Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные)

Гены митохондрий.Исследование генов, локализованных в митохондриях , были проведены на дрожжах ( одноклеточный организм). Некоторые колонии дрожжей при посеве на питательную среду выделяются своими малыми размерами ( "малые" или "карликовые" колонии). Частота их образования увеличивается при УФ-облучении и воздействии некоторых химических веществ. Колонии их отстают в росте, т. к. их клетки лишены ряда дыхательных ферментов ( сукциндегидрогеназы, цитохромоскидазы и др.). Эти ферменты содержатся в митохондриях. Поэтому предполагали, что в клетках дрожжей, образующих "малые" колонии отсутствуют митохондрии.Но потом выяснилось, что митохондрии там есть просто они отличаются от митохондрий нормальных дрожжевых клеток. Скрещивали диплоидные клетки из "малых" колоний с нормальными. Образующие зилоты микрохирургическим путем разрезали еще до того, как в них успели слиться родительские ядра. В результате получались клетки, цитоплазма которых происходила от обоих родителей, а ядро - только от одного. Исследование колоний, выращенных из таких клеток, показало, что некоторые из них имеют свойства характерные для " малых" колони, другие же - нормальные, причем и св тех и в других может находиться любое из родительских ядер.

Поскольку дыхательные ферменты, отсутствующие в клетках "малых" колоний, в нормальных клетках находятся в митохондриях, можно предположить, что свойства "малых" колоний обусловлены наследственной дыхательной недостаточностью митохондрий.

Все известные гены митохондрий дрожжей сцеплены. Они локализованы в кольцевой молекуле ДНК , представляющей хромосому митохондрий.

В последние годы тщательно изучается митохондриальная ДНК ( мт ДНК). Разрабатываются методы ее выделения и идентификации, составляются хромосомные карты, проводится секвенирование мт ДНК. Особого внимания заслуживают гены митохондрий, определяющие устойчивость и чувствительность клеток к антибиотикам. Установлено, что у человека через гены митохондрий наследуются некоторые виды миопатий (митохондриальные миопатии) и энцефалопатий. Известно также, что один из видов семейной глухоты является результатом делеции и дупликации мт ДНК.

Свойства митохондрий определяются не только митохондриальными генами, но и ядерными. Здесь, также как и у пластид, имеет место взаимодействие генов ядра и цитоплазмы.

В ряде случаев признак, несомненно, наследуется через цитоплазму, но не ясно, какой цитоплазматический фактор ответственен за это наследование. Примером является цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), которая установлена у многих видов цветковых растений. Это явление было открыто в 30-х годах 20-го век М. И. Хаджиновым (СССР) и М.Родсом (США). Наиболее хорошо ЦМС изучена у кукурузы. Кукуруза является однодомным растением, женские цветки которого собраны в початки, а мужские - в метелки. У некоторых сортов кукурузы были обнаружены растения с недоразвитой стерильной пыльцой. Этот признак определяется особенностями цитоплазмы, так как при опылении растении, характеризующимся ЦМС, пыльцой нормальных растений, образуются растения с недоразвитой (стерильной) пыльцой. Это наблюдается и в повторных возвратных скрещиваниях. В дальнейших исследованиях было установлено, что генотип растения (ядерные гены) может оказать влияние на формирование цитоплазматической мужской стерильности. Цитоплазма может обусловить стерильность (цит⁸) только при наличии в генотипе рецессивных генов rf (Rf-) восстановитель ферцильности - плодовитости) в гомозиготном состоянии: цит⁸ rf rf. Если же этот ген представлен доминантным аллелем Rf, то растение цит⁸ Rf Rf или цит⁸ Rf rf имеет нормальную пыльцу, несмотря на наличие в цитоплазме фактора обуславливающего ЦМС. Следует подчеркнуть, что ген Rf, не изменяет структуру и специфичность цитоплазмы, а лишь тормозит проявления ЦМС.

3). Основные государственные приоритеты в политике здоровья питания человека Российской Федерации.

К основным требованиям, предъявляемым к рациональному питанию, относятся:

- достаточная энергетическая ценность пищи;

- оптимальный качественный и в меньшей степенимколичественный состав пищи;

- достаточный объем пищи и жидкости;

- деление суточного рациона на части;

- прием совместимых пищевых продувов;

- употребление свежих продуктов, не подвергнутых различным обработкам;

- максимальное исключение из употребления соли, сахара алкоголя, кофе, какао, чая, шоколада;

- систематическое очищение организма от шлаков.

Согласно теории сбалансированного питания, которая основывается на физическом законе сохранения энергии, пища человека должна покрывать энергетические затраты на физическую, умственную работу и на обеспечение функций всех органов (основной обмен). Так, например, при умственном труде суточное количество энергии составляет 2300-2500 ккал, а при физическом труде до 4000 ккал. Классическое сбалансированное питание предусматривает наличие оптимального соотношения питательных и биологически активных веществ. Исходя из этого, предполагается наличие оптимального количества и качества основных пищевых ингредиентов: энергетических — белков, жиров и углеводов ( по данным ВОЗ соответственно 10-11%,20-25%, 65-70%);

незаменимых веществ: витаминов, микроэлементов, минеральных веществ, воды.

4).Задача. В стационар поступил больной ребенок с жалобами на боли в животе, поносы, чередующиеся с запорами. При внешнем осмотре: ребенок имеет бледные кожные покровы, истощен. Данные копроскопических исследований позволили поставить предварительный диагноз - гименолепидоз. Подтвердите окончательный диагноз. Какие диагностические особенности необходимо учитывать врачу при постановке данного диагноза? Каков цикл развития паразита? Какие морфологические особенности характеризуют карликового цепня, его яиц и финн?

Диагностические особенности: адача

Диагноз основывается на обнаружении яиц гельминтов в фекалиях (свежевыделенных, не позднее чем через несколько часов). Однако в процессе выделения яиц карликового цепня нередко, особенно при слабой инвазии, наблюдаются паузы в выделении яиц, и в случае отрицательного анализа исследование фекалий следует повторить с промежутками в 2-3 недели.

Цикл развития паразита:

Человек является окончательным и промежуточным хозяином. Яйца выделяются с испражнениями человека. Заражение происходит алиментарным путем при нарушении правил личной гигиены.

В тонком кишечнике из яиц выходят онкосферы, они освобождаются от яйцевых оболочек, затем проникают в ворсинки слизистой и превращаются в финны - цистицеркоиды. Финна растет и через 4-6 суток разрушает ворсинки и выпадает в просвет кишечника. Здесь под влиянием пищеварительного сока головка выворачивается, прикрепляемся к стенке кишечнщника
и начинается почкование члеников. На девятый день появляются первые гермафродитные членики, а на 14-15 формируется половозрелая особь и начинается выделение созревших яиц карликового цепня. Яйца могут попасть в просветкишечника и непосредственно из члеников цепня, не выходя из пищеварительного тракта и развиваться в половозрелую
форму. Поэтому в ряде случаев происходит и внутрикишечное самозаражение (аутоинвазия). или точнее, повторное
самозаражение (аутосупериннвазия) без выхода яиц в окружающую среду. Половозрелый карликовый цепень живет в кишечнике человека не более двух месяцев. Вследствие способности к внутрикишечной аутосуперинвазии в организме инвазированного человека карликовый цепень может проделать неограниченное число циклов, при этом количество
паразитов, особенно при иммунной супрессии, значительно умножается (до 1500 экземпляров).

Морфологические особенности:

Карликовый цепень Hymenolepis - возбудитель гименолепидоза.

Ленточная форма паразитирует в тонком кишечнике чело­века. Повсеместно распространенный кишечный цестодоз преимущественно в районах с жарким и сухим климатом

Карликовый цепень имеет небольшие размеры, длина стробилы 1,5-2 см, реже до 5 см, и ширина 0,5-0,7 мм. Сколекс шаровидной формы, имеет хоботок с крючьями (от 20 до 30) и 4 присоски. Шейка длинная и тонкая. Стробила белого цве­та, очень нежная и легко рвущаяся, состоит примерно из 200 члеников. В проглоттидах ширина члеников превышает их длину. Гермафродитный членик имеет три шаровидных се­менника с семявыносящими протоками, один вытянутый яичник, позади которого лежит округлый желточник. Зре­лые проглоттиды более крупные, в них находится мешковид­ная матка, вытесняющая остальные органы и содержащую от 100 до 200 яиц. Яйца при разрушении члеников попадают в испражнения еще в кишечнике. Форма яиц овальная или округлая, прозрачные, бесцветные, размеры 50x40 мкм. Обо­лочка тонкая, двухконтурная. Онкосферы округлые, зани­мают центральную часть яйца, прозрачны, бесцветны, имеют свою тонкую оболочку, а также три пары крючьев, располо­женных под небольшим углом друг к другу или почти па­раллельно. Между оболочками яйца и онкосферы видны длинные прозрачные нити (филаменты). От каждого полюса онкосферы отходят 6 нитей, они поддерживают зародыш в центре яйца.

Билет№26