Морфофизиология клетки. Цитоплазма и органоиды

Цитоплазма представляет собой водянистое вещество – цитозоль (90 % воды), в котором располагаются различные органеллы, а также питательные вещества (в виде истинных и коллоидных растворов) и нерастворимые отходы метаболических процессов. Основу цитоплазмы составляют микронити и микротрубочки(по ним перемещаются органеллы).

В животных клетках различают два слоя цитоплазмы. Наруж­ный — эктоплазма (лишена большинства органоидов, об­ладает относительно высокой вязкостью).Внутренний слой цитоплазмы — эндоплазма (содер­жит основные органоиды).В цитоплазме растительных клеток имеются специаль­ные органоиды — пластиды (лейкопласты, хлоропласты, хромопласты).Одно из основных свойств цитоплазмы живой клет­ки — способность к движению, которое обеспечивает связь органоидов.

1.Органеллы общего значения:

Эндоплазматическая сеть – это сеть мембран, пронизывающих цитоплазму эукариотических клеток. Эндоплазматическая сеть связывает органеллы между собой, по ней происходит транспорт питательных веществ. Гладкая ЭПС-в ней осуществляется синтез липидов и углеводов. На гранулярной ЭПС расположено множество рибосом (это ультрамикроскопические сферические гранулы, состоящие из двух половинок- большой и малой субъединиц).

Рибосомы – мелкие (15–20 нм в диаметре) органеллы, состоящие из р-РНК и полипептидов. Важнейшая функция рибосом – синтез белка.

Митохондрии(назвал уч. Бенда)-2-х мембранные органеллы, могут быть сферическими, овальными и нитевидными. Оболочка митохондрий состоит из двух мембран. Наружная мембрана гладкая, внутренняя образует складки – кристы. Складки увеличивают площадь мембраны, повышая ее активность в биохимических процессах.
На внутренней мембране расположены ферментные комплексы, осуществляющие реакции полного окисления органических веществ до углекислого газа и воды. При этом освобождается энергия, которую митохондрии запасают в виде химических связей синтезируемых ими молекул АТФ .

Аппарат Гольджи представляет собой стопку мембранных мешочков (цистерн) и связанную с ними систему пузырьков. Основной функцией аппарата Гольджи является транспорт веществ в цитоплазму и внеклеточную среду, а также синтез жиров и углеводов. Аппарат Гольджи участвует в росте и обновлении плазматической мембраны и в формировании лизосом.

Лизосомы(названы ученым Де Дюву) представляют собой мембранные мешочки, наполненные пищеварительными ферментами. Функции: переваривание в-в попавших в клетку, автолиз(посмертное растворение компонентов клетки за счет ферментов).

Центросома (открыл уч. Ван-Бенеден)-представлена двумя центриолями, соединенными перемычкой цетродесмозой. Обеспечивает процесс митоза, формируя митотичекий аппарат клетки.

Пластиды. В цитоплазме клеток всех растений находятся пластиды. В клетках животных пластиды отсутствуют. Различают три основных типа пластид: зеленые(хлоропласты); красные, оранжевые и желтые( хромопласты); бесцветные( лейкопласты). Хромопласты находятся в цитоплазме клеток разных частей растений: в цветках, плодах, стеблях, листьях. От цитоплазмы хлоропласт отграничен двумя мембранами – наружной и внутренней. Наружная мембрана гладкая, , а внутренняя образует много складчатых выростов, направленных внутрь хлоропласта-граны(в виде стопки). В мембранах гран располагаются молекулы хлорофилла, потому именно здесь происходит фотосинтез. В хлоропластах синтезируется и АТФ.

2. Органеллы специального значения:

Реснички-тончайшие подвижные выросты цитоплазмы, в которых находятся ультратонкие фибриллы, содержащие белок с сократ. функцией. (встречаются у одноклеточных организмов-бактерий, простейших).

- миофибриллы (состоят из ультратонких нитей протофибрилл-актин и миозин) – нах-ся в мышечных клетках, обеспечивают мышечное сокращение;

-нейрофибриллы – в нервных клетках, обеспечивают проведение нервного импульса;

Так же имеются включения-непостоянные структурные компоненты клетки, возникающие в рез-те обмена в-в и ограниченные липопротеидной оболочкой.

8.Ядро клетки в интерфазе. Хроматин: уровни организации (упаковки) наследственного материала (эухроматин, гетерохроматин).

В организме человека содержатся только эукариотические (ядерные) типы клеток. Безъядерные структуры (эритроциты, тромбоциты, роговые чешуйки) являются вторичными (постклеточными) образованиями, так как они образуются из ядерных клеток в результате их специфической дифференцировки. В подавляющем большинстве клеток содержится одно ядро, но встречаются двуядерные и даже многоядерные клетки. Форма ядра в большинстве клеток круглая (сферическая) или овальная. В некоторых клетках ядра имеют вытянутую или палочковидную форму. В зернистых лейкоцитах ядро подразделяется на сегменты (сегментоядерные лейкоциты). Локализуется ядро обычно в центре клетки, но в клетках эпителиальных тканей ядра нередко сдвинуты к базальному полюсу.

Структурные элементы ядра бывают четко выражены только в определенный период клеточного цикла в интерфазе. В период деления клетки (в период митоза или мейоза) одни структурные элементы исчезают, другие существенно преобразуются.

Классификация структурных элементов интерфазного ядра:

• хроматин;

• ядрышко;

• кариоплазма;

• кариолемма.

Хроматин представляет собой вещество, хорошо воспринимающее краситель (хромос), откуда и произошло его название. Хроматин состоит из хроматиновых фибрилл, толщиной 20-25 нм, которые могут располагаться в ядре рыхло или компактно. На этом основании различают два вида хроматина:
• эухроматин - рыхлый или деконденсированный хроматин, слабо окрашивается основными красителями;

• гетерохроматин - компактный или конденсированный хроматин, хорошо окрашивается этими же красителями.

При подготовке клетки к делению в ядре происходит спирализация хроматиновых фибрилл и превращение хроматина в хромосомы. После деления в ядрах дочерних клеток происходит деспирализация хроматиновых фибрилл и хромосомы снова преобразуются в хроматин. Следовательно, хроматин и хромосомы представляют собой различные фазы одного и того же вещества.

По химическому строению хроматин состоит из:

• дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) 40 %;

• белков около 60 %;

• рибонуклеиновой кислоты (РНК) 1 %.

Ядерные белки представлены формами:

• щелочными или гистоновыми белками 80-85 %;

• кислыми белками 15-20 %.

Гистоновые белки связаны с ДНК и образуют полимерные цепи дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые и представляют собой хроматиновые фибриллы, отчетливо видимые при электронной микроскопии. На определенных участках хроматиновых фибрилл осуществляется транскрипция с ДНК различных РНК, с помощью которых осуществляется затем синтез белковых молекул. Процессы транскрипции в ядре осуществляются только на свободных хромосомных фибриллах, то есть в эухроматине. В конденсированном хроматине эти процессы не осуществляются и потому гетерохроматин является неактивным хроматином. Соотношение эухроматина и гетерохроматина в ядре является показателем активности синтетических процессов в данной клетке. На хроматиновых фибриллах в S-периоде интерфазы осуществляется также процессы редупликации ДНК. Эти процессы происходят как в эухроматине, так и в гетерохроматине, но в гетерохроматине они протекают значительно позже.
Ядрышко - сферическое образование (1-5 мкм в диаметре) хорошо воспринимающее основные красители и располагающееся среди хроматина. В одном ядре может содержаться от 1 до 4-х и даже более ядрышек. В молодых и часто делящихся клетках размер ядрышек и их количество увеличены. Ядрышко не является самостоятельной структурой. Оно формируется только в интерфазе в определенных участках некоторых хромосом - ядрышковых организаторах, в которых содержатся гены, кодирующие молекулу рибосомальной РНК. В области ядрышкового анализатора осуществляется транскрипция с ДНК рибосомальной РНК. В ядрышке происходит соединение рибосомальной РНК с белком и образование субъединиц рибосом.

Микроскопически в ядрышке различают:

• фибриллярный компонент - локализуется в центральной части ядрышка и представляет собой нити рибонуклеопротеида (РНП);

• гранулярный компонент - локализуется в периферической части ядрышка и представляет скопление субъединиц рибосом.

В профазе митоза, когда происходит спирализация хроматиновых фибрилл и образование хромосом, процессы транскрипции РНК и синтеза субъединиц рибосом прекращаются и ядрышко исчезает. По окончании митоза в ядрах вновь образованных клеток происходит деконденсация хромосом и появляется ядрышко.

Кариоплазма (нуклеоплазма) или ядерный сок состоит из воды, белков и белковых комплексов (нуклеопротеидов, гликопротеидов), аминокислот, нуклеотидов, сахаров. Под световым микроскопом кариоплазма бесструктурна, но при электронной микроскопии в ней определяются гранулы (15 нм), состоящие из рибонуклеопротеидов. Белки кариоплазмы являются в основном белками-ферментами, в том числе ферментами гликолиза, осуществляющих расщепление углеводов и образование АТФ. Негистоновые (кислые) белки образуют в ядре структурную сеть (ядерный белковый матрикс), которая вместе с ядерной оболочкой принимает участие в создание внутреннего порядка, прежде всего в определенной локализации хроматина. При участии кариоплазмы осуществляется обмен веществ в ядре, взаимодействие ядра и цитоплазмы.

Кариолемма (нуклеолемма) - ядерная оболочка отделяет содержимое ядра от цитоплазмы (барьерная функция), в то же время обеспечивает регулируемый обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Ядерная оболочка принимает участие в фиксации хроматина.

Кариолемма состоит из двух билипидных мембран - внешней и внутренней ядерной мембраны, разделенных перинуклеарным пространством, шириной от 25 до 100 нм. В кариолемме имеются поры, диаметром 80-90 нм. В области пор внешняя и внутренняя ядерные мембраны переходят друг в друга, а перинуклеарное пространство оказывается замкнутым. Просвет поры закрыт особым структурным образованием - комплексом поры, который состоит из фибриллярного и гранулярного компонента. Гранулярный компонент представлен белковыми гранулами диаметром 25 нм, располагающимися по краю поры в три ряда. От каждой гранулы отходят фибриллы и соединяются в центральной грануле, располагающейся в центре поры. Комплекс поры играет роль диафрагмы, регулирующей ее проницаемость. Размеры пор стабильны для данного типа клеток, но число пор может изменяться в процессе дифференцировки клетки. В ядрах сперматозоидов ядерные поры отсутствуют. На наружной ядерной мембране могут локализоваться прикрепленные рибосомы. Кроме того, наружная ядерная мембрана может продолжаться в канальцы эндоплазматической сети.

9. Хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала во время митотического деления клетки

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое числохромосом, но и идентичный набор генов.

Этому способствует то, что, во-первых в S-период интерфазы происходит репликация ДНК клетки, во-вторых, клетки делятся митозом, который является механизмом точного распределения наследственной информации между дочерними клетками.

Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.

В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека - хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.

Существуют ряд особенностей наследования признаков в зависимости от расположения генов в хромосомах. В связи с этим различают следующие типы наследования признаков:

- аутосомное (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с Х-хромосомой (доминантное или рецессивное)

- сцепленное с У-хромосомой (голандрическое)

В отличие от соматических половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом, в котором содержится только одна из каждой пары хромосом, и в генетическом плане половые клетки значительно отличаются от соматических:

1. При сперматогенезе образуются два типа сперматозоидов

2. Половые клетки одного организма содержат различный геном - совокупность генов в гаплоидном наборе. В основе этого лежат два механизма:
- в результате кроссинговера возникают новые комбинации неаллельных генов в хромосоме

- независимое расхождение пар хромосом (анафаза I мейоза) приводит к возникновению различных комбинаций негомологичных хромосом в гаметах.

Нарушения геномного уровня организации наследственного материала, т.е. изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются геномные соматические или генеративные мутации. Механизмами возникновения геномных мутациях являются:

1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (возникают полиплоидные клетки) или цитокинеза (возникают многоядерные клетки).

2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом (анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный гаплоидный набор хромосом.

II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы. Структурная организация метафазной хромосомы.
Препараты хромосом можно приготовить из любых тканей, содержащих делящиеся клетки. Клетки культивируют в питательной среде, затем останавливают митозы на стадии метафазы и окрашивают хромосомы специальными красителями. На ранних стадиях изучения хромосом использовали простые способы окрашивания (краситель Гимза или ацетоорсеин), при этом хромосомы окрашивались целиком и равномерно. Такой способ окрашивания позволил выявить морфологические особенности строения хромосом: размеры и форму хромосом.

Согласно Денверской классификации (1960) хромосомы располагаются и нумеруются в зависимости от их длины и расположения центромеры. Предложено нумеровать пары хромосом от 1 до 23. С 1-й по 22 пары - аутосомы, 23 пара - Х-хромосома и У-хромосома. По указанным признакам хромосомы разбиты на 8 групп (A - G). Однако существенным недостатком простого способа окрашивания является невозможность идентификации отдельных хромосом внутри группы.

В 70-х годах ХХ века ученые-генетики разработали новые методы окрашивания хромосом - методы дифференциального окрашивания. В настоящее время существуют несколько модификаций метода дифференциального окрашивания хромосом, которые отличаются использованием определенного флюоресцентного красителя или дополнительными процедурами перед окраской хромосом (тепловая обработка, использование солевых растворов, ферментов). Во всех методах наблюдается неравномерность окрашивания хромосом, при этом каждую хромосому можно надежно идентифицировать. На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом (1971) было предложено дополнить классификацию хромосом особенностями их сегментарной окраски. Каждая хромосома рассматривается как непрерывная совокупность сегментов. Хромосомные плечи (p - короткое,q - длинное плечо) подразделяются на сегменты, которые в свою очередь нумеруются от центромеры. Например, 1p22.

Структурная организация хроматина.

Хроматин (хроматиновая нить) представляет собой интерфазное состояние хромосомы и отличается от последних степенью спирализации и, соответственно, длиной. Поэтому число хроматиновых нитей в соматических клетках должно соответствовать диплоидному набору хромосом. Хроматин - это функционально активное состояние хромосом.

Хроматин, также как и хромосома, неоднороден о своей структуре. Различают два типа хроматина: эухроматин и гетерохроматин, которые морфологически и функционально отличаются друг от друга. Эухроматин - это деспирализованные и функционально активные участки хроматина, в этих участках интенсивно происходят процессы транскрипции. Гетерохроматин - более спирализованные и функционально неактивные участки хроматина. Эти участки содержат незначительное количество структурных генов и, по существу, представляют собой участки хроматина временно или постоянно выключенные из процессов регуляции клеточной активности.
В разных типах тканей и на различных этапах индивидуального развития чередование и расположение участков эухроматина и гетерохроматина определенной хроматиновой нити могут существенно отличаться. Возможно это является одним из механизмов клеточной дифференцировки.
Нарушения хромосомного уровня организации наследственного материала связаны с изменениями структуры отдельной хромосомы в результате воздействия мутагенного фактора. При этом могут возникать как внутрихромосомные (делеция, инверсия), так и межхромосомные перестройки (транслокация, транспозиция).

10.Химический состав, особенности морфологии хромосом. Динамика их структур в клеточном цикле (интерфазные и метафазные хромосомы).

Морфология хромосом

При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей — хроматид, расположенных параллельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является характерным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в тело-фазе происходит образование ядрышек.
Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом.

Участок хрома-тиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) мета-центрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо.

На Парижской конференции по стандартизации кариотипов вместо морфологических терминов «метацентрики» или «акро-центрики» в связи с разработкой новых методов получения «полосатых» хромосом предложена символика, в которой всем хромосомам набора присваивается ранг (порядковый номер) по порядку убывания величины и в обоих плечах каждой хромосомы (р — короткое плечо, q — длинное плечо) нумеруются участки плеч и полосы в каждом участке по направлению от центромеры. Такая система обозначений позволяет детально описывать аномалии хромосом.

Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдельных хромосом имеет их длина.

Для каждой хромосомы определенного набора длина ее остается относительно постоянной. Измерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением воспроизводительной функции.

Тонкое строение хромосом. Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протомите (в половых клетках). Исследования тонкой субмолекулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить — хромонему. Каждая хро-монема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мельчайших обменных частиц сестринских хроматид, которые располагались поперек хромосомы.

Химический состав хромосом

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.

Как было доказано многочисленными исследованиями (см. § 3.2), ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полипловдных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Массовые соотношения ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК: липиды — равны 1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03). Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.

Функции у интерфазной и метафазной хромосомы (ХР) разные.
Интерфазная хромосома - это раскрученная двойная нить ДНК, в таком состоянии с нее считывается информация, необходимая для жизнедеятельности клетки. То есть функция интерфазнойХР - передача информации с генома, последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, для синтеза необходимых белков, ферментов и т. д.

Когда приходит время деления клетки необходимо сохранить всю имеющуюся информацию и передать ее в дочерние клетки. В состоянии "раздрая" ХР этого сделать не может . Поэтому хромосоме приходится структурироваться - скручивать нить своей ДНК в компактную структуру. ДНК к этому времени уже удвоена и каждая нить скручивается в свою хроматиду. 2 хроматиды образуют хромосому. В профазе под микроскопом в ядре клетки становятся заметны маленькие рыхлые комочки - это будущие ХР. Они постепенно укрупняются и формируют видимые хромосомы, которые к середине метафазы выстраиваются по экватору клетки. В норме в телофазе равное количество хромосом начинает двигаться к полюсам клетки.

Однако случается иногда, что хроматиды цепляются друг за друга, переплетаются, кусочки отрываются - а результате две дочерние клетки получают немного неравную информацию. Такая штука называется патологический митоз. После него дочерние клетки будуи работать неправильно. При сильном повреждении хромосом клетка погибнет, при более слабом не сможет разделиться еще раз или даст череду неправильных делений. Такие вещи приводят к возникновению заболеваний, от нарушений биохимической реакции в отдельной клетке, до заболевания раком какого-то органа. Клетки делятся во всех органах, но с разной интенсивностью, поэтому у разных органов - разная вероятность заболеть раком.

11.Кариотип человека.

Американский генетик Томас Морган в 1911 г. сформулировал хромосомную теорию наследственности, в которой впервые показал, что передача признаков по наследству связана с хромосомами.

Хромосомы — это самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, предназначенные для хранения наследственной информации и правильного ее распределения в ходе митоза.

По форме хромосомы бывают в виде палочек, нитей, петель. В зависимости от расположения первичной перетяжки —центромеры, различают три типа хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические.

· В метацентрических—центромера расположена посередине.

· Для субметацентрических— характерно наличие плечей разной длины.

· Акроцентрические—центромера находится на конце хромосомы.

Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом.

Основными химическими компонентами хромосом эукариот являются ДНК, белки и небольшое количество РНК. Хромосомы способны менять свою структуру и длину на протяжении клеточного цикла. Так, в период интерфазы они находятся в деконденсированном состоянии и выполняют функции репликации и транскрипции. Максимальная конденсация хромосом характерна для делящейся клетки, особенно в метафазе. В период деления клетки хромосомы выполняют функцию перемещения и распределения наследственной информации.

Каждому виду характерен свой кариотип, т.е. определенное постоянное число, форма и размеры хромосом. В диплоидном наборе хромосом соматической клетки (его условно обозначают 2n) следует различать гомологичные хромосомы, которые имеют одинаковую морфологию, но происходят из разных геномов: одна от материнской гаметы, другая — от отцовской. Если пары гомологичных хромосом расположить в порядке убывания их размеров, то получится так называемаяидиограмма (рис. 6 Б).. У человека кариотип состоит из 46 хромосом. Причем различают 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, которые отличаются у мужчин (ХУ) и у женщин (XX). Следовательно, кариотип мужского организма — 46,ХУ, женского — 46, XX.

В генетике человека широко используют цитогенетичеокий метод, с помощью которого изучают строение отдельных хромосом, а также особенности набора хромосом клеток человека в норме и патологии. По половому хроматину интерфазных ядер можно судить о состоянии половых хромосом, что позволяет провести экспресс-диагностику некоторых наследственных болезней.

Денверская система классификации хромосом.
Обычно классификация хромосом строиться на учете размера каждой из хромосом в кариотипе, по положению центромеры и по другим особенностям. Решениями конференций по хромосомам человека в Денвере США (Denverconference, 1960), в Лондоне (Londonconference, 1966) сведены обширные материалы из многочисленных литературных источников в систему, имеющую в настоящее время общепризнанный характер. Согласно этой системе, 22 пары аутосом были перенумерованы от 1 до 22-й номере уменьшения их длинны, пара половых хромосом обозначена символами Х и У. Кариотип мужчины - ХУ, женщины - ХХ. 22 пары аутосом разделены на семь групп, обозначаемых буквами от А до G. Каждая группа хромосом характеризуется следующими особенностями:

Группа А содержит 3 пары длинных хромосом (1-3), каждую из которых можно легко индивидуализировать. Хромосомы 1,3 являются метацентриками, аромосома 2 - субметацентрична;

Группа В содержит две пары хромосом (4-5). Они короче хромосом из группы А и являются субметацентриками;

Группа С содержит 6 пар аутосом (6-12), все хромосомы с субмедиальным расположением центромеры, средних размеров, их трудно индивидуализировать. К этой группе по размеру относится Х-хромосома, которая отличается тем, что заканчивает синтез ДНК позднее других;

Группа D содержит 3 пары хромосом (13-15). Хромосомы средних размеров имеют почти терминальное расположение центромеры - акроцентрики. Все они имеют спутники, морфологически похожи;

Группа Е состоит из 3 пар коротких хромосом (16-18). Хромосомы 16-й пары являются метацентриками. Хромосомы 17-й и 18-й пары, похожи между собой и являются субметацентриками;

Группа F имеет 2 пары коротких метацентрических хромосом (19-20), которые неотличимы друг от друга;

Группа G состоит из 2-х пар хромосом (21-22). Это очень короткие акроцентрические хромосомы со спутниками, трудно различимы, хотя несколько отличаются по величине и морфологии. К ним примыкают У-хромосома, которая несколько длиннее и имеет на длинном плече вторичную перетяжку (Дубинина, 1977).

В настоящее время для более тонкой дифференциации каждой из хромосом человека разработаны новые методы. Однако для исследования спонтанного хромосомного мутагенеза достаточно применения методики рутинной окраски хромосом, в результате которой все хромосомы перечисленных выше групп в исследуемой метафазной пластинке равномерно окрашиваются и хорошо идентифицируются.

12.Молекулярно-генетический уровень биологических структур

Молекулярно-генетический уровень является тем уровнем организации живой материи, на котором совершался переход от атомно-молекулярного уровня неживой материи к макромолекулам живой. Знание этого уровня организации живого необходимо для понимания жизненных явлений, происходящих на всех других уровнях организации жизни. Это уровень функционирования биополимеров, таких как белки, нуклеиновые кислоты, полисахариды и другие важнейшие органические соединения, положившие начало основным процессам жизнедеятельности. На этом уровне организации живой материи элементарными структурными единицами являются гены. Вся наследственная информация у живых организмов заложена в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновые кислоты). Реализация этой информации связана с участием молекул РНК (рибонуклеиновые кислоты). С молекулярными структурами связаны хранение, изменение и реализация наследственной информации, то есть передача ее из поколения в поколение. Поэтому этот уровень и называют молекулярно-генетическим. РНК и ДНК были выделены из ядер клеток и поэтому получили название нуклеиновых, то есть ядерных, кислот.

В этих кислотах имеются углеводные компоненты: Д-дезоксирибоза в ДНК и Д-рибоза в РНК, отсюда и название этих нуклеиновых кислот.

Роль нуклеиновых кислот в хранении и передаче наследственности, а также участие их в синтезе белка и обмене веществ были окончательно выяснены лишь в середине XX столетия. В 1953 г. американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком была предложена и экспериментально подтверждена гипотеза о структуре молекулы ДНК как материального носителя генетической информации. В 1960-е гг. французскими учеными Ж. Моно и Ф. Жакобом была решена одна из главных проблем генной активности, которая объясняла фундаментальную особенность функционирования живой природы на молекулярном уровне.

На молекулярно-генетическом уровне важнейшей задачей современной биологии является исследование механизмов передачи генной информации, наследственности, а также изменчивости.

Одним из важнейших механизмов изменчивости на молекулярном уровне является механизм мутации генов, то есть их непосредственное преобразование под воздействием внешних факторов, вызывающих мутации (появление мутагенов), это – вирусы, радиация, токсические химические соединения.

Механизмом изменчивости может быть и рекомбинация генов, то есть создание новых их комбинаций. Этот процесс свойствен половому размножению у высших организмов. При нем не происходит изменения общего объема генетической информации. Этот механизм называется классическим.

В других так называемых неклассических случаях рекомбинация может сопровождаться увеличением информации генома клетки. В этом случае фрагменты хромосомы клетки-донора включаются в хромосому принимающей клетки. Они могут оставаться в скрытом, латентном, состоянии некоторое время, а также соединяться с принимающей клеткой (клеткой-реципиентом), когда под действием внешних факторов они становятся активными.

Молекулярный уровень организации - это уровень функционирования биологических макромолекул - биополимеров: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов, липидов, стероидов. С этого уровня начинаются важнейшие процессы жизнедеятельности: обмен веществ, превращение энергии, передача наследственной информации. Этот уровень изучают: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология, генетика, биофизика. Подобно белкам, нуклеиновые кислоты — биополимеры, а их функция заключается в хранении, реализации и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах. Нуклеи́новая кисло́та (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остаткаминуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализациинаследственной информации. Существует два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Мономерами в нуклеиновых кислотах служат нуклеотиды. Каждый из них содержит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза — в ДНК, рибоза — в РНК) и остаток фосфорной кислоты.

Нуклеиновые кислоты играют исключительно важную роль в живом организме. Это высокоорганизованные и хорошо упорядоченные соединения. Они ответственны за передачу наследственной информации, с ними связан направленный синтез белка в организме, процессы старения и др.

Значение нуклеиновых кислот. Хранение, перенос и передача по наследству информации о структуре белковых молекул. Стабильность НК- важнейшее условие нормальной жизнедеятельности клеток и целых организмов. Изменение структуры НК- изменение структуры клеток или физиологических процессов- изменение жизнедеятельности.

13. Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональнойРНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителейпотомству при размножении.