Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

ИМЕНИ АКАДЕМИКА Е.А. ВАГНЕРА

ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»

Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики

Рабочая тетрадь

для практических занятий студентов 1 курса

По дисциплине: Биология с экологией

Раздел Генетика

Пермь 2011

Пояснительная записка.

Формирование объективной системы контроля качества знаний студентов медиков является одной из актуальных задач медицинских вузов. Знание основных классических положений общей генетики и основ современной медицинской генетики имеет практическое значение в организации проблемного обучения студентов медицинских специальностей на первом курсе.

Рабочая тетрадь для студентов первого курса мед. академии включает шесть разделов соответствующих темам практических занятий по программе биология с экологией. Каждая тема включает примеры решения задач, в которых разбираются механизмы того или иного процесса наследования признаков, знание которых необходимо для понимания сути явления и подбора метода решения задач. В каждом разделе имеются тексты задач, которые студент должен решить в рабочей тетради самостоятельно. Студенту предлагается разобрать вопросы для подготовки, которые позволят ему оценить уровень своих теоретических знаний.

В конце тетради прилагается список литературы по общей и медицинской генетике.

ТЕМА 1. Молекулярные и цитологические основы наследственности.

Вопросы для подготовки:

1. Какое строение имеют ДНК и РНК? Что такое нуклеотид и какие нуклеотиды входят в состав ДНК и РНК?

2. Что такое комплементарность?

3. Что такое ген и генетический код? Каковы их свойства?

4. Объяснить основную формулу биологии.

5. Объяснить правила пользования словарем генетического кода.

6. Охарактеризуйте реакции матричного синтеза ( репликация, транскрипция, трансляция)?

7. Что такое клеточный цикл? Какие периоды существуют в интерфазе?

8. Каковы основные этапы реализации наследственной информации?

9. Репликация и репарация ДНК.

10. Назовите этапы синтеза белка: транскрипция, трансляция, процессинг белка.

Работа 1. Решение задач на молекулярный синтез.

Задача 1.Участок кодирующей цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: АТГАЦЦГАГААА. Построить комплементарную цепь ДНК, молекулу и-РНК и полипептидную цепочку.

Пример решения: ДНКкодирующая цепь:АТГ-АЦЦ-ГАГ-ААА

иРНК:УАЦ-УГГ-ЦУЦ-УУУ

аминокислотная последовательность в белке :тир-три-лей-фен.

Работа 2. Генетический код.

первая	Вторая буква кодона	третья
буква	у	Ц	А	Г	буква
У	УУУ-фен УУЦ-фен УУА-лей УУГ-лей	УЦУ-сер УЦЦ-сер УЦА-сер УЦГ-сер	УАУ-тир УАЦ-тир УАА-стоп УАГ-стоп	УГУ-цис УГЦ-цис УГА-стоп УГГ- три	У Ц А Г
Ц	ЦУУ-лей ЦУЦ-лей ЦУА-лей ЦУГ-лей	ЦЦУ-про ЦЦЦ-про ЦЦА-про ЦЦГ-про	ЦАУ-гис ЦАЦ-гис ЦАА-глн ЦАГ-глн	ЦГУ-арг ЦГЦ –арг ЦГА-арг ЦГГ-арг	У Ц А Г
А	АУУ-илей АУЦ-илей АУА-илей АУГ-мет	АЦУ-тре АЦЦ-тре АЦА-тре АЦГ-тре	ААУ-аспн ААЦ-аспн ААА-лиз ААГ-лиз	АГУ-сер АГЦ-сер АГА-арг АГГ-арг	У Ц А Г
Г	ГУУ-вал ГУЦ-вал ГУА-вал ГУГ-вал	ГЦУ-ала ГЦЦ-ала ГЦА-ала ГЦГ-ала	ГАУ-асп ГАЦ-асп ГАА-глу ГАГ-глу	ГГУ-гли ГГЦ-гли ГГА-гли ГГГ-гли	У Ц А Г

Рис. 1. Словарь генетического кода.

Название	Сокращение	Название	Сокращение
Аланин Аргинин Аспарагин.к-та Аспарагин Вали Гистидин Глицин Глутамин Изолейцин Глутаминовая кислота	Ала Арг Асп Аспн Вал Гис Гли Глн Илей Глу	Лейцин Лизин Метионин Пролин Серин Тирозин Треонин Триптофан Цистеин Фенилаланин	Лей Лиз Мет Про Сер Тир Тре Три Цис Фен

Рис. 2 Аминокислоты и их обозначения.

Задача 2.Участок кодирующей цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов АТАГААТТТЦЦАТГА. Определить последовательность нуклеотидов в антикодирующей цепи.

ДНК

Задача 3.Постройте репликативную вилку на участке ДНК, где кодирующая цепь имеет такую последовательность нуклеотидов: АГГЦАТГЦГЦААТГЦ.

ДНК

Задача 4.Кодирующая цепь ДНК в одном из своих участков имеет следующую последовательность оснований: ТАЦГЦГЦААТТГ, какая молекула и-РНК возникнет на основе транскрипции, и какая полипептидная цепь будет построена в результате трансляции?

ДНК

иРНК

Белок

Задача 5.Во время транскрипции в последовательности нуклеотидов, указанных в задаче 4, произлошла смена рамки считывания. Транскрипция началась со второго нуклеотида. Как изменится результат транскрипции и трансляции?

ДНК

иРНК

Белок

Задача 6.Какое изменение молекулы ДНК сильнее повлияет на строение белка: выпадение одного нуклеотида из триплета или целого триплета.

Ответ:

Задача 7.Какие изменения произойдут в полипептидной цепи, если в структуре и-РНК: УАЦ-УГУ-ГАГ-АУА второй кодон заменить на АГУ?

I иРНК

Белок

II

Задача 8.Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется и-РНК следующего состава: АУГ – ЦГА – ГАА – АГУ – ЦАУ. Для одной аминокислоты часто существует несколько кодонов. Узнаются эти кодоны одной тРНК или разными?

иРНК

Белок

Ответ:

Задача 9.Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин - глицин- лизин – триптофан - валин – серин. Определить структуру участка ДНК, кодирующую данный полипептид.

ДНК

иРНК

Белок

Задача 10.У человека больного цистинурией(содержание цистеина в моче больше, чем в норме), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются: аланин, серин, глицин, глутаминовая кислота. Запишите аминокислоты, выделяющиеся у больных и триплеты и-РНК у здоровых.

I у здорового

иРНК

Белок

II у больного

иРНК

Белок

Ответ:
ТЕМА 2. Законы независимого наследования признаков, открытые Грегором Менделем.

Вопросы для подготовки:

1. Дать понятия: ген, генотип, фенотип, доминантные, рецессивные гены, аллельные гены, гомологичные хромосомы, гомозигота, гетерозигота.

2. Охарактеризовать гибридологический метод изучения наследственности.

3. Моногибридное скрещивание. Первый закон Г.Менделя - за­кон единообразия гибридов первого поколения.

4. Второй закон Г.Менделя - закон расщепления признаков во втором поколении.

5.Закон "чистоты" гамет Г.Менделя, его цитологические ос­новы.

6. Возвратное и анализирующее скрещивание, их практическое значение.

7. Ди- и полигибридное скрещивание.

8. Третий закон Г.Менделя - закон независимого расщепления каждой пары признаков.

11. Неполное доминирование.

12. Дать характеристику групп крови человека по системе АВО.

13. Дать понятие резус-фактора и резус-несовместимости.

Работа 2. Эпистаз.

Задача 3.У овса цвет зерен определяется двумя парам несцепленных между собой генов. Один доминантный ген обусловливает черный цвет А, другой – серый В. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обусловливают белую окраску аавв.

а) При скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, 3 серозерных и I с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомство.

P

G

F1

Ответ:

б) При скрещивании белозерного овса с чернозерным получилось половина растений с черными зернами, половина - с серыми. Опреде­лите генотипы, скрещиваемых особей.

Р

G

F1

Ответ:

Задача 4. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до –4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери умеренная доминантные несцепленные между собой признаки. В семье где мать была близорукой, а отец, а у сына высокая форма близорукости.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

P

G

F1

Ответ:

Задача 5.При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство имело белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось: 204 растений с белыми плодами, 53 – с желтыми, 17 – зелеными. Определить генотипы родителей и потомков.

P

G

F1

Ответ:

Задача 6.Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном А,желтая – его рецессивным ааллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве F1 оказались растения с красными, желтыми и белыми луковицами.

P

G

F1

Ответ:

Задача 7. Так называемый, бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел 1-ю группу крови, а мать 3-ю, родилась девоч­ка с 1-й группой крови. От брака ее с мужчиной, имеющего 2-ю груп­пу крови, родились две девочки: одна с 4-й, а другая - с 1-й груп­пой крови. Появление в третьем поколении девочки с 4-й группой крови от матери с 1-й группой вызвало недоумение. Однако, в лите­ратуре было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В.Маккюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это яв­ление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В.

Принимая эту гипотезу, определить:

а) вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене;

P

G

F1

Ответ:

б) вероятность рождения детей с 1-й группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за та­кого же по генотипу мужчину;

P

G

F1

Ответ:

в) вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с 4-й группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

Р

G

F1

Ответ:

Работа 3. Полимерия.

Пример.Наследование цвета кожи исследовал на острове Ямайка Деверкорт. Он установил, что цвет кожи определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Гены А₁ и A₂ обусловливают черный цвет, а₁ и a₂ - белый. При браке черного с белым - рождаются мулаты.

Р: А₁А₁A₂A₂ Х a₁a₁a₂a₂

Черный Белый

F₁: А₁a₁A₂a₂

Мулат

При браке мулатов возможны различные цветовые вариации ко­жи (черные, темные, мулаты, светлые, белые). Чем больше в генотипе доминантных генов, тем цвет кожи темнее.

Задача 8. Наследование цвета зерен у пшеницы связано с двумя пара­ми генов. Красная окраска зависит от доминантных генов A₁иА₂, белая от рецессивных a₁иа₂. Какую окраску зерен будут иметь по­томки F₁и F₂ от скрещивания чистолинейных растений с красной и белой окраской зерен? Как называется такой тип наследования?

Р

G

F1

F2

Ответ:

Задача 9.Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш.Ауэрбах, 1969), то можно допустить, что в какой-то попу­ляции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см., самые высокие - все доминантные гены и рост 180 см.

а) Определить рост людей, гетерозиготных по всем трем па­рам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего рос­та. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Р

G

F1

Ответ:

Краткая запись условия

А – высокий рост

а – карликовое

В – шаровидная форма плода

в – грушевидная

Гаметы полученные от матери в генотипе записывают вверху, от отца внизу. Гомологичные хромосомы достались от матери (вверху), достались от отца (внизу).

Гены роста стебля и формы плодов находятся в одной хромосоме, что отражается в форме записи А В. Из условия задачи следует, что первый родитель должен образовывать 2 типа гамет в равных количествах АВ и аb, второй – один тип гамет аb. Однако, в условиях задачи сказано, что расстояние между генами 20 морганид, из этого следует, что кроме некроссоверных гамет (без обмена генами) образуется 20% гамет кроссоверных (с обменявшиеся участками хромосом).

Краткая запись задачи:

Р АВ ав ♂

х

ав ав

Гаметы: АВ ав ав

F₁ АВ ав Ав аВ

ав ав ав ав

Ответ:

40%- высок.шаров.; 40%- карлик.грушев.;10%-высок.грушев.;10%-карлик.шаров.

Работа 2. Примеры групп сцепления у человека.

Задача 1.Катаракта Kи полидактилия Pу человека обусловлены доминантными аутосомными тесносцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не только гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кистей, и наоборот.

a) Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидак­тилию - от отца. Ее муж здоров в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей; одновременного прояв­ления катаракты и полидактилии, отсутствие этих аномалий или наличие только одной из них.

P

G

F1

Ответ:

б) Какое потомство можно ожидать в семье, где муж здоров, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обоими аномалиями, а отец здоров.

P

G

F1

Ответ:

в) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам супругов, если известно, что матери страдали только катарактой, а отцы – полидактилие.

P

G

F1

Ответ:

Задача 2.Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки D определяется пол­ностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО.

Один из супругов имеет II группу крови и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. У его отца I группа крови и нет этих аномалий, а у матери IV группа крови и оба дефекта. Другой супруг имеет III группу крови, здоров в отношении гена дефекта, ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определить вероятность рождения в этой семье детей с дефек­том ногтей и коленной чашечке и возможные группы крови их.

P

G

F1

Ответ:

Задача 3.У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстояния 3 морганид (К.Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами

Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз -от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты.

Определить процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

P

G

F1

Ответ:

Задача 4.Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х- хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

P

G

F1

Ответ:

б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом,а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

P

G

F1

Ответ:

Рис.4

Получившая наибольшее распространение система обозначения родословных человека была предложена Г.Юстоном в 1931 году.

Работа 2. Ре­шить следующие задачи:

Задача 1. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 2. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословной.

Задача 3.Мужчина гетерозиготен по очень редкому рецессивного гену, который в гомозиготном состоянии вызывает смерть в детском воз­расте. Женился на своей сводной сестре дочери своего отца от дру­гой матери. Имеет двухдетей - больного и здорового.

а) нарисовать родословную и записать генотипы всех ее

членов.

б) рассчитать при данных генотипах родителей вероятность, того чтобы оба ребенка были здоровы.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 4.Пробанд здоровая женщина. Ее сестра здорова, а оба брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы, известно, что дедушка со стороны матери страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 5.Пробанд здоров, его жена страдает брахидактилией. У их дочери нормальное строение конечностей. У брата и сестры жены заболевание отсутствует. Брахидактелия отмечалась у отца и деда жены пробанда. Определите вероятность рождения у пробанда ребенка с брахидактелией?

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 6.Пробанд - здоровая женщина, имеет пять сестер, две из ко­торых однояйцевые и две двуяйцевые близнецы. У всех сестер по шесть пальцев на руке. Мать пробанда и все предки ее здоровы. Отец шестипалый, два его брата и две сестры пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, две ее сестры шестипалые и одна пятипалая. Дед и все его родственника нормально пятипалые.

Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипа­лых детей при условии, если она выйдет замуж за здорового в отно­шении этого признака мужчину.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 7. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. Уих дочери также легкая форма анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровые. Сестра жены пробанда больна легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, у двух брать­ев и сестры отца также легкая форма анемии. В семье сестры отца двое детей умерли от этого заболевания.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с такой же наследственностью, как у ее отца.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 8. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые, у матери пробанда зубы коричневые, у отца - нор­мальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зуба­ми, а четыре брата - с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормаль­ными зубами. Уних трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалий в окраске зубов. Уодного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки), имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак сженщиной гетерозиготной по этому признаку.

Составить родословную:

P

G

Ответ:

Задача 8.

1. Чем отличаются кариотипы на фотографиях «а» и «б»?___________________________

2. На какой из фотографий представлен аномальный кариотип?______________________

3. Назовите данный синдром, напишите кариотип._________________________________

4. Опишите основные признаки данного заболевания.______________________________

5. Какие еще заболевания из этой группы вы знаете?_______________________________

Содержание

ТЕМА 1. Молекулярные и цитологические основы наследственности. 3

ТЕМА 2. Законы независимого наследования признаков, открытые Грегором Менделем. 6

ТЕМА 3. Взаимодействие генов. 12

ТЕМА 4. Наследование признаков, сцепленных с полом, определяемых полом. 17

ТЕМА 5. Сцепленное наследование признаков. 19

ТЕМА 6. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование. 21

Основная литература:

1. Биология с основами медицинской генетики /Акуленко Л.В., Угаров И.В. п/ред. ЯнушевичаО.О., Арутюнова С.Д. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2. Биология / Чебышев Н.В. и др. – М.: ВУНМЦ, 2000. – 358 с.
3. Биология/Мамонтов С.Г., учебник для ВУЗов, М. Академия, 2008г.
4. Биология/Васильева В.И., Волков И.Н., Синельникова В.В., Ярыгин В.Н. М. Высшая школа, 2008 – т. 1,2
5. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов/Янушевич О.О., ГЭОТАР – Медиа, 2008 – 398 с.
6. Общая биология/Сыч В.Ф. М, Академический проект, 2007 – 331 с.
7. Руководство к практическим занятиям по биологии. п/р Н.В.Чебышева. – М. :Из.ц. «Академия», 2004

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

ИМЕНИ АКАДЕМИКА Е.А. ВАГНЕРА

ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»

Кафедра биологии, экологии и медицинской генетики

Рабочая тетрадь

для практических занятий студентов 1 курса

По дисциплине: Биология с экологией

Раздел Генетика

Пермь 2011

Пояснительная записка.

Формирование объективной системы контроля качества знаний студентов медиков является одной из актуальных задач медицинских вузов. Знание основных классических положений общей генетики и основ современной медицинской генетики имеет практическое значение в организации проблемного обучения студентов медицинских специальностей на первом курсе.

Рабочая тетрадь для студентов первого курса мед. академии включает шесть разделов соответствующих темам практических занятий по программе биология с экологией. Каждая тема включает примеры решения задач, в которых разбираются механизмы того или иного процесса наследования признаков, знание которых необходимо для понимания сути явления и подбора метода решения задач. В каждом разделе имеются тексты задач, которые студент должен решить в рабочей тетради самостоятельно. Студенту предлагается разобрать вопросы для подготовки, которые позволят ему оценить уровень своих теоретических знаний.

В конце тетради прилагается список литературы по общей и медицинской генетике.