Мяуканье, в результате недоразвития гортани.
- Большинство больных умирают в первые годы,
около 10% больных достигают 10-летнего возраста.
Жером Лежен –
Французский ученый
Хромосома 5
Норма делеция
Синдром Патау
- Кариотип 2n = 47, ХХ+13 – трисомия 13; Частота 1:10000
- Этот синдром представлен двумя вариантами: трисомией
и транслокационной формой: 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); Клинические признаки:
- выраженная микроцефалия,
- аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальм),
- расщепление губы и неба,
- полидактилия,
- врожденные пороки внутренних органов,
- Ранняя смертность, в течение года погибает
- 90% детей. 5% доживают до 3 лет.
Клаус Патау
Трисомия 13 хромосомы
Синдром Эдварса
² Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 ² Частота 1:6500
² Клинические признаки:
- выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти,
- деформированные и низко расположенные уши,
- аномалии конечностей, синдактилия.
² Патология внутренних органов:
- пороки сердца, гидронефроз, крипторхизм.
² Характерна тяжелая задержка умственного развития.
30% погибают в 1 месяц,
менее 10% доживают до года.
Джон Эдварс
Трисомия 18 хромосомы
Болезнь Дауна
² Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.
² Возможен и транслокационный вариант:
кариотип 46 хромосом, 14, +t (14,21);
² Частота 1:500 - 1:1000
Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Джон Лэнгдон Даун (1828-1896) английский врач
Транслокационная форма -14, + t (14,21)
(4%)
Трисомия 21
1 2 3 4 5 6 7 8 9
- 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
10 11 12 13 14 15 16 17 18
Q
19 20 21 22 ху или хх
19 20 21 22 х у х х
Болезнь Дауна
² Клинические признаки:
Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей,
Маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком, слабоумие. Наблюдаются пороки с.с.с.
² Дерматоглифические особенности:
"обезьянья складка" - глубокая поперечная борозда (40%случаев),
единственная сгибательная складка на мизинце (20-25% случаев), складка большого пальца стопы.
- 20-30% погибают до года, 50% - в первые пять лет, 3% доживают до
Лет.
Эпикантус
Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %
Синдром Шерешевского-Тернера
- Кариотип 2n = 45 (ХО). Моносомия Х0. Фенотип женский.
- Частота встречаемости 1:2500.
- Основной патологический признак при этом синдроме – недоразвитие
Яичников (зачатковые тяжи, состоящие из соединительной ткани.
- Характерна диспропорция тела: более развита верхняя часть (широкие плечи и узкий таз), нижние конечности укорочены.
- Рост всегда ниже средней нормы (135-145 см).
- Короткая шея со складками кожи, идущими от затылка («шея сфинкса») .
Недоразвитие
Яичников
ХХ ХО
Синдром Шерешевского-Тернера
Норма
Синдром Шерешевского-Тернера
- Экспресс-диагностика проводится цитологическим методом в
Соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких
Женщин отсутствует.
- Больные бесплодны, т.к. яичники не развиты.
- Введение половых гормонов в период полового созревания,
Способствует развитию вторичных половых признаков.
Х- хроматин
У женщин – норма: 46 (ХХ)
ХО
Х- хроматин отсутствует