Аномалии развития органов полости рта

Аглоссия – отсутствие языка, как изолированная аномалия не описана. Наблюдается крайне редко при тяжелых гипоплазиях лица и челюстей.

Анкилоглоссия (син.: уздечка языка короткая) – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Крайняя степень такой аномалии – приращение языка.

Ахейлия – отсутствие одной или обеих губ. Брахихейлия – врожденное укорочение средней части верхней губы, при котором она не перекрывает верхние зубы.

Гипсистафилия – высокое узкое небо.

Глоссоптоз – сочетание врожденного недоразвития и западения языка.

Губа двойная (син.: удвоение губ) – складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин.

Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Часто сочетается с макрогенией. Встречается сравнительно часто.

акростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов I и II жаберных дуг.

Макрохейлия – чрезмерно увеличенные губы вследствие разрастания в их толще соединительной ткани.

Микроглоссия – малые размеры языка, как изолированная аномалия не описана. Односторонняя микроглоссия является одним из признаков сочетанных пороков I и II жаберных дуг, при срединной расщелине нижней челюсти, аномаладе Робена.

Микростомия (син.: рот малый, микростома) – чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблюдается редко. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных I жаберной дуги.

Микрохейлия – очень малые размеры губ.

Небо арковидное – небо с острым углом у вершины.

Платистафилия – широкое и плоское небо.

реддверие полости рта мелкое – аномалия мягких тканей переднего отдела альвеолярного отростка нижней челюсти, состоящая в резком сужении или полном отсутствии зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края. В норме эта зона в среднем составляет 5-6 мм. Прикрепленная слизистая оболочка играет защитную, буферную функцию для зубных сосочков, подвергающихся постоянной травме при откусывании, во время речи и при других движениях губ. Если зона прикрепленной десны узкая, то травмирующие движения передаются на сосочки, постоянно оттягивают и отслаивают их от корней зубов, появляется воспаление, постепенно формируются патологические зубодесневые карманы. В результате неуклонного прогрессирования воспалительно-дистрофического процесса в мягких тканях и кости обнажаются лунки и корни зубов, зубы расшатываются и выпадают в молодом возрасте. Частота аномалии среди детей – 6.9%, среди взрослых – 5.3%.

Расщелина неба (син.: палатосхиз, «пасть волчья», uranoschisis) – бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой.

Рот двойной – крайне редкий порок, проявляющийся добавочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.

Свищ нижней губы – обычно парный и располагается на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляет собой проток добавочных слизистых желез. Встречается очень редко. *Синхейлия – срастание верхней и нижней губ.

Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.

Язык двойной – расщепление языка по средней линии.

Язык добавочный – наличие у корня языка добавочного слизисто-мышечного выступа. Внешним видом и подвижностью напоминает язык, только гораздо меньших размеров. Крайне редко встречающийся порок.

1. Хиршпрунга болезнь (мегаколон)

Полное отсутствие или дефицит периферических нервных рецепторов и нарушение проводимости в нервных путях стенки толстого кишечника приводят к затруднению продвижения каловых масс по гладким мышцам или суженной части толстой кишки, что ведет к резкому расширению и увеличению стенки вышерасположенных ее отделов. Увеличение расширенной части толстой кишки формируется вследствие активизации перистальтики для продвижения содержимого через аганглионарную зону.

1. Муковисцидоз

1. Атрезия и стеноз желчных протоков

Атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) в большинстве случаев связана с перенесенным внутриутробно гепатитом, чаще вызванным одним из реовирусов. У некоторых детей возникновение этого порока развития обусловлено неблагоприятными факторами, действовавшими на 4–8-й нед внутриутробной жизни.

В этиологии атрезии желчных протоков большинство отечественных и зарубежных авторов придают значение таким факторам, как продуктивное воспаление, вызывающее дегенерацию эпителия протоков, облитерацию их просвета и околопротоковый склероз. Прогрессирование процессов альтерации, пролиферации и фибро-зирования во внутриутробный период и после рождения ведет к полной обтурации просвета желчных протоков .

Патогенез болезни связан с нарушением выделения желчи вследствие непроходимости желчных протоков. Развиваются желтуха, билиарный цирроз печени, портальная гипертензия, печеночная недостаточность. При отсутствии хирургического лечения дети умирают вскоре после рождения.

Патологическая анатомия. Желчные протоки в месте атрезии представлены тонким фиброзным тяжем.

Стеноз желчных протоков

Заболевание представляет собой комплекс различных нарушений, характеризующихся общим признаком — затруднением оттока желчи из желчных протоков в двенадцатиперстную кишку. Стеноз возникает обычно в нижнем отделе общего желчного протока на почве желчнокаменной болезни, воспалительного или опухолевого процесса в протоке, в сфинктере Одди, ампуле и папилле Фатера, а также вследствие фиброза, рубцевания и спаек.

1. Трахео-пищеводные свищи

Развивающиеся из одного зачатка пищеводная и дыхательная трубки при различных нарушениях в течение внутриутробного периода имеют патологические сообщения между собой — свищи. Наиболее часто свищ возникает между трахеей и пищеводом. Во время кормления у ребенка возникает кашель, он синеет (цианоз). Особенно яркая картина развивается при больших размерах свища. На фоне попадания пищи в дыхательные пути может развиться пневмония.

1. Синдром Картагенера

комбинированный порок развития, характеризующийся образованием бронхоэктазов в сочетании с полным или частичным обратным расположением внутренних органов и полипозом слизистой оболочки носа. Часто сочетается с другими врожденными аномалиями: полидактилией, агенезией или гипогенезией лобных пазух, пороками развития позвонков и ребер, мочевыводящих путей, сердца, гипофункцией некоторых эндокринных желез (щитовидной, гипофиза, надпочечников) с задержкой роста, поражением сетчатки (пигментный ретинит, расширение сосудов сетчатки) и др.

Этиология и патогенез. Не изучены. Имеет значение генетическая предрасположенность, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу. Не исключена возможность врожденной предрасположенности бронхиального дерева к хроническому воспалению с последующим развитием бронхоэктазов.

1. Респираторный дистресс-синдром новорожденных

1. Врождённый альвеолярный протеиноз (ЛАП):

102.Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1антитрипсина)

Протеолиз — процесс ферментативного гидролиза белков, катализирующийся протеолитическими ферментами (протеазами)

1. Поликистоз почек

Поликистоз почек — врожденное заболевание, при котором в обеих почках появляются и постепенно увеличиваются кисты, что приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Относится к наследственным аномалиям развития и часто встречается у членов одной семьи.

Этиология, патогенез. Причина возникновения аномалии неизвестна. Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, содержат множество кист различных размеров, между которыми расположены участки сохранившейся паренхимы, местами замещенной соединительной тканью. Чашечки и лоханки сдавлены и деформированы. Кисты могут нагнаиваться.

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию току мочи. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках эпителия почечных канальцев происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дедифференциации фильтрующего эпителия нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объема почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

1. Экстрофия мочевого пузыря

это врождённый порок развития мочевого пузыря, при котором мочевой пузырь оказывается не внутри, а снаружи. Передняя стенка мочевого пузыря отсутствует, как и соответствующий ей участок брюшной стенки, которая расщеплена, и таким образом мочевой пузырь оказывается вовне. Моча льётся наружу через отверстия мочеточников.

Состояние экстрофии образуется очень рано во время развития эмбриона, примерно на 4-5 неделях его развития.

Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками развития верхних мочевых путей, а также с аномалиями других органов и систем.

Экстрофированная слизистая стремительно, уже к концу первых суток жизни, подвергается изменениям в связи с постоянным раздражением и присоединением воспаления. Быстро развивается восходящая инфекция мочевых путей. Причины неправильного развития пока не до конца ясны. Именно в это время начинают формироваться органы и ткани организма из разъединяющихся, делящихся и соединяющихся клеток. Одна из теорий предполагает, что именно из-за какого-то неправильного механизма такого деления и соединения клеток, что-то происходит с клоакальной мембраной, что не даёт ей закрыться, и это приводит к тому, что мочевой пузырь оказывается вне брюшной полости. Другая теория предполагает, что на этом этапе развития эмбриона слой клеток над мочевым пузырем очень тонок, он не может удержать мочевой пузырь внутри и расщепляется, опять же мочевой пузырь оказывается снаружи.

1. Дивертикул Меккеля

локальное мешковидное выпячивание стенки подвздовшной кишки, образовавшеяся вследствие неполного заращения желточного протока, который участвует в питании плода(в норме подвергается обратному развитию после 6—8 нед. внутриутробного периода)/ Может никак себя не проявлять, но может воспаляться и симулировать клиническую картину острого аппендицита.

Наиболее частыми клиническими проявлениями М.д, служат его воспаление, непроходимость кишечника и кишечное кровотечение. Воспаление (дивертикулит) могут спровоцировать инородные тела, гельминты, попавшие в просвет дивертикула, а также застой кишечного содержимого

1. Урахус

Урахус— трубчатое образование у эмбриона, соединяющее передний отдел верхушки мочевого пузыря и пупок между брюшиной и поперечной фасцией живота, образуется из верхнего отдела аллантоиса. По данному протоку моча плода выводится в околоплодные воды. С 5 месяцев внутриутробной жизни начинается облитерация протока, которая завершается к моменту рождения, с превращением его в срединную пупочную связку. Однако при определенных условиях проток перекрывается не полностью, в результате чего формируются его аномалии:

-Пупочный свищ — незаращение части урахуса, находящейся в области пупка. Проявляется такая аномалия постоянным мокнутием ранки пупка.

-Пузырно — пупочный свищ — полное незаращение урахуса. Данный вид характеризуется постоянным выделением из ранки пупка мочи.

-Дивертикул мочевого пузыря — незаращение части урахуса, отходящей от мочевого пузыря.

-Киста урахуса — незаращение средней части урахуса.

1. Пузырный занос (полный и неполный) и его причины

Пузырный занос - заболевание плодного яйца, отличительными признаками которого являются перерождение ворсин хориона в пузырьки с жидкостью, разрастание эпителия ворсин, особенно синцития.

Причиной возникновения пузырного заноса является наличие у эмбриона двойного набора хромосом отца при недостаточном количестве или же вообще отсутствии хромосом матери. Такая аномалия случается, когда одновременно 2 сперматозоида оплодотворяют «неполноценную» яйцеклетку - с задержкой набора хромосом или безъядерную. При этом в первом случае развивается неполный пузырный занос, а во втором - полный.

Полный пузырный занос возникает при однородительской дисомии, когда по неизвестным причинам происходит потеря материнских генов и дублирование отцовского гаплоидного генома (зигота имеет кариотип 46,ХХ). Иногда (5%) полный пузырный занос вызван оплодотворением пустой (безъядерной) яйцеклетки двумя сперматозоидами, приводящим к кариотипу 46,XY или 46,XX. Эмбрион погибает на ранних стадиях развития, до установления плацентарного кровообращения

Неполный пузырный занос вызван триплоидией в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия) с задержкой гаплоидного набора материнских хромосом. Клетки концептуса содержат один гаплоидный набор материнских хромосом и диплоидный набор отцовских хромосом - кариотип может быть 69.XXY, 69.ХХХ или 69.XYY. Плод погибает на 10 нед внутриутробного развития.

Патогенез:

При значительном накоплении жидкости в ворсинах сосуды трофобласта атрофируются. Синцитий, покрывающий пузырьки, способен пролиферировать и ферментативно расплавлять децидуальную оболочку, прорастать и внедряться в мышечный слой матки, разрушая мышечные элементы и сосуды. Иногда инвазивная способность покровного эпителия пузырьков столь значительна, что они разрушают стенку матки, проникают в брюшную полость и могут послужить причиной внутреннего кровотечения. Это деструирующая форма пузырного заноса, которая по характеру роста напоминает опухоль. Обычно она связана с опасным для жизни кровотечением.

1. Омфалоцеле

Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) — вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. Омфалоцеле обусловлено дефектом развития мышц передней брюшной стенки

В некоторых случаях, предположительно, омфалоцеле может являться следствием генетического рассройства (синдром Эдвардса, синдром Патау).

В норме в ходе эмбриогенеза петли кишечника выходят за пределы брюшной полости, выпячиваясь в пупочный канатик, однако на сроке десяти недель беременности возвращаются обратно; при омфалоцеле же органы остаются в пупочном канатике. Грыжевой мешок при омфалоцеле в лёгких случаях может содержать единичные петли кишечника, в тяжёлых — практически все органы живота.

Сочетается с другими аномалиями и хромосомными дефектами в 70% случаев. Хромосомные аномалии встречаются в 20% случаев (синдром Эдвардса, синдром Патау).. Из многочисленных сочетанных аномалий, встречающихся при омфалоцеле, особое внимание занимает синдром Беквита- Видемана (пуповинная грыжа, макроглоссия, органомегалия). Наблюдается у 12% детей с омфалоцеле.

1. Многоводие и маловодие

Околоплодные воды, или амниотическая жидкость (АЖ) — среда обитания плода, выполняющая одновременно несколько функций: создание пространства для свободных движений растущего плода, защита от механической травмы, поддержание температурного баланса, предотвращение компрессии пуповины в родах, осуществление транспортной функции и участие в обмене веществ.

Многоводие– это патология беременности, при которой происходит избыточное накопление околоплодных вод - более 1,5- 2 литра жидкости. Соответственно, маловодие - это недостаток околоплодных вод, при котором количество околоплодной жидкости составляет менее 500 мл.

Если говорить о многоводии, то в большинстве случаев оно возникает в результате инфекционных и вирусных заболеваний у беременной, таких как хламидиоз, микоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и так далее.Также многоводие может вызвать сахарным диабет у матери, резус-конфликт между кровью матери и плода, врожденные пороки развития плода. Многоводие почти всегда встречается при многоплодной беременности.

Маловодие, также как и многоводие, может быть обусловлено инфекционно-воспалительными заболеваниями матери. К другим, немаловажным факторам, провоцирующим маловодие, относят повышенное артериальное давление беременной, поздний гестоз, ожирение у матери, перенашивание беременности, пороки развития плода, нарушения мочевыделительной системы плода, нарушение кровоснабжения в плаценте.

Многоводие является частой причиной различного рода пороков в развитии плода, всевозможных патологий, вплоть до его перинатальной смерти. Кроме того, многоводие осложняет роды, которые, как известно, являются тяжелым испытанием не только для мамы, но и для ребенка. В результате ослабления родовой деятельности, которое часто наблюдается при многоводии, у ребенка может наступить асфиксия(удушье), негативно влияющая на общее состояние малыша, деятельность его центральной нервной системы.

При маловодии стенки матки расположены вблизи от поверхности тела плода, таким образом, ребенку недостаточно места, необходимого для нормального развития. Вследствие этого у плода могут наблюдаться отклонения в развитии костной системы, конечностей. Ребенок в той или иной степени начинает отставать в росте и массе, кожа его становится сухой, покрытой многочисленными морщинами.

Патологии в развитии плода могут наблюдаться как при умеренном маловодии, хотя степень такой гипотрофии, как правило, более легкая, больше шансов на рождение здорового малыша, так и при выраженном, когда у плода наблюдаются явные отставания в развитии, гипоксия, нарушения мозговой и нервной деятельности, снижение тонуса конечностей, вялость.

при данных состояниях можно родить нормального ребенка.

1. Синдром (последовательность) Поттера

Синдром Поттера представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины), 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. При этом синдроме могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких, аномалии гениталий, атрезия ануса, отсутствие сигмовидной и прямой кишки, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки, единственная пупочная артерия и деформация нижней челюсти туловища и нижних конечностей. Типичное лицо, гипоплазия легких и аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома маловодия. Описаны случаи односторонней агенезии почек у родственников.

1. Placenta accrete

Отделение зрелой плаценты от стенки матки в III периоде родов в нормальных условиях происходит довольно быстро и легко во время первого сокращения. Отделение происходит в спонгиозном слое основной децидуальной оболочки.

Затруднения в отделении зрелой плаценты, удлиняющие третий период родов, могут быть вызваны резко выраженным соединением плаценты со стенкой матки. Такое соединение обычно является результатом состояния, при котором ворсинки развивающейся плаценты не задерживаются в спонгиозном слое, а проникают глубже вплоть до поверхности, отделяющей децидуальную оболочку от миометрия и даже врастают в него. Приросшие плаценты охватывают группу плацент, ворсины которых прилегают к мышце матки, врастают в неё или прорастают её.

Приращения плаценты делится в зависимости от глубины проникновения ворсин в мышцу матки на:

1,истинное приращение плаценты (placentae accretae cerae) – соединение плаценты со стенкой матки таково, что её ворсины достигают миометрия, слприкосаются с его поверхностью, однако не повреждают его структуры и не углубляются между мышечными между мышечными волокнами.

2. плаценты врастающие (placentae incretae) связаны со стенкой матки сильнее, так как их ворсины внедряются на различную глубину в миометрий, нарушая его непрерывность в зоне плацентарной площадки.

3,плаценты прирастающие (placentae percretae) разрушает структуру миометрия на всю глубину, проникая сквозь этот слой вплоть до параметрия или брюшины.

1. Амниотические перетяжки

волокнистые нити (амниотические тяжи), возникающие в плодном пузыре (амнионе). Проходя через его полость, они могут опутывать, связывать или прорезать части тела плода или пуповину, вызывая различные пороки развития. Возникающие в результате поражения называют синдромом амниотических перетяжек.

Из-за опутывания тяжами может нарушиться кровоток частей плода. В результате есть риск возникновения отёка, застоя лимфы, вызывающего припухлость, некроза (омертвение ткани, требующее хирургической ампутации после рождения) или внутриутробной ампутации. Происходит это на ранних сроках беременности, чаще всего с одной стороны тела, затрагивая выступающие части плода − пальцы, руки. Другие возможные последствия:

- Рука новорождённого с амниотической перетяжкой

-кольцевые перетяжки (вдавления) конечностей и пальцев;

-сращение пальцев рук и/или ног;

-расщелины губы или нёба;

-гемангиома;

-различные черепно-лицевые дефекты, дефекты позвоночника, пуповины и/или тела.

Есть две теории появления амниотических перетяжек. Одна из основных теорий объясняет их возникновение частичным прорывом амниотического пузыря на ранних сроках беременности, при котором хорион остается нетронутым.

Волокнистые нити, возникшие из-за прорыва, плавают в амниотической жидкости и могут «поймать» и опутать те или иные части плода. Так как по мере роста плода размер нитей не меняется, возникают вдавления, нарушающие кровоток, со всеми возможными последствиями.

Существует также теория сосудистых нарушений. Так как предыдущая теория не объясняет частые сочетания амниотических перетяжек и расщелин (губы, нёба), возникло предположение о внутренних сосудистых нарушениях или нарушении кровообращения как основном или дополнительном факторе возникновения тяжей

1. Синдром Дауна

Синдром Дауна, трисомия 21, - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).

Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные.