Проанализируйте данную родословную: определите тип наследования ахондроплазии и генотип пробанда.
Тип наследования аутосомно-доминантный
Генотип
 |
Экзаменациооный билет №5
1. У прокариот установлена оперонная модель регуляции экспрессии генов, что было доказано в 1961 году французскими микробиологами Жакобом и Моно на примере лактозного оперона у кишечной палочки.
1.Как устроен лактозный оперон?
2.Как он работает по типу индукции?
3.Какое значение в работе имеет зона терминатор?
4.Почему при работе оперона образуется полицистронная и-РНК?
5.Каков механизм репрессии оперона при избыточном образовании конечного продукта?
Ответ:
1.Лактозный оперон представлен группой тесно связанных генов (промотор, оператор, структурные гены, терминатор), работой которых руководит ген – регулятор. Если питательный материал (лактоза) для кишечной палочки в среде отсутствует, то оперон не работает, т.к. нарабатываемый геном-регулятором белок-репрессор связывается с оператором. Это не позволяет РНК-полимеразе свызаться с промотором и осуществить транскрипцию со структурных генов.
2.Как только появляется индуктор -лактоза, она связывается с белком-репрессором и такой комплекс не может присоединиться к оператору.
3.РНК-полимераза прикрепляется к промотору, достигает структурных генов и осуществляет транскрипцию со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта.
4.С него затем синтезируются отдельные ферменты, участвующие в метаболизме лактозы.
5.Если при работе других оперонов прокариот образуется избыточное количество конечного продукта, то работа оперона на время блокируется в результате объединения конечного продукта с белком-репрессором, он связавшись с оператором блокирует транскрипцию.
2.Пересадка дорсальной губы бластопора ранней гаструлы амфибий под эктодерму вентральной стороны гаструлы реципиента вызывает развитие в этой области у зародыша реципиента дополнительного комплекса осевых органов нервной трубки, хорды, кишечной трубки. В дальнейшем развивается дополнительный зародыш.
1. Что такое эмбриональная индукция? Какие виды индукции вы знаете?
2. Как впервые было описано это явление и в каком эксперименте?
3. Какие формы взаимодействий проявляются в эмбриогенезе?
4. Назовите другие виды регуляции онтогенеза?
5. Какие факторы регуляции онтогенеза действуют в постнатальном периоде?
Ответ:
1.Эмбриональная индукция – это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференцированный зачаток. Виды : первичная, вторичная, третичная, каскадная, взаимная, гетерономную, гомономная.
2.Помимо первичной индукции со стороны спинной губы бластопора, описаны индукционные влияния вторичные и третичные. Примером вторичной индукции может служить действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под влиянием бокала эпителий впячивается, отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Под влиянием хрусталика покровный эпителий преобразуется в роговицу. Это пример третичной индукции. Развитие глаза является примером каскадной индукции. Различают также гетерономную и гомономную виды индукции. Примером гетерономной индукции является влияние хордомезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом. Гомономная индукция заключается в том, что индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении. Например, область нефрогонотома, пересаженная другому зародышу, способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки. Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга. Примером взаимной индукции является развитие зуба: первый зачаток зуба – зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под зубной пластинкой появляются мезодермальные зубные сосочки, которые индуцируют образование из эктодермы зачатков эмалевого органа. Взаимная индукция между эмалевым органом и зубным сосочком приводит к образованию клеток, дифференцирующихся в эмаль, дентин и пульпу.
3.Формы
4.Эмбриональная индукция является одним из механизмов регуляции онтогенеза, к которым также относятся генетический контроль, межклеточное взаимодействие, контроль систем интеграций: нервной, гуморальной и иммунологической.
5.условия внешней среды, гуморально-гормональные и нервные регуляции
3. В стоматологическую клинику обратился пациент, у которого обнаружены сверхкомплектные зубы.
1. Охарактеризуйте основные направления эволюции зубов у позвоночных.
2. Что такое полифиодонтизм и дифиодонтизм?
3. Как происходила эволюция жевательной поверхности коренных зубов?
4. Какова зубная формула молочных и постоянных зубов у человека?
5. Приведите другие примеры онто-филогенетически обусловленных пороков развития зубов у человека.
Ответ:
1.1.В эволюционном отношении зубы представляют собой производное эктодермального эпителия, преобразованного в чешую. Чешуя древних рыб, имевшаяся на челюстях, постепенно подвергалась значительному развитию и дала начало зубам.Простейшей формой зубов является коническая. У низших позвоночных конические зубы очень мелкие, но многочисленны (иногда тысячи). Все они одинаковы по форме (гомодонтная система). У более высокоорганизованных животных, в частности, у млекопитающих сформировались зубы различной формы (гетеродонтная система), приспособленные функционально к образу питания животного.
2.Полифиодонтизм-многократная смена зубов по мере их изнашивания(рыбы, амфибии, рептилии).
Дифиодонтизм- двойная закладки зубного ряда: временные(молочные) и постоянные (млекопитающие-за некоторым исключением)
3.Гаплодонтные(конические, одновершинные, остробугорчатые)
· Трикодонтные ( секторальные)
· Тритуберкулярные (трехбугорчатые)
· Тетратуберкулярные (остробугорчатые, четырехбугорчатые)
· Тетратуберкулярные(тупобугорчатые)
4.Формула молочных (2102, всего 20) и постоянных(2123, всего 32). Сроки прорезывания: молочные-6 мес. до 2 лет, постоянные-6 лет до 12 лет.
5.Адентия-отсутствие зуба, зубов. Нарушение формирования тканей зуба, сверхкомпектные зубы,аномалии величины и формы зубов.
4.практический навык:
Трипаносома Гамбийская и Трипаносома Родезийская – TrypanosomabluceigambiensebT. b. rhodesiense –возбудители африканского трипаносомоза или сонной болезни.
Географическое расположение. Заболевания совпадают с ареалом обитания мух це-це ( страны тропической Африки)
Локализация.На ранних стадиях болезни (гемолимфатическая стадия) трипаносома живет в плазме крови, лимфе и лимфоузлах, где и размножаются. Через 20-25 дней трипаносомы распространяются по организму (менингоэнцефалическая стадия), проникая в спинно-мозговую жидкость, головной мозг, серозные оболочки, сердце, печень, селезенку, почки и костный мозг.
Морфологическая характеристика. Существует два типа сонной болезни: гамбийский тип – антропоноз и родезийский тип – антропозооноз. Африканские трипаносомы сущ. в трех формах:
1. Трипаносомная – основная форма (в тканях человека). Тело продольное и узкое, форма клеток веретенообразная. Ядро в середине клетки. На заднем конце клетки – кинетопласт, вблизи кот. начинается жгутик и заканчивается впереди тела свободным концом.
2. Метациклическая – сходна с предыдущей, но отсутствует свободная часть жгутика.
3. Эпимастиготная (критидиальная) – жгутик начинается впереди ядра, направляясь вперед, образуя короткую индулирующую мембрану и свободный конец жгутика.
Цикл развития.Инвазионная форма – метациклическая трипомастигота. Человек заражается укусом мухи це-це, в слюне которой нах. трипаносомы. Когда муха пьет кровь больного, в её желудок попадают трипаносомные формы. Трипаносомы приобретают критидиальную форму и размножаются, затем переходят в слюнные железы мухи, где превращаются в метациклическую форму. Цикл развития в теле мухи – 20 суток.
Патогенное действие.Сонная болезнь гамбийского типа протекает 4-7 лет. На ранней стадии на месте укуса образуется узелок – «трипаносомный шанкр». Появл. лихорадка , поражающая лимфатические узлы, печень и селезенку. На поздней стадии процесс развивается в ЦНС. Сонная б-нь родезийского типа протекает остро. На ранних стадиях развивается тяжелая лихорадка, которая часто заканчивается летальным исходом. Продолжит-ть б-ни 3-9 месяцев.
Источник заражения: больной человек, лесные антилопы и дикие животные, а также крупный рогатый скот, свиньи.
Диагнозтика.Обнаружение трипаносом в мазках крови или толстой капле, а также в пунктатах лимфоузлов, грудины и спинно-мозговой жидкости.
Профилактика.
a) Общественная – уничтожение мух це-це и мест ее выплода; превентивное введение лек. препаратов против трипаносом резко снизило заболеваемость в некоторых странах
b) Личная – истребление мух в жилых помещениях, обработка инсектицидами, применение отпугивающих средств.
Экзаменационный Билет №7
1.Способность к самовоспроизведению проявляется на всех уровнях организации живого. В основе этого свойства лежит способность молекулы ДНК к самовоспроизведению (репликации). В процессе удвоения ДНК участвует комплекс различных ферментов.
1. Назовите основные ферменты, участвующие в репликации ДНК?
2. Раскройте функции каждого из них.
3. Объясните, почему синтез дочерних цепей ДНК идет в разных направлениях.
4. Что такое ферменты Оказаки и как они образуются?
5. Какие существуют способы удвоения ДНК?
Ответ:
1+2. Репликативную машину образуют:
Геликаза – расщепляет две цепи ДНК
Праймаза – синтезирует затравку (небольшие фрагменты РНК)
ДНК-полимераза – основной фермент, синтезирующий дочерние цепи ДНК из отдельных нуклеотидов.
Лигаза – сшивает фрагменты ДНК
Топоизомераза – разрезает одну из цепей ДНК и раскручивает ее, снимая напряжение суперспирали перед репликативной вилкой
3. Синтез ДНК идет только в направлении 5¢ - 3¢, а так как две матричные цепи ДНК антипараллельны, то и образование дочерних цепей идет в противоположных направлениях.
При этом одна из новых цепей ДНК (отстающая) образуется из отдельных фрагментов (фрагменты Оказаки), которые синтезируются по мере нарастания репликативной вилки.
Возможны три способа репликации ДНК – полуконсервативный, консервативный и дисперсный. Репликация ДНК, как правило, происходит полуконсервативно: в образующихся молекулах одна цепь старая (матричная), другая – новая (дочерняя).
2.Человек является представителем отряда Приматов, подотряда Человекоподобных обезьян. Эволюция древних древесных приматов – дриопитеков привела к появлению многочисленной и разнообразной группы австралопитековых (в настоящее время известно не менее 6 видов подсемейства Австралопитековые). Способность австралопитеков к прямохождению стала решающим моментом начала эволюции человека.
1. Какие черты организации отряда приматов являются антропоморфными?
2. Назовите черты морфофункциональной организации австралопитековых, позволяющие считать их предками человека.
3. Назовите основные этапы антропогенеза.
4. Какие факторы эволюции являлись определяющими на прегоминидной стадии эволюции? Приведите доказательства.
5. Какие факторы биологической эволюции оказывают влияние на эволюцию современного человека?
Ответ :
1. Ключевой адаптацией приматов являются древесный образ жизни и наличие конечности хватательного типа с противопоставленным большим пальцем. Эти особенности способствовали формированию и развитию других адаптаций: отсутствие когтей и наличие ногтей, наличие пальцевых подушечек и кожных узоров, повышенная подвижность лучезапястного сустава, бинокулярное зрение, сильно развитые мозжечок и кора больших полушарий. Другой важнейшей особенностью приматов является выраженная социальность. Все эти черты организации приматов являются антропоморфозами, т.е. необходимыми преадаптациями к появлению человека.
2. Наиболее вероятным предком человека считают австралопитековых. Важнейшими адаптациями ранних гоминид являются двуногость, свободные от ходьбы передние конечности, строение зубной системы. По строению мозга и объёму черепа (380 – 450 см3) австралопитековые проявляют большее сходство с человекообразными обезъянами.
3. Выделяют следующие стадии антропогенеза: древнейшие люди – архантропы, древние люди – палеоантропы, современные люди – неоантропы (указать исторические сроки обитания, дать краткую характеристику).
4. Решающими на стадии прегоминидной эволюции являются факторы биологической эволюции, и, в первую очередь, естественный отбор. Результатом действия естественного отбора является образование новых видов.
5. В процессе антропогенеза всё большее значение приобретают социальные факторы эволюции, что значительно ускоряет антропогенез. Значение факторов биологической эволюции снижается, новые виды Homo не образуются. В то же время, человек как живой организм подвергается действию факторов биологической эволюции, но относительное их значение меняется: естественный отбор утрачивает ведущую роль, в то время как мутационная изменчивость в условиях глобального загрязнения планеты может оказать значительное влияние на будущее человечества.
3. В практике стоматолога встречаются пороки зубо-челюстной системы: сверхкомплектные зубы, наличием трем и диастем, конические зубы.
1. Как с точки зрения филогенеза зубо-челюстной системы можно объяснить происхождение этих пороков?
2. Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития организма и в чем его сущность?
3. Охарактеризуйте основные эволюционные преобразования зубо-челюстной системы позвоночных?
4. Гомологами каких структур низших позвоночных явл-ся зубы?
5. Назовите основные преобразования зубо-челюстной системы человека?
Ответ :
1. Это атавистические пороки развития зубной системы, связанные с недоразвитием органов на том этапе морфогенеза, когда они рекапитулировали (повторили) предковое состояние, т.е. эти аномалии когда-то являлись нормой для более или менее отдаленных предков. Диастема – наличие широкой плотней костной перегородки между центральными резцами, адентия, аномалии формы и величины зубов, наличие сверхкомплектных зубов,
У гоминид имели место большой клык и диастема. Редукция клыка, вероятно, связана с утратой последним функции защиты и нападения и перехода этой функции к руке. При этом передний отдел зубной системы значительно сократился. Следовательно, вначале уменьшаются размеры резцов и клыков. Далее наступает очередь редукции жевательных зубов; при этом роль ключевого зуба переходит от второго моляра к первому. Параллельно идет редукция премоляров. Этот процесс заметен уже у синантропа. У неандертальца уже резко выражены признаки редукции всех зубов.Дальнейшая редукция зубов характеризуется увеличением случаев врожденного отсутствия третьих моляров, уменьшением зубов, усилением степени редукции бугорков.
2. закон Геккеля-Мюллера: каждое живое существо в своем индивидуальном развитии и повторяет в известной степени формы, пройденные его предками или его видом
3. Основные преобразования зубо-челюстной системы позвоночых (вопрос №5)
4. Зубы – гомологи плакоидной чешуи, эмаль - из эктодермы
5. Основные преобравзования зубо-челюстной системы человека:
ü Уменьшение количества зубов, их размеров
ü Дифиодонтизм
ü Гетеродонтная зубн.сист.
ü Увеличение кол-ва бугров на жев. поверхности (тетратуберкулярные тупобугорчатые)
ü Прикрепление Тектодонтное (в ячейках альвеолярных отростков)
ü Зубы параболической формы
ü Без выступающих клыков и промежутков между зубами
ü Зубная дуга округлой формы и т.п.
4.Практический навык: составьте родословную семьи с ахондроплазией.
Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (короткие конечности, карликовый рост). Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть дочка карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын – карлик. Дедушка по линии отца пробанда – карлик, а бабушка – нормальная.
Проанализируйте данную родословную: определите тип наследования ахондроплазии и генотип пробанда.
Тип наследования аутосомно-доминантный
Генотип
| |
Б И Л Е Т № 8
- У большинства млекопитающих размножение овогониев происходит во время эмбриогенеза. В постэмбриогенезе наблюдается их развитие. Только незначительная часть ооцитов превращается в яйцеклетки. Остальные погибают, не достигнув стадии зрелости. У новорожденной девочки в яичнике бывает 50-100 тыс. ооцитов, а созревает лишь 500 яйцеклеток.
Ответ.