Близнецовый метод, область применения.

б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах.

Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.

Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.

Vmz – фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.

Vmz=Ve, где Ve – средовая изменчивость.

Vdz – фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.

Vdz = 1/2 Vg + Ve

Vdz – Vmz =1/2 Vg + Ve – Ve = ½ Vg

*ещё одна формула*

Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом:

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путём удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность –сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов.

Характеристика генома эукариот и особ генома человека. строен эукриотич гена.

Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Особенности регуляц экспресс генов эукариот.

1)осуществление транскрипц эукариотич генов возможно лишь при декомпактизации хроматина.

2)регуляц активности генов у эукариот осущ на всех уровнях реализации наследств инф: на уровне транскрипции, РНК-процессинга (альтернативн сплайсинг), транспорта зрелой мрнк из ядра в цитоплазму, трансляции и посттрансляционных преобраз белков (химич модификация и разруш функционал активного полипептида)

3)активность каждого структурного гена контролируется многими генами-регуляторами, а эффекторами часто служат гормоны.

Характеристика генома прокариот. понятие оперона.

Ст-ра генома прокариот.

Кольцев хром-ма прокар содерж примерн 2000-3000 неперекрывающихся генов.

1. Независимые гены (НГ) - моноцистрон гены, имеющ конститутив форму регуляции экспрессии. Экспрес-ся постоян, без регуляц на уровне транскрипц. 2. Транскрипцион единицы (ТЕ) - группа следующ друг за другом генов, транскрибир-ых одновремен. Эти гены кодир различ р-РНК и т-РНК или гены белков, связан межд собой в функциональн отнош. Для этог класса генов молек м-РНК представл собой транскрипт целой группы генов, поэтом такая м-РНК наз полицистронной. 3. Спейсерная ДНК (Sр) – располаг межд генами. Ненесет генетич инф, не транскриб-ся. Содерж инф, относящуюся к регуляц или инициации транскрипции или коротк повторяющ-ся последов-ти избыточн ДНК, функция котор не известна. 4. Оперон (Ор) - группа следующ друг за другом моно- или полицистрон генов, находящ под контролем 1го оператора. Эти гены не облад конститутивн механ-ом экспрессии и нужд в регуляц на уровне транскрипц 5. Плазмиды (РL) - небольш кольц молек ДНК, реплициру-ся автономн. Мог содерж до 100 генов. Не явл необходим для выживан клетки. Плазмиды: 1) F-плазмиды содерж гены, кодир белки специфич-ких фимбрий, наз F-пилями или полов пилями (sех-пилями). F-пили обеспеч процесс конъюгац у бактерий. Бактерии содержащие F-плазмиды - F+, нет - F-. При конъюгац F- приобрет св-ва клетки-донора; 2) R-плазмиды - содерж гены, обуславливающ устойчивость к антибиотикам и др. лекарст препаратам. Эписома - плазмида, способн инегрироваться в бактериальную ДНК. Плазмиды: 1) монокопийные; 2) мультикопийные (использ в ген инженерии). 6. ТранспРЗОНЫ (Тz)- участки ДНК, способн реплиц-ся и внедрять одну из копий в нов место генома. Гены, котор оказались в транспозоне мог переходить от плазмид к хромосомной ДНК и обратн.

Оперон —способ организации генетического материала у прокариот, при котором цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки, объединяются под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.

Концепцию оперона для прокариот предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что получили Нобелевскую премию в 1965 году.

Опероны по количеству цистронов классифицируют на моно-, олиго- и полицистронные, содержащие, соответственно, только один, несколько или много цистронов (генов).

Характерным примером оперонной организации генома прокариот является лактозный оперон, или lac оперон.

Начинается и заканчивается оперон регуляторными областями — промотором в начале и терминатором в конце, кроме этого, каждый отдельный цистрон может иметь в своей структуре собственный промотор и/или терминатор.

Лактозный оперон.

Экспрессию этого оперона контролируют индуктор (лактоза) и белок-репрессор, кодируемый i-геном, наз также lac1. онрасположн непосредственно перед регуляторными элементамикластера генов, кодирующих 3 фермента, из которых по крайн мерн 2 участв в расшиплении дисахарида лактозы на галактозу и глюкозу. Эти 3 гена вход в состав lacZYA-кластера, кодирующего: B- галактозидазу, гидролизующую лактозу; B-галактозидпермеазу-ассоциированный с мембраной белок, образующий часть транспортной системы, переносящей лактозу внутрь клетки, и B-галактозидтрансацетилазу, очная функция которой нейзвестна, хотя её экспрессия необходим для метаболизма лактозы. Транскрибируемая lac-опероном мРНК очень нестабильна (период полужизни приблизительно 3 мин), что позволяет быстро изменять экспрессию опероно. Как только концентрация индуктора падает, экспрессия генов прекращается.