Врожденные заболевания пищеварительного тракта

Атрезия пищевода. Существует 6 видов данного порока, что зависит от его характера и взаимоотношения с трахеей. Порок проявляется симпто­мами непроходимости пищевода и характеризуется появлением пенистого отделяемого изо рга и из носа в первые минуты после рождении, что обу­словлено скоплением в слепом конце пищевода заглатываемой новорож­денным слюны. Заполнив его, слюна попадает в носоглотку и откуда аспируется в дыхательные пути. При кормлении ребенка высосанное им мо­локо сразу же срыгивается, что сопровождается сильным кашлем. Вот по­чему детям с таким пороком требуется его диагностика в первые минуты после рождения и срочное оперативное лечение. Первая помощь заключает­ся в постоянном, через 10-15 минут, отсасывании содержимого через нос и ротоглотку, даче кислорода и запрещении кормления. В диагностике атрезии пищевода простым методом является проведение катетера в пищевод через рот или нос, но иногда он сворачивается в ротоглотке и проходит на достаточно большую длину. Поэтому его проводят на 24 см, и если он свер­нулся, то конец его выходит через рот. При вдувании воздуха через катетер, проведенный на 8-10 см в пищевод, при его атрезии он с шумом выходит через нос и рот, а при ее отсутствии он свободно проходит в желудок.

Врожденная непроходимость кишечника. Этот порок чаше всего обусловлен стенозами и атрезиями кишечника, а в области двенадцатипер­стной кишки - кольцевидной поджелудочной железой, спайками и тяжами. В зависимости от локализации непроходимость может быть высокой (тон­кий кишечник) и низкой (толстый кишечник). Высокая непроходимость протекает тяжелее и характеризуется рвотой с примесью желчи в первые часы после рождения, вздутием живота, задержкой газов. Меконий (перво­родный кал) вначале отходит, но затем он отсутствует. Клиника этого поро­ка вариабильна и зависит от характера и локализации причинного фактора. В диагностике имеет значение обзорная рентгенография брюшной полости, выявляющая уровни жидкости (чаши Клойбера). Лечение хирургическое. Основная цель операции - восстановление проходимости кишечника.

Пилоростеноз. Заболевание характеризуется сужением, вплоть до полной непроходимости, в пилорическом отделе желудка и проявляется обычно в возрасте 2-4 недель вначале срыгиванием, а затем рвотой фонта­ном. Рентгенологически определяется непроходимость выходного отдела желудка. Лечение оперативное.

Болезнь Гиршпрунга. Заболевание обусловлено врожденным недо­развитием мейснеровского подслизистого симпатическою сплетения тол

стого кишечника, чаще ректо-сигмоидного отдела, и образованием аганглионарной зоны, где отсутствует перистальтика, через которую кал не мо­жет пройти. Клинически заболевание проявляется длительными запорами, увеличением живота по типу лягушачьего. Отмечается физическое недо­развитие. При рентгенологическом контрастном исследовании толстой кишки (ирригография) наблюдается резкое расширение просвета кишки выше аперистальтической зоны. Лечение оперативное, резекция толстой кишки.

Пороки развития мочеполовой системы

Различают аплазию (агенезию) почки - отсутствие одной почки; добавоч­ную почку; гипоплазию почки — уменьшение размеров и снижение ее функциональ­ных возможностей; детопоо почки - изменение ее положения (торакальная дисто­пия — перемещение почки в грудную клетку, тазовая — перемещение почки в таз и др.), подковообразную почку - срашение ее верхних или нижних полюсов; подокне - тоз почек - всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением парен­химы органа множественными кистами различного размера. Киста почки — солитар­ное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.

Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенография, сцинтиграфия, эхография, компьютерная томография, функциональные исследования).

Лечение консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирур­гическое лечение — нефрэкгомия при наличии другой почки и сохранности ее функ­ции. При почечной недостаточности производят пересадку почки.

Гипоспалия — отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного кана­ла. Отверстие мочеиспускательного ка­нала может открываться у основания головки полового члена, в области его ствола или вблизи мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание - по женскому типу.

Эписпадия - незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дис­тальном отделе полового члена (частичное) или на всем его протяжении (полное). При полной эписпадии наблюдается недержание мочи.

Лечение хирургическое - смещение отверстия мочеиспускательного канала, вып­рямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.

Экстрофия мочевого пузыря — отсутствие передней стенки мочевого пузыря и уча­стка передней брюшной стенки. . Мочевой пузырь вывернут наружу, его слизистая оболочка обнажена.

Лечение хирургическое - пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку,

Крипторхизм — задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, которые остаются в забрюшинном пространстве или паховом канале. Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

Лечение оперативное — низведение яичка при паховом его расположении, гормо­нальная терапия.

Врожденные пороки развития позвоночника

Spina bifida — неполное закрытие позвоночного канала. Под этш понятием объе­диняют различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через который могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его кореш­ки с образованием спинномозговой грыжи.

Самая тяжелая форма - полное расщепление позвоночника на значительном протя­жении, которое сочетается с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием спин­номозговых грыж с выпячиванием через расщепленный позвоночник мозговых обо­лочек; содержимым грыжи могут быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаше в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюктуации. Возможно нарушение функ­ций тазовых органов — расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннер­вации нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления и его протя­женности проводят рентгенографию.

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.

Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга зачастую ничем не прояв­ляется. Для этой патологии характерны усиленный рост волос (гипертрихоз), роди­мые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление обусловливает развитие конской стопы, косолапости, ночно­го недержания мочи (энурез), паралича нижних конечностей. Лечение симптомати­ческое.