Механизмы генетических' влияний

Начало любому живому организму дает объединение материн­ских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хро­мосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержа­щаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечиваю­щую их развитие как человеческого организма, так и определяю­щую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен ог­ромный материал, показывающий, что многие формы интеллек­туальной и сенсорной недостаточности генетически обусловле­ны. Динамика индивидуального развития и специфика созрева­ния различных психических функций в постнатальный период

' Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и из­менчивости организма; генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.

онтогенеза', безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая про­грамма их развития разворачивается последовательно, в соответ­ствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Со­временные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов кор­рекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой по­пуляции, в том числе и человеческой, является обязательное за­крепление на генном уровне тех способов поведения и психиче­ских особенностей, которые служат сохранению популяции. От­ношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которо­го — воспроизводство генов. Родительская привязанность в дан­ном контексте рассматривается как величина, обратно пропор­циональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем сла­бее родительская привязанность. Эволюционно-генетической це­лесообразностью объясняется и происхождение альтруистическо­го поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, располо­женные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (О) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (и) (те, которые смогут повлиять на воз­никновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочета­нием генов в паре, могут быть следующие сочетания: ^^ — роди­телями переданы доминантные гены; ОД — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и с1о — оба ро­дителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба роди­теля не имеют никаких дефектов развития, но являются скрыты­ми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты явля­ется рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появле­ния глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 3).

' Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка; онтогенез — индивидуальное развитие живо­го организма от момента его зарождения до конца жизни.

Здоровый отец (носитель гена глухоты — и) Здоровая мать (носитель гена глухоты — и)

1.ПП Здоровый ребенок ИМЗдоровый ребенок З.М Здоровый ребенок

(не носитель патологии) (носитель гена глухоты) (носитель гена глухоты)

Рис. 3. Схема наследованияпатологического признака

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В боль­шинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкиды­шам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных на­рушений психофизического развития ребенка является появле­ние дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % слу­чаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, це­лью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи буду­щим детям. Для этого изучаются кариотипы' родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ре­бенка с патологией развития сообщаются родителям.

' Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических призна­ков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определе­ния кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусст­венной среде.

Соматический' фактор

Наиболее рано возникающим состоянием нервно-соматической ослабленности, которая создает определенные трудности для пси­хофизического и эмоционального развития ребенка, является не­вропатия. Невропатия рассматривается как полифакторное нару­шение врожденного происхождения, т.е. возникшего в период внутриутробного развития или в период родов. Ее причиной могут быть токсикозы матери первой и второй половины беременно­сти, патологическое развитие беременности, приводящее к угро­зе выкидыша, а также эмоциональные стрессы матери во время беременности.

Перечислим основные признаки невропатии (по А. А. Захарову):

Эмоциональная неустойчивость — повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возник­новению аффектов, раздражительной слабости.

Вегетативная дистония (расстройство нервной системы, регу­лирующей работу внутренних органов) — выражается в различных расстройствах в функционировании внутренних органов: расстрой­ствах желудочно-кишечного тракта, головокружениях, затрудне­нии дыхания, тошноте и др. В дошкольном и школьном возрасте наблюдаются соматические реакции в виде головных болей, коле­баний давления, рвоты и т.д. при возникновении трудностей в адап­тации к детским учреждениям.

Нарушения сна в виде затрудненного засыпания, ночных стра­хов, отказа спать днем.

А. А. Захаров утверждает, что на возникновение нарушений сна у детей влияет состояние повышенной усталости будущей мате­ри, психологическая неудовлетворенность матери брачными от­ношениями, в частности их стабильностью. Обнаружена большая зависимость данного симптома от эмоционального состояния ма­тери у девочек, чем у мальчиков. Отмечается, что при наличии у матери переживаний во время беременности по поводу отноше­ний с отцом девочки у ребенка наблюдается беспокойство в от­сутствие родителей во время сна, возникают требования спать вместе с родителями.

Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различны­ми проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Отмечается, что аллергия у мальчиков и плохой аппетит связаны с состояниями внутренней эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.

Общая соматическая ослабленность, снижение защитных сил орга­низма — ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, желудочно-кишечными

' Соматический — телесный; понятие относится к явлениям и болез­ням, связанным с телом.

заболеваниями, заболеваниями дыхательной системы и др. При этом болезнь часто начинается с какого-либо сильного эмоцио­нального переживания, связанного, например, с трудностями адаптации к детскому саду или разлукой с близкими и т. п.

В развитии данного состояния большую роль играет общее со­стояние матери во время беременности, и в частности плохое эмо­циональное самочувствие, сильное переутомление, нарушения сна.

Минимальная мозговая ослабленностъ — проявляется в повышен­ной чувствительности ребенка к различным внешним воздействи­ям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.

В развитии данного состояния, по имеющимся данным, также играет роль общее плохое состояние матери во время беременно­сти, сильные испуги, страх перед родами.

Психомоторные нарушения (непроизвольное обмачивание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные наруше­ния, в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьез­ные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.

Возникновению у ребенка данных нарушений способствуют физические и эмоциональные перегрузки матери во время бере­менности, нарушения у нее сна.

Первые проявления невропатии диагностируются уже на пер­вом году жизни, что проявляется в частых срыгиваниях, колеба­ниях температуры, беспокойном и часто измененном по времени суток сне, «закатываниях» при плаче.

Невропатия является лишь базовым патогенным фактором, на фоне которого может постепенно развиваться снижение общей активности ребенка, в том числе и психической, замедляться темп психофизического созревания ребенка, что в свою очередь может способствовать задержке психического развития, нарастанию труд­ностей адаптации к социальным требованиям, негативным изме­нениям личности как в сторону повышенной зависимости от ок­ружающих, так и в направлении развития депрессивных состоя­ний, потере интереса к жизни.

При своевременной организации общеукрепляющих, оздоро­вительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, с годами признаки невропатии могут уменьшаться.

При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.

Соматические заболевания являются второй по значимости (пос­ле органических повреждений головного мозга) причиной, вызы­вающей нарушения психофизического здоровья детей и затрудня­ющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.

В современной зарубежной психологии существует даже спе­циальное направление «педиатрическая психология» («Реа1а1пс Р5усЬо1оеу»), целью которого является разработка научных и прак­тических аспектов психологического сопровождения детей и под­ростков с различными соматическими заболеваниями.

Исследования как отечественных (В.В.Николаева, Е.Н.Соко­лова, А.Г.Арина, В. Е. Каган, Р.А.Даирова, С.Н.Ратникова), так и зарубежных исследователей (В.Александер, М.Шура, А.Мит-черлиха и др.) показывают, что тяжелое соматическое заболева­ние создает особую дефицитарную ситуацию развития. Даже не осознавая сути заболевания, ее последствий, ребенок попадает в ситуацию выраженных ограничений на активность, самостоятель­ность, способы самореализации, что задерживает его познаватель­ное и личностно-социальное развитие. Такие дети в зависимости от уровня психосоциального развития могут оказаться как в сис­теме специального образования (в группах и классах для детей с задержкой психического развития), так и включенными в еди­ный образовательный процесс со здоровыми детьми.