Особую группу мутаций по механизмам возникновения составляют геномные мутации, возникающие за счет нерасхождения хромосом.

Не подлежит сомнению, что радикальным методом лечения наследственных моногенных болезней должна стать генная терапия, однако лишь в самые последние годы появились реальные предпосылки для ее практического применения. Значительно раньше появились эффективные методы консервативной терапии – они не изменяют генотип, но направлены на коррекцию метаболических или иммунологических дефектов, возникающих под влиянием мутантных генов. При раннем распознавании болезни с помощью этих методов удается моделирование нормального фенотипа путем целенаправленной диетотерапии, введения витаминов, гормонов, недостающих белков, микроэлементов.

Генная терапия – это метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.

Еще в конце 60-х годов выяснилось, что клетки животных и человека способны поглощать экзогенную ДНК, встраивать ее в свой геном, после чего проявляются экспрессия введенных генов, в частности, в виде синтеза отсутствовавших ранее белков и ферментов. Были разработаны методы доставки ДНК в клетки с помощью вирусов и других носителей.

Генная терапия - лечебный подход, основанный на введении в организм определенных генетических конструкций[351].

Генная терапия классифицируется по-разному, но, прежде всего, распадается на две группы: лечение наследственных моногенных и приобретенных заболеваний. Генотерапию можно также разделить на три группы, исходя из опасностей, которые она несет:

1) опасности вмешательства в генетический аппарат последующих поколений, и как результат - изменение природы человека;

2) опасности соматической генотерапии - те случаи, когда нет вмешательства в потомство;

3) эфемерная опасность, присущая вообще любым генноинженерным манипуляциям.

Главные проблемы связаны с генной терапией половых клеток, так как в результате можно вмешаться в геном будущих поколений, изменить их наследственность, и даже, выражаясь несколько высокопарно, вмешаться в геном человечества[352]. Изучение мутагенеза у человека, несмотря на 60-летнюю историю, далеко еще до завершения.

Анализ литературы позволяет выделить главные проблемы, которые необходимо решить, и приоритетные разделы исследований, разработка которых неотложна: 1. Генетический мониторинг. 2. Проверка факторов на мутагенность. 3. Регистр мутагенных факторов. 4. Оценка генетического риска.

Контрольные вопросы

1. Значение генетики как научной дисциплины для здравоохранения?

2. Две доминирующие концепции в генетике Человека?

3. Три уровня фенотипической организации человека?

4. Первоначальная идея совершенствования Человека (евгеника) у Ф.Гальтона и В.М.Флоринского?

5. Естественные (или «спонтанные)» мутации?

6. Особенности российской евгеники?

7. Что такое «конституция Человека» (КЧ)?

8. Содержание понятия «адаптивная норма реакции»?

9. Что такое «генетический груз» в популяциях человека?

10. Как проявляется «генетический груз» в популяциях человека?

11. Что такое мутационный «генетический груз» в популяциях человека?

12. 4-е группы соотношений наследственных и средовых факторов и их значимость в развитии болезней людей?

13. Общность в классификации наследственных болезней и мутаций?

14. Деление наследственных болезней на две большие группы?

15. Болезни, обусловленные наследуемой мутацией в генетических структурах?

16. Что такое молекулярная диагностика?

17. Что такое генная терапия?

18. Чем семейные болезни отличаются от наследственных болезней?

19. Болезни, развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей?

20. «Наследственные болезни» и «врожденные болезни»?

21. Медико-генетическое консультирование в случае мутагенных воздействий на родителей?

Этика в общественном здравоохранении

«Можно страшиться брата, матери, друга, но врача- никогда!»

Индийский афоризм

Учебная цель

После изучения главы и ответов на вопросы учащийся сможет:

А. Приобрести и/или закрепить знания по разделам:

1. Медицинская этика.

2. Теоретические основы биомедицинской этики.

3. Моральные проблемы геномики и медицинской генетики.

4. Другие проблемы биомедицинской этики.

5. Этические аспекты общественного здравоохранения: проблемы распределения дефицитных ресурсов здравоохранения.

Б. Приобрести навык использования терминологии целевой установки темы.

В. Получить представления об этических аспектах общественного здравоохранения.

Медицинская этика

Начала медицинской этики следует выводить из постулата Гиппократа - «primum non nocere», или в блестящем афоризме XV века – «иногда излечивать; часто облегчать; всегда утешать»[353].

С древних времен врач считался человеком, выполняющим высоко моральное дело. На храме Асклепия в Акрополе начертано: «Об обязанностях врача ... он, как Бог, должен быть одинаковым спасителем рабов, бедняков, богатых людей и наследников престола и быть для всех братом, вот какую помощь он должен оказывать»[354].

В Средние века при официальном посвящении в рыцарский орден госпитальеров Св. Иоанна[355] приносился древний обет: «Собратья Госпиталя должны служить нашим господам, больным, с усердием и преданностью, как если бы они были рабами своих господ»[356].

Исторически одним из первых механизмов, регулирующих человеческое поведение и взаимоотношения между людьми, явилась мораль[357]. По мере усложнения общественных отношений в человеческом коллективе возникала насущная необходимость конкретизации тех или иных нравственных норм[358], правил применительно к реальным сферам повседневной жизни человека[359].

При ближайшем рассмотрении, совокупность этических норм поведения человека складывается из трех компонентов: врожденной[360], доктринальной[361] и конвенциональной[362] этики.

И.В. Силуянова[363] полагает, что особенностью современной цивилизации является сосуществование разных, порой противоположных, морально - мировоззренческих ориентаций. Любой поступок человека она сводит к результату взаимодействия (включая противоборство) его нрава («норова», «природы», «потребностей») и моральных норм («долга», «обязанности»).

История культурных сообществ свидетельствует о существовании фундаментального единообразия в моральных универсалиях[364].

Это в полной мере проявляется в принципиальных особенностях профессиональной врачебной морали, к которым относится ее универсальный, наднациональный, всеобщий характер. Врачебную мораль можно определить как систему обязательств, которую принимает и исполняет врач, оказывая помощь больному человеку. Принято считать, что врачевание - это организованное осуществление добра, но каждой исторической эпохе была свойственна своя модель врачебной (медицинской) этики(табл. 4.1).

Таблица 4.1