Умственная отсталость: осложнения
У детей с умственной отсталостью чаще, чем у сверстников с нормальным интелтектом, встречаются нарушения зрения и нарушения слуха , дефекты опорно-двигательного аппарата , поведенческие и эмоциональные расстройства . Кроме того, на фоне умственной отсталости их труднее диагностировать. Без лечения и реабилитационных мероприятий перечисленные дефекты нередко ограничивают возможности больного значительней, чем сама умственная отсталость.
Наиболее часто умственной отсталости сопутствуют двигательные , поведенческие и эмоциональные расстройства , соматические заболевания, судорожные припадки . Как правило, чем глубже умственная отсталость, тем чаще и значительней сопутствующие расстройства. Зная этиологию умственной отсталости, в каждом отдельном случае легче предвидеть, какие сопутствующие расстройства наиболее вероятны. Так, синдром ломкой Х-хромосомы и алкогольный синдром плода часто сопровождаются поведенческими расстройствами , а синдром Дауна - соматическими ( гипотиреоз , подвывих атлантоаксиального сочленения ). Сопутствующие умственной отсталости расстройства постоянно требуют лечения, реабилитационных и коррекционных мероприятий (противосудорожная, физио- и трудотерапия, логопедические занятия, приспособления, облегчающие адаптацию, очки, слуховой аппарат и др.). Без них невозможна даже относительная адаптация в семье, школе, окружающем мире.
№13 Дифференциально-диагностические признаки олигофрении и деменции
| Олигофрения | Деменция |
| врожденное слабоумие, представляющее собой необратимый процесс; его характерными чертами являются недостаточность психического и даже физического развития. | приобретенное слабоумие прогрессирующего характера, при этом присутствуют расстройства мышления, памяти, эмоциональных проявлений. |
| при деменции недостаток интеллекта развивается, когда структуры мозга в большинстве своем уже сформированы, психика также достигла определенного уровня. Ее распад начинается после времени нормального развития. | |
| непрогрессивном характере (хотя темп развития психики заторможен, тем не менее, болезнь не прогрессирует, при этом интеллектуальный дефект не увеличивается) | прогрессивный характер |
| недоразвитие всех функций (речи, восприятия, моторики, мышления, памяти, эмоций и др.) имеет тотальный характер | неравномерность: яркие нарушениям в одной области сочетаются с сохранностью других отделов в большей или меньшей мере. |
4. Значение наследственных факторов в этиологии общего психического недоразвития.
О значительной роли наследственного фактора в этиологии олигофрении убедительно свидетельствует существенно более высокое сходство (до 90%) по олигофрении среди монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными (около 40%). Наследственные факторы, способствующие возникновению умственной отсталости, неоднородны, так же как неоднородны клинические проявления заболеваний, которые ими обусловливаются. Установлена определенная закономерность, заключающаяся в том, что
Ø глубокие степени умственной отсталости чаще отмечаются при рецессивном типе наследования. К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.).
Ø в то время как при олигофрении с неглубоким дефектом решающую роль играют доминантные и полигенные наследственные факторы. Доминантно наследуемые формы олигофрении характеризуются относительно менее глубоким психическим недоразвитием, так как мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии и его действие в определенной степени контролируется и компенсируется полноценным аллелем. В этом случае в семье больна половина детей и один из родителей.
Ø полигенно обусловленные формы олигофрений. К полигенным формам относят легкие случаи интеллектуального недоразвития у детей из тех семей, в которых у родителей в детстве отмечалась неглубокая умственная отсталость или низкий субклинический уровень интеллектуального развития, с возрастом хорошо компенсировавшиеся.
5. ЗПР: общая характеристика причин и механизмов развития. Клинико-психологическая структура дизонтогенеза.
Задержка психического развития (ЗПР) - это незрелость психических функций, вызванная замедленным созреванием головного мозга под влиянием неблагоприятных факторов.
Патогенетической основой ЗПР является замедление темпа созревания лобных отделов головного мозга, в норме обеспечивающих уровень развития личности и формирование целенаправленной деятельности. Замедленный темп созревания приводит к частичному нарушению психического развития. О незрелости лобной коры свидетельствует снижение критики, недоучет школьной ситуации, отсутствие выраженного отношения к оценке, незрелость моторики и т.д.
Этиология. Задержанное психическое развитие может быть вызвано:
генетическими факторами,
соматогенными (хронические соматические заболевания), замедление же темпа познавательной деятельности при соматических заболеваниях будет связано с хронической астенией (общей повышенной истощаемостью)
психогенными (неблагоприятные условия воспитания), при психогенных формах - в большей мере с явлениями микросоциальной и педагогической запущенности
церебрально-органической недостаточностью, чаще резидуального характера (инфекции, интоксикации, травмы мозга внутриутробного, натального и раннего постнатального периода), при церебрально-органических, наиболее часто приводящих к трудностям в обучении, с одной стороны, с нейродинамическими (в первую очередь церебрастеническими) и энцефалопатическими (психопатоподобными, эпилептиформными и др.) расстройствами, а в ряде случаев - и с первичной недостаточностью отдельных корково-подкорковых функций (праксиса, гнозиса, речи, памяти и т. д.).
При этом задержка развития эмоциональной сферы проявляется в различных клинических вариантах инфантилизма (конституционального, соматогенного, психогенного, церебрально-органического).
Клиника. Характерна мозаичность поражения, при которой наряду с дефицитарными функциями имеются и сохранные. Наблюдается инертная фиксация более элементарных связей, преимущественно в базальных звеньях, что ведет к временной задержке инволюции более ранних форм. Явления асинхронии связаны с тем, что первичный дефект чаще нарушает развитие отдельных базальных звеньев психических процессов, высшие же уровни страдают вторично (ведущая координата нарушения развития - «снизу-вверх»).
Парциальность поражения - с недостаточностью отдельных корково-подкорковых функций и большей сохранностью высших регуляторных систем, преимущественно нейродинамического характера, отличает задержанное развитие от стойкого психического недоразвития по типу олигофрении и определяет лучший прогноз динамики развития и коррекции.
14. Основные направления медицинской работы в специальных учреждениях для умственно отсталых детей.
Специальные (коррекционные) образовательные учреждения для детей с умственной отсталостью (VIII вид).
Данные учреждения относятся к системе образования, здравоохранения и социальной защиты населения. В дошкольные учреждения (детские дома и сады) принимаются дети с диагнозом “олигофрения в степени дебильности неосложненной формы”, в возрасте от 4 до 8 лет.
Основная цель этих учреждений - физическое, умственное и нравственное развитие, а также подготовка к обучению в специальной образовательной коррекционной (вспомогательной) школе с учетом индивидуальных возможностей каждого ребенка. Вся коррекционно-компенсаторная работа направлена на преодоление и превенцию вторичных дефектов развития. Дети-дошкольники с глубокой степенью умственной отсталости (имбецильность), а также с умственной отсталостью, осложненной детским церебральным параличом, психопатией, болезнью Дауна, шизофренией направляются в учреждения системы социального обеспечения - специальные интернаты, дома-интернаты или в учреждения системы здравоохранения - специальные ясли, специальные психоневрологические санатории для детей с поражением ЦНС.
Для детей с умственной отсталостью школьного возраста открыты специальные образовательные коррекционные школы и школы-интернаты, где они за 8-9 лет могут освоить учебную программу, соответствующую по отдельным предметам 5-6 классу массовой школы, а также получить доступную специальность. Трудовое обучение занимает главное место в учебном плане и является разделом работы по социально-бытовой подготовке детей к самостоятельной жизни. Параллельно реализации процессов воспитания и обучения квалифицированными специалистами - медиками проводится лечебно-оздоровительная работа.
Для детей с выраженными формами умственной отсталости (имбецильность, идиотия) в системе социального обеспечения существуют детские дома, где дети находятся с 4 до 18 лет. Умственно отсталые дети, страдающие психическими заболеваниями, в зависимости от состояния помещаются в детские психоневрологические стационары или в детские отделения психиатрических больниц.
Медицинское обеспечение в коррекционном учреждении осуществляют штатные медицинские работники, которые совместно с администрацией коррекционного учреждения отвечают за охрану здоровья воспитанников и укрепление их психофизического состояния, диспансеризацию, проведение профилактических мероприятий и контролируют соблюдение санитарногигиенического и противоэпидемического режима, организацию физического воспитания и закаливания, питания, в том числе диетического.
Медицинские работники оказывают помощь педагогам в организации индивидуального и дифференцированного подхода к воспитанникам с учетом здоровья и особенностей их развития, дают им рекомендации по медикопедагогической коррекции, подбору профиля трудового обучения, профессиональной ориентации, трудоустройству воспитанников, а также родителям (законным представителям) о необходимости соблюдения охранительного режима в домашних условиях в целях профилактики заболеваний.
В коррекционных учреждениях всех видов проводятся медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, климатолечение и закаливание, лечебная физкультура, массаж и психотерапия.
15.
| Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46). Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации». Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.). Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д. Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов. Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены. К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения. Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет). В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм). По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный синдром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости. Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:
21-трисомия (синдром Дауна) XXX (трисомия-Х) ХУУ (синдром дубль-Y) ХХУ (синдром Клайнфелтера) Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 46,5р (синдром «кошачьего крика») 18-трисомия (синдром Эдвардса) 13-трисомия (синдром Патау) 1:7600 Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся как пороками развития, так и умственной отсталостью. Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности. Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола поражаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46).
Морфологическими исследованиями установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталости. Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма. Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой. В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения. Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии. Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна. Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития. Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции. Синдром «кошачьего крика» — редкое заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани. Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau)... Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов. Продолжительность жизни таких больных до нескольких месяцев после рождения. Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется множественными пороками развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций. Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах. Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards). Вот краткая характеристика некоторых из них. Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г. Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г. Синдром Сьегрена—Ларссона - наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и ухудшением зрения. Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением. Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией. Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: Вопрос 16 |
Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери.
Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки.