Межаллельная комплементация.

Аллельные исключения.

У гетерозиготного организма Аа, наблюдается аллельное исключение в части клеток организма. Фенотипически проявляются разные аллели: в одних клетках активен один аллель, например доминантный (А), тогда как в других другой – рецессивный(а). Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток (Аа). Примером аллельного исключения является генетическая инактивация одной из Х-хромосом женских особей. Случайный характер инактивации путём гетерохроматизации (факультативный гетерохроматин) приводит к выключению из функций в одних клетках материнской, а в других – отцовской Х-хромосомы. Но всегда есть клетки несущие нормальный аллель.

Аллельные исключения наблюдаются также в В-лимфоцитах, синтезирующих антитела к определённым антигенам. Моноспецифичность таких иммуноглобулинов требует выбора, который должна осуществить каждая клетка между экспрессией отцовского или материнского аллеля.

Комплементарность, эпистаз, полимерия, «эффект положения».

Расположение неаллельных генов Межаллельная комплементация. - student2.ru в одной хромосоме или в разных хромосомах.

Гены, расположенные в разных негомологичных хромосомах наследуются по Г. Менделю.

Так, при взаимодействии двух неаллельных генов для

· F₂используется общая формула расщепления по фенотипу:

9/16 А. В . : 3/16 А. вв : 3/16 ааВ. : 1/16 аавв.

· Для анализирующего скрещивания:

1/4 А. В. : 1/4 А. вв : 1/4 ааВ.: ¼ аавв;

Характерной особенностью взаимодействия генов является развитие в потомстве новых признаков – вариаций признака. Часто менделеевские расщепления изменяются, так как некоторые генотипические классы не отличаются друг от друга по фенотипу. Расщепление вместо 9 : 3 : 3 : 1 может быть 12 : 3 : 1, или 9 : 7, или 9 : 3 : 4, или 9 : 6 : 1.

Рассмотрим взаимодействие неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах (комплементарность, эпистаз, полимерия)

Комплементарность – это взаимодействие неаллельных генов, когда два доминантных гена А и В встретившись в зиготе при оплодотворении определяют развитие нового признака. При этом каждый из комплементарных генов в отдельности не обладает способностью обеспечить развитие данного признака.

Аллельные исключения.

Межаллельная комплементация.

В этом случае возможно формирование нормального признака «В» у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена В (В1 В2). В1 - мутантный аллель – аномальный пептид – 1, В2 – мутантный аллель – аномальный пептид – 2, аллель В контролирует нормальный белок. У гетерозигот В1 В2 при формировании структурной организации белка компенсируются аномальные изменения белков, обеспечивая образование белка с нормальными свойствами и в результате межаллельной комплементации формируется нормальный признак.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до нескольких десятков. Такое явление называется множественным аллелизмом. Обозначаются множественные аллели одной буквой с указанием номера: А, а_1,а_2,а_3,а₄ Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинаций попарно. Они дают намного больше генотипов (Аа_1, Аа_2, Аа_3,

а₁ а_2,а₁ а_3,а₂ а_3,а₃ а₃), чем двухаллельные гены, дающие только три генотипа (АА, Аа, аа). У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей. Характер взаимодействия в серии множественных аллелей может быть по типу полного или неполного доминирования одного аллеля над другим, или кодоминирования.

Гетерозигота по множественным аллелям называется к о м п а у н д о м. По типу множественных аллелей у человека наследуются: группы крови по системе АВО, цвет глаз, варианты серповидноклеточной анемии: НbA, HbS, HdC.

4. ПЛЕЙОТРОПИЯ – это генетическое явление, обеспечивающее развитие нескольких признаков, контролируемых одним геном, проявляется множество фенотипических эффектов одного гена.

Различают:

а) прямую или истинную или первичную плейотропию

б) зависимую или относительную или вторичную плейотропию

А) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Например, синдром Марфана (арахнодактилия – «паучьи пальцы») у человека, развивается под действием мутантного доминантного гена - А, действие которого проявляется в нарушении развития соединительной ткани, что приводит к аномалии развития опорно-двигательного аппарата – длинные и тонкие пальцы, подвывиха хрусталика и развитие близорукости, аневризм (расширение) аорты уменьшает продолжительность жизни. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома.

Б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте).

Схема действия плейотропных генов

первичная плейотропия вторичная плейотропия

Ген Ген