Принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний

Принципы профилактики наследственных заболеваний

Профилактика должна быть направлена на:

а) вновь возникающие наследственные болезни, как результат спонтанной мутации в зародышевых клетках родителей;

б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений;

в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия повреждающих факторов внешней среды.

В настоящее время разработана система генетических и гигиенических мероприятий по исключению мутагенных факторов.

1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена выществ. ( выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцедоза и т.д.)

2. Перинатальная диагностика – комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов.

3. Медико-генетическое консультирование.

4. Контроль за мутагенной опасностью окружающей среды.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

1. Симптоматическое лечение — хирургическое коррекция при расщелине верхней губы и твердого неба, врожденных пороках сердца, поли- и синдактилии, корригирующие линзы и др..

2. Патогенетическое лечение — воздействие и коррекция тех механизмов, которые формируют наследственное заболевание:

- заместительная терапия – введение инсулина при сахарном диабете, факторов свертывания крови при гемофилии и т.д.

- диетотерапия - назначение диеты исключающую фенилаланин при фенилкетонурии,

- медикаментозное лечение, направленное на удаление продуктов, избыточно накапливающихся в организме

3. Этиологическое лечение. Исходя из успехов молекулярной биологии и генной инженерии о ней можно говорить как о перспективе. Например, включение искусственно полученных генов в геном человека, использование направленного химического мутагенеза, позволяющего индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций — от патологического аллеля к нормальному) и т.д.

Конституция – совокупность физиологических, морфологических, биохимических, психических особенностей организма, сформировавшаяся на наследственной основе под действием факторов внешней среды.Особенности конституции оказывают большое влияние на реактивность, а, следовательно, на предрасположенность к тем или иным заболеваниям, приспособительные возможности организма, течение физиологических и патологических процессов.

С древних времен и до наших дней было предложено множество названий и различных классификаций конституциональных типов. Одна из первых классификаций была предложена Гиппократом. В основу своей классификации он положил особенности темперамента.

Холерик – вспыльчив, порывист, раздражителен, иногда необуздан. Работоспособность высокая, непостоянная. Склонен к заболеваниям печени, пищеварительной и выделительной систем.

Флегматик – медлительный, спокойный, устойчивый. Склонен к заболеваниям мочеполовой системы

Сангвиник– общительный, подвижный, живой, эмоциональный. Склонен к заболеваниям сердечнососудистой системы и крови.

Меланхолик– замкнутый, подавленный, нерешительный. Склонен к заболеваниям нервной системы, легких.

К.Сиго была предложена классификация в основу, которой положены морфологические особенности по преимуществу развития той или иной физиологической системы. В формировании конституционального типа основным он считал раннее хроническое влияние условий окружающей среды.

Дыхательный тип

Пищеварительный тип

Мышечный тип

Мозговой тип

Э.Кречмер связал в своей классификации физиологические, морфологические, психические особенности с частотой возникновения психических заболеваний и выделил следующие конституциональные типы:

Астенический типхарактеризуется долихоморфизмом, с длинной плоской грудной клеткой, острым эпигастральным углом, длинной шеей тонкими и длинными конечностями, узкими плечами. Для этого типа характерна большая длительность и стабильность внутренних переживаний при небогатом внешнем выражении, замкнутость, аффективность, аутический стиль поведения. Астеники чаще болеют шизофренией.

Атлетический типхарактеризуется выраженным развитием мышечной системы. Для них характерна стойкость и малоподвижность психических процессов, высокая стрессоустойчивость, упорядоченность, мелочность, педантизм. Атлетики склонны к развитию эпилепсии.

Пикнический тип –характеризуется брахифорностью, широкой коренастой фигурой, круглой головой, короткой шеей, широкой грудной клеткой с тупым эпигастральным углом, выступающим животом и выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Для них характерна эктравертированность, цикличная подвижнойсть эмоциональных состояний. Пикники чаще склонны к маниакально-депрессивным психозам.

А.А. Богомолецв основу своей классификации положил особенности активной мезенхимы и выделил следующие конституциональные типы:

Астенический тип характеризуется преобладанием тонкой нежной соединительной ткани

Фиброзный тип характеризуется соединительной тканью более плотной и волокнистой

Липоматозный тип характеризуется развитием жировой ткани, способностью элементов мезенхимы к жировой инфильтрации.

Пастозный тип характеризуется преобладанием отечной, рыхлой соединительной ткани.

И.П.Павловпо уровню силы, подвижности и уравновешенности возбуждения и торможения выделял следующие конституциональные типы:

Слабый тормозной тип