время доказано, что все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины, но многие из них могут быть связаны с генетически­ми заболеваниями. Диагностика конкретного нервно-психичес­кого заболевания, обуславливающего отклонение в развитии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для пре­дупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье. Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявле­ние связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетиче-скими, т.е. признаками нарушенного развития и энцефалопа-60

тическими, связанными с повреждением различных мозговых структур. Например, перед нами ребенок 5 лет с отставанием в развитии речи и моторики. При обследовании логопед выявля­ет у него общее недоразвитие речи того или иного уровня, пе­дагог отмечает отставание в речевом, психическом и моторном развитии. Все признаки, выявленные этими специалистами от­носятся к дизонтогенетическим, связанным с нарушением раз­вития тех или иных функций. Детский психоневролог при обсле­довании такого ребенка, наряду с отставанием в развитии, вы­являет у него признаки повышенного внутричерепного давле­ния, нерезко выраженные проявления детского церебрального паралича, судорожную готовность, двигательную расторможен-ность и т.п. Эти признаки относятся к энцефалопатическим, связанным с повреждением, в том числе и «минимальным» тех или иных мозговых структур. Коррекционная работа будет наи­более успешной, если она будет сочетаться со специальным ле­чением.

Как видно из представленного примера, наличие энцефало-патических расстройств всегда утяжеляет динамику психомо­торного развития.

Важное значение в диагностике отклонений в развитии, осо­бенно у детей старшего дошкольного возраста имеет нейропси-хологическое обследование, которое направлено на оценку со­стояния высших психических функций.

Диагностика некоторых синдромальных форм психического дизонтогенеза

Существует много наследственно обусловленных форм от­клонений в развитии, которые сочетаются с нарушениями рос­та и телосложения¹.

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии вы­раженного отставания в умственном развитии характерны для синдрома церебрального гигантизма — синдрома Сотоса. Это Редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 году. Характерными его признаками считаются Макроцефалия (увелечение размеров головы), лицевые и череп­ные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные

Более подробно см: Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в разви-тии- — М.: «Просвещение», 1992.

61и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, круп­ные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков от­мечаются дефекты зрения.

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отме­чаемое с рождения, характерно для синдрома Бе квита-Видема-на. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превы­шающей 4 кг, и длиной более 52 см. Могут иметь место как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание выступающий затылок, большой лоб. Типичным признаком считается наличие вертикальных бороздок на моч­ках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже — серд­ца. Многие дети в первые годы жизни отстают в речевом и психическом развитии. Хотя интеллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной ломкой Х-хромосомой. Кроме большой массы тела уже в период новорожденное™ обра­щают на себя внимание внешние особенности ребенка. Это — пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными веками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеобразных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей».

К году брови становятся более широкими, глазные щели при­обретают лунную форму. Все большее внимание начинает об­ращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По вы­ражению родителей, наблюдается «взрослая голова» у малень­кого ребенка.

К 2—3 годам лицо ребенка меняется: оно становится про­долговатым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и челюсти, а также ушные раковины).

К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная недостаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности по­ведения: манерность, вычурность, избирательность общения, -что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА).62

Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также ко­ленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно круп­ными выглядят колени.

Для большинства детей мужского пола характерно постепен­ное увеличение яичек, в ряде случаев и пениса.

Обращают на себя внимание светлые радужки, светлые во­лосы, широкая форма носа; бледность кожи с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Неред­ко наблюдаются и дефекты скелета в виде сколиоза.

Все представленные признаки сочетаются с отставанием ре­чевого и психического развития и своеобразными нарушения­ми поведения.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний обмена.

Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наиболее распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.

В настоящее время разработаны методы пренатальной диаг­ностики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефек­тов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выра­женности и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариа-бильны даже при одном и том же заболевании и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной актив­ности дефектных ферментов.

Существует несколько клинических вариантов течения на­следственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявле­нием неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и недели жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые Могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспо­койства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушениях сна, судорогах. В особо тяжелых случаях наблюдаются также

63нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в сроч­ных реанимационных мероприятиях и обязательном стациони-ровании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание по­вышенная возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричин­ный крик, реже наблюдается вялость, общая заторможенность.

Оставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидине-мии, гиперкальциемии (синдрома «лица эльфа», или синдрома Вильямса), а также для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля И некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика проявляется через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформированных нервнопсихических функций. Примером та­кого заболевания является синдром Ретта.

Рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психи­ческих заболеваний и отклонений в развитии при втором вари­анте проявления клинической симптоматики.

Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами об­мена. Наиболее распространенным таким заболеванием явля­ется фенилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.

Уровень развития интеллекта при ФКУ колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогрессирующее течение заболевания особенно выражено в первые 2—3 года жизни.

Признаки заболевания проявляются на первом году жизни. У одних детей в нерезкой степени выраженности они проявля­ются уже в период новорожденности, у других — на первом году жизни. В этих случаях у ребенка постепенно пропадает интерес к окружающему, задерживается психомоторное развитие. Ребенок становится беспокойным либо вялым и безразличным к окружающему. Наиболее характерна смена периодов возбуж­дения и общей заторможенности. Нередко первые признаки за­болевания совпадают с введением прикорма или каким-либо простудным заболеванием. Постепенно ребенок все больше и больше начинает отставать в физическом и психическом разви­тии, формируются признаки умеренной микроцефалии.

Известно, что дети с ФКУ — это блондины со светлой кожей голубыми глазами. Для многих, из них характерны проявле-ния экссудативного диатеза, дерматиты, экзема, которые также наиболее резко начинают проявляться с введением прикорма. Кроме того, часто наблюдается повышенная потливость с ха­рактерным неприятным запахом.

При неврологическом обследовании выявляются нарушения мышечного тонуса, дрожание пальцев рук, иногда насильствен­ные движения.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на пер­вом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно сидеть, стоять, ходить.

Прогностически неблагоприятными признаками являются микроцефалия и судорожные припадки, которые обычно появ­ляются во втором полугодии жизни.

Во всех случаях нарушено формирование речи. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самооб­служивания и опрятности. Кроме того, наряду с интеллек­туальной недостаточностью, выявляются и разнообразные на­рушения эмоциональной сферы и поведения. Многие дети не стремятся к общению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нарушений эмоциональной сферы больные с ФКУ могут напоминать детей с аутизмом.

Нарушения поведения у детей с ФКУ проявляются в виде общей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с приступами гнева и ярости.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования со­держания фенилаланина в плазме крови и определения избы­точного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витами­нов. Широко применяются специальные белковые гидролизаты. Из рациона питания исключаются все продукты с большим со­держанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и картофель. В питание Ребенка включаются такие продукты, как морковь, капуста, по-мидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения Постоянно проводится биохимическое исследование.

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то Рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под

наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

65Гистидинемия. В основе заболевания лежит врожденное от­сутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а по­следний оказывает токсическое воздействие на ЦНС,

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается по­степенно и проявляется в виде отставания в умственном и ре­чевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: дети также светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями. Основу лечения составляет диетическое питание. Все про­дукты животного происхождения включаются в рацион пи­тания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Синдром «лицо эльфа». Заболевание проявляется прежде все­го в характерном внешнем облике ребенка, особенно обращает на себя внимание своеобразие его лица: щеки опущены вниз, маленький подбородок, большой рот, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, со сходящимся косоглазием и припухшими веками. Характерны синеватые склеры и ярко-голубые радужки со своеобразной «звездчатостью».

Отмечаются также своеобразные особенности в строении тела: отставание р росте и массе тела, сочетается с удлиненной шеей, узкой грудной клеткой^Характерна также повышенная разги-баемость суставов.