Наследование групп крови в системе MN
Алкоголь
Этанол является психоактивным веществом, оказывающим угнетающее действие на центральную нервную систему. Употребление этанола вызывает опьянение, в результате чего у человека снижается скорость реакции и внимание, нарушается координация движений и мышление.
Алкоголи́зм — заболевание, разновидность токсикомании, характеризующееся болезненным пристрастием к этиловому спирту, с психической и физической зависимостью от него.
Алкоголь оказывает на организм будущего родителя сильное токсическое действие. У выпивающих мужчин поражаются половые железы, уменьшается выработка сперматозоидов, отмечаются различные нарушения сексуальной жизни. Часто возникает импотенция. У женщин алкоголь увеличивает риск развития рака груди даже в умеренных количествах.
Действие зависит от дозы. Алкоголизмродителей, который может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома. Фетальный алкогольный синдром или алкогольный синдром плода объединяет различныекак по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной которых является употребление женщиной алкоголядо и во время беременности.
Алкоголь, являющийся ядом для любой живой клетки, снижает активность, подвижность сперматозоидов, искажает их наследственную структуру. Эти повреждения, если происходит оплодотворение, и становятся причиной неизбежных отклонений, пороков развития ребенка с самого начала его биологического существования.
У здоровых женщин беременность от выпивающих мужчин протекает нередко тяжело: осложняется токсикозами, Роды у этих женщин также бывают трудными, сосложнениями. Развитиезародыша из поврежденной алкоголем неполноценной мужской половой клетки неможетпроисходитьнормально. Иногда внутриутробное формирование страдает настолько, что плодпогибает, В других случаях детирождаютсянедоношенными или возникает внутриутробная гипотрофия.
ФАС включает аномалии в трёх различных областях: 1) Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и\или аномалии структуры мозга; 2) Преднатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса; 3) Специфические особенности строения лица: короткая глазная щель, широкая плоская переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа.
Дети с ФАС:При обычной длине масса тела у таких новорожденных меньше нормы. Дети производят впечатление худых, дистрофичных. Кожа у них сухая, сморщенная, даже при тщательном уходе быстро возникают трещины. Дряблый подкожный жировой слой выражен слабо. Нарушено развитие костей. У большинства таких детей имеются функциональные расстройства нервной системы, аппарата кровообращения, органов дыхания, пищеварительного тракта, снижены сопротивляемость к инфекциям.
Отстают в росте и весе, имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии,могут иметь проблемы со слухом и зрением,хуже обучаются элементарным вещам,имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе,хуже контролируют свои эмоции и свое поведение,могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах,часто недостаточно осознают последствия своих поступков,могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом,всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении.
Обнаруживается с возрастом умственная неполноценность малыша. Недоразвитие мозга ребенка, отставание в психическом развитии, слабоумие вплоть до идиотизма.
Курение
Никотин - это алкалоид, содержащийся в листьях многих растений: картофеля, баклажанов, табака, коки, относится к химическим соединениям повышенного фактора риска для наследственного аппарата.
Табак содержит канцерогенные вещества и радиоактивные изотопы.
Куре́ние — вдыхание дыма препаратов, преимущественно растительного происхождения, тлеющих в потоке вдыхаемого воздуха, с целью насыщения организма содержащимися в них активными веществами путём их возгонки и последующего всасывания в лёгких и дыхательных путях.
Особую тревогу вызывает курение среди женщин детородного возраста. Хроническая табачная интоксикация приводит постепенно к спазму кровеносных сосудов, питающих половые железы, одновременно затрудняя выход токсических веществ из половых органов. Всё это, в конечном итоге, снижает половую активность, у мужчин нарастают симптомы импотенции, у женщин - фригидностьотмечается отставание полового развития; почти в 2,5 раза диагностируются воспалительные процессы в детородных органах.
У курильщиков, в ряде случаев, яйцеклеткиисперматозоидытеряютспособностькоплодотворению. У курящих мужчин клетки могут иметь дефекты, что может стать причиной аномалий развития.
Из-за пристрастия к курению прерываетюся беременности сразу после зачатия, встречаются ранние выкидыши, возможна отслойка плаценты.
От курения матери серьёзно страдает ЦНС зародыша, сердечно-сосудистая система. Высвобождающийся под воздействием никотина норадреналин, ухудшает кровообращение плода, приводя к дальнейшему спазму кровеносных сосудов. С перегрузкой работают также печень и почки плода, в которых развиваются дистрофические процессы. Замедляется формирование костей из-за снижения темпов отложения кальция, тормозится активность АТФ. Страдает синтез белков - основного строительного материала для всех органов и тканей, разрушается ряд витаминов, необходимых для оптимального развития плода.
В результате такого комплексного нарушения обменных процессов на свет появляются дети с уменьшенными размерами головы, сердца, сниженными показателями роста и веса, развивается удушье (асфиксия), повышенная двигательная активность, грубый размашистый тремор ручек и ножек, велик риск развития мёртвого ребёнка. Патологические изменения в генетических структурах, возникающие у курящих, могут проявиться у их детей спустя десятилетия (заболевания органов дыхания и печени).
По наследству могут передаваться заболевания сердечно-сосудистой системы (предрасположеность к раннему развитию атеросклероза и пороки сердца).
Мутации возникают в яйцеклетках у плода женского пола, которые закладываются во внутриутробном периоде. В дальнейшем у будущей женщины может возникнуть бесплодие врожденного характера.
В молоке курильщиц снижено содержание витамина С, белков, жиров, углеводов, присутствуют табачные яды. Часто у детей развивается острое никотиновое отравление - рвота, землистый цвет кожи. При прекращении кормления грудью все эти симптомы проходят. У матерей-курильщиц нередко угнетается процесс лактации.
Наркотики
Нарко́тик — химический агент, вызывающий ступор, кому или нечувствительность к боли.
Влияниенаркотиков на потомство наркомана пагубно. Связано это с мутагенным влиянием наркотических веществ на сперматозоиды и яйцеклетки, с как прямым токсическим влиянием на развитие зародыша. Если будущая мать, не прекратила прием наркотических веществ во время беременности, то ребенок может родиться уже наркозависимым. Если этого не произошло, то риск заболеть наркоманией сохраняется всю жизнь.
Непосредственное влияние наркотиков на плод начинается с первых же секунд зачатия.Наркотики могут воздействовать на плод непосредственно, разрушая его клеточнуюструктуру, или через изменениеоболочкиматки, ухудшать кровоснабжение плода и вызывать периодическую гипоксию. Печень развивающегося организма также находится настадиистановления, поэтомунаркотики, проникаякплодумогутзадерживатьсяибезпрепятственноразрушатьпостепенносистемыиорганынерожденногоорагнизма.
Естественно, что риск рождения мертвого ребенка у наркоманов невероятно высок - 80%, отслойки плаценты – 15%,преждевременные роды,
У детей повышенный риск врожденных пороков развития, задержки роста или постнатальных психоповеденческих нарушений (что проявляется в гиперактивности, гипертонусе и плохой обучаемости, возможна задержка психического развития, вплоть до выраженного слабоумия), у новорожденных встречаются аномалии скелета и изолированные атрезии.
У ребенка, рожденного от матери-наркоманки, уже с первых часов жизни проявляются признаки наркомании. Его организм требует тех наркотиков, которые он получал с кровью от матери, организм реагирует на это судорогами, плачем и другими проявлениями, свойственными взрослым наркоманам в состоянии абстиненции.
| I(0) «охотник» | II(A) «земледелец» | III(B) «кочевник» | IV(AB) «загадка» | |
| Происхождение | ||||
| Самая древняя и наиболее распространенная, появилась 40 000 лет назад. Предки вели образ жизни охотников и собирателей. Иммунная система сильная и стойкая. Считается, что неандертальцы и кроманьонцы, от которых произошел человек, имели эту группу крови. | Порождена первыми миграциями населения, появилась, когда возникла необходимость переключиться на питание продуктами земледелия и соответственно изменить образ жизни - между 25000 и 15000 лет до н.э. От каждого потребовалось умение сотрудничать с другими в рамках общины. | Люди с третьей группой крови появились вследствие слияния популяций и адаптации к новым климатическим условиям 10—15 тыс. лет назад в предгорьях Гималаев. В ней представлено стремление природы установить баланс между усиленной умственной деятельностью и запросами иммунной системы. | Появилась неожиданно примерно тысячу лет назад не в результате приспособления к меняющимся условиям обитания, как остальные группы крови, а в результате смешения индоевропейцев и монголоидов. | |
| Болезни | Группа крови 0 (I) | Группа крови A (II). | Группа крови B (III) | Группа крови AB (IV). |
| Заболевания желудочно-кишечного тракта | предрасположенность к язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. | предрасположенность к гастриту с пониженной кислотностью, образования камней в желчных протоках, хронический холецистит. | склонность к опухолям толстой кишки, к болезням поджелудочной железы. | Устойчивость к язвенным болезням. Склонность женщин к болезням поджелудочной железы. |
| Заболевания зубов | Устойчивость к кариесу | Предрасположенность к кариесу | Предрасположенность к кариесу, но течение болезни более благоприятно. | Устойчивость к кариесу |
| Болезни сердечно-сосудистой системы | Высокий риск развития гипертонической болезни. Повышенный уровень холестерина, атеросклероз, ожирение. Повышенной свертываемостью крови: тромбозы, тромбофлебиты, | Болезни сердца, ишемической болезни, склонность к ревматизму и инфаркту миокарда | устойчивость к инфаркту миокарда | Заболевания сердца. Повышенный уровень холестерина, атеросклероз, ожирение. Повышенная свертываемость крови: тромбозы, тромбофлебиты. |
| Опухоли | опухоль толстого кишечника встречается редко, и прогноз болезни часто благоприятный | Предрасположенность к развитию рака желудка, белокровие, рак крови. | Предрасположенность к раку толстой кишки. У женщин рак поджелудочной железы, рак яичников | У женщин рак поджелудочной железы, рак яичников |
| Болезни системы крови | Часто встречается гемофилия | Острый лейкоз | ||
| Заболевания щитовидной железы | Предрасположенность к заболеваниям щитовидной железы | |||
| Болезни нервной системы | Реже встречаются больные шизофренией | неврозы и психозы | ||
| Заболевания почек и мочеполовой системы | Почечнокаменная болезнь, группа наивысшего риска развития болезни | Почечнокаменная болезнь | Частым инфекциям мочеполовых путей. Женщины 3-й группой имеют склонность к болезням яичников и поджелудочной железы. | Устойчивая группа к этим болезням Женщины 4-й группой имеют склонность к болезням яичников |
| Заболевания кожи | часто | Встречаются редко | ||
| Инфекционные болезни | Часто болеют гриппом А. | |||
| Болезни легких | Очень предрасположены развитию заболеваний бронхов и легких |
Механизмы генетического определения групп крови по системе AB0. Значение в медицинской экспертизе закономерностей наследования групп крови.
| Группа | Генотип | Антигены на мембране | Антитела в плазме |
| I(0) | I0I0 | нет | α и β |
| II(A) | IAIA, IAI0 | A | β |
| III(B) | IBIB, IBI0 | BA | α |
| IV(AB) | IAIB | AB | нет |
Принцип наследования групп крови используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. По группам крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.
В мейозе профаза I более продолжительна. В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией. В анафазе I центромеры, скрепляющие хроматиды, не делятся, а к полюсам отходит одна из гомологмейоза
Митоз и его фазы
Митоза и ичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется. Клетки (галиты), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток — материнской и отцовской. Оплодотворенную яйцеклетку называют зиготой.
Митоз, или непрямое деление, наиболее широко распространен в природе. Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последовательных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечивается равномерное распределение генетической информации родительской клетки между дочерними. Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой, увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.
В профазе спиралируются и вследствие этого утолщаются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой. К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рассредоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления. В метафазе происходит дальнейшаяспирализация хромосом. В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.
В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручиваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны. В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных — в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образуются две новые дочерние.
ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса, Р. Франклин, Э. Чаргаффа). Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты.
Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3'-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5'-углеродом (его называют 5'-концом), другой — 3'-углеродом (3'-концом). Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина — всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин — тимин, гуанин — цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности. Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа. Э. Чаргафф, изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатковгуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину («правило Чаргаффа»), но объяснить этот факт он не смог. Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой. Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3'-конца одной цепи находится 5'-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» — комплементарные азотистые основания.
Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации. Репликация (редупликация) ДНК. Репликация ДНК — процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным. «Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка фосфорной кислоты. При включении дезоксирибонуклеозидтрифосфатов в полинуклеотидную цепь два концевых остатка фосфорной кислоты отщепляются, и освободившаяся энергия используется на образование фосфодиэфирной связи между нуклеотидами.
В репликации участвуют следующие ферменты: геликазы («расплетают» ДНК); дестабилизирующие белки; ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК); ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК); РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры); ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК). С помощью геликаз в определенных участках ДНК расплетается, одноцепочечные участки ДНК связываются дестабилизирующими белками, образуется репликационная вилка. При расхождении 10 пар нуклеотидов (один виток спирали) молекула ДНК должна совершить полный оборот вокруг своей оси. Чтобы предотвратить это вращение ДНК-топоизомераза разрезает одну цепь ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи.
ДНК-полимераза может присоединять нуклеотид только к 3'-углероду дезоксирибозы предыдущего нуклеотида, поэтому данный фермент способен передвигаться по матричной ДНК только в одном направлении: от 3'-конца к 5'-концу этой матричной ДНК. Так как в материнской ДНК цепи антипараллельны, то на ее разных цепях сборка дочерних полинуклеотидных цепей происходит по-разному и в противоположных направлениях. На цепи 3'–5' синтез дочерней полинуклеотидной цепи идет без перерывов; эта дочерняя цепь будет называться лидирующей. На цепи 5'–3' — прерывисто, фрагментами (фрагменты Оказаки), которые после завершения репликации ДНК-лигазами сшиваются в одну цепь; эта дочерняя цепь будет называться запаздывающей (отстающей).
Особенностью ДНК-полимеразы является то, что она может начинать свою работу только с «затравки» (праймера). Роль «затравок» выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участи фермента РНК-праймазы и спаренные с матричной ДНК. РНК-затравки после окончания сборки полинуклеотидных цепочек удаляются.
Репликация протекает сходно у прокариот и эукариот. Скорость синтеза ДНК упрокариот на порядок выше (1000 нуклеотидов в секунду), чем у эукариот (100 нуклеотидов в секунду). Репликация начинается одновременно в нескольких участках молекулы ДНК. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой образует единицу репликации — репликон.
Репликация происходит перед делением клетки. Благодаря этой способности ДНК осуществляется передача наследственной информации от материнской клетки дочерним.
Репарация («ремонт»)
Репарацией называется процесс устранения повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Осуществляется особыми ферментными системами клетки (ферменты репарации). В процессе восстановления структуры ДНК можно выделить следующие этапы: 1) ДНК-репарирующие нуклеазы распознают и удаляют поврежденный участок, в результате чего в цепи ДНК образуется брешь; 2) ДНК-полимераза заполняет эту брешь, копируя информацию со второй («хорошей») цепи; 3) ДНК-лигаза «сшивает» нуклеотиды, завершая репарацию.
Строение и функции РНК
РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой. Цепи РНК значительно короче цепей ДНК.Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой. Выделяют три вида РНК: 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.
Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и принимают участие в процессах синтеза белка. Информация о строении всех видов РНК хранится в ДНК. Процесс синтеза РНК на матрице ДНК называется транскрипцией.
Транспортные РНК содержат обычно 76 (от 75 до 95) нуклеотидов; молекулярная масса — 25 000–30 000. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке. Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3'-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретнаятРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.
Рибосомные РНК содержат 3000–5000 нуклеотидов; молекулярная масса — 1 000 000–1 500 000. На долю рРНК приходится 80–85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. Функции рРНК: 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы.
Информационные РНК разнообразны по содержанию нуклеотидов и молекулярной массе (от 50 000 до 4 000 000). На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке. Функции иРНК: 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.
Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам.
Свойства
Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotescrassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)[1]
Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.
Оперон
Оперон, группа функционально связанных между собой генов, детерминирующих синтез белков-ферментов, относящихся к последовательным этапам какого-либо биохимического процесса. Концепция Оперон как часть теории генетической организации и регуляции выдвинута в 1961 французским учёными Ф. Жакобом и Ж. Моно на основе экспериментальных работ по синтезу индуцируемых ферментов у мутантов кишечной палочки. Регуляторная функция Оперон осуществляется на стадии транскрипции, т. е. при образовании информационной, или матричной, рибонуклеиновой кислоты (м-РНК) на соответствующем участке дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
В начале Оперон обычно локализован промотор - инициирующий транскрипцию участок ДНК, с которым специфически связывается фермент РНК-полимераза, осуществляющая транскрипцию Оперон (см. рис.). За промотором расположен оператор - участок ДНК, с которым взаимодействует регуляторный белок - репрессор. Остальную часть Оперон составляют структурные гены, содержащие информацию о последовательности аминокислот в полипептидных цепях белков (см. Генетический код). Репрессоры синтезируются под контролем генов-регуляторов, необязательно входящих в данный Оперон Взаимодействуя с оператором, репрессор влияет на скорость транскрипции структурных генов. Репрессор, с одной стороны, способен «узнавать» последовательность оснований ДНК оператора, с другой - взаимодействовать с низкомолекулярными веществами - эффекторами, являющимися чаще всего субстратами или продуктами действия ферментов, определяемых данным Оперон Эффекторы резко меняют сродство репрессора к оператору; некоторые его снижают, другие повышают. Когда репрессор связан с оператором, он препятствует движению РНК-полимеразы вдоль Оперон, и синтез м-РНК тормозится, «выключается». Отделение репрессора от оператора приводит к «включению» Оперон Т. о., оператор определяет активность Оперон в целом. Описанная регуляция называется негативной, или отрицательной. Существует и позитивная, или положительная, регуляция, осуществляемая белком-активатором, который, присоединяясь к начальной части Оперон (перед промотором), активирует транскрипцию Оперон Конец Оперон - последовательность нуклеотидов, с которыми связан специфический белок - т.н. терминатор, прерывающий синтез РНК. Полагают, что в клетках высших организмов сохраняются основные черты описанных механизмов регуляции.
Концепция Оперон оказалась весьма плодотворной для развития молекулярной генетики и в дальнейшем была подтверждена многими исследователями с использованием как генетических, так и биохимических подходов. Из представлений об Оперон следует, что активность гена в клетке упорядочена и зависит как от внешних условий, так и от деятельности др. генов; они также позволяют понять, каким образом генетический аппарат клетки адекватно реагирует на изменение внешних условий.
Алкоголь
Этанол является психоактивным веществом, оказывающим угнетающее действие на центральную нервную систему. Употребление этанола вызывает опьянение, в результате чего у человека снижается скорость реакции и внимание, нарушается координация движений и мышление.
Алкоголи́зм — заболевание, разновидность токсикомании, характеризующееся болезненным пристрастием к этиловому спирту, с психической и физической зависимостью от него.
Алкоголь оказывает на организм будущего родителя сильное токсическое действие. У выпивающих мужчин поражаются половые железы, уменьшается выработка сперматозоидов, отмечаются различные нарушения сексуальной жизни. Часто возникает импотенция. У женщин алкоголь увеличивает риск развития рака груди даже в умеренных количествах.
Действие зависит от дозы. Алкоголизмродителей, который может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома. Фетальный алкогольный синдром или алкогольный синдром плода объединяет различныекак по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной которых является употребление женщиной алкоголядо и во время беременности.
Алкоголь, являющийся ядом для любой живой клетки, снижает активность, подвижность сперматозоидов, искажает их наследственную структуру. Эти повреждения, если происходит оплодотворение, и становятся причиной неизбежных отклонений, пороков развития ребенка с самого начала его биологического существования.
У здоровых женщин беременность от выпивающих мужчин протекает нередко тяжело: осложняется токсикозами, Роды у этих женщин также бывают трудными, сосложнениями. Развитиезародыша из поврежденной алкоголем неполноценной мужской половой клетки неможетпроисходитьнормально. Иногда внутриутробное формирование страдает настолько, что плодпогибает, В других случаях детирождаютсянедоношенными или возникает внутриутробная гипотрофия.
ФАС включает аномалии в трёх различных областях: 1) Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и\или аномалии структуры мозга; 2) Преднатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса; 3) Специфические особенности строения лица: короткая глазная щель, широкая плоская переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа.
Дети с ФАС:При обычной длине масса тела у таких новорожденных меньше нормы. Дети производят впечатление худых, дистрофичных. Кожа у них сухая, сморщенная, даже при тщательном уходе быстро возникают трещины. Дряблый подкожный жировой слой выражен слабо. Нарушено развитие костей. У большинства таких детей имеются функциональные расстройства нервной системы, аппарата кровообращения, органов дыхания, пищеварительного тракта, снижены сопротивляемость к инфекциям.
Отстают в росте и весе, имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии,могут иметь проблемы со слухом и зрением,хуже обучаются элементарным вещам,имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе,хуже контролируют свои эмоции и свое поведение,могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах,часто недостаточно осознают последствия своих поступков,могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом,всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении.
Обнаруживается с возрастом умственная неполноценность малыша. Недоразвитие мозга ребенка, отставание в психическом развитии, слабоумие вплоть до идиотизма.
Курение
Никотин - это алкалоид, содержащийся в листьях многих растений: картофеля, баклажанов, табака, коки, относится к химическим соединениям повышенного фактора риска для наследственного аппарата.
Табак содержит канцерогенные ве<