Вопрос неонатального скрининга и его роль в диагностике (в вопросах нет)

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводится в первые дни жизни, выявляет группы риска по различным врожденным заболеваниям (в основном недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов). Выявляется 5 заболеваний:1. Фенилкетонурия. Наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина. Симптомы - умственная отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС (выз-ют ацетоновые тела). 2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально - образуют очень густую вязкую слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция (ребенок болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ). 3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. 4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы щитовидной железы. 4. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое. Методика- скрининг проводится еще в роддоме. Кровь берется из пяточки на 3-4 день жизни (у доношенных), у недоношенных – на седьмой. Далее эту капельку наносят на специальные кружочки на тестовых бланках, пропитанные реактивом. В зависимости от результата, кружочек окрашивается в определенный цвет. Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

2. Диарейный синдром у детей. Неинфекционнные диареи, синдром нарушенного кишечного всасывания у детей.Понос (диарея) – однократное или многократное опорожнение кишечника с измененным характером стула от кашицеобразного до водянистого. У маленьких детей определяем обычные свойства стула (цвета, запаха и др.), а также оцениваем выраженность водного пятна. Водное пятно – соотношение площади собственно фекальных масс к области, пропитанной жидкостью. У детей 1 года показывает дисфункцию кишечника в связи с погрешностями вскармливания, нарушениями режима, перегреванием (простая диспепсия). Истинная острая диарея (продолжающаяся не более 2-х недель) обусловлена воспалительными инфекционными поражениями желудка и кишечника (гастроэнтерит). При гастроэнтерите понос развивается в результате избыточного образования слизи из-за воздействия микробных тел и микробных токсинов, а также ускоренного прохождения пищевых масс (гиперперистальтики) по кишечнику. Главная особенность ухода - введение с первых часов заболевания жидкости в виде стандартных глюкозосолевых растворов для выпаивания. Неинфекционная диарея.Синдром хронической диареи и недостаточности пищеварения.Диарея более 2 недель, полифекалией, нарастающим истощением больного ребенка. При осмотре - увеличенный в объеме живот вследствие скопления пищевого содержимого в кишечнике, которое не всасывается, и метеоризма. Недостаточность пищеварения (мальабсорбция, мальдигестия) может быть нескольких типов. 1. Нарушение экскреторной пищеварительной функции поджелудочной железы - гнилостная стеаторея (жирный стул). Сильный неприятный запах, белесоватый, липкий, трудно смываемый кал. 2.Недостаток экскреторной функции печени (механическая желтуха) ведет к снижении поступления жирных кислот в полость кишечной трубки. Следствие – стеаторея (жирный стул). Реакция его нейтральная. 3. Недостаток ферментов пристеночного пищеварения: в кишечнике врожденный или приобретенный дефицит лактазы, др. дисахаридаз - неусвоению углеводов (сахаров) пищи. Стул брызжущий с обильным отхождением газов. Цвет стула - зеленый из-за окисление билирубина. Кислый стул вызывает раздражение ануса и пеленочный дерматит. Своеобразным заболеванием, свойственным детям, при котором развивается хроническая диарея с неусвоением жиров, белков и углеводов является целиакция.Основной патогенетический фактор - белок злаков – глиадин, который для небольшой части детей является своеобразным цитотоксическим ядом. Поражаются энтероциты – клетки тонкого кишечника. Отмена продуктов, содержащих злаки, приводит к выздоровлению детей. Особенностью ухода за детьми - диета с их исключением.

Билет 16.