Принципы лечения наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование. Успехи общей и экспериментальной генетики 20-30-х годов стимулировали исследования генетики человека. В результате возник новый раздел патологии – наследственные заболевания и появилась особая служба практического здравоохранения – медико-генетические консультации.
М-г к. направлено в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения ребенка в данной семье с наследственной болезнью, объясняют родителям вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.
Обращаются в том случае, если:
a. Имеется уже ребенок с наследственной патологией
b. В семье имеются больные родственники
Консультирование включает 3 основных этапа:
1) Уточнение диагноза (с помощью генетического анализа)
2) Прогноз потомства (определение вероятности появления наследственной патологии в семье – генетический риск - либо путем теоретических расчетов, либо с помощью эмпирических данных)
Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки.
Ретроспективное консультирование – проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
Генетический риск: 5% - низкий, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним, выше 20% - высоким.
3) Врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственного аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение относительно деторождения.
Билет 18.
Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
Наружные покровы. Покровы любых животных всегда выполн ф-ю восприятия вне раздраж (приводит в пр-се эволюции к возникновению нервной системы и органов чувств), а также защищают тело от вредных воздействий среды (сопровожда дифференцировкой). Характерно расширение ф-й, в результате чего кожа как орган защиты участвует также в газообмене, терморегуляции и выделении, выкармливании потомства (связ с усложн строения слоев кожи, появл и дальнейш преобраз многочисл придатков и желез. У всех хордовых кожа имеет двойное -экто- и мезодермальное - происхождение. Из эктодермы развивается эпидермис, из мезодермы — дерма.
У хордовых скелет внутренний. По строению и функциям подразделяется на осевой, скелет конечностей и головы.
Филогенез покровов и скелета системы хордовых:
1. бесчерепные (ланцетник): осевой скелет в виде хорды. Наружн покров односл – эпидермис. Мускулатура сегментированная.
2. рыбы: тело покрыто кожей. 2 слоя – эпидермис и дерма. Чешуя: плакоидная, ганоидная, ктеноидная, циклоидная. Покрыта слизью. Череп, позвон (туловищн и хвост отдел), скелет плавников, поясов. Череп (соед с позвон неподв) образ больш к-вом мелк костей, челюсть с зубами. Все туловищные позвонки несут ребра, не срастающиеся друг с другом и с грудиной. Мускулат сегментированная.
3. земноводные: голая кожа, богатая железами, постоянно увлажн. Скелет в болш степ хрящев. Верхн чел сраст с черепн коробкой. Появл шейн отдел (1 шейн позвон), парные пятипалые конечности. Появл крестцовый отдел (1 косточка). Формироваие длинн трубч костей. Хорошо развиты мышцы.
4. пресмык: сухая многосл ороговев кожа, нет слиз желез, покрыта чешуйками, нет пор. Скелет костн, в шейн отделе неск позв, вместо тулов – пояснично-грудн отдел, есть хвост. Появ межреб мышцы, мускулат крепится изнутри к коже.
5. птицы: кожа тонк, эласт, б/желез (только копчик сальн железа). Покрыто перьями (контурные, полуконтурн, перьв, пух). Скелет легк, тонк кости, полые, содерж воздух, туловище обтекаемой формы, длин подвижн шея, челюсти видоизмен в клюв. Мускулат: парн больш грудн, подключичн, ног, шеи, межреб, подкожн.
6. млекопитающие: кожа трехслойная (эпидермис, дерма, подкожн жиров летчатка), произв эпидерм волосы, ногти, когти, рога, копыта, железы молочные, сальные, потовые. Туловище из 5 отделов. Череп крупн, кости сросш. Конечн в завис от образа жизни. Хор разв мышцы челюстей, спины, конечн. Появ диафрагма.
Аскарида.
Заболевание:аскаридоз (2 стадии – миграционная и кишечная).
Распространение:повсеместное.
Эпидемиологическая характеристика:антропоноз.
Особенности строен:червь бело-роз цвета, длина самки до 40 см, самцы до 15-20 см. цилиндр формы, у самца задн конец тела загнут на брюшн сторону. Яйца овальн или округл формы, покр 3 обол (наружн окраш пигментами фекалий в бур цвет)
Жизненный цикл:геогельминт – паразитир только у человека
Яйца—вне среда—развитие в теч 3-4 недель при опт темп 20-25°С —внутри яиц развив личинки—яйца попад в рот—киш—выход личинки—проник ч/з стенку киш—ток крови—печень—прав сердце—легкие—бронхи—трахея—глотка—вторично заглат—киш—половозрел форма. Миграция объясняется тем, что личинка в процессе развития нуждается в кислороде (около 2 нед).
Инвазионная форма:зрелое яйцо.
Способ заражения:per os.
Путь заражения:алиментарный (через грязные руки, загрязненную воду и пищу).
Патогенные формы:личинка; половозрелая особь.
Патогенное действиеличинки:1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Личинки в процессе миграции травмируют стенку кишечника, печень, легкие, способствуют развитию пневмонии.
половозрелой особи: 1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Половозрелые особи раздражают интерорецепторы стенки кишечника, при атипичной локализации закупоривают желчные протоки, механически разрушают ткань печени, могут вызвать удушье.3.Конкурентное. Половозрелые особи потребляют пищевые вещества и витамины хозяина.
Симптомы:Повышение температуры до 38-39°C, головная боль, потеря аппетита, нарушения сна, раздражительность, снижение трудоспособности, анемия, менингиальные симптомы, кожные высыпания, зуд различной локализации. В миграционной стадии: насморк, кашель, пневмония, бронхиальная астма.
Воспаление пораженных органов: печени, легких и т.д., тошнота, рвота, боли в животе, неустойчивый стул. Непроходимость кишечника – механическая и рефлекторная, закупорка желчных протоков, разрушение тканей печени, перитонит. Возможна асфиксия при попадании в дыхательные пути.
Диагностика:1.Обнаружение яиц в фекалиях под микроскопом.2.Серологические реакции (обнаружение антител в крови).3.Обнаружение личинок в мокроте.
Профилактика: соблюдение правил личной гигиены.