Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
При наличии крупного отверстия между желудочками большое количество артериальной крови из левых отделов сердца сбрасывается через него в правые. Затем кровь опять перекачивается в легкие. Такое кровообращение, при котором кровь, уже побывавшая в легких, возвращается туда вновь является неэффективным. Сердце, которому необходимо перекачивать дополнительную кровь, перегружено и увеличивается в размерах.
Симптомы обычно появляются через несколько недель после рождения. Некоторые дети с крупным дефектом межжелудочковой перегородки отстают в физическом развитии и имеют сниженный вес. В сосудах легких в связи с большим количеством притекающей крови давление может быть повышенным. Некоторое время спустя повышенное давление может вызвать стойкое повреждение сосудов легких. Поэтому часто необходима как можно более ранняя операция.
Если отверстие мало, сердце не испытывает больших перегрузок. В этом случае единственным признаком, указывающим на болезнь, является громкий шум, выявляемый при выслушивании сердца. Операция в этом случае может и не понадобиться, отверстие постепенно может закрыться само.
Если ребенок себя чувствует очень плохо даже в раннем детском возрасте только операция может облегчить его страдания и устранить повышенное давление крови в сосудах легких. С помощью операции суживания легочной артерии (операция Мюллера) уменьшается просвет легочной артерии (ЛА), и кровоток в легких снижается. Эта паллиативная (облегчающая) процедура позволяет ребенку нормально развиваться. Когда ребенок подрастет, врачи смогут снять тесьму, суживающую легочную артерию, и произвести операцию на открытом сердце.
- ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
Транспозиция магистральных сосудов (ТМС) — ВПС, характеризующийся дискордантностью желудочково-артериального соединения при конкордантности соединения остальных сегментов сердца. Иными словами, аорта отходит от морфологически правого желудочка, а лёгочный ствол — от морфологически левого.
Клиника: Общий цианоз. Дифференцированный цианоз, когда верхняя половина тела более синюшна, чем нижняя, патогномоничен для ТМС в сочетании с открытым артериальным протоком. Тахикардия. Одышка. Увеличение размеров сердца и печени.
Этиология :причины, вызывающие ВПС (см. Тетрада Фалло).
Дефекты дуги аорты
Коарктация аорты - это врожденное сегментарное сужение грудной аорты, создающее два режима кровообращения в большом круге и вызывающее определенные клинические симптомы.
Перерыв дуги аорты может быть полным или (реже) сегментарным, когда между дугой и нисходящей аортой выявляется атрезированный сегмент в виде фиброзного тяжа. Данная форма порока может рассматриваться как крайняя степень коарктации.
Аневри́зма— выпячивание стенки артерии (реже — вены) вследствие её истончения или растяжения.
Дуга аорты двойная – дуга аорты представлена двумя стволами: один располагается впереди трахеи, другой – позади пищевода. Слева от них оба ствола соединяются вновь. Передняя дуга обычно тоньше задней или представлена плотной связкой. Образуется двойная дуга в результате персистирования правой IV аортальной дуги.
Дуга аорты правосторонняя – развивается из эмбриональной правой дуги при редукции левой. Располагается позади пищевода. Из остатков левой дуги в таких случаях нередко образуется дивертикул.
Дуга аорты шейная – в случае инволюции 4 жаберных дуг дуга аорты может развиться из артерии III жаберной дуги. В этом случае дуга аорты располагается на шее над вырезкой грудины. Встречается чрезвычайно редко.
- Комбинированные пороки сердца (триада, тетрада, пентада Фалло, синдром висцеральной гетеротаксии, Миллера–Уайта–Лева синдром)
Болезнь Фалло (триада, тетрада, пентада)
Это наиболее часто встречающийся порок, протекающий с цианозом
Характеризуются поступлением недостаточного количества крови в малый круг кровообращения (из-за стеноза легочного ствола) и сбрасыванием венозной крови в большой круг через транспозированную аорту и дефект межжелудочковой перегородки, причем в большей степени эти нарушения определяются размерами и степенью выраженности стеноза легочной артерии. Возможно сочетание тетрады Фалло с дефектом межпредсердной перегородки (пентада) или отсутствие в составе порока декстропозиции аорты (триада Фалло). У детей с такими аномалиями сердца, как правило, наблюдается отставание в физическом и умственном развитии, одышка и тотальный цианоз при беспокойстве, крике, кормлении. У них снижена толерантность к физическим нагрузкам, поэтому при утомлении они присаживаются на корточки.
Гетеротаксия висцеральная - заболевание, характеризующееся различными врождёнными аномалиями (сочетайные пороки сердца и транспозиция внутренних органов; например, гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная
Миллера — Уайта — Лёва с.— врожденные аномалии сердца и крупных сосудов (возможно, наследственного характера): дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка, в отличие от тетрады Фалло (Fallot) — расширение легочной артерии, систолически-диастолический шум на всех основных местах выслушивания сердца.
- Холт–Орама синдром (синдром «рука–сердце»)
Наследственное сочетание аномалий развития сердца и верхних конечностей. Наследование аутосомно-доминантное. В классической форме характеризуется дефектом межпредсердной перегородки второго типа и аномалией развития больших пальцев кистей.
Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85 % случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др
- Дефекты миграции нервного гребня (Ди Джорджи синдром, Синдром Пьера Робина, Рото-лице-пальцевой синдром)
Синдром рото-лице-пальцевой - группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома. Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, дольчатый язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопецйя, поликистоз почек, почечная недостаточность, аге-незия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп. МКБ.
- Дефекты развития лица и органов ротовой полости
Аномалии развития лица
Апросомия – отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы.
Ариния – полное отсутствие наружного носа.
Ацефалия – врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка (ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (ацефалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки (ацефалоторация).
Искривление перегородки носа – частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта.
Киста лица – опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.
Киста носа дермоидная – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно локализуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами.
Колобома крыла носа – поперечная, неглубокая одно- или дву- сторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует сложным порокам лица.
«Лицо птичье» – лицо со скошенным и западающим назад подбородком при недоразвитии нижней челюсти и анкилозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена.
«Лицо рыбье» – лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти – Цвалена.
Мелосхиз – расщелина щеки с увеличением размеров рта.
Микроформы расщелин верхней губы и неба – помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.
Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) – в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.
Отсутствие перегородки носа – бывает полное или частичное. Встречается редко. Отсутствие половины носа врожденное – аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.
Перфорация перегородки носа врожденная – отверстие в костной или хрящевой части носовой перегородки.
Разрез глаз антимонголоидный – опущены наружные углы глазных щелей.
Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») – щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двухсторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой.
Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопала- тосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах име- ется широкое сообщение между полостями носа и рта. Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата.
Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) – щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая.
Расщелина лица косая (син.: расщелина параназальная, расщелина боковая, колобома косая) – редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различаю носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы.
Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная – очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.
Свищ носа дермоидный – располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей.
Синофриз – сросшиеся брови.
Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
Трицефалия – наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище. *Цебоцефалия – недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.