Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Иксодовые клещи (лат. Ixodidae) — семейство паразитиформных клещей (Acari). Насчитывают свыше 650 видов^[1]. Среди них встречаются опасные кровососы и переносчики клещевого энцефалита

Длина самки 3-4 мм в голодном состоянии (увеличивается до 10 мм у насосавшейся самки, цвет которой меняется на светло-серый цвет). Самцы до 2,5 мм. У самцов спинной жесткий щиток прикрывает все тело, у самок треть.

Иксодовые клещи являются кровососущими паразитами и при укусе зараженного энцефалитом клеща вирус со слюной попадает в кровь теплокровного животного. Большинство случаев укусов в России связано с двумя видами клещей рода Ixodes — собачьим (Ixodes ricinus) и таежным клещами (Ixodes persulcatus). Эти виды являются единственными переносчиками клещевого энцефалита, а также клещевого боррелиоза (болезни Лайма) и некоторых других болезней

ле́знь Ла́йма (или боле́знь Ли́ма, клещево́й боррелио́з, Лаймборрелио́з) — инфекционное преимущественно трансмиссивноезаболевание, обладающее большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемое по крайней мере тремя видамибактерийродаBorrelia, типа спирохет.^[1]Borrelia burgdorferi доминирует как возбудитель болезни Лайма в США, в то время как Borrelia afzelii и Borrelia garinii — в Европе.

Болезнь Лайма — самая распространённая болезнь, передаваемая клещами в Северном полушарии. Бактерии передаются человеку через укус инфицированных иксодовых клещей, принадлежащих к нескольким видам рода Ixodes.^[2] Ранние проявления болезни могут включать жар, головные боли, усталость и характерную кожную сыпь, называемую мигрирующая эритема (лат. erythema migrans). В некоторых случаях, в присутствии генетической предрасположенности, в патологический процесс вовлекаются ткани суставов, сердце, а также нервная система, глаза. В большинстве случаев симптомы могут быть купированы антибиотиками, в особенности если диагноз и лечение проводятся на ранних стадиях развития болезни. Неадекватная терапия может привести к развитию «поздней стадии» или хронической болезни Лайма, когда болезнь становится трудноизлечима, становясь причиной инвалидности, или привести к смерти. Расхождения во мнениях насчёт диагностики, тестирования и лечения болезни Лайма привели к двум различным стандартам ухода за больным.^[3][4]

Со слюной клеща возбудитель системного клещевого боррелиоза проникает в организм человека. На коже, в месте присасывания клеща, развивается мигрирующая кольцевидная эритема. От места внедрения с током лимфы и крови возбудитель попадает во внутренние органы, суставы, лимфатические образования; периневральный, а в дальнейшем и ростральный путь распространения с вовлечением в воспалительный процесс мозговых оболочек. Погибая, боррелии выделяют эндотоксин, который обуславливает каскад иммунопатологических реакций.

При попадании возбудителя в различные органы и ткани происходит активное раздражение иммунной системы, что приводит к генерализованному и местному гуморальному и клеточному гипериммунному ответу. На этой стадии заболевания выработка антител IgM и затем IgG происходит в ответ на появление флагеллярного жгутикового антигена боррелий массой 41 кД. Важным иммуногеном в патогенезе являются поверхностные белки Osp С, которые характерны преимущественно для европейских штаммов. В случае прогрессирования болезни (отсутствие или недостаточное лечение) расширяется спектр антител к антигенам спирохеты (к полипептидам от 16 до 93 кД), что ведет к длительной выработке IgM и IgG. Повышается количество циркулирующих иммунных комплексов.

Иммунные комплексы могут формироваться и в пораженных тканях, которые активируют основные факторы воспаления — генерацию лейкотаксических стимулов и фагоцитоз. Характерной особенностью является наличие лимфоплазматических инфильтратов, обнаруживаемых в коже, подкожной клетчатке, лимфатических узлах, селезенке, мозге, периферических ганглиях.

Клеточный иммунный ответ формируется по мере прогрессирования заболевания, при этом наибольшая реактивность мононуклеарных клеток проявляется в тканях «мишенях». Повышается уровень Т-хелперов и Т-супрессоров, индекс стимуляции лимфоцитов крови. Установлено, что степень изменения клеточного звена иммунной системы зависит от тяжести течения заболевания.

Ведущую роль в патогенезе артритов несут липосахариды, входящие в состав боррелий, которые стимулируют секрецию интерлейкина-1 клетками моноцитарно-макрофагального ряда, некоторыми Т-лимфоцитами, В-лимфоцитами и др. Интерлейкин-1 в свою очередь стимулирует секрецию простагландинов и коллагеназы синовиальной тканью, то есть активирует воспаление в суставах, что приводит к резорбции кости, деструкции хряща, стимулирует образование паннуса.

Существенное значение имеют процессы, связанные с накоплением специфических иммунных комплексов, содержащих антигены спирохет, в синовиальной оболочке суставов, дерме, почках, миокарде. Скопление иммунных комплексов привлекает нейтрофилы, которые вырабатывают различные медиаторы воспаления, биологически активные вещества и ферменты, вызывающие воспалительные и дистрофические изменения в тканях. Возбудитель длительно более 10 лет сохраняется в организме, по-видимому, в лимфатической системе, но причины, приводящие к этому, неизвестны.

Замедленный иммунный ответ, связанный с относительно поздней и слабовыраженной боррелемией, развитие аутоиммунных реакций и возможность внутриклеточной персистенции возбудителя являются одними из основных причин хронизации инфекции.

Билет 32

1. Клетка – открытая система, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой. Жизнедеятельность клетки обеспечивается процессами, образующими три потока: информации, энергии веществ.

Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макро молекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях – и хлоропластов.

Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения – брожением, фото – или хемосинтезом, дыханием. Дыхательный обмен включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы – химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ), электрическую, механическую, регуляторную. Анаэробный гликолиз– процесс бескилородного расщепления глюкозы. Фотосинтез– механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

Дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ,объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.

Биологически активные вещества – гормоны, ферменты, адреналин, серотонин и т. Д.

3)

Токсоплазма – возбудитель токсоплазмоза.Имеет форму полумесяца, один конец которого заострен более другого. В центре располагается крупное ядро. Дина паразита 4-7 мкм. Жизненный цикл токсоплазмы типичен для споровиков: в нем чередуются стадии шизогонии, гаметогонии и спорогонии. Основные хозяева паразита – домашние кошки и дикие виды семейства Кошачьи. Они заражаются, поедая больных грызунов, птиц или инвазированное мясо крупных животных. Паразиты у них сосредотачиваются в клетках кишечника, размножаются шизогонией, а затем образуют гаметы. После копуляции гамет формируются ооцисты, которые выделяются во внешнюю среду. В них происходит спорогония, т.е. деление зиготы под оболочкой.

Своеобразной особенностью цикла развития токсоплазм является то, что промежуточные хозяева могут заражаться ими не только от основного хозяина, но и при поедании друг друга. Возможно и внутриутробное заражение плода от больной беременной самки, когда паразиты проникают через плаценту.

В соответствии с этим и человек как промежуточный хозяин может заразиться токсоплазмозом разными путями: 1) при поедании мяса инвазированных животных; 2) с молоком и молочными продуктами; 3) через кожу и слизистые оболочки; 4) внутриутробно через плаценту; 5) при медицинских манипуляциях переливания крови и лейкоцитарной массы, при пересадках органов, сопровождающихся приемом иммунодепрессивных препаратов.

Наиболее опасным является трансплацентарное заражение. При этом возможно рождение детей с множественными врожденными пороками развития, в первую очередь головного мозга. Для исследования используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.

Профилактика– термическая обработка животных продуктов питания, санитарный контроль на бойнях и мясокомбинатах, предотвращение тесных контактов детей и беременных женщин с домашними животными.

2)

Паразитизм – экологическое явление. Из общей паразитологии в

1930-е годы на основе работ русских ученых В.А.Догеля, В.Н.Беклемишева,

экологическая

Е.Н.Павловского как самостоятельная наука выделилась

паразитология. Она изучает взаимоотношения паразитов и их популяций

между собой, с организмом хозяина и с окружающей его средой. Важное

значение для развития экологической паразитологии имела работа

Е.Н.Павловского «Организм как среда обитания» (1934г.). В этой работе

паразитоценоз» - это все паразиты (разных видов)

определено понятие «

организма одного хозяина. Например, в пищеварительной системе могут

обитать протисты, плоские и круглые черви, различные бактерии.

Система паразит - хозяин

Система паразит-хозяин включает одну особь хозяина и одного или

Для формирования этой

группу особей паразита определенного вида.

системы необходимы следующие условия:

а) контакт паразита и хозяина;

б) обеспечение хозяином условий для развития паразита;

в) способность паразита противостоять реакциям со стороны хозяина

Классификация паразитов

1.

По характеру связи с хозяином: истинные паразиты – такой образ жизни характерен для все

представителей данного вида (аскарида, цепень свиной, вши); ложные, или псевдопаразиты – как правило, свободноживущие

но попав в организм человека или животного, какое-то время могут та

существовать и оказывать вред (личинки комнатной мухи); гиперпаразиты, или сверхпаразиты – это паразиты паразито

(бактерии у паразитических протистов).

2. По локализации у хозяина: эктопаразиты – обитают на покровах тела хозяина (вши, блохи); эндопаразиты – обитают внутри организма хозяина:

а) внутриклеточные (малярийные плазмодии);

б) внутриполостные (гельминты кишечника);

в) тканевые (печеночный сосальщик);

г) внутрикожные (чесоточный клещ).

3. По длительности связи с хозяином:

постоянные – весь жизненный цикл проводят у хозяина (аскарида,

широкий лентец); временные – часть жизненного цикла проводят у хозяина

(личиночный паразитизм – личинки оводов; имагинальный паразитизм –

комары, блохи – паразитируют половозрелые особи).

Классификация хозяев

1. В зависимости от стадии развития паразита:

а) дефинитивный, или окончательный хозяин - в его организме

паразит достигает половой зрелости и проходит его половое размножение

(человек для свиного и бычьего цепней, для печеночного сосальщика);

б) промежуточный хозяин – в его организме обитают личинки

паразита и проходит его бесполое размножение (моллюски для сосальщиков,

человек для малярийных плазмодиев);

в) дополнительный хозяин, или второй промежуточный (хищные

рыбы для личинок лентеца широкого);

г) резервуарный хозяин – в его организме происходит накопление

инвазионных стадий паразита (дикие грызуны для лейшманий).

2. В зависимости от условий для развития паразита:

а) облигатные, или естественные хозяева – обеспечивают

оптимальные условия для развития паразита при наличии биоценотических

связей (естественных способов заражения человека для аскариды и острицы

детской);

б) факультативные хозяева – наличие биоценотических связей, но

отсутствие биохимических условий для развития паразита (человек для

свиной аскариды);

в) потенциальные хозяева – наличие биохимических условий для

развития, но отсутствие биоценотических связей (морская свинка для

трихинеллы).

Способы проникновения паразита в организм хозяина:

1) алиментарно (с пищей) – основной путь: яйца гельминтов, цисты

протистов, личинки гельминтов;

2) воздушно-капельно и респираторно (через дыхательные пути) –

цисты почвенных амеб, некоторые вирусы и бактерии;

3) перкутанно (через кожу) – личинки сосальщиков;

4) трансплацентарно (через плаценту) – токсоплазма, малярийные

плазмодии;

5) трансфузионно (при переливании инфицированной крови) –

трипаносомы, малярийные плазмодии;

6) с молоком матери – личинки аскарид;

7) контактно-бытовым способом (через контакты с больным

человеком или с больными животными, через предметы домашнего обихода

– чесоточный клещ);

8) трансмиссивно (при участии кровососущего переносчика –

членистоногого)

- инокуляция (через хоботок переносчика при кровососании) –

трипаносомы, малярийные плазмодии;

- контаминация (загрязнение кожных покровов экскрементами

переносчика, в которых находится возбудитель, и втирании его в кожу при

расчесах) – трипаносома болезни Шагаса, чумная палочка;

9) половым способом (при половых контактах) – влагалищная

трихомонада.

Паразиты – высокоспециализированные организмы, максимально

адаптированные к своей среде обитания. С одной стороны, у них произошло

упрощение одних органов, с другой стороны – усовершенствование других.

«Результаты» взаимоотношений паразита и хозяина на

организменном уровне могут быть различны.

А. Гибель паразита, если достаточно сильны защитные силы

организма хозяина.

Б. Смерть хозяина, если высока патогенность паразита, а организм

хозяина ослаблен или недостаточно сильны его защитные механизмы.

Вместе с хозяином погибает и паразит.

В. Паразитоносительство развивается при сбалансированных

отношениях хозяина и паразита. Клинические признаки заболевания

отсутствуют.

Ответные реакции организма хозяина

Основа всех реакций – иммунологическая защита хозяина. Аллергия

– один из видов иммунологической реактивности.

Первая реакция на паразита – попытка уничтожить его действием

ферментов, свободных радикалов, затем – нейтрализовать факторы его

«агрессии» протеазами, ингибиторами ферментов.

Защитные реакции хозяина проявляются на клеточном, тканевом и

организменном уровнях. Реакции на клеточном уровне: гипертрофия и

изменение формы пораженных клеток (эритроциты при малярии). Тканевые

защитные реакции (токсоплазмоз, трихинеллез): изоляция паразита от

здоровой ткани – образование соединительнотканной капсулы, расширение

кровеносных сосудов и скопление лейкоцитов в месте нахождения паразита –

инкапсуляция личинок трихинелл, образование оболочки псевдоцисты

токсоплазм. Капсула личинок трихинелл – форма адаптации к тканевому

паразитизму. На организменном уровне защитные механизмы проявляются

гуморальными реакциями (выработка антител) и различными формами

иммунитета: абсолютный – относительный, активный – пассивный,

врожденный – приобретенный. Абсолютный иммунитет формируется при

лейшманиозах и трипаносомозах, при малярии – относительный. Наиболее

напряженный иммунитет вызывают личиночные стадии. Иммунные реакции

хозяина снижают скорость размножения паразитов и тормозят их развитие.

Паразитарная система (Беклемишев, 1956) формируется на

популяционном уровне. Она включает популяцию паразита одного вида и

одну или несколько популяций хозяина или хозяев и среду, необходимую для

На популяционном уровне выделяют следующие

их существования.

адаптации паразитов: высокая плодовитость особенно важна, учитывая циркуляцию

личиночных стадий во внешней среде и «поиск» промежуточных хозяев; для активного поиска хозяина в цикле развития паразитов имеется

подвижная личинка или свободноживущие стадии; наличие покоящихся стадий (цисты, яйца) для переживания

неблагоприятных условий; использование резервуарных хозяев для накопления инвазионных

стадий и транспортировки их окончательным хозяевам;

синхронизация циклов развития паразита и поведения хозяина.

БИЛЕТ № 33

1. Цели и задачи программы «Геном человека». Генная инженерия, её значение для медицины и промышленности. Методы генной инженерии.

Проект по расшифровке генома человека (англ. TheHumanGenomeProject, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом геноме[1].

Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «CeleraGenomics (англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichiacoli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди них международный проект HapMap (англ.), «AppliedBiosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «PersonalGenomeProject» и «Roche-454».Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.

Генная инженерия. Приёмы генной инженерии позволяют выделять необходимый ген и вводить его в новое генетическое окружение с целью создания организма с новыми, заранее предопределёнными признаками. Методы генной инженерии остаются ещё очень сложными и дорогостоящими. Но уже сейчас с их помощью в промышленности получают такие важные медицинские препараты, как интерферон, гормоны роста, инсулин и др. Селекция микроорганизмов является важнейшим направлением в биотехнологии. Развитие бионики позволяет эффективно применять для решения инженерных задач биологические методы, использовать в различных областях техники опыт живой природы.

2.Фотопериодизм. Эволюционные аспекты фотопериодизма. Значение света, темноты, их продолжительности и чередования фаз для жизнедеятельности.

Фотопериодизм(греч. photos- "свет" и periodos- "круговорот", "чередование") — реакция живых организмов (растений и животных) на суточный ритм освещённости, продолжительность светового дня и соотношение между темным и светлым временем суток (фотопериодами).

Термин «фотопериодизм» (англ. photoperiodism) предложили в 1920 году американские учёные селекционеры У. Гарнер и Г. Аллард, которые открыли данную реакцию у растений. Оказалось, что многие растения очень чувствительны к изменению длины дня.

3.Аутэкологические понятия и законы. Гомеостатические реакции организма на изменение экологической ситуации (два пути адаптации). Виды конформисты и регуляторы. Правило оптимума и минимума (правило Либиха-Тинемана). Правило Бергмана и Аллена.

Аутэкология изучает жизненные циклы и отношение к факторам среды отдельных особей или видов. Цель ее заключается в том, чтобы выявить характер приспособления их к жизни в конкретном сообществе, их роль в экосистеме. Некоторые ученые (Радкевич, 1997) считают, что аутэкология изучает взаимоотношение с внешней средой только отдельных особей, а взаимоотношения ценопопуляций со средой изучает демэкология, взаимоотношения видов – эйдэкология.

Задача аутэкологии - выявление физиологических, морфологических и прочих приспособлений (адаптаций) видов к различным экологическим условиям: режиму увлажнения, высоким и низким температурам, засолению почвы (для растений). В последние годы у аутэкологии появилась новая задача - изучение механизмов реагирования организмов на различные варианты химического и физического загрязнения (включая радиоактивное загрязнение) среды.

Теоретическую основу аутэкологии составляют ее законы.

Первый закон аутэкологии - закон оптимума: по любому экологическому фактору любой организм имеет определенные пределы распространения (пределы толерантности).

Как правило, в центре ряда значений фактора, ограниченного пределами толерантности, лежит область наиболее благоприятных условий жизни организма, при которых формируется самая большая биомасса и высокая плотность популяции. Напротив, у границ толерантности расположены зоны угнетения организмов, когда падает плотность их популяций и виды становятся наиболее уязвимыми к действию неблагоприятных экологических факторов, включая и влияние человека.

Второй закон аутэкологии - индивидуальность экологии видов: каждый вид по каждому экологическому фактору распределен по-своему, кривые распределений разных видов перекрываются, но их оптимумы различают. По этой причине при изменении условий среды в пространстве (например, от сухой вершины холма к влажному логу) или во времени (при пересыхании озера, при усилении выпаса, при зарастании скал) состав экосистем изменяется постепенно. Известный российский эколог Л. Г. Раменский сформулировал этот закон образно: <Виды - это не рота солдат, марширующих в ногу>.

Третий закон аутэкологии - закон лимитирующих (ограничивающих) факторов: наиболее важным для распределения вида является тот фактор, значения которого находятся в минимуме или максимуме. Например, в степной зоне лимитирующим фактором развития растений является увлажнение (значение находится в минимуме) или засоление почвы (значение находится в максимуме), а в лесной - ее обеспеченность питательными элементами (значения находятся в минимуме).

Законы аутэкологии широко используются в сельскохозяйственной практике, например, при выборе сортов растений и пород животных, которые наиболее целесообразно выращивать или разводить в конкретном районе.

БИЛЕТ № 34