Раздел 4 «Основы медицинской генетики»
413. Методы исследования медицинской генетики:
1. гибридологический, генеративный, демографический
2. генеалогический, близнецовый, биохимический
3. биологический, физико-химический, статический
4. физиологический, биофизический, соматический
5. цитостатический, цитоплазматический, хромосомный
414. Методы диагностики наследственных болезней:
1. биофизический, биосферный
2. цитостатический, цитологический
3. цитогенетический, биохимический
4. физиологический, физико-химический
5. физический, химический
415. Диагностика наследственных болезней осуществляется методами:
1. евгенический, евфенический, статистический
2. биологический, микробиологический, физико-химический
3. близнецовый, генеалогический, цитогенетический
4. биосферный, микрометрический, морфологический
5. люминесцентный, флуорометрический, флюорографический
416.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
1. заменой, утратой, вставкой липидов, белков, углеводов
2. заменой геномов, хромосом, хроматид
3. заменой, утратой, вставкой нуклеотидов
4. заменой, утратой, вставкой геномов
5. заменой, утратой, вставкой хромосом
417. Классификация моногенных болезней по типу наследования:
1. сцепленные с полом, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные
2. сцепленные с геномом, аутосомно-гоносомные, аутосомно-реципрокные
3. сцепленные с хромосомами, аутосомно-кодоминантные, аутосомно-регрессивные
4. сцепленные с нуклеосомами, аутосомно-рекомбинантные
5. сцепленные с хромонемами, аутосомно-вертикальные, аутосомно-горизонтальные
418. К наследственным ферментопатиям относятся:
1. галактофилия, фенилпроликемия, мукополипротеиназы
2. глюкозурия, фенилемия, мукометаллонозы
3. глюкоземия, пролинемия, мукогематозы
4. фосфопротеинемии, гликемии, мукоксантемии
5. галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы
419. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:
1. проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые мужчины – носители мутантного гена, преобладание больных женщин
2. проявление заболевания в гомозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, преобладание больных мужчин
3. проявление заболевания в кодоминантном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, больные мужчины и женщины
4. проявление заболевания в гомо-, гетеро- и гемизиготном состоянии, здоровые мужчины и женщины – носители мутантного гена, больные внуки
5. проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, больные лица женского пола
420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
1. проявление болезни только у гомозигот, как правило родители здоровы
2. проявление болезни только у гетерозигот, как правило болеют оба родителя
3. проявление болезни у гемизигот, как правило оба родителя больны
4. проявление болезни у гомо- и гетерозигот, как правило болеет один из родителей
5. проявление болезни у всех детей, как правило один из родителей болен и гетерозиготен
421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
1. проявление болезни у гомозигот, чаще в семьях с кровным родством здоровых родителей
2. проявление болезни у гомо- и гетерозигот, чаще в семьях с неродственным браком родителей
3. проявление болезни у гомозигот, чаще с наследованием болезни из поколения в поколение
4. проявление болезни у гемизигот, чаще с наследованием болезни от матери – носительницы мутантного гена
5. проявление болезни у гетерозигот, чаще с наследованием болезни от больных родителей
422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
1. неродственный брак больных гетерозиготных родителей, гемизиготность больных детей
2. неродственный брак больных гемизиготных родителей, гетерозиготность больных детей
3. кровнородственный брак здоровых гетерозиготных родителей, гомозиготность больных детей
4. кровнородственный брак здоровых гомозиготных по мутантному гену родителей, гетерозиготность больных детей
5. аутбридинг, родители гомозиготы по нормальному аллелю гена, дети больны и гетерозиготны
423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
1. специфический запах мочи, специфические изменения структуры гемоглобина крови, формы эритроцитов
2. специфический цвет крови, специфические изменения структуры органов, формы лейкоцитов
3. специфический запах тела, специфические изменения количества и структуры носа
4. специфический цвет крови, специфические изменения генотипа, генома, формы ушей
5. специфическая окраска тела, изменения нескольких генов, специфические изменения формы органоидов
424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
1. ранним началом умственного и физического развития, накоплением в крови благородных металлов, быстрым выздоровлением
2. поздним началом деторождения, накоплением в крови эритроцитов и лейкоцитов, острым течением болезни
3. ранним началом разговорной речи, накоплением в крови солей тяжелых металлов, ускоренным интеллектуальным развитием
4. увеличением размеров и массы тела, изменениями формы тела и органов, замедлением старения
5.ранним началом болезни, накоплением в крови и моче определенных метаболитов, умственной и физической отсталостью
425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
1. 50 %
2. 100 %
3. 75 %
4. 60 %
5. 25 %
426. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница(ХН Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
5. 75 %
427. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница(ХНХh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
5. 75 %
428. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины, больной гемофилией:
1. 46, XhY
2. 46, Х hХ h
3. 47, Х HХУ
4. 46, Х НХ h
5. 46, Х HХH
429. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна:
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
5. 75 %
430. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:
1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами
2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные
3. аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные
4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием
5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием
431. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:
1. Леша – Найяна
2. Шерешевского-Тернера
3. Вильсона-Коновалова
4. Вильямса - Олдрича
5. Вольфа - Хишхорна
432. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:
1. гемофилия
2. талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
433. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным плазмодиям наблюдается при:
1.аномалии аутосом
2. аномалии половых хромосом
3. мишеневидной анемии
4. геномных мутациях
5. серповидно-клеточной анемии
434. Гемолитическая анемия наблюдаетсяу некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента:
1. гидрокси-6- пентазы
2. глюкозо-6-фосфокиназы
3. глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
4. гидрокси-6- тирозиназы
5. глюкозо-6-ацетилазы
435. Типы наследования наследственных болезней:
1. аутосомное
2. автономные
3. сцепленное с генотипом
4. сцепленное с геномом
5. дополнительное
436. Пробанд болен гипертонией. Его мать также больна гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:
1. инфекционная патология
2. ненаследственная патология
3. полигенная патология
4. хромосомная патология
5. моногенная патология
437. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака - 50 %. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен:
1. 100 %
2. 75 %
3. 50 %
4. 30 %
5. 25 %
438. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей:
1.ААВв
2. АаВв
3. АаВВ
4. ааВВ
5. ААВВ
439. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом:
1.аавв
2. ааВв
3. АаВв
4. ААвв
5. Аавв
440. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если отец гетерозиготен по мутантному гену:
1.0 %
2.100 %
3. 50 %
4. 25 %
5. 75 %
441. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье:
6. 0 %
7. 25 %
8. 50 %
9. 75 %
10.100 %
442. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:
1. 0,1
2. 0,001
3. 0,01
4. 0,99
5. 0,0001
443. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:
1.0,1
2. 0,001
3. 0,99
4. 0,01
5. 0,0001
444. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
1.проявление признака только в гомозиготном состоянии
2. проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии
3. родители гомозиготны по рецессивному гену
4. родители гомозиготны по доминантному гену
5. оба родителя, как правило, больны
445. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
1.в родословной имеется несколько поколений больных
2. родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену и больны
3. болеют как правило родители
4. родители гомозиготны по рецессивному гену
5. больные дети гомозиготны по рецессивному гену
446. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определить генетический риск болезни:
1.больная девочка – 50%
2. здоровая девочка – 50%
3. здоровый мальчик – 50%
4. больной мальчик – 50%
5. все девочки будут больны
447. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:
1.10%
2. 25%
3. 50%
4. 20%
5. 40%
448. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:
1.аутосомно – доминантный, 50%
2. Х – сцепленный рецессивный, 50%
3. аутосомно – рецессивный, 25%
4. У – сцепленный, 100%
5. Х – сцепленный доминантный, 50%
449. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Определить характер медико-генетического консультирования и оценку генетического риска у потомков:
1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии
2. проспективный, высокий риск рецессивной патологии
3. высокий риск доминантной патологии, проспективный
4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный
5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный