Вопрос 79 Генные болезни человека
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → нарушение в клетки → нарушение в органе → нарушение в организме → болезнь
Сроки проявления болезни зависят от того, какие функции выполняет мутантный ген или белок, который он продуцирует.
| Аутосомно-рецесивные болезни | Синдром Марфана |
| Ахонроплазия | |
| Наследственная атрофия зрительного нерва | |
| Брахидактилия | |
| Семейная гиперхолистеринемия | |
| Хорея Гентингтона | |
| Аутосомно-рецессивные болезни | Фенилкетонурия |
| Гелактоземия | |
| Муковисцидоз | |
| Гомоцистинурия | |
| Пигментная ксеродерма | |
| Синдром В6-зависимости | |
| Х-сцепленные доминантные болезни | Дефект эмали зубов |
| Нарушения развития зубов | |
| Фосфат-диабет | |
| Х-сцепленные рецессивные болезни | Миопатия Дюшенна |
| Гемофилия А | |
| Гемофилия В | |
| Дефект фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы | |
| Ихтиоз | |
| Дальтонизм | |
| У-сцепленные болезни | Пигментный ретинит |
| Нарушение дифференцировки пола |
Вопрос 80 Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в митохондриальных генах и нарушением взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами.
Классификация:
1)Болезни I класса – в следствие первичных дефектов окислительного фосфорилирования (мутации в мтДНК, ядерной ДНК)
2)Болезни II класса – провоцируются мутациями в ядерных генах (по закону Менделя)
Примеры:
-митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой— это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами
- наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде
- рассеянный склероз и подобные ему заболевания
-синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания
-нейропатия, атаксия и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция
-митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия:гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга
Вопрос 81 Болезни импринтинга
Болезни импринтинга – это группа заболеваний, связанных с моноаллельной экспрессией генов матери или отца. Это связано с мутациями или нарушением эпигенетической программы регуляции экспрессии генов.
| заболевание | хромосома | Происхождение генетического материала |
| Поликистоз почек | Материнское или отцовское | |
| Болезнь Альцгеймера | Отцовское | |
| Синдром Адамса-Оливера | Материнское | |
| Синдром Энжельмена | Материнское | |
| Нейрофиброматоз I | Материнское | |
| Нейрофиброматоз II | Материнское | |
| Синдром Прадера-Вилли | Отцовское | |
| Синдром ломкой Х-хромосомы | Х | Материнское |
| Хорея Гентингтона (ювенильная форма) | Отцовское | |
| Злокачественная гепертермия | Материнское |
Вопрос 82 Мультифакториальные болезни
Мультифакториальные заболевания - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития
2) распространенные психические и нервные болезни
3) распространенные болезни «среднего» возраста
Примеры: ишемическая болезнь сердца, врожденные пороки развития, шизофрения, бронхиальная астма, псориаз, сахарный диабет, гипертония, рассеянный склероз, язвенная болезнь, эпилепсия.