Ортопедические проблемы у детей с Мукополисахаридозом

Термин "Множественный дизостоз" означает, что у человека множество костей развиваются по всему телу аномально. Это заболевание часто наблюдается у пациентов, страдающих Мукополисахаридозом. Множественный дизостоз при Мукополисахаридозе - это редкое сочетание неподвижности суставов и слабости связок. Биология этого заболевания понятна не до конца, однако в настоящее время разработаны хирургические операции для бедер, коленей, рук, и позвоночника, позволяющие сократить боль, улучшить подвижность суставов и укрепить связки. Альтернативы хирургического вмешательства - трансплантация мезенхимных стволовых клеток и генная терапия - являются только, увы, отдаленными перспективами. К сожалению, ферментозаместительная терапия и трансплантация стволовых клеток костного мозга, пуповинной крови или периферийных источников стволовых клеток дают только умеренный эффект в этой области, поэтому семьи оставлены бороться с уродствами позвоночника, бедер, коленей и рук один на один.

Множество семей и лечащих докторов незнакомы с ортопедическими проблемами, с которыми сталкиваются дети с Мукополисахаридозом, и способами борьбы с ними. Если не заниматься их лечением, это, как правило, приводит к функциональным ограничениям ребенка; он может испытывать нестерпимые боли, что часто приводит к хирургическим операциям. Учитывая, что дети с Мукополисахаридозом страдают от большого количества проблем опорно-двигательной системы, родители должны знать, чего им следует ожидать, и что следует предпринять, чтобы обеспечить своим детям лучшую, функциональную, наконец, более яркую жизнь.

Позвоночник

Проблемы с затылочной частью позвоночника при Мукополисахаридозе потенциально могут угрожать жизни. Изменения в затылочной области позвоночника происходят из-за плохого костеобразования (позвонков) и замедленного развития зуба li - напоминающего зуб отростка на втором позвонке, который стабилизирует движение между первыми и вторыми позвонками ниже черепа. Первое может приводить к защемлению спинного мозга. Во втором случае при недоразвитии зуба li развивается нестабильность шейного отдела позвоночника. Развитие зуба li может нормализовать успешная трансплантация стволовых клеток, однако постепенное накопление мукополисахаридов в тканях будет продолжаться. Таким образом, возможен рецидив, хотя это случается не всегда.

Защемление спинного мозга или нестабильность шейного отдела позвоночника могут вести к прогрессирующему заболеванию спинного мозга, известного как миелопатия. При миелопатии может наблюдаться комбинация слабости, неуклюжести, боли в кистях, руках, плечах или ногах и уменьшенной переносимости физических нагрузок. Длительное накопление мукополисахаридов в позвоночнике может ухудшать состояние пациентов с Мукополисахаридозом даже после трансплантации. Очень редко, но все же нестабильность шейного отдела позвоночника может привести к тетрапарезу. Родители должны быть очень осторожны при манипуляциях c затылочной частью позвоночника. Детям с Мукополисахаридозом не рекомендуются занятия контактными видами спорта, гимнастикой и т.п.

У некоторых детей с Мукополисахаридозом может наблюдаться пояснично-грудной кифоз - искривление позвоночника, обращенное выпуклостью назад. Причиной его развития является замедленный рост костной ткани в верхней передней части позвонков, что приводит к их клиновидности (кость спереди меньше, чем в задней части). Для этого вида кифоза характерны вторичные изменения: уплощение и западение грудной клетки, углубление поясничного лордоза, отвисание живота, опущение плеч вниз и вперед. При стойком кифозе ограничиваются дыхательные экскурсии грудной клетки, снижается жизненная емкость легких, ослабевают мышцы спины, уменьшается гибкость тела, отмечаются быстрая утомляемость, боли в спине, что ведет к быстрой утомляемости.

Некоторые дети с Мукополисахаридозом могут иметь искривление позвоночника вправо или влево относительно своей оси, иначе называемое сколиозом. В некоторых случаях сколиоз также может требовать хирургического вмешательства. Сколиоз может быть причиной затрудненного расширения грудной стенки, что затрудняет дыхание ребенка. Иногда, дети могут страдать и от кифоза, и от сколиоза, что делает хирургическое вмешательство более вероятным и более сложным. Специальный корсет может замедлить прогрессию и спинного кифоза, и сколиоза, задерживая, но, не предотвращая хирургического вмешательства. Он может быть неудобен для ребенка, особенно для маленького, поэтому его применение обычно не рекомендуется.

При кифозе более 70° или сколиозе более 40° возникает потребность в хирургическом вмешательстве. Присутствие миелопатии также является указанием на необходимость операции. Операция для кифоза или сколиоза может потребоваться уже в 2-летнем возрасте, хотя обычно ее делают в отроческом возрасте. Средний возраст пациентов с Мукополисахаридозом, перенесших хирургическое вмешательство, составляет приблизительно 8 лет. Опыт показывает, что отсрочка операции, по возможности, до более старшего возраста позволяет максимизировать рост позвоночника и спинного хребта и нормальное костное развитие.

Для оперирования сколиоза обычно требуется только разрез со стороны спины, в то время для кифоза почти всегда требуются разрезы, как со стороны спины, так и спереди (через грудную клетку). Ранние опыты хирургии кифоза с помощью разреза только со стороны спины часто заканчивались неудачей. Во время операции производится размещение костной ткани из таза или ребер вдоль задней стороны позвоночника или между позвонками на передней стороне позвоночника. Стальные или титановые пластины обеспечивают временную поддержку позвоночника на время, пока костная ткань не приживется. После приживления пластины обычно не удаляются, если нет осложнений, связанных с их присутствием. Для большинства детей после операции требуется наложение гипса или специальный корсет на срок от 3 месяцев до года. При правильном соблюдении всех мер предосторожности дополнительная костная ткань после заживления формирует распорки между позвонками, которые предотвращают прогрессирующее искривление позвоночника. Неудачное вживление может быть болезненным и может требовать повторной операции. Для обычного подросткового сколиоза операция успешна более чем в 95% случаев, однако неясно, будет ли частота успеха такой же для детей с Мукополисахаридозом.

Тазобедренный сустав

Подобно позвоночнику, тазобедренный сустав страдает от деформирования костей. Тазобедренный сустав представляет собой шаровой шарнир. "Шар" - голова бедра (кость бедра), "гнездо" - чашевидная часть таза (вертлужная впадина), окружающая шар. При дисплозии бедра (т.е. неправильном строении бедра) наблюдаются следующие дефекты:

• мелкая вертлужная впадина,
• недоразвитие головки бедра,
• выправление вершины кости бедра из шейки бедренной кости.

Эта комбинация дефектов приводит к неустойчивости бедра.

Дисплазия бедра наблюдается практически для всех тяжелых форм мукополисахаридоза. У здоровых детей в 95% случаев дисплазия бедра лечится при помощи специальных корсетов, особенно в раннем возрасте. Такой способ лечения для детей, страдающих Мукополисахаридозом, не был изучен, но, вероятно, неэффективен, и может привести к дистрофии мышц и задержке физического развития. Дисплазия бедра не лечится при ферментозаместительной терапии или трансплантации стволовых клеток, и для большинства детей с дисплазией бедра на фоне мукополисахаридоза, в конечном счете, требуется, корректирующая хирургическая операция на бедре. Она легче переносится в более раннем возрасте (5-7 лет). В более старшем возрасте она становится гораздо более трудной. Если "шарнир" уже нарушен, операция становится технически очень трудной, а ее результаты - гораздо менее предсказуемыми.

Операция на бедре при дисплозии - это комбинация удалений маленьких кусочков кости (остеотомия), которые позволяют хирургу повторно совместить кости и оптимизировать механику бедра. Остеотомия делается в тазе, иногда - в бедре. Во время операции может быть выполнена подтяжка мягких тканей вокруг бедра. Без операции есть вероятность прогрессирования боли и тугоподвижности, и, в конечном счете - вывих бедра с очень сильным сокращением способности ходить. К настоящему времени результаты хирургии бедра для пациентов, страдающих Мукополисахаридозом, весьма многообещающи. Они, как правило, заканчиваются улучшением движения и даже самостоятельной ходьбой пациентов.

Колени

У детей, страдающих Мукополисахаридозом, развиваются так называемые вальгусные колена - аномальное искривление ног вовнутрь (Х-образные ноги), приводящее к образованию щели между стопами и к соприкосновению ног в коленях. При сильно выраженном искривлении на колени, лодыжки и стопы приходится значительная нагрузка, в конце концов, приводящая к развитию у человека дегенеративного артрита. Это проявление встречается почти во всех типах мукополисахаридоза, но чаще - в МПС IV, МПС I и МПС VI. Признаком для хирургического вмешательства является искривление колена больше чем на 15°. Во время операции через относительно маленький разрез на внутреннюю сторону колена в кость помещаются скобки. Они предотвращают рост кости на внутренней стороне колена, позволяя костям, расти с внешней стороны. В результате через какое-то время колени выправляются, и скобки удаляются во время второй операции. Иногда скобки могут смещаться. Когда это случается, они удаляются и при необходимости заменяются на новые. У очень маленьких детей может требоваться остеотомия больших костей вокруг колена. Хотя остеотомия более агрессивна и болезненна, скобки неэффективны для очень маленьких детей. Опыт показал, что дети с Мукополисахаридозом хорошо переносят лечение.

Дети с Мукополисахаридозом также страдают от неразгибания коленей, что приводит к "приседающей" походке. Ферментозаместительная терапия или трансплантация стволовых клеток улучшает подвижность колена, однако большинству детей все же требуется физиотерапия, оптимизирующая движение колена и функцию ходьбы.

Резюме

Даже при ферментозаместительной терапии или после трансплантации стволовых клеток дети, страдающие Мукополисахаридозом, продолжают страдать от существенных пороков опорно-двигательной системы. Наиболее часто имеются поражения позвоночника, бедер, коленей и рук. Они редко бывают катастрофическими или угрожающими жизни, но часто ограничивают деятельность и качество жизни ребенка. Для оптимизации функционирования опорно-двигательной системы часто требуются хирургические вмешательства. Выбор времени, и тип операции могут измениться как в зависимости от состояния детей, так и от методов вмешательства. Однако ранняя оценка ребенка является решающей в определении необходимых способов лечения, которые смогут улучшить качество жизни для ребенка с Мукополисахаридозом.