Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

Медико_генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

В зависимости от типа заболевания ( моногенное , полигенное или хромосомное )

· Для некоторых моногенных заболеваний имеются методы генодиагностики, которые прямо и однозначно определяют родительский генотип и позволяют точно предсказать риск болезни в следующем поколении. Эти методы используют и в пренатальной диагностике.

· Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания , для которых выявлено основное биохимическое нарушение, надежно выявляют с помощью анализа функциональной активности соответствующего белка, например определения активности фермента.

Для многих аутосомно-доминантных заболеваний основное биохимическое нарушение не выявлено, и обследование родителей не дает точных результатов из-за изменчивой экспрессивности. Надежности и точности консультирования при этих заболеваниях очень способствует наличие сцепленных молекулярных маркеров (например, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и выявление генов, ответственных за заболевание.

· Консультирование при многих распространенных полигенных болезнях ( сахарный диабет , артериальная гипертония , атеросклероз , пороки развития и психические заболевания ) далеко от совершенства и улучшится только с углублением наших представлений о взаимодействии генов и средовых факторов в их патогенезе. В некоторых семьях причиной заболевания является один мутантный ген, а в других - совокупность нескольких мутантных генов и средовых факторов.

Иммунопрофилактика (вакцинация, прививки) - это введение в организм человека антигенного вещества, способного вызвать иммунитет к определенной болезни.

2. Менингококковая инфекция у детей. Классификация, клинические формы и осложнения. Дифференциальный диагноз менингококкового менингита и менингитов другой этиологии. Лечение и профилактика менингококковой инфекции.

Менингококковая инфекция - острое инфекционное заболевание с воздушно-капельным путём передачи, вызываемое менингококком и проявляющееся поражением слизистой оболочки носоглотки (назо- фарингитом), а также генерализацией процесса в форме специфической септицемии (менингококцемии) и воспаления оболочек головного мозга (менингита).

Продолжительность инкубационного периода составляет 2-10 дней. Клинические формы менингококковой инфекции разнообразны - от бессимптомного носительства до генерализованных и тяжело протекающих вариантов.

Таблица 30-1.Классификация менингококковой инфекции*

* По Покровскому В.И., 1986.

Назофарингит

Назофарингит - наиболее частая форма менингококковой инфекции. Клинические симптомы не отличаются от назофарингита другой этиологии: кашель, насморк, иногда субфебрилитет, гиперемия задней стенки глотки. Через 3-7 дней больной выздоравливает либо наступает генерализация инфекции.

Менингококцемия

Менингококцемия начинается остро: повышается температура тела до 38-40 ?C, возникают озноб, рвота, в тяжёлых случаях - судороги, нарушения сознания. В течение 1-2 сут на ягодицах, бёдрах, голенях, реже - руках, туловище, лице появляются единичные, неправильной формы (звёздчатые) геморрагические элементы различных размеров (чаще 3-7 мм), иногда в сочетании с единичными розеолами или папулами. В дальнейшем геморрагии становятся множественными, местами они сливаются, формируются некрозы кожи (рис. 30-1 на вклейке). Также могут возникнуть кровоизлияния в склеру и слизистые оболочки, носовые кровотечения, синовит, иридоциклит. При ранней адекватной терапии происходит обратное развитие симптомов болезни.

У 6-20% детей развивается синдром Уотерхауса-Фридерихсена, обусловленный резким снижением секреции гормонов коры надпочечников в связи с кровоизлиянием в корковое вещество надпочечников. Эту форму менингококцемии называют молниеносной, так как она характеризуется бурным началом, высокой лихорадкой, развитием инфекционно-токсического шока (рвота, падение АД, нитевидный пульс, потеря сознания, цианотичные пятна на коже, менингеальный синдром). При отсутствии врачебной помощи через 6-48 ч от начала болезни наступает смерть.

Менингит и менингоэнцефалит

Характерно внезапное начало: значительно повышается температуры тела, возникают головная боль, рвота. В типичных случаях больной лежит на боку с запрокинутой головой. Туловище вытянуто, руки прижаты к груди, живот втянут, ноги приведены к животу. Возникает общая гиперестезия в виде повышенной чувствительности к зрительным (светобоязнь), слуховым, тактильным (нежелание осмотра, прикосновения) раздражителям. На 1-2-е сутки появляются менингеальные симптомы: ригидность затылочных мышц, положительные симптомы Кернига и Брудзиньского, у детей до года выбухание боль- шого родничка, положительный симптом Лесажа - поднятый за подмышки ребёнок подтягивает ноги к животу и сохраняет их в таком положении.

Таблица 30-2.Дифференциально-диагностические отличия ликвора при менингитах различной этиологии

Признаки	Норма	Менингизм	Серозные вирусные менингиты	Серозный туберкулёзный менингит	Менингококковый и другие гнойные менингиты
Цвет, прозрачность	Бесцветный, прозрачный	Бесцветный, прозрачный	Бесцветный, прозрачный или опа- лесцирующий	Бесцветный, ксантохромный, опалес пирующий	Мутный, зеленоватый
Давление, мм вод. ст.	130-180	Повышено незначительно	Повышено	Повышено резко	Повышено резко
Цитоз (количество клеток в 1 мкл)	2-8	2-12	20-800	200-700	1000-15000 и больше
Цитограмма, % лимфоциты нейтрофилы	80-85 3-5	80-85 3-5	80-100 0-20	40-60 20-50	0-40 60-100
Белок, г/л	0,16-0,33	0,16-0,45	0,16-1,0	1,0-3,3	0,66-16,0
Осадочные реакции	-	-	+(++)	++ +	++ +
Сахар, ммоль/л	2,5-3,8	2,5-3,8	2,5-3,8	Резко снижается на 2-3-й неделе	Умеренно снижается
Эффект от пункции	Возможна головная боль	Пункция приносит облегчение	Пункция приносит облегчение	Пункция приносит умеренное облегчение	Пункция приносит умеренное облегчение

ЛЕЧЕНИЕ

Всех больных с менингококковой инфекцией или подозрением на неё следует немедленно госпитализировать. При тяжёлом состоянии больного, обусловленном развитием инфекционно-токсического шока или выраженным отёком головного мозга, необходима госпитализация в отделение реанимации инфекционной больницы. При лечении пациентов с генерализованными формами учитывают, что часть введённого антибиотика не пройдёт ГЭБ, поэтому доза должна быть высокой. Больному непосредственно после осмотра внутримышечно вводят бензилпенициллин в дозе 200-400 тыс. ЕД/кг/сут (6-8 инъекций каждые 3-4 ч без ночного перерыва). При менингококцемии применяют инъекции хлорамфеникол (100 мг/кг/сут за 4 введения). В медицинском направлении в больницу указывают дозу и время введения препарата. До начала транспортировки по показаниям следует проводить посиндромную терапию (назначение глюкокортикоидов, противосудорожных, мочегонных препаратов и др.).

В стационаре лечение проводят в зависимости от формы и тяжести заболевания. Всем больным назначают антибиотики - бензилпенициллин или хлорамфеникол в дозах, указанных выше, в течение 5- 10 дней. Исключение составляют больные с назофарингитом, которым назначают внутрь хлорамфеникол, эритромицин или рифампицин в возрастных дозировках. Наряду с антибиотиками больным проводят дезинтоксикационную, дегидратационную и посиндромную терапию. При отёке мозга в остром периоде на голову на несколько часов сле- дует положить грелку со льдом, завернув её ткань, давать больному дышать кислородно-воздушной смесью (40% О₂). Назначают обильное питьё, внутривенно вводят изотонические растворы Рингера, глю козы, альбумина, а также гемодез, плазму и одновременно проводят дегидратацию с помощью фуросемида.

При молниеносном течении менингококцемии, развитии инфекционно-токсического шока проводят противошоковую терапию, вклю- чающую внутривенное введение глюкокортикоидов (гидрокортизона, дексаметазона и др.), кристаллоидных (раствор Рингера и др.) и коллоидных [декстран [мол.масса 30 000-40 000] («Реополиглюкин»), альбумин, плазма и др.)] растворов в соотношении 3:1, симптоматические средства. При отёке мозга назначают мочегонные средства (маннитол) в сочетании с дезинтоксикационной и симптоматической терапией. После выписки из стационара переболевшего наблюдают в поликлинике и при наличии остаточных явлений назначают симптоматическое лечение.

ПРОФИЛАКТИКА

Вакцинацию полисахаридной вакциной осуществляют по эпидемиологическим показаниям. В коллективах, где выявили больного, проводят карантинные мероприятия продолжительностью 10 дней: ежедневно осматривают и 2 раза проводят бактериологическое исследование слизи из носа и глотки. Выявленных бактерионосителей изолируют и лечат на дому до получения отрицательных результатов бактериологического исследования. Для лечения применяют антибиотики (ампициллин, эритромицин, хлорамфеникол) в возрастной дозировке.

БИЛЕТ 36

1)Ревматизм профилактика.

Согласно А. И. Нестерову (1964), при первичной профилактике ревматизма должны быть решены четыре организационно-профилактические задачи: достижение высокого уровня естественного иммунитета населения, прежде всего у детей и юношества; устранение или снижение опасности стрептококковой инфекции путем осуществления санитарно-гигиенических мероприятий, выявления и лечения носителей стрептококковой инфекции; организация и проведение планового квалифицированного лечения уже развившейся стрептококковой инфекции с сопровождающей ее аллергической реактивностью; плановое проведение противострептококковой и противоаллергической профилактики.

Для решения задач первичной профилактики ревматизма необходимо проводить:

1. комплексные осмотры врачами различных специальностей больших коллективов для выявления среди них носителей стрептококковой инфекции или лиц, страдающих хронической очаговой инфекцией с аллергической реактивностью;

2. тщательное обследование этих лиц с использованием современных биохимических и иммунологических методов исследования (определение количества лейкоцитов, титра стрептококковых антител, в первую очередь антистрептолизина-O и др.);

3. санация очагов инфекции;

4. взятие этих лиц на диспансерный учет для планового лечения и наблюдения.

Первичная профилактика:

1 общеоздоровительные мероприятия: рациональный режим дня, полноценное питание Достаточное пребывание на свежем воздухе, занятия физической культурой

2 Ранние диагностика и лечение очагов хронической инфекции

3 Рациональное лечение ангин и других стрептококковых инфекций (включая 7 - 10-дневный курс препаратов пенициллина, особенно детям с отягощенной по ревматизма наследственностью)

Вторичная профилактика:

1 общеоздоровительные мероприятия: рациональный режим дня, полноценное питание Достаточное пребывание на свежем воздухе, занятия физической культурой

2 Ранние диагностика и лечение очагов хронической инфекции, включая тонзиллэктомии

3 Рациональное лечение ангин и других стрептококковых инфекций (включая 7-10-дневный курс препаратов пенициллина, особенно детям с отягощенной по ревматизма наследственностью), включая ОРВИ

4 Вводить бициллин-5 по 750 000 - 1 500 000 ЕД внутримышечно ежемесячно в течение не менее 5 лет

Диспансерный учет

Все лица, перенесшие ревматизм, независимо от наличия порока сердца, берутся на диспансерный учет с обязательным обследованием 2 раза в год (в месяцы, наиболее опасные для развития рецидива, обычно в весенне-осенние месяцы). При этом большое внимание уделяется выявлению скрыто- или вялотекущих форм ревматического процесса, которые, как правило, не проявляются клинически. С целью выявления таких форм в амбулаторных условиях (в кардиоревматологических кабинетах) проводится комплекс современных биохимических и иммунологических исследований. При выявлении активного ревматического процесса больным, в зависимости от характера течения заболевания, условий труда, проводится антиревматическое лечение в условиях стационара или амбулаторно.

1) Судорожный синдром

Судороги - внезапное непроизвольное сокращение скелетных мышц, сопровождающееся нарушениями сознания разной степени выраженности. Судорожный синдром - частая ургентная патология детского возраста. Распространённость судорог у детей составляет 17-20 случаев на 1000 детского населения. Судорогами обусловлено около 10% вызовов скорой педиатрической помощи. Частое развитие судорог в детском возрасте объясняют как особенностями незрелой нервной системы ребёнка, склонной к развитию общемозговых реакций на раздражение, так и многообразием причин, их вызывающих.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Причинами судорог могут быть различные острые и хронические заболевания и повреждения головного мозга (нейроинфекции, трав- мы, кровоизлияния, гидроцефальный синдром, дисгенезии мозга, опухоли), генетические и хромосомные заболевания (нарушения метаболизма аминокислот, углеводов, жиров), токсические повреждения мозга (инфекционный токсикоз, экзогенные отравления химическими веществами и лекарственными препаратами). Судороги могут развиваться при эндокринных и электролитных нарушениях (гипогликемия при СД, гипокальциемия при гипопаратиреозе и спазмофилии, гипомагниемия, гипо- и гипернатриемия и т.д.). Также возможны психогенные судорожные пароксизмы (например, аффективно-респираторные судороги). По данным различных авторов, от 25 до 84%

спешная терапия судорожного синдрома может быть проведена только после установления причины, вызвавшей судороги.

• Гипокальциемия - 10% раствор кальция глюконата (1 мл/кг) в/в медленно в растворе глюкозы.

• Гипомагниемия - 25% раствор магния сульфата (0,4 мл/кг) в/м.

• Гипогликемия - 10% (200 мг/кг) или 20% раствор глюкозы (100 мл/кг) в/в струйно.

Лечебные мероприятия при судорогах необходимо направить на восстановление адекватного дыхания и уменьшение возбудимости ЦНС.

Для обеспечения проходимости дыхательных путей следует очистить полость рта и глотку ребёнка от слизи, остатков пищи или рвотных масс (аспирация с помощью электроотсоса или механическое удаление их), предупредить западения языка, приподняв за углы нижнюю челюсть или установив воздуховод. Голову ребёнка необходимо повернуть в сторону для предотвращения аспирации при вос- становлении дыхания. Следует освободить ребёнка от тесной одежды, затрудняющей дыхание, и обеспечить ему доступ свежего воздуха (например, открыть окно) или при возможности наладить оксигенацию через катетер, маску или из кислородной подушки.

Для купирования судорожного пароксизма наиболее широко применяют производные бензодиазепина (диазепам, лоразепам, клоназепам, мидазолам).

Как средство первой помощи при судорожном синдроме также можно внутримышечно ввести магния сульфат.

БИЛЕТ 37