Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов
Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.
В тяжелых случаях заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается также желтуха с увеличением размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых случаях наблюдается сложный дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4—7-й неделе жизни).
В настоящее время разработана система ранней диагностики галактоземии.
Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров)
При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными и сенсорными дефектами, судорожными припадками, нарушениями поведения.
Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея — Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4—6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами.
Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена.
Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний—болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.
Умственная отсталость при синдроме ломкой
Х-хромосомы
К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина — Белла. Это-заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча Х-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.
Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.
Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.
Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.
Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.
Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в виде ее системного недоразвития, различных форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными речевыми персеверациями, нарушениями темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного слова. Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.
Одним из характерных признаков синдрома ломкой Х-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.
К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.
Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.
Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.