Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

I. Внутриутробное развитие

1. Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика
2. Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомейозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе?
3. Периоды пренатального развития, их продолжительность
4. Мейоз
5. Сперматозоид. Строение, функционирование. Капацитация
6. Яйцеклетка. Строение клетки и её оболочек, значение оболочек
7. Что такое оплодотворение? Из каких событий оно состоит?
8. Взаимодействие сперматозоида с оболочками яйцеклетки в ходе оплодотворения. Акросомная реакция, ее значение. Кортикальная реакция, ее значение
9. Формирование оболочки оплодотворения и моноспермия
10. Зигота. Ее образование и характеристика (указать сроки)
11. Что такое дробление? Характеристика и ход дробления. Компактизация (указать сроки)
12. Формирование и строение бластоцисты (указать сроки)
13. Что такое эпибласт и гипобласт, каково их значение?
14. Образование, строение и значение первичной полоски
15. Что такое гаструляция? Как проходит гаструляция у человека?
16. что такое эмбриональная индукция? В чем суть и значение первичной эмбриональной индукции?
17. Перечислите зародышевые листки и их основные производные
18. Производные зародышевой эктодермы
19. Производные зародышевой энтодермы
20. Какова организация мезодермы? Перечислите основные производные различных отделов зародышевой мезодермы
21. Дорсальная (или пресомитная, параксиальная) мезодерма и образование сомитов. Строение сомитов и их производные
22. Начало и последовательность событий в ходе нейруляции (указать сроки)
23. Что такое нервный гребень, как и когда он образуется? Перечислите его производные
24. Понятие о мезенхиме. Производные мезенхимы
25. Как происходит формирование тела? (указать сроки)
26. Развитие эпителиальной и соединительной ткани. Связь эпителия с базальной мембраной. Как происходит образование коллагеновых и эластических волокон?
27. Хондрогенез, рост хряща и его регуляция
28. Прямой и непрямой остеогенез. Развитие костей скелета и черепа
29. Кроветворение у эмбриона и плода, стадии гемопоэза. Кровь новорожденного. Возрастные изменения гемограммы, физиологические перекресты
30. Развитие мышечной ткани
31. Развитие нервной ткани и системы
32. Развитие органа зрения, органа слуха
33. Развитие гипофиза, щитовидной и паращитовидных желез, надпочечника
34. Развитие сердца. Кровообращение плода и новорожденного
35. Развитие пищеварительной системы. Глоточный аппарат и его производные. Развитие лица и органов ротовой полости
36. Развитие органов дыхания
37. Развитие мочевыделительной системы
38. Развитие половых систем и дифференцировка пола
39. Что такое имплантация и как она происходит? (указать сроки)
40. Развитие провизорных органов — плаценты, желточного мешка, амниона, аллантоиса — и их значение

1. II. Врожденные пороки
2. Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения ВП?

43.Классификация ВП. Что такое мальформация, дизрупция, деформация, дисплазия?

1. Мальформации и их причины (дефекты гомейозисных генов, генетические факторы)
2. Дизрупции и тератогены
3. Критические периоды возникновения врождённых пороков (указать сроки) и частота выявляемых аномалий

1. Гаметопатии — аномалии числа и структуры гамет. Синдром неподвижных ресничек, синдром круглой головки и др

Гаметопатия (gametopathia; Гамета + греч. pathos страдание, болезнь) 1) общее название нарушений в строении и функционировании гамет, а также повреждений зиготы на первых стадиях ее дробления; 2) общее название болезней, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе гаметогенеза, во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки.

Гаметопатии– поражение гаметпредков или родителей, а также повреждение зиготы и первых стадий ее дробления. Нек-рые исследователи понимают гаметопатии (см.) лишь как ненаследственные поражения гамет.

Причинами гаметопатии являются разнообразные влияния внешней среды (физические, химические и биологические) на половые клетки родителей или предков, вызывающие мутации, в т. ч.и так наз. спонтанные мутации.

Cиндром округлой головки-отсутствие способности к оплодотворению вследствие нарушенного формирования акросом сперматид и сперматозоидов. По разным оценкам эта патология обусловливает до 15% мужского бесплодия. Сперматозоиды имеют головку округлой формы, они подвижны, но невозможна акросомная реакция.

47.Что такое перезревание гамет?

Перезревание сперматозоидов происходит в половых путях женщин, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет.

В основе возникновения феномена старения гамет лежит де-синхронизация заключительных этапов созревания, овуляции и оплодотворения. Наиболее изученным он является в отношении женских половых клеток. Возобновившие мейоз ооциты находятся в перманентном состоянии развития и преобразования, они не могут задержаться ни на одном из этапов этого процесса, и для его нормального продолжения «обречены» (и всегда готовы!) сделать «следующий шаг». При отсутствии такой возможности начинается процесс старения (точнее — перезревания) яйцеклеток, сопровождающийся рядом изменений морфофункционального характера, крайне неблагоприятно влияющих на «судьбу» репродуктивного процесса, в том числе на оплодотворение, состояние эмбриона и потомства.

Старение гамет можно рассматривать как универсальный процесс, возникающий при ряде нарушений регуляции репродуктивного процесса, а также в физиологических условиях при некоторых изменениях внешних факторов среды. Различают два типа перезревания женских гамет:

- преовуляторное (внутрифолликулярное)

- постовуляторное.

Первое обусловлено, как правило, задержкой (отсутствием) овуляции, второе — задержкой (отсутствием) оплодотворения.

Экспериментальные исследования и ряд клинических наблюдений показали, что результатом перезревания гамет может быть потеря ими способности к оплодотворению, а при происшедшем оплодотворении — формирование аномальных эмбрионов, в том числе с хромосомопатиями, возникновение других типов аномалий развития, когнитивные нарушения у потомства и т.п.

1. Что такое близнецы (монозиготные, дизиготные)? Причины из образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов (пагов)

Монозиготные близнецы- образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами.

Причины из образования

1. разделение оплодотворенной яйцеклетки может происходить в результате задержки имплантации и дефицита кислородной насыщенности.

2. причиной полиэмбрионии может быть механическое разъединение бластомеров (на ранних стадиях дробления), возникающее в результате охлаждения, нарушения кислотности и ионного состава среды, воздействия токсических и других факторов.

3. возникновение монозиготной двойни связывают также и с оплодотворением яйцеклетки, имевшей два или более ядра. Каждое ядро соединяется с ядерным веществом сперматозоида, в результате чего образуются зародышевые зачатки. Описаны яйцеклетки и с тремя ядрами.

Дизиготные близнецы- Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы.

Причины из образования

1 . мощная гормональная стимуляция яичников. Высокий уровень ФСГ может вызывать созревание и овуляцию одновременно нескольких фолликулов в одном или обоих яичниках или формирование в одном фолликуле двух яйцеклеток. Чаще всего две яйцеклетки исходят из одного фолликула.

2. Возможно также, что активация гипоталамических рилизинг-факторов приводит к стимуляции гипофиза и дальнейшей полиовуляции

.

Причины возникновения и типы сросшихся близнецов (пагов)

Сросшиеся (или сиамские) близнецы являются монозиготными, поэтому имеют одинаковый набор генов и всегда одного пола. Сросшиеся близнецы появляются, если это расщепление задерживается до 13 дня после зачатия. Таким образом, это монозиготные близнецы, которые не были разделены в утробе матери и остаются сросшимися после рождения.

1.Торакопаги - срастаются грудной клеткой - большинство близнецов (около 35%).

2.Омфалопаги – это близнецы, соединенные от талии до грудины (их около 30%).

3.Пигопаги – соединены спинами (19% близнецов).

4.Более редкий тип – это «близнец-паразит», маленький близнец, который присоединен к более здоровому со-близнецу и зависит от него. Зависимый близнец может представлять собой, к примеру, голову и руки, присоединенные к животу нормального близнеца.

5. Краниопаги (craniopagus): сросшиеся черепами, но имеющие раздельные туловища.

6. Дицефалы (dicephalus): две головы, одно туловище и две, три или четыре руки (дицефал дибрахиус, трибрахиус и тетрабрахиус, соответственно)

7. Илиопаги (iliopagus): срастание в подвздошных областях, спиной к спине, включая ягодицы.

8. Парапаги (parapagus): срастание боками, иногда сердце также затронуто.

1. Нарушения гаструляции: тератомы и сиреномелия

Тератома - эмбриома, дизэмбриома, опухоль человека и животных, возникающая в результате нарушения эмбрионального развития тканей. Встречается преимущественно в детском или молодом возрасте; локализуется в половых железах, реже в других органах и частях тела.

Как правило, состоит из многих тканей (соединительной, эпителиальной, мышечной, нервной и др.) с включениями дифференцированных дериватов этих тканей (например, зубов, волос). Наиболее сложные состав и строение у тератомы из ранних бластомеров или из первичных половых клеток, которые тотипотентны (способны давать начало любым тканям организма). Состав тератом, возникающих на более поздних стадиях эмбрионального развития (после гаструляции), ограничен формообразовательными потенциями того зародышевого листка или зачатка органа, от которых происходит данная тератома. От простых, относительно доброкачественных тератом отличают тератобластомы — злокачественные опухоли из тканей эмбрионального строения (без тенденции к дифференцировке), а также тератоиды— пороки развития, которые опухолями не являются, но могут послужить основой для их возникновения. Возможно перерождение тератомы в рак или саркому.

Сиреномелия

Данное заболевание является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.

При этом Часто отмечаются пороки сердца, почек, передней брюшной стенки, грудной клетки и нижних отделов позвоночника. Также часто выявляются единственная артерия пуповины, неперфорированный анус и агенезия половых органов.

Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы ,одна или отсутствовать.

1. Синдактилия и полидактилия

Синдактилия

врожденное полное или неполное сращение пальцев кисти стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя С. отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития (Пороки развития). Различают простую и сложную, полную и неполную формы С. Простая форма включает кожную, многослойную и костную С.; сложная — кожную, многослойную, костную и сочетанную. Чаще обнаруживается сращение III и IV пальцев, реже III—IV—V, II—III и IV пальцев. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки. В большинстве случаев С. пальцы недоразвиты и деформированы.

Полидактилия

врожденная аномалия, представляющая собой увеличение количества пальцев на конечностях. Чаще всего встречается добавочный VI палец на одной или обоих кистях либо на стопах. Но количество их может быть и значительно большим. Добавочные пальцы могут быть сформированы достаточно хорошо и правильно, но чаще встречаются в виде рудиментов (небольшие деформированные части пальцев, свисающие на тонкой кожной ножке). Иногда добавочные пальцы срастаются с V пальцем (синдактилия).

50,Поясните значение терминов: эмбриопатия, фетопатия, агенезия, аплазия, гипоплазия, гиперплазия, атрезия, стеноз, эктопия, персистенция, диссинхрония, амелия, фокомелия, эктромелия

Фетопатия

(fetopathia; фето- (Фето‑) + греч. pathos страдание, болезнь)

общее название болезней плода, возникающих с начала 4-го лунного месяца внутриутробного развития, проявляющихся аномалиями развития или врожденными болезнями, нередко заканчивающихся асфиксией плода и обусловливающих преждевременные роды.

1. Что такое буллёзный пемфигоид? Каковы причины буллёзного эпидермолиза?

Буллёзный пемфигоид — доброкачественное хроническое заболевание кожи; первичный элемент — пузырь, формирующийся субэпидермально без признаков акантолиза. — Аутоиммунное заболевание, часто встречающееся у пожилых людей, представленное пузырьками или пузырями.

Характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования

1. Синдром Элерса-Данло

1. Синдром Марфана

Дефект фибриллина

1. Синдром Вильямса

1. Несовершенный остеогенез

1. Ахондроплазия

56.Черепно-ключичный дизостоз

1. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа

Примеры: Черепно-ключичный дизостоз

1. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

1. Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского–Шоффара)

Как известно, для нормального функционирования эритроцита необходимо поддержание его нормальной формы, иначе эритроцит просто не пройдёт через просвет сосуда. В поддержании двояковогнутой формы эритроцита участвует белок спектрин. При анемии Минковского-Шоффара имеется дефект синтеза данного белка. К тому же происходит нарушение работы АТФ-азы, ввиду чего возникает повышенное поступление натрия и воды в клетку. Это приводит к тому, что эритроцит приобретает форму сферы и имеет маленький размер. Из-за этого резко падает способность эритроцита восстанавливать свою структуру после прохождения сосудов, поэтому когда эти клетки крови проходят межсинусные пространства селезёнки, те из них, которые имеют патологическую форму, разрушаются. Из-за этого вместо 120 дней при наследственном микросфероцитозе эритроцит живет всего лишь 10.

1. Серповидноклеточная анемия

1. Талассемии

1. Агранулоцитоз наследственный (син. - врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых, болезнь Костманна)

1. Дефекты функций нейтрофилов (синдромы Йова, Костманна, Шедьяка-Хигаши, ленивых лейкоцитов и др.)

- Иммунодефицит-Дефициты фагоцитоза-синдром Йова

- Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям.- синдром Шедьяка-Хигаши

- Ограниченная подвижность гранулоцитов и нарушение их выхода из костного мозга в кровь- синдром ленивых лейкоцитов

1. Тромбоцитопатии (тромбастения Глянцманна, синдром Бернара—Сулье, серых тромбоцитов синдром)

Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.

Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и гиперменореи, а также тяжелых кровотечений в ответ на нормальные стимулы (например, хирургическое вмешательство или травму).

Синдром Бернара-Сулье- врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений

Синдром серых тромбоцитов (недостаточность а-гранул): увеличение размеров тромбоцитов, серая окраска. снижение количества а-гранул и тромбоцитспецифических белков а-гранул.

1. Наследственные коагулопатии

Коагулопатии

собирательное обозначение болезненных состояний, обусловленных нарушениями физиологических механизмов свертывания крови, приводящие обычно к развитию геморрагического синдрома.

Наследственные коагулопатии вызываются генетически обусловленным снижением или извращением плазменных компонентов гемостаза. Наиболее распространенными формами являются гемофилия А, В, С, афибриногенемия.

Наследственные коагулопатии делятся на:

- Гемофилии: А-дефицит VIII фактора, В-дефицит IX фактора, С-дефицит XI фактора, Д-дефицит XII;

- Парагемофилия: дефицит II, V, VII, X факторов;

- Нарушение образования фибрина, дефицит фибриногена (I фактора).

1. Болезнь фон Виллебранда

наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из

слизистых полости рта, носа, внутренних органов.

1. Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма

1. Миотонические миопатии (миотонии) врожденные (Томсена миотония, врождённая парамиотония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич)

1. Синдром вялого ребенка (болезнь Оппенхайма)

1. Craniorachischisis totalis, spina bifida и ее виды, Анэнцефалия, Менингоцеле, Миеломенингоцеле, Менингогидроэнцефалоцеле, Энцефалоцеле, Гидроцефалия

Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.

Спина Бифида (Spina bifida, расщепленный позвоночник) – порок развития позвоночника, представляющий собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью. Возникает порок на 3 – 4-й неделе беременности.

- spina bifida occulta - скрытое незаращение позвоночника;

- spina bifida cystica uverta - открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

1. Оболочечные формы (менингоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.

2. Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

3. Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.

4. Кистозная форма (миелоцистоцеле) - достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.

5. Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Анэнцефалия -полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Энцефалоцеле (энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле — нрк, гидроэнцефалоцеле — нрк) — черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки.

Гидроцефалия расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости.

1. Амиотрофии (Синдром Дежерина–Сотта, Спинальная амиотрофия Верднига–Хоффманна)

1. Нейрокристопатии

1. Дисплазия эктодермальная гидротическая (синдром Клустона)

В отличие от классического варианта ангидротической эктодермальной дисплазии синдром Клустона наследуется по аутосомно-доминантному типу, чем и объясняется одинаковая заболеваемость обоих полов.

Ведущими признаками этого аутосомнодоминантного заболевания служат дистрофия, гипоплазия или отсутствие ногтей, редкие волосы и гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей.

Зубы обычно не изменены, хотя иногда они мелкие и с кариесом. Потоотделение не нарушается. У некоторых больных кожа в областях коленных, локтевых и голеностопных суставов гиперпигментирована.

1. Псориаз

Хроническое неинфекционное заболевание, дерматоз, поражающий в основном кожу. В настоящее время предполагается аутоиммунная природа этого заболевания. Обычно псориаз вызывает образование чрезмерно сухих, красных, приподнятых над поверхностью кожи пятен. Однако некоторые больные псориазом не имеют никаких видимых поражений кожи. Вызванные псориазом пятна называются псориатическими бляшками. Эти пятна являются по своей природе участками хронического воспаления и избыточной пролиферации лимфоцитов, макрофагов и кератиноцитов кожи, а также избыточного ангиогенеза (образования новых мелких капилляров) в подлежащем слое кожи.

Избыточная пролиферация кератиноцитов в псориатических бляшках и инфильтрация кожи лимфоцитами и макрофагами быстро приводит к утолщению кожи в местах поражения, её приподнятию над поверхностью здоровой кожи и к формированию характерных бледных, серых или серебристых пятен, напоминающих застывший воск или парафин («парафиновые озёрца»). Псориатические бляшки чаще всего впервые появляются на подвергающихся трению и давлению местах — поверхностях локтевых и коленных сгибов, на ягодицах

1. Ихтиозы

Представляют собой группу наследственных заболеваний, при которых нарушен процесс ороговения кожи. На коже появляются чешуйки по виду напоминающие рыбью чешую. На сегодняшний день дерматологи выделяют как минимум двадцать восемь разнообразных форм. Большинство форм ихтиоза провоцируются мутациями или нарушениями экспрессии генов, отвечающих за кодирование различных форм кератина.Достоверно причины возникновения заболевания до сегодняшнего дня не изучены. Считается, что ихтиоз обуславливается генетически и возникает на этапе формирования тканей зародыша. Существует точка зрения, что ихтиоз – заболевание, связанное с нарушениями в работе вегетативной нервной системы. Также в группу риска попадают люди с гиповитаминозом A.

1. Альбинизм

Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.Различают полный и частичный альбинизм.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

1. Гиперкератозы

Это чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Понятие гиперкератоз происходит от двух греческих слов hyper – много и keratosis – образование кератина. Клетки рогового слоя начинают усиленно делиться, что в сочетании с нарушениями слущивания эпидермиса и приводит к утолщению, которое может быть от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

Гиперкератоз не является самостоятельным заболеванием. Утолщение рогового слоя и нарушение процесса ороговения наблюдаются при ихтиозе, лишаях, эритродермиях и других заболеваниях. Даже у здоровых людей гиперкератоз проявляется в той или иной мере на локтях, стопах, иногда на коленях. Экзогенные причины гиперкератозов, то есть причины, возникающие извне – это длительное и избыточное давление на кожу стоп, иногда на кожу тела из-за тесной или грубой одежды.

1, Фолликулярный гиперкератоз –В результате избыточного ороговения и нарушения отслойки верхних слоев эпидермиса происходит закупорка протока фолликула чешуйками кожи.

2, При диссеминированном гиперкератозе на коже появляются полиморфные элементы, напоминающие короткие и толстые волосы, которые располагаются изолированно без тенденции к слиянию на коже туловища и конечностей. Иногда имеются скопления группами в виде кисточки из 3-6 пораженных фолликулов.

3, диссеминированный гиперкератоз

4, Гиперкератоз стоп- Основными причинами гиперкератоза стоп является тесная и неудобная обувь, нерегулярный уход за ногами, наследственные и приобретенные патологии стопы, избыточная масса тела

1. Недержания пигмента синдром

Данный синдром представляет собой достаточно редкое заболевание, характеризующееся поражением кожи, нервной системы, глаз, скелета, реже других органов. В большинстве случаев наследуется Х-сцепленно доминантно. Плоды мужского пола погибают еще внутриутробно, в связи с чем заболевание встречается почти исключительно у женщин.

Характерным для данного заболевания является то, что изменения со стороны кожи протекают по стадиям, хотя такая стадийность может быть далеко не во всех случаях. В начале заболевания на коже появляются очаги воспаления, затем они трансформируются в очаги гиперпигментации (более темного цвета), затем наступает стадия депигментации (исчезновение пигмента), истончение и уплотнение кожи. Поражение кожи располагается преимущественно на боковой поверхности туловища и внутренней поверхности конечностей. Кожные изменения могут иметь как линейную форму, так и в виде причудливых фигур.

1. Нейрофиброматоз

Тяжелое врожденное заболевание, для которого характерно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов. Характеризуется образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, а также изменениями в костях. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т.ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки.

ЭТИОЛОГИЯ не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения нейрофиброматозы, другие связывают его с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников.

1. Менкеса синдром (болезнь курчавых волос)

Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. тяжелая умственная отсталость.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

1. Гипертрихоз

Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и/или возрасту.

Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза.

Причины гипертрихоза могут быть различными: наследственная предрасположенность, заболевания различных органов или желез, вырабатывающих мужские половые гормоны. Избыточный рост андрогензависимых волос у женщин называется гиперсутизмом.

1. Варденбурга синдром

Наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.

Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве.

1. Ашера (Чарлза) синдром

группа синдромов слепоглухоты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Наследственные болезни: картированные фенотипы).

Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи.

1. Гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500.

Патогенез . Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидро-ксилазы) приводит к Снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не,нарушен синтез гормонов — п