Умственная отсталость: осложнения


У детей с умственной отсталостью чаще, чем у сверстников с нормальным интелтектом, встречаются нарушения зрения и нарушения слуха , дефекты опорно-двигательного аппарата , поведенческие и эмоциональные расстройства . Кроме того, на фоне умственной отсталости их труднее диагностировать. Без лечения и реабилитационных мероприятий перечисленные дефекты нередко ограничивают возможности больного значительней, чем сама умственная отсталость.

Наиболее часто умственной отсталости сопутствуют двигательные , поведенческие и эмоциональные расстройства , соматические заболевания, судорожные припадки . Как правило, чем глубже умственная отсталость, тем чаще и значительней сопутствующие расстройства. Зная этиологию умственной отсталости, в каждом отдельном случае легче предвидеть, какие сопутствующие расстройства наиболее вероятны. Так, синдром ломкой Х-хромосомы и алкогольный синдром плода часто сопровождаются поведенческими расстройствами , а синдром Дауна - соматическими ( гипотиреоз , подвывих атлантоаксиального сочленения ). Сопутствующие умственной отсталости расстройства постоянно требуют лечения, реабилитационных и коррекционных мероприятий (противосудорожная, физио- и трудотерапия, логопедические занятия, приспособления, облегчающие адаптацию, очки, слуховой аппарат и др.). Без них невозможна даже относительная адаптация в семье, школе, окружающем мире.

№13 Дифференциально-диагностические признаки олигофрении и деменции

Олигофрения Деменция
врожденное слабоумие, представляющее собой необратимый процесс; его характерными чертами являются недостаточность психического и даже физического развития. приобретенное слабоумие прогрессирующего характера, при этом присутствуют расстройства мышления, памяти, эмоциональных проявлений.
  при деменции недостаток интеллекта развивается, когда структуры мозга в большинстве своем уже сформированы, психика также достигла определенного уровня. Ее распад начинается после времени нормального развития.
непрогрессивном характере (хотя темп развития психики заторможен, тем не менее, болезнь не прогрессирует, при этом интеллектуальный дефект не увеличивается) прогрессивный характер
недоразвитие всех функций (речи, восприятия, моторики, мышления, памяти, эмоций и др.) имеет тотальный характер неравномерность: яркие нарушениям в одной области сочетаются с сохранностью других отделов в большей или меньшей мере.

4. Значение наследственных факторов в этиологии общего психического недоразви­тия.

О значительной роли наследственного фактора в этиологии олигофрении убедительно свидетельствует существенно более высокое сходство (до 90%) по олигофрении среди монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными (около 40%). Наследственные факторы, способствующие возникновению умственной отсталости, неоднородны, так же как неоднородны клинические проявления заболеваний, которые ими обусловливаются. Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что

Ø глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования. К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.).

Ø в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Доминантно наследуемые формы олигофрении характеризуются относительно менее глубоким психическим недоразвитием, так как мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии и его действие в определенной степени контролируется и компенсируется полноценным аллелем. В этом случае в семье больна половина детей и один из родителей.

Ø полигенно обусловленные формы олигофрений. К полигенным формам относят легкие случаи интеллектуального недоразвития у детей из тех семей, в которых у родителей в детстве отмечалась неглубокая умственная отсталость или низкий субклинический уровень интеллектуального развития, с возрастом хорошо компенсировавшиеся.

5. ЗПР: общая характеристика причин и механизмов развития. Клинико-психологическая структура дизонтогенеза.

Задержка психического развития (ЗПР) - это незрелость психических функций, вызванная замедленным созреванием головного мозга под влиянием неблагоприятных факторов.

Патогенетической основой ЗПР является замедление темпа созревания лобных отделов головного мозга, в норме обеспечивающих уровень развития личности и формирование целенаправленной деятельности. Замедленный темп созревания приводит к частичному нарушению психического развития. О незрелости лобной коры свидетельствует снижение критики, недоучет школьной ситуации, отсутствие выраженного отношения к оценке, незрелость моторики и т.д.

Этиология. Задержанное психическое развитие может быть вызвано:

генетическими факторами,

соматогенными (хронические соматические заболевания), замедление же темпа познавательной деятельности при соматических заболеваниях будет связано с хронической астенией (общей повышенной истощаемостью)

психогенными (неблагоприятные условия воспитания), при психогенных формах - в большей мере с явлениями микросоциальной и педагогической запущенности

церебрально-органической недостаточностью, чаще резидуального характера (инфекции, интоксикации, травмы мозга внутриутробного, натального и раннего постнатального периода), при церебрально-органических, наиболее часто приводящих к трудностям в обучении, с одной стороны, с нейродинамическими (в первую очередь церебрастеническими) и энцефалопатическими (психопатоподобными, эпилептиформными и др.) расстройствами, а в ряде случаев - и с первичной недостаточностью отдельных корково-подкорковых функций (праксиса, гнозиса, речи, памяти и т. д.).

При этом задержка развития эмоциональной сферы проявляется в различных клинических вариантах инфантилизма (конституционального, соматогенного, психогенного, церебрально-органического).

Клиника. Характерна мозаичность поражения, при которой наряду с дефицитарными функциями имеются и сохранные. Наблюдается инертная фиксация более элементарных связей, преимущественно в базальных звеньях, что ведет к временной задержке инволюции более ранних форм. Явления асинхронии связаны с тем, что первичный дефект чаще нарушает развитие отдельных базальных звеньев психических процессов, высшие же уровни страдают вторично (ведущая координата нарушения развития - «снизу-вверх»).

Парциальность поражения - с недостаточностью отдельных корково-подкорковых функций и большей сохранностью высших регуляторных систем, преимущественно нейродинамического характера, отличает задержанное развитие от стойкого психического недоразвития по типу олигофрении и определяет лучший прогноз динамики развития и коррекции.

14. Основные направления медицинской работы в специальных учреждениях для умственно отсталых детей.

Специальные (коррекционные) образовательные учреждения для детей с умственной отсталостью (VIII вид).
Данные учреждения относятся к системе образования, здравоохранения и социальной защиты населения. В дошкольные учреждения (детские дома и сады) принимаются дети с диагнозом “олигофрения в степени дебильности неосложненной формы”, в возрасте от 4 до 8 лет.
Основная цель этих учреждений - физическое, умственное и нравственное развитие, а также подготовка к обучению в специальной образовательной коррекционной (вспомогательной) школе с учетом индивидуальных возможностей каждого ребенка. Вся коррекционно-компенсаторная работа направлена на преодоление и превенцию вторичных дефектов развития. Дети-дошкольники с глубокой степенью умственной отсталости (имбецильность), а также с умственной отсталостью, осложненной детским церебральным параличом, психопатией, болезнью Дауна, шизофренией направляются в учреждения системы социального обеспечения - специальные интернаты, дома-интернаты или в учреждения системы здравоохранения - специальные ясли, специальные психоневрологические санатории для детей с поражением ЦНС.
Для детей с умственной отсталостью школьного возраста открыты специальные образовательные коррекционные школы и школы-интернаты, где они за 8-9 лет могут освоить учебную программу, соответствующую по отдельным предметам 5-6 классу массовой школы, а также получить доступную специальность. Трудовое обучение занимает главное место в учебном плане и является разделом работы по социально-бытовой подготовке детей к самостоятельной жизни. Параллельно реализации процессов воспитания и обучения квалифицированными специалистами - медиками проводится лечебно-оздоровительная работа.
Для детей с выраженными формами умственной отсталости (имбецильность, идиотия) в системе социального обеспечения существуют детские дома, где дети находятся с 4 до 18 лет. Умственно отсталые дети, страдающие психическими заболеваниями, в зависимости от состояния помещаются в детские психоневрологические стационары или в детские отделения психиатрических больниц.

Медицинское обеспечение в коррекционном учреждении осуществляют штатные медицинские работники, которые совместно с администрацией коррекционного учреждения отвечают за охрану здоровья воспитанников и укрепление их психофизического состояния, диспансеризацию, проведение профилактических мероприятий и контролируют соблюдение санитарногигиенического и противоэпидемического режима, организацию физического воспитания и закаливания, питания, в том числе диетического.
Медицинские работники оказывают помощь педагогам в организации индивидуального и дифференцированного подхода к воспитанникам с учетом здоровья и особенностей их развития, дают им рекомендации по медикопедагогической коррекции, подбору профиля трудового обучения, профессиональной ориентации, трудоустройству воспитанников, а также родителям (законным представителям) о необходимости соблюдения охранительного режима в домашних условиях в целях профилактики заболеваний.
В коррекционных учреждениях всех видов проводятся медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, климатолечение и закаливание, лечебная физкультура, массаж и психотерапия.

15.

 

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).

Те или иные структурные изменения хромосом получили на­звание «хромосомные мутации».

Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хро­мосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).

Число возможных изменений структуры хромосомы неисчис­лимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д.

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как прави­ло, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосом­ные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является при­чиной спонтанных абортов.

Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще не­достаточно изучены.

К факторам риска, способствующим их возникновению, отно­сят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксика­ции, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических мето­дов лечения.

Наиболее точно установленным является возраст матерей (свы­ше 40 лет).

В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родите­лей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный син­дром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает отно­сительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим па­тологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обус­ловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызван­ные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных анома­лий являются признаки психического и физического недоразви­тия, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромо­сом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.

Различные хромосомные синдромы встречаются с разной час­тотой. По сводным данным многих исследований, распространен­ность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

1:500 1:1000 (девочек) 1:1000 (мальчиков) 1:1400 (мальчиков) 1:3300 (девочек) 1:4000 1: 6800

21-трисомия (синдром Дауна)

XXX (трисомия-Х)

ХУУ (синдром дубль-Y)

ХХУ (синдром Клайнфелтера)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера)

46,5р (синдром «кошачьего крика»)

18-трисомия (синдром Эдвардса)

13-трисомия (синдром Патау) 1:7600

Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.

Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хро­мосомных синдромов, сопровождающихся как пороками разви­тия, так и умственной отсталостью.

Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, ха­рактеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эн­докринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола пора­жаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромо­сомного набора (47 вместо 46).

Умственная отсталость: осложнения - student2.ru Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличени­ем возраста матери.

Умственная отсталость: осложнения - student2.ru Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокацион­ные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно об­наруживают и трисомные, и нормальные клетки.

Морфологическими исследованиями установлено, что для син­дрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.

Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выра­женными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой ум­ственной отсталости.

Характерен внешний вид таких больных: косо расположен­ные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополни­тельная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое сто­яние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в разви­тии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высу­нутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, уко­роченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях име­ется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно дер­жать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, сло­варный запас беден, произношение с дефектами в связи с недо­развитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анато­мическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы не­врологической патологии, диффузная мышечная гипотония, бла­годаря чему больные гибки и могут складываться как «перочин­ный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродуш­ны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным факто­ром при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна за­висит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развивают­ся, приобретая определенные навыки, знания, осваивая програм­му нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как пра­вило, большинство из них не достигают удовлетворительного уров­ня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инво­люции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобре­тенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается фи­зическое старение больных, сопровождающееся усилением пси­хической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бес­плодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс прояв­лений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное наруше­нием числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недораз­витием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушени­ем пропорций тела. Впервые синдром описан американским эн­докринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его часто­та, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно от­сталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.

Синдром «кошачьего крика» — редкое заболевание, обусловлен­ное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встре­чается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического раз­вития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных рако­вин, поперечная складка ладоней и др.)

Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития че­репа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутрен­них органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хро­мосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским пе­диатром Патау (К. Patau)...

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, рас­щелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, пол­ным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформи­рованными низко расположенными ушами, полидактилией, ди­строфическими изменениями ногтей и костного скелета. Отме­чаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Продолжительность жизни таких больных до нескольких меся­цев после рождения.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умствен­но отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц.

Клиническая картина характеризуется множественными поро­ками развития скелета, внутренних органов, различными психи­ческими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью.

Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее харак­терными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный ми­зинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умерен­ной степени.

Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, аг­рессивность, неустойчивость настроения и немотивированные по­ступки).

Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большин­стве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обуслов­ленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляю­щееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).

Вот краткая характеристика некоторых из них.

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умствен­ной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец.

Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризу­ющееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преж­девременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впер­вые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона - наследственное заболевание, ко­торое сопровождается умственной отсталостью, парезами конеч­ностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталос­тью в сочетании с ожирением.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, харак­теризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной ги­потонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наслед­ственное семейное заболевание, обусловленное врожденными ано­малиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:

Вопрос 16

Наши рекомендации