Опорно-двигательная система. Покровы.

1. При осмотре новорожденного ребенка на коже спины, груди, живота, конечностей обнаружены многочисленные язвы с четкими контурами. 0 какой патологии можно подумать в этом случае? Нарушение, каких клеточных механизмов во время эмбриогенеза привели к возникновению этой аномалии?

Ответ: Частная аплазия кожи может быть следствием нарушения таких клеточных регуляторных механизмов в эмбриогенезе, как клеточ­ная индукция, пролиферация, дифференцировка клеток.

2. Родился ребенок, имеющий кожу, покрытую роговым панцирем, состоящим из толстых (до I см) роговых щитков серо-черного цвета. Щитки зазубрены, разделены бороздами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты. Конечности уродливы. Волосы и ногти отсутствуют. Ребенок умер через 2 часа после рождения. О какой патологии нужно думать в этом случае?

Ответ: Ихтиоз, возникший в результате нарушения эмбриогенеза кожи и ее производных на ранних этапах эмбриональной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток эпидермиса. Смерть наступила в результате нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, обусловленных неполноценностью строения и функции других систем органов, присоединения вторичной инфекции.

3. У новорожденного ребенка, от первой нормально протекающей беременности, обнаружено отсутствие ногтей на трех пальцах правой руки. Вместо них на ногтевых ложах - тонкая кожица. Какая это патология? С чем она связана?

Ответ: Аплазия ногтей трех пальцев связана с врожденным нарушением развития ногтей. Вероятно, изменение клеточной индукции привело к нарушению пролиферации и ороговения эпителия ногтевой пластинки. Не исключено, что причиной возникновения этой аномалии развития явилось нарушение пролиферации и дифференцировки клеток ногтевой пластинки.

4. При осмотре новорожденного ребенка на мизинце левой руки обнаружен нетипичный для человека ноготь: ногтевая пластинка утолщена, очень твердая, тусклая, коричневатого цвета, длиной 1см, высоко приподнята и изогнута, напоминая коготь.

Как Вы объясните возможность появления этой аномалии развития у ребенка?

Ответ: Онихогрифоз - когтеобразный ноготь. Аномалия развития, связанная с изменением формы ногтя. Возникновение этой аномалии, вероятно, связано с нарушением клеточных регуляторных механизмов: клеточной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток. Эту аномалию можно расценить как атавистический признак человека.

5. Родился мальчик, имеющий 5 пар сосков. Как можно объяснить возникновение этой аномалии развития?

Ответ: Многососковость обусловлена развитием всех желез млечных линий, которые закладываются в эмбриогенезе. По всей видимости, происходит нарушение редукционных процессов в зачаточном эпителии желез. В результате этого происходит развитие желез. Сохранение этих структур в постэмбриональном периоде является атавистическим признаком, доказывающим единство происхождения человека и животных.

6. К хирургу обратилась женщина, 25 лет, с жалобами на появление опухолевидного образования в левой подмышечной области, болезненного сначала при пальпации. В последние 2 дня боль сохраняется постоянно. Появление припухлости в подмышечной области впервые стала отмечать в конце беременности. Резкое увеличение образования и болезненность появились через день после родов. О какой патологии нужно думать в этом случае?

Ответ: Наличие добавочной молочной железы обусловлено сохранением пролиферации и дифференцировки клеток зачаточного эпителия железы. Полного формирования железа не достигла: отсутствует сосок, ареол, выводные протоки. Поэтому наличие добавочной молочной железы обнаружилось лишь в период беременности и лактации, когда железистая ткань начала функционировать.

7. С невропатологу обратился мужчина З2 лет. После поднятия тяжести у него появилась сильная боль в области поясницы и по ходу седалищного нерва. Подъем с постели, и передвижение больного резко ограничены и болезненны. При рентгенологическом обследовании: позвонки поясничной области имеют обычную форму и размеры. Пятый поясничный позвонок имеет незаращение дужек. С чем связано возникновение этой патологии? Ответ обоснуйте с позиции онто-филогенетических взаимоотношений и механизмов регуляции онтогенеза.

Ответ: Незаращение позвоночного канала без грыжевого выпячивания произошло во время эмбриогенеза позвонков из мезодермы. Вероятно, возникновение этой аномалии развития связано с нарушением клеточных механизмов регуляции эмбриогенеза: первичной клеточной индукции, пролиферации, адгезии и перемещения клеток.

8. При осмотре новорожденного ребенка обнаружены расщелина верхней губы и твердого неба. С чем связано возникновение этих аномалий развития? Нарушение, каких механизмов регуляции онтогенеза имели место в возникновении этой патологии?

Ответ: Незаращение верхней губы и твердого неба связано с наруше­нием клеточных механизмов регуляции онтогенеза в период эмбрионального развития: пролиферации и дифференциации клеточного материала, адгезии и перемещения клеток, когда из двух парных зачатков образуется один непарный орган.

Пищеварительная система

9. Ребенок, 5 дней, от первой беременности, вес при рождении 3200г. Беременность протекала нормально. С момента рождения у ребенка не было стула, отмечаются частые рвоты, беспокойство вздутие живота. При осмотре анальное отверстие имеется, но зондирование его произвести не удаётся.

О какой патологии нужно думать в этом случае? С чем связано возникновение этого порока развития?

Ответ: Атрезия анального отверстия возникла в результате нарушения гибели клеток: сохранились клетки, заполняющие просвет анального отверстия во время эмбриогенеза.

10. В клинику доставлен 4-х дневный новорожденный. Из истории болезни известно: ребенок от второй беременности, доношенный, вес при рождении 3500г. Беременность протекала нормально, роды нормальные. Ребенок заплакал сразу. При попытке напоить ребенка сладкой водой после первых жадных глотков появился кашель, синюшность и рвота. При кормлении с ложечки сцеженным материнским молоком также сразу появилась рвота, цианоз, а через нос вытекала пена. Рвотные массы без признаков створаживания. На третий-день врач заподозрил у ребенка порок развития. Какую патологию заподозрил врач, если при рентгенографии желудок и кишечник наполнены воздухом, а контрастное вещество вних не поступает? Каковы механизмы возникновения этой эмбриопатии?

Ответ: Атрезия пищевода возникла в результате нарушения клеточной гибели. Трахео-пищеводный свищ сохранился вследствие наруше­ния дифференциации и пролиферации клеток во время образования пищевода и трохеи. Пища попадает в органы дыхания, в желудок не поступает, о чем свидетельствует отсутствие в нем контраста.

11. У 5-дневного новорожденного мальчика отсутствует отхождение мекония (первородные каловые массы) при наличник анального отверстия. Зонд ввести в анальное отверстие не удается. В моче имеется примесь кала..

Какую патологию можно заподозрить у этого ребенка? С чем свя­зано формирование этого порока развития? Ответ поясните.

Ответ: Атрезия анального отверстия и, возможно, прямой кишки, возникли в результате сохранения клеток, заполняющих пище­варительную трубку во время эмбриогенеза. Примесь кала в моче свидетельствует о наличии свища, возникновение которого связано с нарушением пролиферации, дифференциации, адгезии и перемещения клеток.

Дыхательная система

I2. Больной К., 25 лет, обратился в поликлинику с жалобами на повышение температуры до 39° , озноб, сильный кашель с большим количеством отделяемой мокроты гнойного характера. Из анамнеза известно: ежегодно по нескольку раз болеет пневмонией. С диаг­нозом хроническая пневмония в стадии обострения больной госпи­тализирован. В стационаре при рентгенологическом обследовании контрастное вещество ввести в дистальные отделы бронхиального дерева не удалось.

Ваш окончательный диагноз? Что могло послужить причиной возникновения этой патологии? Когда она возникла? Каковы возможные клеточный механизмы ее возникновения?

Ответ: Вероятно, у пациента имеет место аплазия дистальных отделов бронхиального дерева, т.к. контрастное вещество сюда ввести не удалось. Патология возникла во время эмбриогенеза, связана с нарушениями клеточной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток дистального отдела бронхиального дерева. В результате этого была нарушена пролиферации и дифференциация клеток паренхимы легкого, которые привели к гипоплазии легочной ткани. Все это привело к нарушению дренажной функции легкого, накоплению в этих отделах микроорганизмов, что и послужило причиной частых пневмоний.

13. На 5 день после рождения у ребенка обнаружено по медиальному краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы отверстие, из которо­го отделяется большое количество слизи. От него пальпируется в подкожной клетчатке тяж. При введении красящего вещества в отверстие через некоторое время его удалось обнаружить в полости глотки.

О какой патологии нужно думать в этом случае?

Ответ: Наличие жаберных свищей, образовавшихся в результате порока развития - частичного незаращения жаберных щелей. Патология возникла на ранних этапах (3-9 неделя) эмбриогенеза. К этому времени у зародыша между пятью жаберными дугами имеются внут­ренние (энтодермальные) карманы и наружные (эктодермальные) бороздки. В течении нескольких дней они превращаются в узкие ходы, которые за исключение первой пары, постепенно исчезают. В редких случаях процесс инволюции этих каналов бывает неполным, и они превращаются в свищ: наружный, эктодермальной открывающийся на боковой поверхности верхней части шеи, к внутренней, энтодермальный, открывающийся в глотку, реже гортань или трахею. Вторые концы тех или иных свищей слепо кончаются в мягких тканях шеи. Такие свищи называются неполными. Полные свищи образуются при слиянии внутреннего и наружного свищей в результате исчезновения разделяющей их запирательной пластинки, состоят из сомкнутых листков энто- и эктодермы.

Выделительная система

I4. К врачу обратилась женщина с жалобами на постоянную ноющую боль в поясничной области. Последние дни отмечает учащение мочеотделения, помутнение мочи, повышение температуры тела. При рентгенологическом обследовании обнаружено: размеры почек увеличены, от каждой почки отходит по 2 мочеточника.

О какой патологии следует думать в данном случае? С чем связано возникновение этой патологии? Каковы механизмы ее возникновения?

Ответ: Удвоение мочеточников возникло в эмбриональном развитии при формировании первичной и вторичной почек. По всей видимости, произошло нарушение дифференциации Волъфова канала, что привело к возникновению данной патологии.

I5. При рентгенологическом обследовании у женщины 32 лет, с подозрением на пиелонефрит, обнаружено необычное расположение почек: нижний полюс правой почки соединен с верхним полюсом левой почки. Мочеточник правой почки расширен,

перекидывается через область сращения почек. Как Вы считаете, с чем связано возникновение этой аномалии? Нарушение, каких механизмов регуляции онтогенеза могло привести к возникновению этой патологии?

Ответ: Сращение почек полюсами могло произойти на ранних стадиях формирования почек, когда из нефротомов формировались нефроны вторичной почки. В результате клеточной адгезии произошло перемещение и объединение билатеральных закладок в единый непарный орган. Перегиб мочеточника нарушил пассаж мочи, что явилось причиной воспаления.

16. У мужчины 50 лет, с хроническим заболеванием позвоночника при рентгенологическом, обследовании случайно обнаружено отсутствие почки справа. Как Вы объясните сформирование этой аномалии развития?

Ответ: Аплазия почки справа возникла во время эмбриогенеза. Патоло­гия связана с нарушением клеточных механизмов регуляции онто­генеза: клеточной индукции, пролиферации, дифференциации, когда из нефротома происходит формирование нефронов, предпочки, первичной и вторичной почек.

Кровеносная система

I7. У двухлетнего ребенка наблюдается резко выраженная синюшность покровов тела, одышка, снижение температуры тела (ниже нормы). При клиническом обследовании поставлен диагноз: врожденный порок сердца. При этом клапанный аппарат в пределах нормы.

Какие нарушения в строении сердца и сосудов могут быть у этого ребенка? С нарушением, каких регуляторных механизмов эмбриогенеза Вы связываете возникновение этого порока? Ответ обоснуйте.

Ответ: Выраженный цианоз и снижение температуры тела могут быть в следующих случаях: 1. в большой круг кровообращения попадает венозная или смешанная кровь. Это может быть при наличии двух дуг аорты, транспозиции-дуги аорты, сохранении межпредсердной перегородки овального окошечка. 2. застой крови в малом круге кровообращения.

Это возможно при наличии дефекта в межпредсердной и межжелудочковой перегородках, сохранении Боталлова протока. Возникновение всех этих пороков развития связано с нарушением клеточных механизмов регуляции эмбриогенеза: клеточной индук­ции, пролиферации, дифференциации, адгезии и перемещения клеток.

Нервная система

18. У новорожденного мальчика непосредственно после нормальных родов была обнаружена большая опухоль, располагающаяся в поясничном отделе позвоночника по средней линии тела. На вершине имелся небольшой дефект кожи, из которого выделялась прозрачная жидкость. У ребенка усилены коленные рефлексы, наблюдалась деформация обоих коленных и голеностопных суставов. Как вы можете объяснить возникновение врожденного порока развития позвоночника и деформацию суставов?

Ответ: У ребенка имеется возникновение миелоцеле (грыжа спинного мозга). Наряду с врожденным костным дефектом развитие дужек IV и V поясничных позвонков в этом месте не произошло слияния краев нервного желобка и образования нервной трубки. Из возникшего отверстия на кожу выделяется цереброспинальная жидкость, вытекающая из центрального канала спинного мозга. Деформация коленных и голеностопных суставов – результат аномалии развития спинного мозга в поясничном отделе и нарушения иннервации соответствующих мышечных групп. Нарушены механизмы адгезии и пролиферации костей черепа, а затем пролиферация клеток ткани спинного мозга.

19. У 6-месячного ребенка хирург обследовал небольшое мягкой консистенции, слегка пульсирующее при пальпации, покрытое кожей, располагающееся в области корня носа и между лобной и носовыми костями опухолевидное образование. Оно имелось у ребенка с момента рождения. Какое заключение вы можете сделать?

Ответ: У ребенка имеется передняя носо-лобная мозговая грыжа (краниошизис). Пульсация цереброспинальной жидкости в грыжевом мешке, стенка которого образована мозговыми оболочками, обусловлена передачей пульсовой волн со стенки мозговых артерий цереброспинальной жидкости. Передняя носолобная мозговая грыжа возникает в результате дефекта формирования костей лицевого черепа. Дефект прикрыт кожей и мозговыми оболочками. Нарушены механизмы пролиферации и адгезии клеток костной ткани, а затем – и пролиферации клеток мозговых оболочек.

Эндокринная система

20. У 5 – летней девочки с клиническими признаками внутричерепной опухоли за два месяца до смерти возникла двусторонняя утрата половины поля зрения (гемиапотия) и несахарный диабет. Эти симптомы указывают на сдавление опухолью гипофиза зрительных нервов на месте их перекреста. На вскрытии в области турецкого седла обнаружена большая кистозная опухоль, распространявшаяся из тела основной кости в полость черепа. Поставлен диагноз: внутричерепная опухоль дизэмбриогенетической природы. Назовите остатки эмбриональных структур, которые могут сохраняться в теле основной кости и быть источником развития такой опухоли. Какие эмбриональные структуры участвуют в образовании гипофиза?

Ответ: Остаток эмбриональной эпителиальной ткани кармана Ратке – эктодермального дивертикула крыши первичной ротовой полости может сохраняться, погружаясь по мере роста и развития зародыша в мезенхиму, являющуюся источником развития основной кости черепа. Эта эктопическая ткань может длительное время сохраняться в этом месте и даже стать источником опухоли под названием краниофарингиома, т.к. в эмбриогенезе нарушен механизм клеточной гибели и индукционные механизмы.

21. У 8-летнего мальчика при осмотре полости рта несколько ниже слепого отверстия языка обнаружено округлое, плотное, в диаметре около 1,5 см образование. При исследовании органов шеи в обычном месте не найдена щитовидная железа. О какой аномалии развития следует думать?

Ответ: У ребенка имеется врожденная аномалия – язычная щитовидная железа. Этот порок возникает вследствие задержки смещения зачатка щитовидной железы в эмбриональном периоде. Поэтому в любом месте на протяжении от основания языка до трахеи может развиться щитовидная железа. Все же эта аномалия чаще всего встречается в области корня языка, т.к. в эмбриогенезе нарушены механизмы индукции.

Задачи для самоконтроля

1. Часть зябликов, исторически длительно, гнездится в Московской области в лесах таежного типа, другая – в невысоких и редких насаждениях с большим числом полян.

Существует ли возможность перекрестного скрещивания этих рас?

2. Даже ничтожные отличия в ритуале ухаживания и обмене зрительными, слуховыми, химическими раздражителями препятствуют продолжению ухаживания.

Действие какого фактора эволюции отражает этот пример? Каков результат его действия?

3. Для богомолов характерен внутрипопуляционный полиморфизм по окраске: существуют желтые, зеленые и бурые особи. На площадке буроватого цвета в 120 м² за 12 дней птицами было уничтожено 60% желтых, 55% зеленых и только 20% бурых богомолов, у которых окраска тела совпадала с цветом фона.

Действие какого фактора эволюции отражает этот пример? Каков результат его действия?

4. Какой тип эволюции отражает развитие лошадей по прямой линии: фенакодус - эогиппус - миогиппус - парагиппус - плиогиппус - современная лошадь?

5. Указать способ видообразования у растений с ярко выраженными расами, например, у погремка, имеющего раннецветущие и поздноцветущие формы, которые полностью репродуктивно изолированы друг от друга.

6. При осмотре новорожденного ребенка на коже спины, груди, живота, конечностей обнаружены многочисленные язвы с четкими контурами. 0 какой патологии можно подумать в этом случае? Нарушение каких клеточных механизмов во время эмбриогенеза привели к возникновению этой аномалии?

7.При осмотре новорожденного ребенка на мизинце левой руки обнаружен нетипичный для человека ноготь: ногтевая пластинка утолщена, очень твердая, тусклая, коричневатого цвета, длиной 1см, высоко приподнята и изогнута, напоминая коготь.

Как Вы объясните возможность появления этой аномалии развития у ребенка?

8.В Англии и некоторых других странах Западной Европы женщины в первые месяцы беременности в качестве успокоительного получали препарат «талидомид». Однако, впоследствии, после нормальных родов у некоторых новорожденных не было рук или ног (амелия). Как можно объяснить возникновение этой аномалии развития?

9. При осмотре новорожденного ребенка обнаружены расщелина верхней губы и твердого неба. С чем связано возникновение этих аномалий развития? Нарушение каких механизмов регуляции онтогенеза имели место в возникновении этой патологии?

10 Осматривая 6-летнюю девочку педиатр отметил легкий систолический шум в области сердца. Рентгенологическое обследование показало увеличение сердца вправо и расширение контура легочной артерии. Установлено увеличение насыщения крови кислородом в правом предсердии. Поставлен диагноз дефекта межпредсердной перегородки. Объясните причину возникновения дефекта.

11.У 2-месячного ребенка с признаками отставания в развитии, синюшным цветом кожи и тяжелым прерывистым дыханием установлен тяжелый врожденный порок развития сердца в виде транспозиции аорты и легочной артерии.Укажите механизм возникновения этого порока, причины возникновения цианоза.

12.К врачу обратилась женщина с жалобами на постоянную ноющую боль в поясничной области. Последние дни отмечает учащение мочеотделения, помутнение мочи, повышение температуры тела. При рентгенологическом обследовании обнаружено: размеры почек увеличены, от каждой почки отходит по 2 мочеточника.

О какой патологии следует думать в данном случае? С чем связано возникновение этой патологии? Каковы механизмы ее возникновения?

13.При рентгенологическом обследовании у женщины 32 лет, с подозрением на пиелонефрит, обнаружено необычное расположение почек: нижний полюс правой почки соединен с верхним полюсом левой почки. Мочеточник правой почки расширен, перекидывается через область сращения почек. Как Вы считаете с чем связано возникно­вение этой аномалии? Нарушение каких механизмов регуляции онтогенеза могло привести к возникновению этой патологии?

14.У мужчины 50 лет, с хроническим заболеванием позвоночника при рентгенологическом, обследовании случайно обнаружено отсутствие почки справа. Как Вы объясните сформирование этой аномалии развития?

15.Купая 3-месячного сына мать обратила внимание на то, что правое яичко

отсутствует в мошонке. Педиатр обнаружил плотное образование примерно в

средней части правого пахового канала.

О какой аномалии развития можно думать?

16.17-летняя девушка обратилась к гинекологу по причине отсутствия

менструальной функции. При осмотре установлено, что все признаки женского

пола развиты хорошо, но размеры влагалища значительно меньше нормы, а

матка вовсе отсутствует.

Какой врожденный порок вы заподозрили? Объясните механизмы его

возникновения.

17. У новорожденного мальчика непосредственно после нормальных родов была обнаружена большая опухоль, располагающаяся в поясничном отделе позвоночника по средней линии тела. На вершине имелся небольшой дефект кожи, из которого выделялась прозрачная жидкость. У ребенка усилены коленные рефлексы, наблюдалась деформация обоих коленных и голеностопных суставов. Как вы можете объяснить возникновение врожденного порока развития позвоночника и деформацию суставов?

18.Мать 3-месячного мальчика заметила, что размеры головы ребенка растут ненормально быстро. Педиатр обратил внимание на сильно выступающую лобную часть черепа, больших размеров передний и задний роднички. Увеличенная мозговая часть черепа особенно выделялась на фоне лицевой части небольших размеров. Под кожей височных и теменных областей выступали расширенные венозные сосуды. Неврологический статус ребенка характеризовался признаками атрофии зрительных нервов и усиленным тонусом мышц нижних конечностей.

Какую врожденную аномалию можно предположить в этом случае? Чем она вызвана?