Особенности патогенеза у детей.

1. При одной и той же силе, одних и тех же качественных характеристиках действия этиологических факторов степень повреждения тканей и органов у детей по сравнению со взрослыми будет:

а) менее значительным

б) более значительным

в) не будет отличаться

2. При одних и тех же количественных и качественных характеристиках этиологических факторов благодаря нервно - рефлекторному механизму проявления у детей по сравнению со взрослыми будет наблюдаться склонность к:

а) выраженным местным реакциям

б) выраженным общим ( генерализованным ) реакциям

в) таким же реакциям как у взрослых

г) судорожным реакциям

д) отсутствию каких - либо реакций: вследствие недостаточной зрелости ЦНС

3. При одной и той же силе, одних и тех же качественных характеристиках действия этиологических факторов гуморальный механизм (количественные и качественные параметры содержания и распределения жидких сред - кровь, ликвор, объемы вне- и внутриклеточной жидкости) у детей по сравнению со взрослыми будет отличаться:

а) относительно меньшей интенсивностью водного обмена

б) относительно большей интенсивностью водного обмена

в) не будет отличаться

4. Течение инфекций у новорожденных и грудных детей как правило характеризуются картиной:

а) общей интоксикации организма

б) выраженной местной патологией

в) отсутствием характерных поражений в органах

г) выраженными поражениями в органах

д) бактериемией

е) септицемией

ж) понижением фагоцитарной активности

и) повышением фагоцитарной активности

РЕАКТИВНОСТЬ

1. Что такое реактивность?

а) свойство живого организма реагировать определенным образом на воздействие каких-либо факторов окружающей среды

б) совокупность морфологических и функциональных особенностей организма унаследованных и приобретенных, обусловливающих характер ответных реакций

2. Что такое резистентность?

а) устойчивость организма к воздействию различных повреждающих факторов

б) изменчивая совокупность физиологических свойств организма, обусловливающих характер его ответа на различные раздражители и внешней, и внутренней среды

3. Можно ли считать реактивность и резистентность идентичными свойствами организма?

а) да б) нет

4. Можно ли назвать резистентностью способность организма отвечать изменением жизнедеятельности на воздействие внешней среды, в том числе, и на вредоносные?

а) да б) нет

5. Является ли резистентность организма способностью противостоять влиянию болезнетворных факторов?

а) да б) нет

6. Является ли реактивность по отношению к резистентности более широким понятием?

а) да б) нет

7. Является ли способность организма противодействовать влиянию болезнетворных факторов проявлением реактивности организма?

а) да б) нет

8. Зависит ли от возраста характер ответной реакции организма на действие факторов внешней среды?

а) да б) нет

9. Зависит ли характер ответной реакции организма на действие факторов внешней среды от индивидуальной реактивности?

а) да б) нет

10. Зависит ли характер ответной реакции организма на действие факторов внешней среды от пола и возраста?

а) да б) нет

11. Какие из указанных ниже примеров могут служить проявлением видовой реактивности?

а) белковое голодание ослабляет течение воспалительной реакции и значительно снижает устойчивость организма к инфекции

б) лягушки не реагируют в естественных условиях на возбудителей столбняка и холеры

12. В каком возрасте дети более чувствительны к дифтерии, скарлатине и кори?

а) в первые полгода жизни б) с шести месяцев до двух лет

13. В каком возрасте обнаруживается большая способность поддерживаць эпергетический обмен за счет анаэробного гликолиза?

а) у новорожденных б) у взрослых

14. В каком возрасте выявляется меньшая чувствительность центров продолговатого мозга к кислородному голоданию?

а) у новорожденных б) у взрослых

15. Как изменяется чувствительность организма к химическим ядам, бактериальным токсинам при перенапряжении высшей нервной деятельности?

а) повышается б) снижается

16. Как изменяется чувствительность организма к инфекционным агентам в случае инсулиновой недостаточности?

а) повышается б) снижается

17. Как изменяется резистентность организма к инфекции при травматическом шоке?

а) повышается б) снижается

18. Укажите, какие из указанных изменений жизнедеятельности определяют особенности ответной реакции на инфекционные агенты у людей старческого возраста?

а) повышение функции барьерных систем

б) снижение функции барьерных систем

в) снижение способности вырабатывать антитела

г) повышение способности вырабатывать антитела

д) усиление фагоцитарной активности соединительнотканных клеток

е) снижение фагоцитарной активности соединительнотканных клеток

19. Как изменяется реактивность к инфекциям при белковом голодании?

а) повышается б) снижается

20. Как изменяется устойчивость организма к инфекции при гипотиреозе?

а) усиливается б) снижается

21. Как изменяется чувствительность организма к инфекции при введении больших доз минералокортикоидов?

а) повышается б) снижается

22. Примером какой реактивности является тот факт, что кролики легко заражаются туберкулезной палочкой крупного рогатого скота, но их трудно заразить туберкулезной палочкой, вызывающей заболевание у человека:

а) видовой в) индивидуальной

б) групповой

23. Примером какой реактивности является тот факт, что воздействие любого патогенного фактора одной и той же силы на людей или животных никогда не вызывает у каждого из них совершенно одинаковых изменений жизнедеятельности?

а) видовой в) групповой

б) индивидуальной

24. Примером какой реактивности является тот факт, что переохлаждение организма способствует возникновению так называемых простудных заболеваний?

а) физиологической б) патологической

25. Примером какой реактивности является тот факт, что ультрафиолетовые лучи в больших дозах снижают устойчивость к инфекции:

а) физиологической б) патологической

26. Примером какой реактивности является тот факт, что женщины более устойчивы к кровопотере, чем мужчины

а) индивидуальной в) половой

б) возрастной

27. Примером какой реактивности является тот факт, что увеличение уровня сахара в крови в связи с приемом пищи, богатой углеводами, способствует усиленной продукции инсулина в организме:

а) индивидуальной в) физиологической

б) патологической

28. Примером какой реактивности является тот факт, что новорожденные более чувствительны к действию высоких температур, чем взрослые:

а) возрастной б) индивидуальной

29. Примером какой реактивности является тот факт, что у больных диабетом отмечена большая чувствительность к инфекционному агенту:

а) возрастной в) патологической

б) половой

ОБЩАЯ НОЗОЛОГИЯ

1. Термин и содержание понятия "нозология", отличие от понятия "патология".

2. Современные определения понятий "болезнь", "патологический процесс", "патологическое состояние", "патологическая реакция", "предболезнь".

3. Основные формы возникновения, течения, исходов болезни; периоды болезни.

4. Терминальное состояние, понятие и характеристика предагонального состояния, агонии, клинической и биологической смерти.

5. Основные принципы восстановления жизненных функций.

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. - Томск: Изд-во ун-та, 1994. - С. 13-18.

2. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Элиста: Эсен, 1994. - С. 20-31.

3. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Киев: Вища шк., 1985. - С. 20-31.

4. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, Л.М. Ишимовой. - М: Медицина, 1980. - С. 13-17, 25-31.

5. Долгих В.Т. Лекции по общей патофизиологии. - Омск: Изд-во Омской гос. мед. академии, 1995. - 106 с.

Дополнительная:

1. Руководство по патологической физиологии. Т.1. - М.: Медицина, 1966. - С. 9-49, 320-345.

2. Неговский В.А. Очерки по реаниматологии. - М.: Медицина, 1986. - 256 с.

3. Неговский В.А. Актуальные проблемы реаниматологии. - М.: Медицина, 1971. - 215 с.

4. Неговский В.А. Основы реаниматологии. - М.: Медицина, 1975, - 360 с.

5. Неговский В.А. Основы реаниматологии. - Ташкент: Медицина, 1977. - 600 с.

ТЕСТЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ И КОНТРОЛЯ

1. Какие вопросы рассматривает общая нозология?

а) общие закономерности нарушения функций различных систем

б) диагностику болезней человека

в) понимание сущности болезни на разных этапах развития медицины

г) патофизиологию органов и систем

д) классификацию болезней

е) формы возникновения, развития и течения болезней

2. Можно ли считать неадекватную ответную реакцию на действие раздражителя патологическим процессом?

а) да б) нет

3. Можно ли считать неадекватную ответную реакцию на действие раздражителя патологической реакцией?

а) да б) нет

4. Можно ли считать неадекватную ответную реакцию на действие раздражителя патологическим состоянием?

а) да б) нет

5. Как называется стойкое малоизменяющееся нарушение структуры и функции органа (ткани)?

а) патологическая реакция в) патологическое состояние

б) патологический процесс г) болезнь

6. Можно ли считать стойкое малоизменяющееся нарушение структуры и функции органа (ткани) патологической реакцией?

а) да б) нет

7. Можно ли считать стойкое малоизменяющееся нарушение структуры и функции органа (ткани) патологическим состоянием?

а) да б) нет

8. Можно ли считать стойкое малоизменяющееся нарушение структуры и функции органа (ткани) болезнью?

а) да б) нет

9. Укажите примеры патологических реакций

а) кратковременное неадекватное повышение артериального давления после нервного напряжения

б) понижение уровня сахара в крови (гипогликемия) в связи с введением больших доз инсулина

в) рубцовые изменения тканей

г) культя

д) атрофия альвеолярных отростков челюсти в связи с удалением зубов

е) спазм артериол сердца при тромбозе легочной артерии

и) приобретенный дефект клапанного аппарата сердца

к) воспаление легочной ткани при пневмонии

л) фурункулез

10. Укажите примеры патологических состояний

а) кратковременное неадекватное повышение артериального давления после нервного напряжения

б) понижение уровня сахара в крови (гипогликемия) в связи с введением больших доз инсулина

в) рубцовые изменения тканей

г) культя

д) атрофия альвеолярных отростков челюсти в связи с удалением зубов

е) спазм артериол сердца при тромбозе легочной артерии

и) приобретенный дефект клапанного аппарата сердца

к) воспаление легочной ткани при пневмонии

л) фурункулез

11. Укажите примеры патологических процессов

а) культя

б) атрофия альвеолярных отростков челюсти в связи с удалением зубов

в) спазм артериол сердца при тромбозе легочной артерии

г) приобретенный дефект клапанного аппарата сердца

д) воспаление легочной ткани при пневмонии

е) фурункулез

ж) кислородное голодание при облитерирующем эндартериите

и) воспаление сердечной мышцы при инфаркте миокарда

к) лихорадка при брюшном тифе

л) инфаркт миокарда

12. Укажите периоды болезни

а) латентный д) хронический

б) разгар е) исход

в) острый ж) продромальный

г) подострый

13. Какова продолжительность течения острых заболеваний ?

а) до 2 недель в) до 6 недель

б) до 4 недель г) до 8 недель

14. Какова продолжительность течения хронических заболеваний?

а) более 2 недель в) более 6 недель

б) более 4 недель г) более 8 недель

15. Как называется временное ослабление или исчезновение клинических проявлепий голезни?

а) осложнение в) рецидив

б) ремиссия г) обострение

16. Как называется наступление нового цикла той же самой болезни после периода исчезновения или уменьшения ее клинических проявлений?

а) осложнение в) рецидив

б) ремиссия г) обострение

17. Как называется ухудшение в течении хронического заболевания после временного ослабления клинических проявлений?

а) осложнение в) рецидив

б) ремиссия г) обострение

18. Как называется новая болезнь или патологический процесс, возникающий на базе имеющейся болезни?

а) осложнение в) рецидив

б) ремиссия г) обострение

19. Как называются формы болезней, характеризующиеся более быстрым, чем обычно, исчезновением всех болезненных проявлений?

а) стертые б) абортивные

20. Как называются формы болезней, протекающих с менее четкими клиническими проявлениями?

а) абортивные б) стертые

21. Укажите формы атипического течения болезней

а) абортивное е) течение с осложнением

б) продромальное ж) молниеносное течение

в) стертое и) циклическое течение

г) течение с инкубационным периодом к) ациклическое течение

д) течение с летальным исходом л) течение с рецидивом

22. Укажите возможные исходы заболевания

а) полное выздоровление г) ремиссия

б) неполное выздоровление д) осложнение

в) рецидив е) смерть

23. Укажите терминальные состояния

а) латентное г) агональное

б) преагональное д) клиническая смерть

в) продромальное е) биологическая смерть

24. Укажите проявления, характерные для предагонального периода

а) сознание отсутствует

б) сознание сохранено или спутано

в) снижение рефлекторной деятельности

г) повышение рефлекторной деятельности

д) артериальное давление снижено

е) артериальное давление повышено

ж) одышка

и) судорожное дыхание с участием вспомогательной мускулатуры

к) преобладает аэробный гликолиз

л) преобладает анаэробный гликолиз

25. Укажите проявления, характерные для агонального периода?

а) сознание отсутствует

б) сознание сохранено или спутано

в) снижение рефлекторной деятельности

г) повышение рефлекторной деятельности

д) артериальное давление повышается после предшествующего снижения

е) артериальное давление резко снижено почти до нуля

ж) одышка

и) судорожное дыхание с участием вспомогательной мускулатуры

к) преобладает аэробный гликолиз

л) преобладает анаэробный гликолиз

26. Укажите изменения, характерные для клинической смерти?

а) сознание спутано

б) сознание отсутствует

в) глазные рефлексы сохранены, но резко ослаблены

г) глазные рефлексы отсутствуют

д) артериальное давление снижено почти до нуля

е) артериальное давление равно нулю

ж) дыхание резко угнетено

и) дыхание не определяется

27. Что способствует увеличению продолжительности периода клинической смерти?

а) длительный период умирания

б) короткий период умирания

в) умирание в условиях гипотермии

г) умирание в условиях гипертермии

д) умирание в период новорожденности

е) умирание в зрелом возрасте

28. Что способствует уменьшению продолжительности периода клинической смерти?

а) длительный период умирания

б) короткий период умирания

в) умирание в условиях гипотермии

г) умирание в условиях гипертермии

д) умирание в период новорожденности

е) умирание в зрелом возрасте

29. Какова роль массажа сердца в реанимационных мероприятиях?

а) прекращает фибрилляцию желудочков

б) способствует поддержанию кровообращения

в) способствует восстановлению сердечной деятельности

г) тормозит аэробный гликолиз

30. Какова роль внутриартериального нагнетания крови в реанимационных мероприятиях?

а) происходит раздражение ангиорецепторов, что способствует восстановлению его деятельности

б) прекращает фибрилляцию желудочков сердца

в) приводит к восстановлению коронарного кровотока

г) способствует лучшему наполнению кровью левого желудочка

31. Какой способ искусственного дыхания является наиболее эффективным?

а) способ Сильвестра в) аппаратное дыхание

б) дыхание "рот в рот" или "рот в нос"

32. Является ли представленный комплекс реанимационных мероприятий эффективным в случае фибрилляции желудочков сердца у человека?

- закрытый массаж сердца по Джуде

- искусственная вентиляция легких специальными респираторами

- внутривенное введение крови с адреналином, глюкозой,

- перекисью водорода и витаминами

а) да б) нет

33. Укажите наиболее адекватное определение понятия "болезнь"?

а) болезнь представляет собой сумму ненормальных жизненных отправлений, совершающихся в поврежденных так или иначе органах и тканях

б) болезнь - это своеобразный жизненный процесс, связанный с действием на организм вредоносных факторов, проявляющийся в комплексе структурных и функциональных изменений, нарушающих адаптационные возможности организма и снижающие его трудоспособность и социально полезную деятельность

в) болезнь - это сложная реакция организма на действие болезнетворного агента, качественно новый процесс жизнедеятельности, характеризующийся ограничением или нарушением регуляции функций и приспособляемости

34. Укажите наиболее адекватное определение понятия "предболезнь"

а) это период жизнедеятельности организма между началом действия патогенного фактора и возникновением первых признаков болезни

б) это период жизнедеятельности организма от появления первых признаков болезни до полного развития его симптомов

в) это период жизнедеятельности организма, характеризующийся резким снижением его адаптивных возможностей при сохранении постоянства внутренней среды (гомеостаза)

35. Укажите наиболее адекватное понятие "здоровье"

а) состояние жизнедеятельности организма, которое обеспечивает ему наиболее совершенную деятельность и адекватные условия существования

б) состояние жизнедеятельности организма, при которой отмечается соответствие структуры и функции и выявляется способность регуляторных систем поддерживать постоянство внутренней среды организма, что обеспечивает ему полноценную трудоспособность и социально полезную деятельность

в) состояние жизнедеятельности организма, которое характеризуется полным физическим, психическим и социальным благополучием, что обеспечивает полноценную трудоспособность и социально полезную деятельность

ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1. Понятие медицинской генетики. Наследственные и врожденные болезни, принципы классификации наследственных болезней.

2. Этиология наследственных болезней (роль мутаций, важнейшие мутагенные факторы).

3. Общий патогенез наследственных болезней.

4. Хромосомные болезни (основные хромосомные аберрации, клинические синдромы, обусловленные нарушением половых хромосом и аутосом).

5. Молекулярные болезни (основные виды мутации ДНК, примеры молекулярных заболеваний).

6. Характеристика аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, рецессивного сцепленного с полом и полудоминантного типа наследования аномальных признаков.

7. Принципы диагностики наследственных болезней.

8. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней.

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. - Томск: Изд-во ун-та, 1994. - С. 83-96.

2. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Элиста: Эсен, 1994. - С. 57-73, 267-270.

3. Патологическая физиология / Под ред. Н.Н. Зайко. - Киев: Вища шк., 1985. - С. 57-73, 267-270.

4. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, Л.М. Ишимовой. - М: Медицина, 1980. - С. 87-98.

5. Долгих В.Т. Лекции по общей патофизиологии. - Омск: Изд-во Омской гос. мед. академии, 1995. - 106 с.

Дополнительная:

1. Руководство к практическим занятиям по патологической физиологии / Под ред. Н.И. Лосева. - М.: Медицина, 1985. - С. 99-106.

2. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н.П. Бочкова. - М.: Медицина, 1982. - 312 с.

3. Г.-М. Дитль, Г.-Г. Гизе, Г.-Г. Кранколо. Генетика человека в социалистическом обществе. - М.: Мысль, 1984. - 191 с.

4. Наследственные болезни при беременности /Под ред. Дж. Д. Мультмана и Дж. Л. Симпсона. - М.: Медицина, 1985. - 380 с.

ТЕСТЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ И КОНТРОЛЯ

1. Дайте наиболее полное определение понятия врожденные болезни

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

б) это болезни, которые передаются от родителей к детям или от предков к потомкам и зависят от нарушений генетического аппарата

в) это ненаследственное изменение каких-либо признаков"оргвнизма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи

2. Наследственные болезни

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

в) это ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи

3. Фенокопии

а) это болезни, в явной или скрытой форме имеющиеся с момента рождения

4. Какое из понятий более емкое?

а) врожденные заболевания б) наследственные заболевания

5. Правильно ли утверждение, что фенокопии - это ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными?

а) да б) нет

6. Укажите группы наследственных заболеваний в зависимости от уровня повреждения наследственного аппарата

а) хромосомные г) гиперморфные

б) молекулярные д) гипоморфные

в) аморфные

7. При моногенных наследственных заболеваниях изменения наблюдаются

а) в одном гене б) в нескольких генах

8. При полигенных наследственных заболеваниях изменения наблюдаются

а) в одном гене б) в нескольких генах

9. Как называются наследственные болезни, проявление которых в значительной степени зависит от условий внешней среды?

а) аморфные в) мультифакториальные

б) неоморфные

10. Какие из приведенных ниже заболеваний можно назвать мультифакториальными?

а) болезнь Дауна г) гипертоническая болезнь

б) шизофрения д) атеросклероз

в) хорея Гентингтона

11. Укажите хромосомные болезни

а) гемофилия г) болезнь Реклингаузена

б) синдром Клайнфельтера д) болезнь Дауна

в) фенилкетонурия е) синдром Шерешевского-Тернера

12. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу?

а) расщелина верхней губы и верхнего неба

б) полидактилия

в) синдактилия

г) альбинизм

д) прогрессирующая хорея Гентингтона

е) ихтиоз

ж) дальтонизм

и) множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)

13. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

а) расщелина верхней губы и верхнего неба

б) гемофилия

в) синдактилия

г) фенилкетонурия

д) альбинизм

е) прогрессирующая хорея Гентингтона

ж) ихтиоз

и) дальтонизм

14. Какие из приведенных ниже заболеваний наследуются по рецессивному типу, сцепленному с полом?

а) гемофилия в) фенилкетонурия

б) синдактилия г) дальтонизм

15. Чем можно объяснить то, что при рецессивном наследовании, сцепленным с полом, женщины являются лишь "кондукторами" (носителями) признака, а проявляется болезнь только у мужчин?

а) отсутствием второй нормальной Х-хромосомы

б) наличием второй нормальной Х-хромосомы

в) отсутствием нормальной У-хромосомы

16. У одного из родителей синдактилия ( гетерозиготен по данному признаку), второй имеет такую же аномалию и тоже гетерозиготен. Могут ли в потомстве появиться здоровые дети?

а) да б) нет

17. У обоих родителей брахидактилия, причем оба гомозиготны по данному признаку. Могут ли в потомстве появиться здоровые дети?

а) да б) нет

18. Правильно ли утверждение, что рецессивные мутантные гены проявляют свое действие только в гомозиготном организме, а доминантные - только в гетерозиготном?

а) да б) нет

19. Как называется мутантный ген, который проявляет свои свойства (себя) только в гомозиготном состоянии?

а) рецессивный б) доминантный

20. Как называется мутантный ген, который проявляет свои свойства (себя) и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии?

а) рецессивный б) доминантный

21. Мутагенами называют

а) вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека и животных

б) факторы, способные вызвать изменения в генной структуте бкологического объекта, которые передаются затем по наследству

в) факторы, способные вызвать развитие опухолей у человека и животных

22. Какие факторы внешней среды вызывают патологические мутации?

а) психические г) химические

б) физические д) биологические

в) механические

23. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей?

а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров

24. В каких случаях при аутосомно-рецессивном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь всех фенотипически здоровых детей?

а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку

в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров

25. Что такое пенетрантность патологического гена?

а) степень его клинического проявления

б) вероятность фенотипического проявления гена

26. Что такое экспрессивность патологического гена?

а) степень его клинического проявления

б) вероятность фенотипического проявления гена

27. Что является непосредственной причиной наследственных болезней человека?

а) патологическая мутация

б) разнообразные факторы окружающей среды (инфекционные, физические, химические)

в) факторы внутренней среды, способные вызвать обычную рекомбинацию генетического материала

28. Генные мутации характеризуются

а) изменением количества или последовательности нуклеотидов в пределах одного гена

б) изменением числа хромосом или хромосомных наборов

29. Геномные мутации характеризуются

а) изменением количества или последовательности нуклеотидов в пределах одного гена

б) изменением числа хромосом или хромосомных наборов

30. Дубликация участка хромосомы это:

а) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

б) удвоение генетического материала

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

31. Инверсия участка хромосомы это:

а) внутрихромосомная перестройка, при которой в части хромосомы порядок локусов заменен на обратный

б) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

в) потеря участка хромосомы или хроматиды

32. Транслокация участка хромосомы это:

а) внутрихромосомная перестройка, при которой в части хромосомы порядок локусов заменен на обратный

б) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

33. Делеция участка хромосомы это:

а) потеря участка хромосомы или хроматиды

б) распад хромосомы на значительное число участков

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

34. Фрагментация участка хромосомы это:

а) перемещение генетического материала, ведущее к структурному изменению участка хромосомы

б) потеря участка хромосомы или хроматиды

в) распад хромосомы на значительное число участков

35. Циклизация участка хромосомы это:

а) удвоение генетического материала

б) распад хромосомы на значительное число участков

в) замыкание концов с образованием кольцевой хромосомы

36. Правильно ли утверждение, что в основе патогенеза молекулярных наследственных болезней лежит дефект синтеза фермента или структурного белка?

а) да б) нет

37. Что влечет за собой мутация структурного гена?

а) изменение количества синтезируемого белка

б) синтез качественно нового белка

в) изменение количества и качества синтезируемого белка

38. Что влечет за собой мутация гена-регулятора?

а) изменение количества синтезируемого белка

б) синтез качественно нового белка

в) изменение количества и качества синтезируемого белка

39. В чем суть концепции Beadle и Tatum, которая легла в основу патогенеза наследственных болезней?

а) каждый ген программирует синтез определенного белка

б) наличие или отсутствие гена определяет характер биохимической реакции

в) гены неравнозначны по своим функциям

40. Какое качественное уточнение внесла теория Jacob и Monod в концепцию патогенеза наследственных болезней?

а) каждый ген программирует синтез определенного белка

б) наличие или отсутствие гена определяет характер биохимической реакции

в) гены неравнозначны по своим функциям

41. Какие основные виды генов выделяют Jacob и Monod?

а) аномальные г) неаллельные

б) аллельные д) контролирующие

в) структурные

42. Структурные гены это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

43. Контролирующие гены это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

44. Гены-регуляторы это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

45. Гены-операторы это:

а) гены, определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи

б) гены, отвечающие за синтез белка-репрессора и осуществляющие контроль активности оперона

в) гены, которые в зависимости от ситуации "разрешают" или "не разрешают" и-РНК считывать информацию с гена

46. А ген B ген CCC ген //D

Мутирован ген, вещество D не образуется, а накапливаются промежуточные продукты обмена. Какая из перечисленных ниже энзимопатий развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) фенилкетонурия

б) альбинизм

47. А ген В ген С ген //D

Мутирован ген , вещество D не образуется. Какая из перечисленных энзимопатил развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) ксантинурия

б) альбинизм

48. А ген В ген С ген //D

Мутирован ген , вещество D не образуется, а появляются новые вещества, несвойственные организму. Какая из перечисленных ниже энзимопатий развивается по такому типу?

а) алкаптонурия в) ксантинурия

б) фенилкетонурия

49. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента вызывает развитие фенилпировиноградной олигофрении?

а) фенилаланингидроксилазы

б) фенилаланинмонооксигеназы

в) оксидазы гомогентизиновой кислоты

50. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента сопровождается нарушением синтеза меланина?

а) оксидазы гомогентизиновой кислоты в) тирозиназы

б) аминооксидазы

51. Укажите, наследственная недостаточность какого фермента вызывает алкаптонурию?

а) фенилаланинмонооксигеназы в) аминооксидазы

б) оксидазы гомогентизиновой кислоты

52. Укажите кариотип человека, страдающего болезнью Дауна

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по Х-хромосоме

53. Укажите кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

а) 45ХО (22А + ХО) б) 47ХО (22А + ХХУ)

54. Укажите кариотип при синдроме Клайнфельтера

а) 45ХО (22А + ХО) б) 47ХО (22А + ХХУ)

55. Изучение кариотипа женщины выявило 47 хромосом. В неделящихся соматических клетках обнаружено по 2 тельца Барра. Как называется данная патология?

а) трисомия по 13 паре хромосом

б) трисомия по Х-хромосоме

в) трисомия по 18 паре хромосом

56. Каков кариотип при синдроме Патау?

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по 18 паре хромосом

57. Каков кариотип при синдроме Эдвардса?

а) трисомия по 21 паре хромосом

б) трисомия по 13 паре хромосом

в) трисомия по 18 паре хромосом

58. Что такое половой хроматин?

а) хроматин, образующий половые хромосомы

б) инактивированная Х-хромосома, находящаяся в спирализированном состоянии

59. Сколько телец Барра можно выявить с помощью буккальной пробы при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Клайнфельтера и у женщины с болезнью Дауна?

а) ни одного в) два

б) одно г) три

60. Какой метод выявления наследственных заболеваний основан на сравнении частоты возникновения наследственного заболевания в семье с частотой возникновения его в популяции?

а) демографо-статистический

б) дерматоглифический

в) генеалогический

61. При каком методе выявления наследственных болезней исследуется родословная больного?

а) клиническом в) генеалогическом

б) близнецовом

62. Какой метод дает возможность разграничения роли наследственных факторов и факторов внешней среды?

а) демографостатистический в) генеалогический

б) близнецовый

63. При каком методе выявления наследственных болезней исследуется кариотип человека?

а) цитологическом в) дерматоглифическом

б) биохимическом