Изучение ныне существующих первобытных популяций
Большинство подходов к изучению эволюции человека основано на косвенных данных. Выводы относительно антропогенеза были сделаны в ходе анализа найденных скелетных остатков, изучения хромосом и белков, а также материалов сравнительных наблюдений разных видов. Существует несколько более прямой подход к изучению эволюции человека. Известно, что некоторые человеческие популяции все еще ведут образ жизни охотников и собирате-
32 7. Эволюция человека
леи, т.е. живут в условиях, не очень отличающихся от тех, в которых на протяжении многих веков обитали наши предки. В последние годы их изучению уделялось очень большое внимание. Такие исследования проводили и специалисты по генетике человека, и антропологи. Полученные результаты способствовали прогрессу в нашем понимании эволюции человека.
Проблемы, которые можно решить в ходе изучения первобытных популяций. Изучение первобытных популяций может дать ответ на целый ряд вопросов [1962].
1. Размер популяционных групп и изоляция: репродуктивная численность и изоляция эффективно размножающихся популяционных групп-главные факторы, определяющие величины случайных флуктуации генных частот, образование подгрупп, например рас, и в конечном счете процесс видообразования. С другой стороны, эти параметры сильно зависят от условий окружающей среды.
2. Контроль численности популяций: имеются данные, свидетельствующие о том, что на протяжении длительных периодов времени существовало равновесие между популяционной численностью и экологическими условиями, особенно запасами пищи. Современная цивилизация коренным образом нарушила это равновесие, породив «популяционный взрыв» - одну из самых опасных угроз будущему человечества. Хотя изучение первобытных популяций не может дать универсальных рецептов выживания современной цивилизации, все же было бы интересно выяснить, как удается первобытным племенам регулировать свой популяционный размер в соответствии с экологическими условиями.
3. Естественный отбор, обусловленный дифференциальной плодовитостью: естественный отбор предполагает, что разные гены из генофонда популяции имеют разные вероятности попасть в генофонд следующего поколения. Эти различия зависят от смертности и/или фертильности их носителей. Изучать дифференциальную смертность в первобытных популяциях нелегко. Поэтому в
данном случае особый интерес представляет получение данных о дифференциальной плодовитости.
4. Болезни: исторические данные убедительно свидетельствуют, что в течение последних столетий главной причиной смертности в период младенчества и детства (т. е. главным фактором отбора) были болезни, особенно те из них, которые вызываются инфекционными агентами. Отсюда возникает вопрос, действует ли вообще, и если да, то в какой степени, такой отбор на ныне живущих первобытных охотников и собирателей.
5. Ослабление отбора: произошло несомненное ослабление естественного отбора по многим признакам, которые в первобытных условиях были вредными. Существуют ли генетические различия между современными первобытными и цивилизованными популяциями, обусловленные таким ослаблением отбора?
Популяции, на которых изучались эти проблемы. Особенно информативными оказались исследования южноамериканских индейцев, живущих в джунглях Бразилии и Венесуэлы,- шавантов, яномама и макиритаре. В период проведения работ эти племена принадлежали к числу наименее цивилизованных в Южной Америке. Тем не менее их образ жизни во многом отличается от канонического образа жизни охотников-собирателей, преобладающего в течение длительного периода эволюционной истории человека. Под влиянием цивилизации жизнь современных племен значительно изменилась. Количество настоящих охотников-собирателей резко уменьшилось, и они оттеснены в такие недоступные места, что изучение достаточного числа индивидов представляется невозможным. И все-таки ныне живущие первобытные племена по своему образу жизни и брачной структуре намного ближе к охотникам-собирателям, чем к современным людям. Они живут в примитивных селениях и оттуда ходят на охоту. Прожив на одном месте несколько лет, эти люди обычно оставляют свои поселки. Земледелие (выращивание маниока, крупноплодной тыквы, батата, пизанга и маиса) у шавантов дает меньшую часть необходимой пищи, а у яномама-преобладающую ее долю [1906].
О некоторых наиболее важных результатах этих исследований будет сказано ниже.
7. Эволюция человека 33
Размер популяционных групп и изоляция. Селение-наиболее важная единица структуры первобытных племен; численность жителей в нем варьирует от ~ 40-50 до ~ 150-200 [1906]. Браки обычно заключаются внутри селений. Если популяция становится слишком большой, возникает угроза социальным устоям и может произойти отделение части сообщества, состоящей из нескольких семей. Очевидно, такой небольшой популяционный размер и сопряженная с ним тенденция к обособлению благоприятствуют образованию множества субпопуляций, имеющих разные генофонды, и тем самым способствуют быстрой эволюции.
Контроль численности популяций. Максимальная рождаемость в популяциях человека намного выше той, которая требуется для поддержания численности. Известно, что в прошлые века была высокая смертность в детском и репродуктивном возрасте. В качестве причин смерти, как правило, выступали инфекционные болезни, голод и неудачные роды.
Для ныне существующих индейских племен, ведущих первобытный образ жизни, эти причины смерти оказались менее важшми; число детей, приходящееся на одну женщину, у них ограничивается. Рождаемость составляет приблизительно один живой ребенок за каждые 4 или 5 лет и сохраняется на этом уровне благодаря ряду мер, таких, как определенные табу на половые сношения, длительное грудное вскармливание (до 3 лет), прерывание беременности и инфантицид.
Инфантицид у индейцев практикуется главным образом в отношении тех детей, которые имеют грубые дефекты развития или когда роды следуют друг за другом с минимальным интервалом [1962]. Новорожденных женского пола убивают чаще, чем новорожденных мужского пола. Выживающие дети в этих племенах обладают отличным здоровьем, которое сохраняется приблизительно до 40 лет. Смертность от болезней в этом возрасте у индейцев ниже, чем в развивающихся странах и в популяциях Западной Европы 200 и более лет назад. С другой стороны, индивиды старше
40 лет крайне редки. Причиной их смерти могут быть межплеменные и внутриплеменные конфликты, а также пневмония. Однако в более молодых возрастных группах этих племен сохраняется определенная норма здоровья, которую утратили наши не столь далекие предки и которую лишь недавно удалось обрести вновь благодаря успехам медицины.
Естественный отбор, обусловленный дифференциальной плодовитостью. Наиболее важный аспект эволюции человека-совершенствование его умственных способностей. Для того чтобы этот феномен имел место, требовалось наличие репродуктивного преимущества индивидов, несущих соответствующие гены. Резонно предположить, что такие гены чаще встречаются у индивидов, занимающих высшую ступень в социальной иерархии своего селения, поскольку именно они выделяются своим умением организовать охоту, обеспечить жителей запасами пищи и уладить конфликты между членами общины.
Было показано, что племенные вожди действительно имеют по несколько жен и намного большее число детей, чем другие мужчины [1963]. Эффект их полигамии усугубляется тем обстоятельством, что новорожденные девочки гораздо чаще, чем мальчики, подвергаются инфантициду; у яномама это привело к соотношению полов в возрастном интервале 0-14 128♂/100♀. В сочетании с полигамией мужчин высокого ранга это означает, что некоторые мужчины будут полностью отстранены от деторождения.
При изучении племени шавантов оказалось, что 16 из 37 женатых мужчин состояли в полигамных браках; 65 из 89 выживших детей родились от полигамных брачных союзов. Вождь вступал в брак не менее пяти раз (больше, чем любой другой член группы) и имел 23 ребенка, т.е. доля его детей в группе составляла приблизительно одну четвертую [1966].
Если большое число детей у мужчин, имеющих высокий социальный ранг, - общая особенность популяций первобытных людей и если умственные способности, позволяющие достичь высокого положе-
34 7. Эволюция человека
ния, действительно определяются генетическими факторами (по крайней мере частично), механизм сравнительно быстрой эволюции такого специфически человеческого признака, как уникальные умственные способности, становится понятным.
Равновесие, обусловленное болезнями [1962; 1965]. В обследованных популяциях индейцев индивиды моложе 40 лет обычно имели отличное здоровье. В то же время уровни гамма-глобулинов у них были примерно вдвое выше, чем у лиц из цивилизованных популяций. Резонно предполагать, что новорожденные тоже должны вследствие трансплацентарного переноса антител иметь высокие уровни иммуноглобулинов. Вот что пишет в связи с этим Нил:
«С первых месяцев жизни дети индейцев находятся в таком тесном контакте с окружающей средой, что это привело бы в ужас мать или врача из цивилизованной страны. Они сосут липкую от грязи грудь, а вскоре после кормления ползают по загрязненной фекалиями почве и жуют множество совершенно неподходящих для этого предметов. Наша гипотеза заключается в том, что высокий уровень антител материнского происхождения, ранний контакт с патогенами, длительный период грудного вскармливания обусловливают относительно плавный переход ребенка от пассивного к активному иммунитету к тем болезнетворным агентам, с которыми он находится в постоянном контакте.
С другой стороны, эпидемия, вызванная патогеном, занесенным извне, может иметь катастрофические последствия, причем не столько потому, что организм людей не справляется с инфекцией, сколько потому, что в селении, когда заболевают почти все его жители, жизнь практически останавливается. Так было при эпидемии кори в общине яномама».
Можно ли делать обобщения на основании результатов изучения нескольких индейских племен? Различные, более или менее «первобытные» популяции, которые служили объектами этнологических исследований, обнаружили громадный диапазон изменчивости по большинству аспектов социальной и культурной жизни. К сожалению, работ по медицинской генетике и даже по элементарной демографии таких популяций гораздо меньше. Причина этого, вероятно, кроется в социологии науки: как правило, большинство этнологов и специалистов по социальной антропологии, участвующих в полевых исследованиях таких популяций, имеют гуманитар-
ное образование и не ориентированы на проведение работ по биологии и медицине. Более того, некоторые из них разделяют «антибиологические» предрассудки, характерные для ряда ученых, работающих в области гуманитарных и общественных наук.
Учитывая малый объем имеющейся информации, можно предположить, что некоторые из упомянутых выше биологических особенностей являются специфическими только для изучавшихся популяций и что соответствующие экстраполяции на наших первобытных предков необоснованы. Необходимо провести междисциплинарное исследование немногих оставшихся в мире первобытных популяций, чтобы выяснить, какие аспекты их биологии уникальны, а какие могут служить предметом для обобщений. Актуальность такого исследования очевидна, поскольку популяции, ведущие первобытный образ жизни, быстро исчезают с лица Земли вследствие наступления цивилизации.
Ослабление отбора. Сравнение первобытных и цивилизованных популяций полезно и для проверки гипотезы об ослаблении естественного отбора в условиях современной цивилизации.
Вероятно, лучше всего проиллюстрировать это положение на примере Х-сцепленной краснозеленой цветовой слепоты, поскольку данная аномалия легко выявляется с помощью соответствующих таблиц. Обследование 13 выборок из первобытных популяций эскимосов, австралийских аборигенов, фиджийцев, североамериканских и южноамериканских индейцев (в общей сложности 7712 индивидов) показало, что доля лиц, проявляющих красно-зеленую цветовую слепоту составляет среди них 2%, тогда как в 99 выборках из цивилизованных популяций (436 853 индивида) таких людей-около 5%. Популяции, в какой-то степени удалившиеся от статуса охотников и собирателей, обычно демонстрируют промежуточные частоты. Цветовое зрение дает очевидные преимущества его обладателю при поиске дичи или других пищевых объектов, оно облегчает обнаружение опасных для жизни животных, например змей. Если учесть краткость времени, прошедшего после зарождения неолитической культуры и введения земледелия, столь значительное увеличение доли лиц с цветовой слепотой представляется удивительным. Оно может свидетельствовать либо о довольно высокой частоте мутаций [1974], возможно обусловленной повышенной частотой неравного кроссинговера [825а], либо о селективном преимуществе индивидов с цветовой слепотой. Но нельзя полностью исключить и возможность диагностических ошибок, особенно в исследованиях на первобытных популяциях, ведь для под-
Эволюция человека 35
тверждения диагноза необходимо тестирование с использованием аномалоскопа, что трудноосуществимо в полевых условиях.
Аналогичные сравнения проведены по остроте зрения [1969], остроте слуха [1970], деформации перегородок носа [1972; 1973] и малого слезного протока. Во всех случаях результаты свидетельствовали о том, что небольшие дефекты чаще встречаются в цивилизованных, чем в первобытных популяциях. Хотя некоторые из этих данных поддаются критике, общий вывод, что цивилизованные популяции отличаются от первобытных и что эти различия обусловлены ослаблением отбора, вероятно, правилен.
7.3. Генетические различия между группами современных людей
Расы
Классификация рас. Все люди, живущие в настоящее время, принадлежат к одному виду; любые браки между ними дают плодовитых потомков. Получить же достоверный ответ на вопрос о том, были ли какие-либо древние формы человека, например неандертальский человек, представителями вида Homo sapiens, невозможно. Вид Homo sapiens разделен на популяции, которые обычно называют расами. Раса - это большая популяция индивидов, у которых значительная часть генов общая и которую можно отличить от других рас по общему для нее генофонду. В давние времена представители одной расы часто жили вместе в сходных социокультурных условиях. Понятие «раса» перекрывается с другими понятиями, применяемыми для обозначения меньших по размеру популяционных единиц, например с понятием «дем». Классификация и история рас составили одно из основных направлений исследований в области классической антропологии, проводившихся в XIX и особенно в начале XX веков. Предлагавшиеся ранее классификации основывались на соответствующих зрительных впечатлениях и на анализе статистических распределений антропометрических признаков. По мере развития генетики человека для этого все шире стали использоваться данные о частотах полиморфных генетических маркеров. Классификации разных авторов несколько различаются в деталях [41]; однако подразделе-
ние человечества на негроидов, монголоидов и европеоидов не вызывает никаких сомнений. К этим трем большим расам нередко добавляют две меньшие группы, а именно койсанидов или капоидов (бушменов и готтентотов) и австралоидов (австралийских аборигенов и негритосов).
Генетические различия между расами. Приведенное здесь определение расы является генетическим, и поэтому было бы желательно построить расовую классификацию на основе признаков, хорошо изученных на генном уровне. Можно выделить несколько групп таких признаков.
Многие гены функционируют у всех человеческих существ, проявляя, возможно, лишь небольшие количественные различия в уровне экспрессии. Например, у каждого человека есть гены, детерминирующие структуру ферментов, необходимых для осуществления множества основных метаболических процессов. Необычные индивиды-носители редких мутаций, изменивших эти гены, страдают от врожденных ошибок метаболизма. Многие гены, принадлежащие этой группе, имеются и у других живых существ.
Есть признаки и, следовательно, детерминирующие их гены, общие для всех или почти для всех представителей какой-то одной расы; у индивидов иных рас они отсутствуют. Число таких признаков, повидимому, очень невелико; с генетической точки зрения они охарактеризованы плохо. Один из примеров признаков такого родавертикальная складка верхнего века у монголоидов.
К третьей группе признаков следует отнести такие, которые встречаются только у одной из трех основных рас, а у представителей двух остальных отсутствуют. Эта группа включает большое число маркеров генов, составляющих множество хорошо охарактеризованных систем генетического полиморфизма (табл. 7.5). Один из таких признаков-выявляемый при анализе крови фактор Диего [1944-1946]. Эта группа крови была обнаружена в 1953 г. у представителей четырех поколений одной венесуэльской семьи; при этом было показано, что у большинства белых людей фактор
Эволюция человека
| Таблица 7.5. Частоты генов в Атлантической и Тихоокеанской популяциях [1955] | |||||
| Система | Ген | Атлантическая | Тихоокеанская | ||
| A1 | A2 | P1 | P2 | ||
| Se | Se | 0,513 | 0,570 | 0,500 | 0,500 |
| se | 0,487 | 0,430 | 0,477 | 0,500 | |
| Le | Le | 0,816 | 0,660 | 0,758 | 0,545 |
| le | 0,184 | 0,340 | 0,242 | 0,455 | |
| Lu | Lu | 0,975 | 0,964 | 1,000 | 1,000 |
| Lu | 0,025 | 0,036 | |||
| IGHG(gm) | Glm1 | 0,196 | 0,204 | 0,674 | 0,775 |
| Glm1,2 | 0,021 | 0,092 | 0,226 | 0,123 | |
| IGK(km) | Glm1,3,5 | 0,100 | 0,102 | ||
| Glm5 | 0,783 | 0,704 | |||
| Km2 | 0,907 | 0,900 | 0,698 | 0,693 | |
| Km3 | 0,093 | 0,100 | 0,302 | 0,307 | |
| PTC | t | 0,548 | 0,506 | 0,292 | 0,207 |
| T | 0,452 | 0,494 | 0,708 | 0,793 | |
| ABO | A1 | 0,182 | 0,236 | 0,170 | 0,256 |
| A2 | 0,065 | 0,068 | |||
| В | 0,101 | 0,066 | 0,110 | 0,139 | |
| O | 0,652 | 0,630 | 0,720 | 0,605 | |
| MNSs | MS | 0,247 | 0,270 | 0,103 | 0,236 |
| Ms | 0,283 | 0,310 | 0,473 | 0,462 | |
| NS | 0,080 | 0,076 | 0,062 | 0,107 | |
| Ns | 0,390 | 0,344 | 0,362 | 0,195 | |
| P | Рг+Р | 0,510 | 0,458 | 0,751 | 0,570 |
| Pi | 0,490 | 0,542 | 0,249 | 0,430 | |
| К | k | 0,961 | 0,952 | 1,000 | 1,000 |
| К | 0,039 | 0,048 | |||
| Fy | Fy + Fy | 0,575 | 0,603 | 0,164 | 0,318 |
| Fy | 0,425 | 0,397 | 0,836 | 0,682 | |
| Di | Di | 1,000 | 1,000 | 0,985 | 0,982 |
| Di | 0,015 | 0,018 | |||
| Rh | r | 0,348 | 0,404 | 0,092 | 0,053 |
| r' | 0,009 | 0,008 | |||
| r" | 0,005 | 0,033 | |||
| ry | 0,001 | ||||
| ro | 0,035 | 0,053 | |||
| r1 | 0,498 | 0,415 | 0,665 | 0,602 | |
| R2 | 0,099 | 0,110 | 0,179 | 0,308 | |
| Rz | 0,011 | 0,004 | 0,064 | 0,004 | |
| HP | HP1 | 0,319 | 0,384 | 0,275 | 0,397 |
| HP2 | 0,681 | 0,616 | 0,725 | 0,603 | |
| TF | С | 0,993 | 0,994 | 0,978 | 0,9% |
| B | 0,007 | 0,006 | 0,006 | 0,002 | |
| D | 0,016 | 0,002 | |||
| G6PD | + | 0,978 | 1,000 | 1,000 | 0,970 |
| — | 0,022 | 0,030 | |||
| Jk | Jk | 0,512 | 0,523 | 0,742 | 0,310 |
| Jk | 0,488 | 0,477 | 0,258 | 0,690 |
Диего отсутствует. Фенотипические частоты этого фактора, полученные при изучении популяций американских индейцев, варьируют от 0,025 до 0,48. В популяциях белых и негров соответствующий аллель не обнаружен вообще. С другой стороны, у
монголоидов, например японцев и китайцев, он встречается, хотя и с более низкой средней частотой. Эти данные подтверждают предположение, выдвинутое в классической антропологии, согласно которому американские индейцы являются частью большой монголоидной расы.
Существует еще один класс признаков, которые в одних популяциях встречаются чаще, чем в других. К ним относятся признаки и аллели, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся в них с разными частотами. К этому классу принадлежат, например, аллели большинства систем генетического полиморфизма и гены, детерминирующие количественные признаки, такие, как рост, пропорции тела и физиологические функции. Полиморфные аллели все шире используются в исследованиях, предпринимаемых с целью охарактеризовать различные популяции с генетической точки зрения. Благодаря этому появилась возможность достаточно объективно классифицировать популяции. Результаты работ, посвященных указанной проблеме, обобщены в монографии Муранта [144]. Имеющиеся данные свидетельствуют о сходстве частот некоторых гомологичных генов в разных популяциях и о том, что построение расовых классификаций - задача непростая: внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас (монголоидами, негроидами и европеоидами).
Как протекала эволюция, приведшая к возникновению генетических различий между расами? Главным фактором эволюции фенотипов и, в частности, главным фактором расогенеза является естественный отбор, обусловливающий адаптацию к различным условиям окружающей среды. Для того чтобы отбор, приводящий к возникновению генетических различий (например, между большими расами), был эффективным, необходима значительная репродуктивная изоляция субпопуляций. Существовал ли период в ранней истории человечества, когда популяция людей была подразделена на три более или менее изолированные субпопуляции?
7. Эволюция человека 37
 |
| Рве. 7.11. Евразийский континент около 100000 лет назад. Видны три области, почти полностью отделенные друг от друга Гималайскими и Алтайскими горами и расположенными на них ледниками [57]. |
На протяжении большей части последнего ледникового периода (около 100000 лет назад) громадная площадь поверхности Земли была покрыта льдом (рис. 7.11). Гималайские и Алтайские горы с расположенными на них ледниками разделяли евразийский континент на три области, создавая тем самым условия для раздельной эволюции белых на западе, монголоидов на востоке и негроидов на юге. Современные области расселения трех больших рас не совпадают с теми областями, в которых они формировались; это несоответствие может объясняться миграционными процессами [57].
Генетические различия, обусловленные действием определенных селективных механизмов: пигментация кожи и облучение. Наиболее заметные различия между большими расами - это различия по пигментации кожи. Большинство современных приматов имеют темную пигментацию, и по-
этому есть основания предполагать, что популяции древнего человека также состояли из темнокожих индивидов, особенно если учесть, что первые люди возникли в Африке. Почему же тогда столь слабо пигментирована кожа белых и монголоидов? Согласно одной правдоподобной гипотезе, в местах расселения этих двух рас произошла адаптация людей к низкому уровню ультрафиолетового (УФ) облучения. УФ-свет участвует в происходящем в коже человека превращении провитамина D в витамин D (рис. 7.12). Витамин D в свою очередь необходим для кальцификации костей; его нехватка приводит к рахиту. Одно из наиболее опасных проявлений рахита-это деформация таза, нарушающая нормальные роды, что в условиях жизни первобытных людей часто приводило к смерти матери и ребенка. Этот эффект, очевидно, порождает сильное давление отбора. На рис. 7.13 приведена карта, отражающая степень пигментации
38 7. Эволюция человека
 |
| Рис. 7.12. Образование в коже активного витамина D из провитамина под действием ультрафиолетового света. |
кожи людей и интенсивность облучения УФ-светом в разных районах мира [1986].
Из этой гипотезы вытекает, что в слабопигментированную кожу УФ-излучение проникает легче, чем в сильнопигментированную, и, следовательно, при одинаковых дозах УФ-облучения в светлой коже образуется больше витамина D, чем в темной. Такой вывод подтверждается данными, полученными на свиньях. Существует порода свиней, у которых средняя часть туловища сильно пигментирована, тогда как остальная кожа почти лишена пигмента. Образование витамина D после УФ-облучения in vitro в непигментированной коже оказалось выше, чем в пигментированных участках того же животного (рис. 7.14). Зависимость между географической локализацией популяции и пигментацией кожи ее членов не подтверждается в двух случаях-для эскимосов и африканских пигмеев. Обе популяции, особенно последняя, состоят из темнокожих
индивидов, хотя и в арктических районах, и на земле под пологом влажного тропического леса УФ-излучение сравнительно слабое. Эскимосы, по-видимому, получают нужное количество витамина D из рыбьей и тюленьей печени, а пигмеи-из личинок насекомых, составляющих часть их рациона [1917].
Частота аллеля Fy– y негров. Было обнаружено, что аллель Fy– очень распространен среди негров, но очень редко или совсем не обнаруживается у монголоидов и белых. Индивиды, несущие этот аллель, устойчивы к возбудителю трехдневной лихорадки Plasmodium vivax [1952]. Малярия данного вида сама по себе редко приводит к смертельному исходу. Следовательно, селективное преимущество носителей аллеля Fy– не очевидно. Однако в
 | Рис. 7.13. Интенсивность ультрафиолетового света и степень пигментации кожи туземного населения в различных районах мира. Приведенные числа - это средние величины интенсивности солнечной радиации, падающей на горизонтальную плоскость на поверхности земли (средние за 24 ч годовые значения, выраженные в мВт х см–2) [1986; 1957]. |
Эволюция человека 39
 |
| Рис. 7.14. Образование витамина D (мг/см2 кожи, ордината) у свиней после облучения УФ-светом (S 300, расстояние 50 см). По оси абсцисс отложено время облучения. Скобками отмечены стандартные отклонения средних значений [1901]. |
первобытных условиях жизни в популяции, подвергающейся воздействию большого числа патогенных микроорганизмов и паразитов, малярийная инфекция может представлять серьезную опасность для здоровья людей.
Открытие того факта, что группа крови Даффи (Duffy) имеет отношение к функционированию рецепторов для Plasmodium vivax, имеет очень важное значение. В этом случае выяснение биологической роли системы эритроцитарного полиморфизма произошло уже после ее обнаружения. Практически все африканцы являются Даффи-отрицательными. Можно предположить, следовательно, что благодаря своему селективному преимуществу этот аллель распространился по всей популяции.
Недавно была разработана альтернативная гипотеза [1817]. Согласно ей, предсуществующие высокие частоты Даффи-отрицательного аллеля препятствовали тому, чтобы малярия, вызванная P. vivax, стала эндемичной болезнью Западной Африки. Обосновывается тезис, что малярия, вызванная Р. vpvax, появилась у предкового примата и не смогла распростра-
ниться по Африке из-за наличия у него Даффи-отрицательного аллеля.
Всасывание и нарушение всасывания лактозы. Лактоза-существенный в пищевом отношении углевод молока (рис. 7.15). Для того чтобы произошло всасывание лактозы в тонкой кишке, она должна гидролизоваться специальным ферментом лактазой, который локализуется в щеточной каемке эпителиальных клеток кишечника. Лактоза содержится в молоке почти всех млекопитающих; активность лактазы высока у новорожденных и детей грудного возраста, принадлежащих к любой популяции и расе, и понижается при отнятии от груди. В последующем же лактазная активность поддерживается на низком уровне, состав-
 |
| Рис. 7.15. Дисахарид лактоза. |
Эволюция человека
 |
| Рис. 7.16. Частоты гена постоянства лактазной активности (PLA) у населения Земли (Courtesy of G Flatz) |
ляя обычно менее 10% активности этого фермента у новорожденного.
Еще несколько лет назад существовало представление, что у людей «в норме» высокая активность лактазы сохраняется и во взрослом состоянии Лица с высокой лактазной активностью могут переносить большие количества лактозы; после лактозной нагрузки в их крови значительно увеличивается концентрация глюкозы и галактозы-сахаров, из которых состоит молекула лактозы.
Нарушение всасывания лактозы [1924] У лиц с низкой лактазной активностью после употребления молока увеличения глюкозы в крови либо не происходит вовсе, либо оно незначительно У таких людей после приема 25-50 г лактозы (1 литр коровьего молока содержит 45-50 г лактозы) появляются клинические симптомы
непереносимости. Они включают диарею, схваткообразные боли в животе, метеоризм. Малые количества молока и молочные продукты, в которых большая часть лактозы гидролизована (йогурт или простокваша), переносятся без каких-либо неприятных последствий. Сравнительный анализ переносимости лактозы у черных и белых американцев показал, что негры не переносят молоко гораздо чаще, чем белые [1900]. В настоящее время в этом отношении изучено множество популяций [1924] (рис 7 16). Наиболее достоверные результаты можно получить, измеряя активность лактазы в биопсийных пробах кишечника. Вполне понятно, что такой метод не подходит для популяционных или посемейных исследований. Для них были разработаны стандартные тесты, основанные на измерении содержания Н2 в выдыхаемом воздухе после орального приема определенной дозы лактозы [1936].
7. Эволюция человека 41
В большинстве популяций монголоидов, индейцев и эскимосов сохранение лактазной активности у детей старшего возраста и у взрослых встречается очень редко или не встречается вообще. Столь же низкая частота переносимости лактозы регистрируется у большинства арабов и евреев, а также в популяциях тропической Африки, у австралийских аборигенов и меланезийцев. Значительное преобладание лиц, сохраняющих лактазную активность во взрослом состоянии (>75%), характерно только для жителей Северной и Центральной Европы и для их потомков на других континентах. Заметим, однако, что высокую частоту переносимости лактозы отмечали и в ряде групп африканских кочевников-скотоводов. У населения Испании, Италии и Греции обнаружены промежуточные частоты (30-70%). Народы Южной Азии проявляют высокую изменчивость по этому признаку; возможно, что его появление у населения данного региона обусловлено миграцией. В популяции американских негров частота этого признака несколько выше, чем у африканцев.
Какoe состояние следует считать нормальным? В большинстве популяций человека после отнятия детей от груди у них происходит понижение лактазной активности; эта особенность является общей для двух из трех больших рас (негров и монголоидов). Сохранение активности лактазы во взрослом состоянии характерно только для белых, причем даже у них этот признак встречается не во всех популяциях. Следовательно, для людей, как и для других млекопитающих, потеря этой специфической активности - вполне «нормальное» явление.
Однако ученые, которые проводили эти исследования, нормой считали переносимостъ лактозы, поскольку в европейских популяциях распространен именно этот признак. Такой вывод имел определенные гастрономические последствия. Известно, что для улучшения белкового питания детей из африканских и азиатский стран в эти регионы поставляли большое количество молочного порошка; инициаторы этой акции исходили из не лишенной логики
гипотезы, согласно которой то, что хорошо для европейских детей, должно также быть хорошо и для детей развивающихся стран. В свете наших нынешних знаний о популяционных распределениях переносимости лактозы эти программы, по-видимому, требуют пересмотра. Конечно, запретить совсем потребление лактозосодержащей пищи в популяциях, состоящих из лиц, не переносящих лактозу, неразумно, поскольку в противном случае они будут страдать от белковой недостаточности.
Индукция фермента или генетическая изменчивость? Существуют два возможных биохимических объяснения нарушения всасывания лактозы.
1. Нарушение всасывания лактозы, возможно, является следствием низкого уровня потребления лактозы большинством индивидов после прекращения грудного вскармливания. Мы знаем, что активность многих ферментов может увеличиваться при добавлении субстрата (субстрат-специфическая индукция) [1903]. Эта гипотеза вначале получила широкое признание, но ее последующая проверка на животных и людях дала отрицательные результаты [1924].
2. Семейные исследования [1915] свидетельствовали о генетической обусловленности этого признака, а точнее, об аутосомно-рецессивном типе наследования нарушения всасывания лактозы. Аутосомно-рецессивное наследование
нарушения всасывания лактозы было продемонстрировано в широкомасштабном исследовании соответствующих типов браков в Финляндии [1975]. Это результат нашел подтверждение при изучении многих других популяций. «Всасыватели» лактозы являются либо гомозиготами, либо гетерозиготами по гену всасывания лактозы, а лица с нарушением всасывания этого гена не имеют.
Множественный аллелизм? Снижение лактазной активности до определенного уровня (рецессивный признак) в разных популяциях происходит в разном возрасте. В Таиланде и у банту все дети старше 4 лет не обнаруживают повышения глюкозы крови
Эволюция человека
после лактозной нагрузки. Доля детей американских негров, неспособных усваивать лактозу, от общего числа ровесников растет с увеличением их возраста до 14 лет, а в Финляндии полная экспрессия соответствующих генов задерживается и происходит в интервале между 15 и 20 годами. Такая фенотипическая изменчивость может быть обусловлена множественными аллелями или различиями в количестве и свойствах молока, употреблявшегося в детские годы, и требует дальнейшего изучения.
Генетический механизм. Мы уже говорили, что остаточная лактазная активность присутствует и у взрослых, неспособных усваивать лактозу. До сих пор неизвестно, есть ли отличия в структуре лактазы у лиц с нарушением всасывания и у «всасывателей». Переключение с высокой на низкую активность несколько напоминает переход от продуцирования γ-цепи гемоглобина к продуцированию &szli